Anēmija-Chauffard Minkowski ir iedzimta slimība, kurā reģistrēta masveida mirstība sarkano asins šūnu. Feature Patoloģijas veic pastiprinātu sarkano asins šūnu kaulu smadzeņu sakarā ar to straujo iznīcināšanu.
iemesli
Slimība attīstās veidošanos patoloģiskas izmaiņas struktūrā sarkano asins šūnu. Tiklīdz asins šūnu sienas zaudē savu dabisko spēku, tie zaudē savu spēju saglabāt un hemoglobīna. Kad anēmija ir reģistrēts un mainot formu asins šūnas, kas neļauj tiem iekļūt mazajiem asinsvadiem. Kad jūs mēģināt izpildīt viņa liktenis eritrocītu iznīcināti.
Patoloģija ir saistīta ar DNS pārkāpšanu ietekmi negatīvo faktoru augļa bērna attīstību laikā, bet vairumā gadījumu cēlonis ir iedzimta spherocytosis. Izraisīt mutācijas augļa gēnus, kas spēj:
- Apstarošana grūtniecība radioaktīvo un X-rays.
- Smaga vīrusu slimība, ko sievietes cieta reproduktīvā periodā.
- Intoksikācijas grūsnas nikotīna, narkotisko vai sāļi smago metālu.
Mantojuma slimība rodas autosomāli dominējošā iezīme.
simptomi
Slimības pazīmes parādās pakāpeniski, samazinot līmeni eritrocītos. Jo agrāk slimība izpaužas, jo grūtāk tās simptomus. Iedzimta spherocytosis vairumā konstatētajiem skolas vecuma bērniem gadījumos. Pataloģiju raksturīgu undulating protams, atšķiras ar to, hemolītisko krīze kurai seko remisijas. Pēc krīzes pacienta stāvoklis ir pakāpeniski atgūstas, viņš sūdzas tikai par pārmērīgu bālums.
Ja hemolītisko krīzes pazīmes, anēmija ir visvairāk izteikta, nogalināja lielu skaitu sarkano asins šūnu. Daži simptomi ietver:
- Dzeltenās ādas. krāsu maiņa saglabājas ilgu laiku pēc krīzes. Dzeltenās krāsas ādas intensitāte ir atkarīga no nāves likmi asins šūnām.
- lielumu liesas palielināšana. Pacients var sūdzēties smaguma reģionā ribām kreisajā pusē.
- Palielināts aknu. Long ilgums slimības izraisa pārkāpumu šīs iestādes, kas ietekmē izmaiņas tā lieluma. Bezkomplikāciju hemolysis aknu netiek palielināts.
- Attīstība trofiskām čūlām kājā. Patoloģija notiek pieaugušiem pacientiem, ja līmēšana sarkanās asins šūnas mazajos asinsvados apakšējās ekstremitātes.
- Traucējumi galvaskausa kauliem. Reģistrēta tikai slimības attīstību maziem bērniem.
Par attīstību hemolītisko krīzes novērš rašanos šādas izmaiņas organismā, piemēram:
- izteikts dzeltenās no ādas;
- drudzis;
- Kopumā letarģija, miegainība;
- krampji;
- slikta dūša, vemšana, sāpes vēderā;
- izrunā nieze.
Rašanās krīžu biežums ir atkarīgs no daudziem faktoriem. Provocēt pasliktināšanos pacienta stāvoklis var infekcijas slimībām, hipotermija. Dažos gadījumos, atlaidi var ilgt pat vairākus gadus.
diagnostika
Iedzimta spherocytosis var aizdomas pacientam ar dzeltenu ādu. Ārstējošais ārsts ir nepieciešams, lai taustīt vēdera, lai noteiktu klātbūtni palielināt aknu vai liesa. Turklāt pacients aptauja veikta, lai noskaidrotu sarakstu sūdzībām, lai noskaidrotu klātbūtni anēmijas tuviem radiniekiem. Lai apstiprinātu sākotnējo diagnozi pacientam tiek nosūtīti izskatīšanai, tostarp atteikšanos no laboratorijas un instrumentālās pārbaudi.
