Het type en de hoeveelheid melanine die door het menselijk lichaam bepaalt de kleur van de huid, haar en ogen. De meeste mensen met albinisme zijn gevoelig voor blootstelling aan de zon en is een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidkanker.
Ouders moeten worden omringd door liefde en aandacht een kind met albinisme en te beschermen tegen aanvallen van collega's. De albino's zijn onderhevig aan stress, depressie en psychose.
Oorzaken van albinisme
Albinisme bij mensen optreedt als gevolg van een gebrek aan of blokkade van het enzym tyrosinase. Het is uiterst belangrijk voor de productie van melanine (de naam komt van het Griekse woord "melanos", dat in het Russisch betekent "zwarte"). Huidskleur wordt bepaald door de hoeveelheid melanine daarin. Wat het is, hoe donkerder de huid. In die gevallen, wanneer er problemen met de productie van tyrosinase niet in acht wordt genomen, de oorzaak van albinisme wordt beschouwd als een mutatie in de genen.
Albinisme is overgenomen van de ouders. Hij verschijnt in een kind als beide ouders drager zijn van het defecte gen. Wanneer het defecte gen dat in slechts één ouder, heeft albinisme niet ontwikkelen bij kinderen, maar het lichaam nog een gemuteerd gen dat kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. Dit hele proces heet autosomaal recessieve overerving.
kenmerken van de ziekte
Albinisme is een aangeboren pathologie gepresenteerd. Deze ziekte komt even vaak voor bij jongens, meisjes.
Het uiterlijk wordt veroorzaakt door een gebrek aan blokkade van de tyrosinase enzym. Tyrosinase reguleert de synthese van een speciale pigment - melanine in de delen van het lichaam, zoals de huid, het haar, de iris van het oog. De pathologie kan volledig of gedeeltelijk zijn.
Meestal albino's zijn niet veel anders dan gewone mensen (in ontwikkeling), maar niet uitgesloten, en gevallen waarin zulke mensen pathologie hebben gezien:
- onvruchtbaarheid;
- mentale retardatie;
- schending van de gezichtsscherpte.
Wat is het meest interessant, wordt de ziekte als te vinden op alle continenten, in verschillende etnische groepen. Het behoort tot de erfelijke pathologie.
De eerste tekenen van albinisme, foto's
Vanaf de geboorte, people-albino's hebben weinig of geen pigment in de huid, ogen en haren (okulokutanny albinisme) of alleen in de ogen (oculair albinisme). De mate van pigmentatie verschilt telkens. Sommige mensen krijgen een beetje pigmentatie van haar of ogen met de leeftijd. Anderen hebben kleur geschilderd sproeten gevormd op de huid. Personen met een compleet gebrek aan melanine genaamd albino's. Albinoidy - mensen met een zeer kleine hoeveelheid melanine. Maar het is onmogelijk om niet te letten op veel voor bij albino's problemen met de ogen en de huid.
- Huidproblemen. Donkere pigment melanine helpt de huid te beschermen tegen ultraviolette straling uit zonlicht. Albino's gebrek aan pigment, waardoor hun huid is erg gevoelig voor direct zonlicht. U moet voorzorgsmaatregelen nemen om brandwonden te voorkomen, namelijk het gebruik van zonnebrandcrème, moet u hoeden en speciale kleding te dragen.
- Problemen met het gezichtsvermogen. Deze veroorzaakt worden door een abnormale ontwikkeling van het netvlies (de fovea hypoplasie) en abnormale systeem de neurale verbinding tussen het oog en de hersenen: totale overschrijding van de optische zenuwen, terwijl OK - gedeeltelijke. Wanneer albinisme kunnen worden gedetecteerd: nystagmus en transparantie van de iris, evenals verminderde gezichtsscherpte, strabismus, verminderde binoculair zicht, verhoogde gevoeligheid voor licht blootstelling - fotofobie.
Mensen met albinisme hebben een bleke genoeg, ze hebben een zeer blond haar en verkleurd ogen. Soms hun ogen worden rood of zelfs paarse kleur die afhangt van de hoeveelheid pigment. Dit is te wijten aan het feit dat de iris is bijna geen kleur en de ogen lijken rood of roze als gevolg van de doorschijnende door de iris schepen in het oog. Echter, mensen met albinisme anders zo gezond als de rest van de bevolking.
