Epilepsie
Epilepsie

Is er een kans voor een kind met het Otahara-syndroom

otahara-syndroom In 2001 werd dit syndroom opgenomen in de lijst van ziekten waarvoor epileptische activiteit en epileptische aandoeningen bij elektro-encefalografie kenmerkend zijn.

Deze aandoeningen veroorzaken verslechtering van de hersenen. Ook werd de hypothese van Otahara aangenomen dat deze ziekte zich in 80% van de situaties ontwikkelt tot een ander - Vest-syndroom. En na een tijdje waren er situaties met de transformatie van de ziekte in het Lennox-Gastaut-syndroom.

Het Otahar-syndroom is de eerste fase van epileptische encefalopathie, die bij kinderen wordt ontdekt in de eerste 3 maanden na de geboorte. Acute epileptische aanvallen zijn kenmerkend voor de ziekte, die optreedt tijdens de 10-daagse levensduur van het kind, in zeldzame gevallen na de geboorte.

Inbreuken in een metabolisme van de baby spreken over familieziekten. Het wordt verergerd tegen de achtergrond van een ideale gezondheid.

oorzaken en etiologie van de ziekte

De meest populaire worden beschouwd als een voorwaarde voor de vorming van defecten van de hersenen - eenzijdige megalentsefaliya, porentsefaliya en anderen. Soms kan een bron fungeren als een mapping-overtreding, storingen die samenhangen met de uitwisseling van stoffen.

In persoonlijke onderzoeken overwoog Otahar 10 situaties. Dientengevolge, 2 cyste in de cerebrale hemisferen was - porentsefaliya, kind met het syndroom van Vest ook 2 Aicardi syndroom en subacute encephalopathie gemengd - dystrofische veranderingen in het hersenweefsel, waardoor een schending van zijn functies. Bij de andere 6 kinderen was de oorsprong van de ziekte niet bekend.

In een ander onderzoek van 11 kinderen in de 1e was asfyxie bij de geboorte, 1 st met aangeboren afwijkingen, een belangrijke waarde voor de ontwikkeling en verspreiding gespeeld door genetica( corpus callosum agenesie).

Bij de eerste niet-ketonhyperglycinemie worden de andere basen van de ziekte niet gevonden. Slechts 1 had vergelijkbare symptomen van epilepsie als die van zijn familieleden.

Schlumberger in zijn experiment in 8 van de 8 situaties gediagnosticeerd met de gebreken van de hersenen.6 waarvan - unilaterale megalencefalie en één Aikardi-syndroom. Eenzijdige megalencefalie als oorzaak werd aangetroffen in het onderzoek van Martin, Ohtsuka.

In 1995 werd in een artikel over kinderepilepsie geschreven dat de bronnen van Otahar-syndroom hersenziekten zijn.

Etiologie van het Otahara-syndroom

Misvorming is elke verandering ten opzichte van normale fysieke ontwikkeling, die aanzienlijke verstoringen in de structuur en functies van het orgaan veroorzaakt. Het kan vanaf de geboorte zijn of worden verkregen in verband met trauma of een andere ziekte. Storingen met het metabolisme waren zeldzaam.

Het resultaat was dat na een veelvoud aan onderzoeken algemeen werd aangenomen dat structurele aandoeningen van de hersenhelften provocateurs van de ziekte zijn.

Pathofysiologie

Ohtahara syndromen, West en Lennox-Gastaut syndroom is nauw verbonden, wordt aangenomen dat deze syndromen tonen aan leeftijd gerelateerde hersenen reactie op de andere periode van zijn vorming.

Met dit soort epilepsie waarmee zelfs bij patiënten met focale of hemisferische misvormingen, genereren zware partiële aanvallen, ervóór, maar meestal onmiddellijk na Ohtahara syndroom.

Klinische manifestaties

In 2002, Aicardi en Ohtahara presenteerde de volgende belangrijke kenmerken van de ziekte Ohtahara:

  • ziek, meestal baby's direct na de geboorte of na 10 dagen oud zijn;
  • verschillende soorten aanvallen, de belangrijkste is een opwindende spasme, aanvallen met overmatige spierspanning kunnen zich zowel overdag als 's nachts manifesteren;
  • ernstige vertraging van de psychotrope vorming, eindigt vaak in de dood in de kindertijd;
  • mogelijke transformatie van de ziekte in andere ziektebeelden;
  • eigenlijk zijn alle gevallen geassocieerd met hersenstoornissen.

Voor het Otahara-syndroom is er een toenemende verslechtering van de gezondheid met een toename van het aantal aanvallen, een zichtbare vertraging van de psychomotorische formatie van het lichaam. Kortom, baby's met deze diagnose blijven gehandicapt.

De ziekte wordt gekenmerkt door verschillende soorten aanvallen. In de regel zijn exciterende spasmen, die zich door het lichaam kunnen verspreiden, symmetrisch en lateraal ten opzichte van de hersenhelften. De gemiddelde duur van de aanval is gemiddeld 10 seconden, met een interval van 10-15 seconden. Er is ook een kleine kans op het ontwikkelen van andere aanvallen.