Laboratorijas apstākļos:
- Asins testu. In patoloģijā konstatēts paaugstināts bilirubīnu, urobilin sakarā ar zemāku koncentrācijas holesterīna līmeni.
- Klīniskā analīze asinīs. Identificēt pārmaiņas eritrocītu lielums samazināt leikocītu koncentrāciju. Novērtējums krāsu indikators parāda, ka tas ir zemāks nekā normāli.
Bez tam, divdimensiju elektroforēzi metode tiek izmantota, kas ļauj izmeklēt membrānas proteīna asins šūnām. Apstiprināt izmaiņas iekšējo orgānu izmēri ļauj vēdera ultraskaņu.
Microspherocytic anēmija jādiferencē no autoimūnām slimībām, tāpēc tas ir ieteicams, lai pētītu ģimenes vēsturi un veikt Kumbsa.
ārstēšana
Terapija ir paredzēta tikai pēc apstiprinājuma par iedzimtas spherocytosis. Ārstēšana garš, tās efektivitāte ir atkarīga no patoloģijas smaguma, vispārējo pacienta stāvokli. In vieglu slimības terapija ievada pacientam, kas ļauj novērst trūkumu dzelzs un folijskābes. Pacients ir ieteicams mainīt diētu maltītes, kas satur burkāni, tomāti, siers, rieksti.
Smagas slimības formu prasa ārstēšanos slimnīcā. Īpaša piesardzība jāievēro iecelšanā ārstēšanai gados vecākiem pacientiem, jo risks aregeneratornogo krīzes, kas varētu beigties ar pacienta nāvi.
Ar neefektivitāti konservatīvo paņēmienu veica operāciju, lai izņemtu liesu. Ietvaros 48 stundas pēc splenektomijai laboratorijas pētījumi apstiprina normalizēšanos asinīs hemoglobīna līmenis un sarkano asins šūnu, atjauno dabisko ādas toni. Lai novērstu attīstību neatgriezeniskas izmaiņas aknu un liesas operācijas un kas ir paredzēti bērniem, kas vecāki par 4 gadiem.
Ārstēšana sieviešu grūtniecības laikā prasa saņemšanas imūnglobulīna pārliešana. Grūtnieces jums vajadzētu regulāri veikt asins paraugu, lai ārstējošais ārsts bija iespēja savlaicīgu korekcijas terapeitisko protams, nodrošinot veselību un drošību par nākotni māte un auglis.
komplikācijas
hemolītisko anēmijuTas radās agrā bērnībā var izraisīt garīgu atpalicību, fizisku vājumu. Pieaugušiem pacientiem, sakarā ar pieaugumu bezmaksas bilirubīna koncentrācijas var attīstīties žultsakmeņu slimība, holecistīts.
Tā nav adekvāta ārstēšana smagas slimības var attīstīties ciroze. Hemolītisko krīze dažkārt var sajaukt ar obstruktīvu dzelte, kas izslēdz iespēju atbilstošu ārstēšanu. Šajā gadījumā risks smadzeņu tūskas atkārtoti izvirza. Slimība var izraisīt un hroniska leikēmija.
profilakse
Iedzimta spherocytosis nevar pilnībā izārstēt, terapeitiskās darbības, kuru mērķis ir maksimāli perioda pagarināšanu remisijas. Pacientiem būtu regulāri jāpārbauda ar hematologs. Jo vieglas formas slimību kontroles asins analīze tiek veikta 1 reizi 6 mēnešos. Katru gadu, pacients ir ieteicams lietot narkotikas, kas uztur mikroelementi normālā saglabāšanu funkcionālo aktivitāti sarkanās asins šūnas.
Bērni, kuriem ir viens no vecākiem cieš no anēmijas-Chauffard Minkowski, būtu jāpārbauda tūlīt pēc piedzimšanas. Tie likts uz kontu, regulāri veic aptaujas, lai novērtētu statusa maiņu.
