ziekte van Von Willebrand kan gepaard gaan met hypermobiliteit van gewrichten en gewrichtsbanden zwakte, toegenomen Huiduittrekbaarheid, bindweefsel dysplasie, hartklep prolaps (Ehlers - Danlos syndroom).
Wat is het?
ziekte van von Willebrand - een erfelijke bloedziekte gekenmerkt door het optreden van spontane occasionele bloeden, die vergelijkbaar zijn met het bloeden bij hemofilie zijn. Oorzaak van bloeden - aandoening bloeden als gevolg van gebrekkige activiteit van de von Willebrand factor, die is betrokken bij de adhesie van bloedplaatjes aan collageen en beschermt factor VIII tegen proteolyse.
redenen
Een deel van het menselijk lichaam hemostatische systeem von Willebrand factor (vWF), vervult twee basisfuncties:
- triggers adhesie (kleven) van de bloedplaatjes op de plaats van de verwonding van bloedvat;
- stabiliserende stollingsfactor VIII circuleert in het bloed.
Verschillende genetische aandoeningen veroorzaken vWF synthese defect, waardoor wordt geproduceerd onvoldoende hoeveelheden (in sommige gevallen is het meestal onmogelijk synthese). En mogelijke variant van de ziekte, waarbij het bedrag van de PV optimaal, maar het eiwit - defect is en kan zijn functies niet uitvoeren. Hierdoor vWF deficiëntie lijdt aan verschillende bronnen van 0,1 tot 1% van de bevolking. Echter, vaak de ziekte is mild en kan over het algemeen niet worden gediagnosticeerd.
classificatie
Er zijn verschillende klinische vormen van de ziekte van von Willebrand - Classic (I type); variante vormen (II type); ernstige (type III) en bloedplaatjes-type.
- In de meest voorkomende (70-80% van de gevallen) I type van ziekte een lichte of matige afname van vWF (soms iets kleiner is dan de ondergrens van normaal). Spectrum oligomeren niet veranderd, maar de vorm wordt gekenmerkt Vincheza constante aanwezigheid superzware VWF multimeren.
- Bij type II (20-30% van de gevallen) zijn kwaliteitsgebreken en verminderde activiteit van de von Willebrand factor, waarvan het niveau binnen de normale grenzen. De reden hiervoor kan het gebrek of tekort van het midden en hoge oligomeren zijn; overmatige affiniteit (affiniteit) aan de bloedplaatjesreceptor verlagen Ristomycine-cofactor activiteit, verstoring van binding en inactivering van factor VIII.
- In type III von Willebrand factor in plasma vrijwel volledig afwezig, de factor VIII activiteit is laag.
Er is ook een soort plaatjes van de ziekte, die wordt gekenmerkt door verhoogde gevoeligheid voor hoogmoleculaire bloedplaatjes receptor multimeren van von Willebrand factor.
symptomen
Symptomatologie van de ziekte van von Willebrand is zeer divers: van kleine bloeden afleveringen tot massale, slopende, wat leidt tot ernstig bloedverlies.
Symptomen die kenmerkend zijn van de ziekte van von Willebrand:
- zware, langdurige of terugkerende spontane bloeden na kleine ingreep, tandextractie;
- onderhuidse bloeduitstorting verschijnen na kleine traumatische effecten of spontaan
- bloeden langer dan 15 minuten na een kleine verwonding of spontane recidiverende bloeden na 7 dagen of langer na de verwonding;
- hemorragische uitslag op de huid;
- ernstige anemie;
- intense, langdurige menstruatie;
- spontane neusbloedingen langer dan 10 minuten of vereisen medische interventie te wijten aan de intensiteit;
- Bloed in de ontlasting bij afwezigheid van gastrointestinale aandoeningen die in staat provoceren de ontwikkeling van gastro-intestinale bloeden.
