Fenilketonurija - dažniausia sutrikimas amino rūgščių metabolizmo sutrikimų. Vidutiniškai fenilketonurija jautrios 1 iš 8000 žmonių.
Ligomis, fermentas trūkumas atlikti konversiją fenilalanino į tirozino (tirozino Jis neleidžia nusėdimas riebalų, sumažina apetitą, gerina hipofizio, skydliaukės funkciją, ir antinksčių liaukos).
simptomai fenilketonurija
Fenilketonurija pasireiškia pirmaisiais gyvenimo. Pagrindiniai simptomai šio amžiaus yra:
- Kūdikių mieguistumas;
- susidomėjimas aplinka stoka;
- kartais dirglumas;
- nerimas;
- vėmimas;
- sutrikimai raumenų tonusas (hipotonija dažnai);
- traukuliai;
- atopinio dermatito simptomams;
- yra būdinga "pelė" kvapas šlapimu.
Vėlesniame gyvenime pacientams, sergantiems fenilketonurija pasižymi uždelstu psichikos ir kalbos vystymuisi, dažnai pažymėta Mikrocefalija.
Jei PKU pasižymi šiomis fenotipo savybes: hipopigmentacija iš odos, plaukų ir rainelės. Kai kuriems pacientams, vienas iš ligos apraiškų gali būti sklerodermija.
Epilepsijos priepuoliai pasitaiko beveik pusėje pacientams, sergantiems fenilketonurija, o kai kuriais atvejais gali būti pirmas ženklas ligos.
diagnostika
Diagnozė įtariama fenilketonurija remiantis genealoginių duomenų, rezultatų klinikinių ir biocheminių tyrimo visuma:
- galimi Artimas santuokų sergančio vaiko tėvams;
- panaši patologija savo gimtąja pusbroliai ar brolių ir seserų (brolių ar seserų);
- traukuliai, raumenų tonusas;
- egzeminė odos pakitimai;
- hipopigmentacija plaukų, odos ir akies rainelės;
- iš "pelės" kvapo šlapimas natūra;
- Padidėjęs fenilalanino kiekis kraujyje> 900 .mu.mol / L;
- buvimas šlapime fenilo, phenyllactic, Fenilacto rūgšties;
- Nuleidimo teigiamą pavyzdį.
Šiuo metu fenilketonurija diagnozė sukurta ir įdiegta molekulinius genetinius metodus identifikuoti geno defektą.
Diagnozė kūdikiams (atrankos)
Dėl gana dažnas fenilketonurija, sunkių klinikinių apraiškų ir reali galimybė profilaktinį gydymą, fenilketonurija tarp pirmųjų paveldimas metabolinis sutrikimas buvo įtrauktas į paveldimų ligų sąrašą, kurį rekomenduoja Pasaulio sveikatos organizacija už ankstyvam tarp naujagimiams.
Anksti diagnozuoti fenilketonurija Rusijoje atliko masinį tyrimą vaikų gimdymo palatose su fenilalanino kiekiui kraujyje lygiu.
Kraujo mėginiai imami jaunesniems 4-5 dienas naujagimiams. Rečiau Studijų objektas yra šlapimo.
gydymas PKU
Pagrindinis gydymo metodas fenilketonurija yra dietos terapija, ribojantį baltymų kiekio kūną ir fenilalanino.
Pagrindinis kriterijus į fenilketonurijos dietos pakankamumo yra fenilalanino kiekis kraujyje, kuris turėtų:
- anksti būti 120-240 mmol / l;
- ikimokyklinio vaikams - ne daugiau kaip 360 mol / l;
- moksleiviai - ne didesnė kaip 480 mol / l;
- turi vaikai iki mokyklinio amžiaus leidžiama padidinti fenilalanino kiekio kraujyje iki 600 umol / L.
Dieta yra sukonstruotas aštriu ribinių Gaunami baltyminius produktus, gyvulinės arba augalinės kilmės ir todėl fenilalanino. Siekiant palengvinti skaičiavimai Manoma, kad 1 g Kondicionuoto baltymų yra 50 mg fenilalanino.