Hoe wordt de diagnose?
Proces diagnose albinisme omvat de volgende activiteiten:
- Extern onderzoek van de patiënt;
- De studie van pigmentatie veranderingen;
- Verricht hij een grondig oogonderzoek;
- Het verzamelen van een familiegeschiedenis.
In een enquête nodige overleg oogarts. Dit helpt om veranderingen, zoals strabismus, fotofobie, nystagmus (onvrijwillige oogbewegingen) te identificeren. Als albinisme is altijd een nederlaag van beide ogen. Als uit het onderzoek blijkt veranderingen slechts in één oog, moet je andere opties voor de diagnose te overwegen.
Er is een methode om de aanwezigheid van een defect gen veroorzaken albinisme. Uit deze analyse blijkt een vorm van de ziekte voor de geboorte. Vlokkentest studie stelt ons in staat om tekenen van mutatie van de genen te identificeren in de foetus is nog steeds in de vijfde week van de zwangerschap.
albinisme behandeling
Bij detectie van albinisme specifieke behandeling tot op heden, zijn er alleen preventieve maatregelen die de kwaliteit van leven van de patiënt zal verbeteren ontwikkeld. Het huidige niveau van de vereiste bescherming van de ogen tegen de zon te behouden - dit wordt bereikt door het dragen van speciale zonnebril of contactlenzen.
Verschijning in fel zonlicht te vermijden, of om de huid te beschermen met een speciale crèmes en lotions. Als u zich houdt aan deze aanbevelingen in het algemeen albinisme gunstige prognose - patiënten kan een lang en vol leven. Het is noodzakelijk om een dermatoloog en een oogarts regelmatig te raadplegen - tot complicaties, zoals huidkanker of netvliesloslating te voorkomen.
preventieve maatregelen
Help een kind of familielid met albinisme kan worden leert hen de regels van zelfhulp, te weten:
- vereist het gebruik van een zonnebrandmiddel met een zonbeschermingsfactor van ten minste 30, en met ingang van UVA, UVB en op de balken;
- blootstelling aan de zon te vermijden tijdens de piek warmte (van 11 uur tot 16 uur);
- moet u de middelen die de scherpte van het gezichtsvermogen te verhogen (een bril, speciale vergrootglazen, verrekijkers) te gebruiken;
- Kleding moet worden gesloten - shirts met lange mouwen, lange rokken of jurken, broeken, hoeden met Brims, zonnebrillen;
- nodig zijn om de ogen te beschermen tegen ultraviolette straling, bijvoorbeeld, droeg een donkere bril of overgangsregeling lenzen die donkerder bij helder licht.
Er is maar één manier om de ontwikkeling van de bergsport te voorkomen. Het bestaat uit het uitvoeren van een genetische studie koppels plannen van een zwangerschap. Moderne methoden maken het gemakkelijk om de aanwezigheid van defecte genen op te sporen en het risico van het hebben van een kind met deze pathologie te beoordelen.
Bij mensen wordt albinisme overgeërfd als een autosomaal recessief
Bij mensen wordt albinisme overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap, en kleurenblindheid als een teken, gekoppelde X-chromosoom. Bepaal de genotypen van de ouders, evenals de mogelijke genotypen en fenotypen van de nakomelingen en hun percentage van het huwelijk heterozygoot voor het eerste teken van een gezonde vrouw die geen drager van het gen van kleurenblindheid, en mannen - en kleurenblind albino. Wat zijn de wetten van de erfelijkheid zal worden getoond in dit geval?
- A - normaal pigmentatie
- en - een albino
- X (B) - normaal gezichtsvermogen
- X (c) - daltonisme
Volgens de moeder conditioneren heterozygoot is voor het gen van albinisme en met normaal zicht - ACX (B) X (V)
- Mannelijke albino blinde kleur en ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - jongen normaal pigmentatie, normaal zicht, ACX (B) Y - jongen albino een normaal zicht, ACX (B) X (a) - Girl normale pigmentatie, een normaal zicht, ACX (B) X (a) - Girl albino normaal zicht.
Manifesteren de wetten van de erfelijkheid sex-linked en splitsen.
