Amyotrofie van neurale Sharko-Marie( peroneale musculaire atrofie) heeft het karakter van langzame progressie.
De kern van de ziekte is de atrofie van de spiervezels in de distale delen van de benen.
Verwijst naar de categorie ziekten met een genetische aanleg. Het wordt grotendeels geërfd door autosomaal dominante en minder vaak door autosomaal recessieve eigenschap.
Vezels degeneratie vindt plaats in de perifere zenuwen en hun wortels. Er zijn gevallen van hypertrofische veranderingen in het interstitiële weefsel. Mutatie in spieren heeft een neurologische basis. Atrofie individuele spiergroepen.
Voor de latere vorm van de ziekte zijn hyaliene degeneratie en volledig verval van spiervezels kenmerkend.
Vaak gaat de -ziekte gepaard met significante veranderingen in het ruggenmerg van .Het gebied van de voorhoorns wordt aangetast, evenals de lumbale en cervicale delen, waardoor de zenuwgeleiding in het ruggenmerg wordt verbroken.
Deze aandoening is kenmerkend voor de erfelijke Friedreich-ataxie.
Symptomen van de ziekte
In een groter percentage van de gevallen treft de ziekte van Charcot Marie mannen.
Het ziektemanifest verwijst in de regel naar de leeftijd van 15 tot 30 jaar. Zeer zelden ontwikkelt de ziekte zich in de voorschoolse periode.
Om de ziekte te beginnen die wordt gekenmerkt door manifestaties zoals zwakte in de spieren, snelle vermoeidheid in de benen. Patiënten kunnen niet op één plek staan en de spanning in de spieren verminderen begint op één punt te vertrappen.
Andere symptomen:
- de vorm van de tenen is gebogen, vergelijkbaar met een hamer;
- verminderde gevoeligheid in de benen en voeten;
- spierkrampen in de onderste ledematen en onderarm;De
- persoon kan zijn benen niet horizontaal bewegen;
- komt vaak voor bij manifestaties als enkelverstuiking en fracturen in de voeten;
- gevoeligheidsdaling: onvermogen om onderscheid te maken tussen vibratie, koude en warme aanraking;
- overtreding van de brief;
- overtreding van fijne motoriek: de patiënt kan de knoop niet vastmaken.
Primaire degeneratie beïnvloedt de spieren van de schenen en voeten in een symmetrisch type. Atrofie en spieren in het scheenbeen. Tijdens dergelijke processen versmalt de vorm van het been scherp in de distale delen.
De benen zien eruit als de vorm van een omgekeerde fles. Met andere woorden, ze worden "ooievaarsvoeten" genoemd. Er is een vervorming van de voeten. Parezy in de voeten verandert de manier van lopen aanzienlijk.
De patiënt kan niet op zijn hielen stappen en tijdens het lopen zijn zijn benen hoog opgeheven. Deze gang wordt stepping genoemd, wat uit het Engels is vertaald als een "werkpaard".
Een paar jaar na het begin van de degeneratie van de voet, wordt de ziekte onthuld en worden distale delen van de handen, evenals in kleine handspieren.
De handen van de patiënt worden als de rondingen van de handen van een aap. Spierspanning is verzwakt. De peesreflexen zien er ongelijk uit in de 
.
Het pathologische symptoom van Babinsky wordt genoteerd. Het niveau van achilles reflexen neemt merkbaar af. Alleen kniereflexen en reflexen van de drie- en bicepsspieren van de schouder blijven lange tijd bewaard.
Er zijn zulke trofische stoornissen als hyperhidrose en hyperemie van de handen en voeten. Het intellect van de patiënt lijdt in de regel niet.
Proximale delen van ledematen zijn niet onderhevig aan degeneratieve veranderingen. Het atrofische proces strekt zich niet uit tot de spieren van de romp, de nek en het hoofd.
Totale atrofie van de kuitspieren leidt tot een haltersyndroom.
Het is interessant dat, ondanks de uitgedrukte degeneratie van spieren, de patiënten hun vermogen om te werken zelfs voor een tijdje kunnen behouden.
Diagnose van de ziekte
De diagnose is gebaseerd op de studie van de genetica van de zieke persoon en de kenmerken van de manifestatie van de ziekte. De arts moet zorgvuldig informeren naar de symptomen en de geschiedenis van de ziekte, de patiënt onderzoeken.
Nerveuze en spierreflexen worden noodzakelijkerwijs gecontroleerd. Met deze doelen wordt EMG gebruikt om de geleidbaarheid van zenuwen te registreren.
DNA-analyse en een algemene bloedtest worden voorgeschreven. Indien nodig wordt een biopsie van zenuwvezels uitgevoerd.
Een zeldzame en zeer gevaarlijke ziekte van Thea-Saksa heeft een ongunstige prognose en geeft praktisch niet toe aan de behandeling. Details in ons artikel. Een soortgelijke ziekte, de ataxie van Friedreich, vertoont vergelijkbare symptomen en behandelingsbenaderingen. Wat moet je weten over de ziekte?
