De analyse wordt uitgevoerd op alle galactosemie pasgeborene. Het kan bovendien worden toegewezen: het bepalen van het gehalte aan galactose in de urine en bloed, load monster met glucose en galactose, EEG, abdominale echografie, genetische testen.
Uitgebreide behandeling van galactosemie in overeenstemming is met lactosevrij dieet, dat is toegewezen aan de eerste dagen van het leven.
Wat is het?
Galactosemie - een erfelijke ziekte die is gebaseerd op stofwisselingsstoornis conversiepad galactose glucose (structurele mutatie gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym galactose-1-fosfaturidiltransferazy).
Oorzaken van galactosemie
Op dit moment hebben wetenschappers de oorzaken van galactosemie bestudeerd en alles wat wordt gezien op het genetische niveau. Als een gezond lichaam bij het consumeren van voedingsmiddelen met lactose, de werkwijze van de vertering van koolhydraten optreden zonder complicaties, en normaal, dan lijdt galactosemie het tegenovergestelde. Ze hebben last van het disfunctioneren van dit enzym. Als gevolg hiervan, het menselijk lichaam accumuleert veel giftige stoffen die in staat zijn van de vernietiging van de vitale organen zijn. Aan deze ziekte en de ontwikkeling van ziekten, zoals nierfalen, van invloed op de eierstokken, de hersenen, het ontwikkelen van cirrose en staar.
Vooral significante verandering van bepaalde genen die het proces en de vorming van bepaalde enzymen regelen. Omdat alleen deze koolhydraten afbreken; galactose en glucose, die zo nodig zijn voor het lichaam om de cellen te leveren. Hieruit kunnen we concluderen dat de enige reden voor galactosemie is een pathologisch gemodificeerde galactose-1-fosfaturidiltransferaza. Het gen dat verantwoordelijk is voor de correcte werking van het enzym, terwijl mutatie leidt tot verschillende types van de ziekte. Deze omvatten soorten zoals de Zwarte type ziekte, Duart en klassieke.
interessante feiten
Galactosemie beschreven voor het eerst in 1917, maar op dat moment, wetenschappers en artsen de werkelijke oorzaak van deze ziekte nog niet begrepen. Na bijna 40 jaar, in 1956, een groep onderzoekers onder leiding van wetenschappers uit Duitsland Kelkerom gevonden die ontstaat als gevolg van aandoeningen galactosemie galactose metabolisme. Later, met de komst van informatie over de menselijke genetische associatie met de ziekte is opgehelderd erfelijk de aard van de ziekte en geïdentificeerde gen voor normale metabolisme van suiker, galactose.
Op dit moment is de frequentie van de incidentie van galactosemie is 1 ziek 60 000 levendgeborenen. Het is opmerkelijk dat, in tegenstelling tot een aantal andere genetische ziekten, de incidentie van galactosemie niet homogeen in de wereld. Bijvoorbeeld in Japan, galactosemie is uiterst zeldzaam. Tot op heden is het grootste percentage van pasgeborenen met deze pathologie gevonden onder de bevolking van Ierland nomadische volkeren (Ierse zigeuners). Er wordt aangenomen dat dit feit wordt veroorzaakt door frequente inteelt binnen stammen (inteelt).
symptomen
Galactosemie komt tot uiting in de eerste dagen en weken van het leven, ernstige geelzucht, vergrote lever, braken, weigeren van voedsel, gewichtsverlies, neurologische symptomen (convulsies, nystagmus (onwillekeurige bewegingen oogbollen), hypotonie spier; verder waargenomen vertraging in de fysieke en psychologische ontwikkeling, is er een cataract.
Ernst van de ziekte aanzienlijk variëren; soms de enige manifestatie van galactosemie slechts staar of melkintolerantie. Klassieke galactosemie is vaak levensbedreigend karakter. Een van de varianten van de ziekte - een vorm van Duart - asymptomatisch, hoewel er een tendens van deze personen tot chronische leverziekte.
In een laboratoriumonderzoek in het bloed wordt bepaald galactose, kan de inhoud waarvan maximaal 0,8 g / l; speciale technieken (chromatografie) galactose kan worden gedetecteerd in de urine. De enzymactiviteit in erytrocyten drastisch verminderd of niet gedetecteerd, wordt het gehalte aan verhoogde leverenzymen 10-20 maal ten opzichte van de norm. In aanwezigheid van geelzucht gehalte verhoogt zowel directe (diglucuronide) en indirecte (gratis), bilirubine.