Vanwege de ziekte zijn baby's minder actief, hypotensie manifesteert zich. Bij het Vesta-syndroom kan de ziekte worden getransformeerd in kinderen van 2-6 maanden, volgens de resultaten van de studie, het percentage van de overgang is ongeveer 75%.In de toekomst heeft de ziekte alle kans om door te groeien naar het Lennox-Gastaut-syndroom.

Manifestaties van de ziekte

Diagnostische procedures

Neuroimaging is een combinatie van manieren waarop u de structuur, functies en biochemische eigenschappen van de hersenen kunt visualiseren. Deze methoden zijn nodig om de oorzaken en het doel van behandelingstherapieën te bepalen. In de regel vertonen ze aanzienlijke afwijkingen van de norm en misvormingen.

baby Als de resultaten van neuroimaging normaal zijn, moet metabole screening worden uitgevoerd.

Bij het eerste teken van de ziekte plaatsvindt interictale elektro, waarop een patroon van "flash-suppressie" high amplitude paroxysmale ontladingen, die van elkaar zijn gescheiden door een vlakke kromme met een duur van ongeveer 18 seconden vertegenwoordigt.

Pattern "flash-suppressie" kan asymmetrisch zijn of overheersen in een van de hersenhelften, en verslechteren slaaptijd. Als

3-5 maand patroon "flash-onderdrukking" op sommige plaatsen vervangen hypsarrhythmia( abnormale chaotische activiteit), het anders zegt dat de ziekte - West-syndroom.

Als de langzame spike-wave-activiteit het typisch is voor het Lennox-Gastaut-syndroom. In alle andere situaties ontwikkelt het zich tot een ernstige gedeeltelijke epilepsie met een hoge activiteit van zenuwcellen in een van de hemisferen.

Aangezien de hoofdoorzaak van de ziekte hersenbeschadiging is, is het noodzakelijk om een ​​neuroimaging-test uit te voeren. Alle structurele veranderingen zijn te zien met MRI en CT.

Met normale resultaten van neuroimaging wordt diagnostiek van het metabolisme voorgeschreven. Sommige stoornissen in het metabolisme van het orgasme kunnen leiden tot laesies van de hersenhelften. De therapeutische werkzaamheid

nagenoeg nul

fenobarbital anti-epilepticum fenobarbital, ook bekend onder de merknaam Luminal, kan het aantal aanvallen, anticonvulsiva maar niet de vorming van psychomotorische retardatie stoppen verminderen.

Geen van de bekende gevallen had een positieve reactie op de behandeling met adrenocorticotrope hormonen en calciumantagonisten. In 2001 toonde Fusco een gunstige therapie met vitamine B6.

Ohno presenteerde een situatie met een goed resultaat op de manier waarop behandeling met Zonisamide plaatsvindt. In varianten met hemimegalencefalie of corticale dysplasie kunnen neurochirurgische ingrepen helpen.

International Protocol: effecten op aanvallen toegewezen Vigabatrine( Sabra) 40 mg / kg Depot + Sinakten 0,25 ml / m № tot dag 7 en vervolgens 2 keer per week № 4, 0,5 ml 1 maal per week № 8+ voor vervanging van immunotherapie - immunoglobuline iv( bioven mono) 200 mg / kg.

Helaas, op dit moment is er geen effectieve medische behandeling van de ziekte, de helft van de patiënten sterven, zelfs in de kindertijd van een paar weken tot een maand, de resterende ontwikkeling van duurzame neurologische en psychologische nadeel.

Vaak zijn aanvallen op het Otahar-syndroom niet meer te herstellen en kunnen niet worden behandeld met anti-epileptica. Met de tijd is transformatie naar andere ziekten mogelijk.

Als de transitie niet is geïmplementeerd, zal de psychomotorische ontwikkeling beter zijn. De voorspelling is echter ongunstig, in de meeste gevallen werd een dodelijke afloop geconstateerd.

  • Delen
Krijgt invaliditeit epilepsie en hoe het te krijgen?
EpilepsieEpilepsie

Krijgt invaliditeit epilepsie en hoe het te krijgen?

Epilepsie verwijst naar chronische hersenziekten, die worden gekenmerkt door spontane, kortstondige, zelden voorkomende aanvallen. Deze neuro...

Chirurgische behandeling van epilepsie - wanneer er geen andere uitweg is
EpilepsieEpilepsie

Chirurgische behandeling van epilepsie - wanneer er geen andere uitweg is

Epilepsie is een neurologische chronische hersenziekte. Het wordt beschouwd als een van de meest ernstige en meest voorkomende ziekten in het ne...

De oorzaken, symptomen en behandeling van het syndroom van Drave
EpilepsieEpilepsie

De oorzaken, symptomen en behandeling van het syndroom van Drave

Dravet syndroom - zware versie van zuigeling epilepsie symptomen die voorkomt bij één op de 40.000 grudnichka zeldzaamheid van de ziekte fenomen...