Į fenilketonurija gydymo visiškai neįtraukti maisto produktai, turintys daug baltymų ir fenilalanino yra mėsos, žuvies, sūrio, varškės, kiaušiniai, pupelės ir kt. Pacientų dietos yra daržovių, vaisių, sulčių, taip pat specialius žemos baltyminių produktų - amilofeny.
Ištaisymo maisto baltymų ir amino rūgščių sudaro išrašytų už fenilketonurija specialių medicinos produktų trūkumas:
- baltymų hidrolizatai: nofelan (Lenkija), Aponte (JAV), lofenolak (JAV);
- L-amino rūgštis, fenilalaninas atimta, bet yra visų kitų amino rūgščių mišinys: fenil akcijų (JAV), tetrafen (Rusija), P-AM universalus (Jungtinė Karalystė).
Nepaisant to, kad aminorūgščių mišinių ir baltymų hidrolizatų ir kitų mineralinių medžiagų, pacientams, sergantiems fenilketonurija poreikį sodrinimo papildomi vitaminų, B pirma grupės, mineralinių junginiai, ypač tuos, kurių sudėtyje kalcio ir fosforo, geležies ir mikroelementais.
Pastaraisiais metais kenčia nuo fenilketonurija, jų taikymo preparatai karnitino (L-karnitinas Elkar būtinumą vidutinė paros dozė 10-20 mg / kg kūno svorio 1-2 mėnesius. 3-4 kursai per metus) už jo gedimo prevencijos.
Lygiagretus gydymas fenilketonurija atliekamas vaistus patogenezės ir simptominį gydymą nootropiniam narkotikai, vaistai, gerinantys kraujagyslių mikrocirkuliaciją, pagal parodymus - traukulių.
Dažniausiai naudojami terapijos pratimus, masažą ir kitų bendrų. Išsami vaikų reabilitacijos sergantiems fenilketonurija suteikia specialius metodus pedagoginės įtakos rengiant mokyklų ir mokyklų ugdymo procese. Pacientai, kuriems reikia padėti logopedas, mokytojo, o kai kuriais atvejais - patalogus.
Didžiosios prieštaringai pakelia dietoterapijos trukmę atsižvelgiant į fenilketonurijos gydymo klausimą. Pastaraisiais metais, dauguma gydytojų priimti atsižvelgiant į poreikį atlikti ilgalaikius mitybos rekomendacijas tašką. Išnagrinėjus vaikų, kurie nustojo laikytis mokykloje amžiaus dieta, o vaikai toliau gaus dietos terapija, aiškiai parodė, kad žymiai aukštesnio lygio intelektinės plėtros vėliau.
Pacientai, kuriems yra fenilketonurija vyresnio amžiaus, įskaitant paauglių, žinoma, įmanoma palaipsniui plėsti dietos dėl geresnio tolerancijos fenilalanino. Korekcija galia paprastai atliekama įvedant į ribotą skaičių grūdų dietos, pienas ir kiti natūralūs produktai, kurių sudėtyje yra santykinai vidutinio dydžio fenilalanino. Per dietos plėtra vykdoma vertinimą psichinės būklės vaikų priežiūra elektroencefalograma, Lygiai fenilalanino kiekis kraujyje.
Tuo 18-20 metų amžiaus vyksta toliau plėsti dietos, bet ir suaugus, pacientai patariama atsisakyti aukšto baltymų gyvūninės kilmės maisto.
Ypač griežta požiūris į dietą terapijos mergaičių, sergančių fenilketonurija ir reprodukcinio amžiaus moterims. Šis pacientams, sergantiems fenilketonurija natūra turėtų būti tęsiamas mitybos režimą, kad užtikrintų sveiką palikuonių gimimą.
Pastaraisiais metais ji sukūrė metodą sumažinti kraujyje fenilalanino gaunant formulavimą, kuriame fenilalanino augalinės kilmės.
Šis straipsnis grindžiamas straipsnį iš knygos "įgimtų ir paveldimų ligų" pagal profesoriaus P.V.Novikova redagavimui, Maskva, 2007