Gekenmerkt en andere biochemische tekenen van leverschade (hypoproteinemia, hypoalbuminemia, positieve monsters wegens schending kolloidoustoychivosti eiwitten). Sterk verminderde weerstand tegen infecties. Het zou verschijnen, en hemorragische diathese wijten aan een daling proteinosinteticheskoy leverfunctie en het aantal bloedplaatjes te verminderen - petechiae.
diagnose van galactosemie
Om het risico op complicaties te verminderen, is het zeer belangrijk zo veel mogelijk een vroege diagnose van galactosemie. Tot op heden zijn in veel kraamklinieken alle pasgeborenen verplicht genomen voor galactosemie analyse (screening).
Laboratoriummethoden voor de diagnose van galactosemie verminderde vooral hoog gehalte aan galactose in de urine en bloed te detecteren. Het helpt om de juiste diagnose te testen de absorptie van D-xylose en stresstests vast te galactose en glucose. De onmiskenbare bevestiging van de aanwezigheid van galactosemie patiënt genetische testen, waarbij artsen identificeren van de gemuteerde gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte.
Voor niet-specifieke laboratoriumtests voor galactosemie omvatten bloedchemie en urineonderzoek. Deze methoden stellen ons in staat om te bepalen hoe de ziekte vordert en de mate van interne organen betrokkenheid. Voor deze doeleinden worden op grote schaal gebruikt instrumentele methoden voor de diagnose (elektro, ooglens te bestuderen met behulp van een spleetlamp, echografie van de buikholte, punctie lever).
galactosemie behandeling
De belangrijkste rol bij de behandeling van galactosemie behoort voedingsleer. Feature eten is levenslange uitsluiting van het dieet van voedingsmiddelen die lactose en galactose: geen melk (vrouwelijk, koe, geit, zuigelingenvoeding, mengsels van low-lactose en anderen.), alle zuivelproducten, brood, gebak, worst, chocolade, margarine et al. Wanneer galactosemie verboden het gebruik van plantaardige en dierlijke levensmiddelen die potentiële galactose - galactosiden (bonen, soja) en nucleoproteïnen (nier, lever, eieren, etc.).
Kinderen die lijden aan galactosemie, zijn voorzien van speciale mengsels op basis van soja-eiwit isolaat, caseïnehydrolysaat, synthetische aminozuren, evenals lactosevrije melk kazeinpredominantnymi mengsels. Met 4 maanden oud zijn fruit en bessen sap toegediend; van 4,5 maanden - vruchtenmoes; 5 maanden - groentepuree; 5,5 maanden - zuivel pap van maïs, boekweit en rijstmeel in een gespecialiseerd kweekmengeling; 6 maanden - vlees Lure op basis van vlees van konijn, kip, kalkoen, rundvlees; 8 maanden - vis. Een alternatieve bron van koolhydraten voor patiënten met galactosemie zijn producten op basis van fructose.
Om medische redenen, in ernstige gevallen, galactosemie, schrijven een bloedtransfusie wordt bloedtransfusie uitgevoerd gedeeltelijke en giet het plasma. Onder de geneesmiddelen voor behandeling orotaat kalium ATP, cocarboxylase, vitaminen van groep B worden toegediend
vooruitzicht
Als de behandeling wordt gestart in de eerste dagen van het leven, de ontwikkeling van cirrose, mentale retardatie en staar worden vermeden. Als de behandeling wordt gestart op een later tijdstip en het centrale zenuwstelsel en de lever schade is opgetreden, wordt de progressie van de ziekte vertraagd. Ernstige vormen van galactosemie kan dodelijk eindigen.
Kinderen met galactosemie arbeidsongeschiktheidsuitkeringen statuut voor het leven en worden opgevolgd door een kinderarts, geneticus, voedingsdeskundige, een oogarts en een neuroloog.
het voorkomen
Het voorkomen van de ziekte is om de kans op het ontstaan ervan in het kind en vroege diagnose te beoordelen. Voor dit doel uitgevoerd:
- Het identificeren van families met een hoog risico van de ziekte;
- screeningsmethoden voor pasgeboren screening;
- Vroege transfer naar melk voeden van de detectie van de ziekte;
- genetische counseling gezinnen met galactosemie patiënten;
- beperking van het gebruik van zuivelproducten voor zwangere vrouwen in gevaar.
