Neurofibromatozės - tai paveldimų ligų tipiškos pokyčius odoje, nervų sistemą, dažnai kartu su anomalijomis kitų organų ir sistemų grupė.
Šiuo metu išskiria 6 neurofibromatozės tipas, iš kurio didžiausias svarba neurofibromatozės I tipo (Recklinghausen liga) ir neurofibromatozės II tipo (neurofibromatozės dvišalis neuromas VIII pora kaukolės nervų).
priežastys
Liga sukelia geno "NF1" mutacija 17q-chromosomos.
Vyrai ir moterys serga vienodai dažnai.
Maždaug pusė bylų - naujos mutacijos rezultatas. Yra prielaida, kad "NF1" genas yra dalis genų, kurie silpnina auglių augimą grupės. Sumažinimą arba nebuvimą baltymų neyrofibromina, kurio išėjimas yra kontroliuojama "NF1 geno" veda prie degeneracijos ląstelių.
apraiškos
Aš apraiškos neurofibromatozės tipas
Diagnostiniai kriterijai (diagnozuoti, turite turėti bent du kriterijus):
- 6 arba daugiau dėmės ant odos spalvos "kava su pienu", kiekviena skersmens daugiau kaip 5 mm vaiku ir daugiau nei 15 mm suaugusiųjų;
- 2 arba daugiau neurofibroma (bet), arba vienas plexiform neurofibroma;
- sustiprintas dėmė pažasties ir kirkšnies srityse;
- gliomos regos nervo;
- 2 ar daugiau mazgelių Lisha - spalvoti IRIS hamartomos;
- Išreiškė kaulų anomalijos pradinėje kaulų displaziją, retinimas žievės ilgųjų kaulų su arba be pseudoartrozės;
- Artimiausias giminaitis diagnozuota neurofibromatozės I tipo (motina, tėvas, brolis, sesuo, vaikų).
Pacientai, sergantys neurofibromatozės I tipo pastebėta padidėjusi rizika piktybinių navikų: neuroblastoma gangliogliomy, sarkomos, leukemija, Wilm anketa navikas.
A ligos funkcija yra specifinė seka simptomų Priklausomai nuo paciento amžiaus, todėl sunku diagnozuoti neurofibromatozės I tipo pradžioje vaikystės. Nuo gimimo ar pirmaisiais gyvenimo metais gali būti tik keli požymiai neurofibromatozės I tipo (didelės dėmės, plexiform neurofibroma, skeleto pralaimėjimas). gali atsirasti daug vėliau (5-15 metų) kiti simptomai.
Neurofibroma labiausiai ryškus pasireiškimas Recklinghausen liga, jų skaičius kartais siekia keletą tūkstančių; plexiform neurofibroma gali būti gigantiška, sveria daugiau kaip 10 kg. Šios kosmetikos defektai paprastai labiausiai rūpi pacientų. Be to, neurofibroma yra susijęs su padidėjusia rizika degeneracijos į piktybinio auglio. Kai išdėstyti krūtinės, pilvo, orbitoje jie veda į Trinkant gretimų organų.
Kartkartėmis vis numerį ir dydį neurofibroma atsakant į įvairių dirgiklių, tarp kurių pagrindinė vieta: hormoniniai pokyčiai kūno, paauglystėje, nėštumo metu arba po gimdymo, taip pat traumos arba sunkus liga. Labai dažnai prisideda prie neurofibroma operacijos, kai kurie kosmetikos procedūrų, fizioterapija gydymas augimo (pvz masažas, šyla). Tačiau dažnai ši liga progresuoja ir prieš akivaizdaus gerovės fone.
Rodyti: svetainė dermatologijos departamento Tomskas Karo medicinos institutas
Pasireiškimai neurofibromatozės II tipo
Diagnostikos kriterijai:
- dvišalis VIII neurinomos pora kaukolės nervų sluoksnį (pagal tomografijos)
ARBA:
- artimiausias giminaitis diagnozuota neurofibromatozės II tipo (motinos, tėvo, brolio, sesers, vaikų), kartu su:
- neuroma pusių VIII pora kaukolės nervų
ARBA:
2 iš šių funkcija:
- neurofibroma
- meningoblastoma
- gliomos (astrocitomos, ependimoma)
- skvanomos (t. h. ir stuburo)
- nepilnamečių užpakalinės subkapsulinė katarakta.
Kartu vartojami simptomai neurofibromatozės II tipo (bet ne diagnostiniai kriterijai) traukuliai, odos apraiškos (vietoje spalva "kava su pienu", odos neurofibroma), keli stuburo navikai (ependimoma, skvanomos, meningiomos).
neurofibromatozės gydymas
TSNIKVI Sveikatos apsaugos ministerija pasiūlė tokią schemą I neurofibromatozės tipo: ketotifeno paskirti 2-4 mg trumpus kursus du mėnesius. Siekiant išvengti komplikacijų pirmąsias dvi savaites po dozės pavartojimo rekomenduojama taikyti lygiagrečiai fenkarol 10-25 mg tris kartus per dieną.
Kaip vaistas, sumažinant ląstelių dalijimosi greitį, kurio dozės kiekis yra tigazon naudojamas ne mažiau kaip 1 mg kilogramui kūno svorio arba Aevitum iki 600 000 IU atsižvelgiant perkėlimu. Taip pat kursai naudojamas lidasa (mukopolisaharidaza) esant 32-64 IU dozės, priklausomai nuo amžiaus į raumenis, kas antrą dieną, nuo 30 injekcijų kursas (L. A. Makurdumyan, gydantis gydytojas, №10, 2001)
Radikali gydymas neurofibromatozės dar nėra pasiūlyta.