Benadering van de behandeling
De behandeling wordt uitgevoerd in overeenstemming met de beschikbare symptomen van neurale amyotrofie Sharko Mari Tuta. De activiteiten zijn complex en levenslang.
Het is belangrijk om de functionele parameters van patiëntcoördinatie en mobiliteit te optimaliseren. Medische maatregelen moeten gericht zijn op het beschermen van verzwakte spieren tegen trauma en het verminderen van de gevoeligheid.
Verwanten van de patiënt zouden hem op elke manier moeten helpen in de strijd tegen deze kwaal. Immers, de behandeling vindt niet alleen plaats in medische instellingen, maar ook thuis.
Alle voorgeschreven procedures moeten rigoureus worden uitgevoerd en dagelijks worden uitgevoerd. Anders zullen er geen resultaten van de behandeling zijn.
Amyotrofiebehandeling omvat een verscheidenheid aan technieken:
- -fysiotherapeutische procedures;
- ergotherapie;
- -complex van fysieke oefeningen;
- speciale ondersteuningsapparaten voor voeten;
- orthopedische inlegzolen voor correctie van vervormde voet;
- -voetverzorging;
- regelmatig overleg met de behandelende arts;
- -toepassing van orthopedische chirurgische ingrepen;
- -injecties met B-vitaminen;
- toediening van vitamine E, A, C.
Aanvullend gebruikt:
- Voor amyotrofe laesies van wordt een specifiek dieet van bereid. Het toont de consumptie van voedingsmiddelen met een hoogwaardig eiwitgehalte, patiënten houden zich aan het kaliumdieet, moeten meer vitamines consumeren.
- In de regressieve aard van het ziekteverloop , samen met de bovengenoemde middelen worden modder-, rodonic-, naald-, sulfide- en waterstofsulfidebaden benoemd. De elektroforese procedure die de perifere zenuwen stimuleert, wordt toegepast.
- Wanneer de mobiliteit in de gewrichten is vervormd en het skelet is vervormd, wordt de orthopedische correctie weergegeven.
Om de emotionele toestand van de persoon die ziek is te verlichten, zijn psychotherapeutische gesprekken vereist.
De kern van de behandeling is het gebruik van hulpmiddelen die de trofische prestaties en impulsoverdracht door zenuwvezels helpen verbeteren.
Medische behandeling
Voor dit doel, het gebruik van medicijnen zoals:
- glutaminezuur;
- aminalon;
- dibasol;
- -biostimulatoren van anabole hormonen;
- gebruiken vaak het gebruik van adenosinetrifosfaat, cocarboxylase, cerebrolysine, riboxine, fosfaden, carnitinechloride, methnonine, leucine;
- goede resultaten worden geleverd door middel van het optimaliseren van bloed microcirculatie: nicotinezuur, xanthinal nicotinate, nikospan, pentoxifylline, parmidin;
- voor de verbetering van geleidbaarheid in de zenuwen voorschrijven anticholinesterase geneesmiddelen: galantamine, oxazil, pyridostigminebromide, stafaglabinesulfaat, amiridine.
Complicaties van de ziekte
Het resultaat kan een absoluut verlies van het vermogen om te lopen zijn. Er kunnen tekenen zijn zoals ernstig verlies van aanraking en ook doofheid.
Preventie van
-ziekte Preventie is in op zoek naar advies van de geneticus van .Het is tijd om vaccins tegen poliomyelitis en door teken overgedragen encefalitis te doen.
Voorkomen van de ontwikkeling van vroege vervorming van de voet draagt comfortabele orthopedische schoenen.
Patiënten moeten een specialist bezoeken bij aandoeningen van de stop - podoloog, die op den duur veranderingen in trofisch zacht weefsel kan voorkomen en zo nodig passende medicamenteuze behandeling voorschrijven.
Moeilijkheden lopen lopen kan worden gecorrigeerd door het dragen van speciale bretels ( enkel-voetorthesen).Ze kunnen de flexie van het been en scheen vanaf de rug controleren, de instabiliteit van de enkel elimineren en de balans van het lichaam verbeteren.
Met zo'n apparaat kan de patiënt zonder hulp van anderen bewegen en ongewenste vallen en verwondingen voorkomen. Voet fixators worden gebruikt in het heup-stop syndroom.
In het buitenland is een systeem van maatregelen om patiënten en hun families te helpen "een wereld zonder ziekte Sharko Mari Tuta" wijd ontwikkeld.
Verschillende gespecialiseerde organisaties, verenigingen en stichtingen functioneren. Voortdurend onderzoek verricht naar de zoektocht naar nieuwe behandelingsmethoden voor deze ziekte.
Helaas zijn er geen dergelijke instellingen op het grondgebied van de Russische Federatie, maar studies op het gebied van studeren en zoeken naar optimale behandelingsmethoden worden uitgevoerd en behoorlijk actief.
Dergelijke programma's werken in de onderzoeksinstituten van Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov en Tomsk.