Toegenomen bloeden vaak waargenomen bij kinderen, af naarmate ze ouder worden, is er een afwisseling in de daaropvolgende exacerbaties en remissies.
diagnostiek
Diagnostics voor de ziekte van von Willebrand vereisen de onmisbare deelname van specialisten of Hematology. Diagnose in de kliniek van het niveau of de gezondheid van kinderen kliniek is niet mogelijk te wijten aan gebrek aan mogelijkheden laboratoria van deze instellingen om specifieke diagnostische tests uit te voeren, enzymimmunoassay technologie. De arts suggereert dat de ziekte bij het interviewen van familieleden van het onderzoek en de behandeling van informatie uit de geschiedenis van de patiënt.
Bovendien is de beschikbare tests variëren in gevoeligheid en diagnostische betekenis. Daarom hebben we een algoritme prospectief onderzoek van de patiënt ontwikkeld.
- Eerst studeerde bij alle stolling stolling parameters, waaronder bloeden tijd. Analyses kunnen worden uitgevoerd in zijn kliniek. Na detectie van pathologische afwijkingen van de patiënt naar het hematologiecentrum.
- Het specifieke soort van de ziekte te identificeren defect kwalitatieve vergelijking aangetast handgebruik aggregatie capaciteit onder invloed van ristocetine met een normale - bij blootstelling aan collageen, trombine, ADP, adrenaline.
- De basismethode voor het detecteren van bloed factor VIII vermindering van de hoeveelheid activiteit bloedplaatjes de patiënt behandeld met formaline in de reactieoplossing met ristocetine bepalen.
- Met technieken onthullen kollagensvyazyvayuschey verminderde functionele capaciteit factor VIII specifiek type ziekte.
In de diagnose van verwante slijmvliesletsels nodig:
- onderzoek KNO-arts;
- ezofagogastroduodenoskopicheskoe studie;
- coloscopie (onderzoek van de darm).
Voor de behandeling is het belangrijk om vasculaire laesies in de vorm van plooien, angiomen, extensions tot 2 mm, ter bevordering bloeden.
Hoe de behandeling van de ziekte van von Willebrand
De basis van de behandeling van de ziekte van von Willebrand is vervangende transfusie therapie. Het is gericht op het normaliseren van alle delen van de hemostase. Patiënten toegediend gemopreparaty bevattende von Willebrand factor - antihemofiel plasma en cryoprecipitaat. Substitutietherapie verhoogt de biosynthese van de schaarse factor in het lichaam.
- Stop minor bloeden zal bandage, hemostatische spons, trombine behandeling van de wond druksterkte.
- Hemostatic effect hebben drugs "desmopressine" antifibrinolytica, hormonale orale anticonceptiva voor baarmoeder bloeden.
- Op bloedende wond veroorzaken fibrinegel.
- Als hemartrose wordt toegevoerd aan de beengips spalk wordt koud en geven de verhoogde positie van de ledematen. In de toekomst patiënten aanwijzen UHF en beperk de belasting op het gewricht. In ernstige gevallen, gezamenlijke punctie onder plaatselijke verdoving.
Behandeling bloedziekte type 1 en 2 dienst "desmopressine" - een geneesmiddel stimuleren van de afgifte van vWF in de systemische circulatie. De release in de vorm van een neusspray en een oplossing voor injectie. Wanneer het geneesmiddel niet effectief is, uit te voeren substitutietherapie Plasma vWF concentraat.
Door antifibrinolytica omvatten aminocapronzuur en tranexamic. Ze worden intraveneus toegediend of oraal in te nemen. Formuleringen op basis van deze zuren zijn het meest effectief voor baarmoeder, gastrointestinale bloedingen en neus. "Tranexam" - het basisinstrument bij de behandeling van milde vormen van VWD. In ernstige gevallen wordt het geneesmiddel dat gebruikt wordt in combinatie met specifieke gemostatiki - "etamzilat" of "Dicynonum".
het voorkomen
Preventie van de ziekte is om te voldoen aan de nodige voorzichtigheid (van een blessure), afwijzing van toelating geneesmiddelen die de bloedstolling eigenschappen schenden, evenals tijdige behandeling naar de dokter en het begin behandeling.
