Osteopetrose is een doodsmarmeren die levens afbreekt

zeldzame aangeboren afwijking van het botweefsel, gekenmerkt door ernstige bot verbinding, werd eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg Albers-Schönberg.

Botten in deze ziekte worden dicht, zwaar. De snit aangetast bot een gelijkmatig glad oppervlak, extern lijkt marmer.

Vandaar de tweede naam van pathologie - marmer botziekte.

Oorzaken van pathologie?

marmer ziekte of osteopetrose( andere namen giperostoticheskaya dysplasie, de ziekte van Albers-Schonberg, congenitale osteosclerosis) - een zeldzame erfelijke aandoening van het bewegingsapparaat, die wordt gekenmerkt door overmatige bot.

Bij congenitaal osteosclerosis gemarkeerde verbinding en gelijktijdige botbreekbaarheid, storingen van hematopoiese functies die voorkomen in het beenmerg.

Bij gezonde mensen de processen van botvorming door osteoblasten weefsel( cellen die botweefsel produceren) en de resorptie door osteoclasten( cellen die bot af te breken) in evenwicht.

Marble ziekte gaat gepaard met schending van de functie van osteoclasten. Het aantal osteoclasten kunnen de cellen normaal, verhoogd of verminderd zijn.

exacte mechanisme van de ziekte is nog niet volledig begrepen. Alleen bewezen dat de ontwikkeling van de ziekte zijn betrokken 3 gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van bot en hematopoietische weefsels.

resultaat genetische defecten in osteopetrose wordt afname botresorptie vanwege tekort aan het enzym koolzuuranhydrase in osteoclasten.

De intensiteit van botvormende osteoblasten processen wordt niet verminderd, wat leidt tot verdichting van botweefsel, het overschot.

Om een ​​of andere reden zijn er schendingen van de genen is niet bekend. Maar het staat vast dat er een genetische aanleg voor de ziekte in de meeste gevallen giperostoticheskaya dysplasie optreedt bij verwanten.

De karakteristieke ziekteverschijnselen

geleidelijke verschuiving van dichte beenmerg( de stof aanwezig in de botten en het opneemdeel in verwerkt hematopoiese) leidt tot de ontwikkeling van thrombocytopenie, anemie, hematopoietische werkwijzen is het beenmerg - de lever, lymfeknopen, milt, waardoorhun toename.

marmer belangrijkste symptomen van de ziekte verhoogde dichtheid en gelijktijdige broosheid van de botten, gevoeligheid voor fracturen( met name frequent waargenomen femurfracturen).

De meest voorkomende symptomen van de ziekte:

• vergrote lever, milt, lymfeknopen;
• hypochrome anemie;
• hydrocephalus;
• schending van visuele functie, tot blindheid( veroorzaakt door de samendrukking van de oogzenuw).

Symptomen van ontwikkelingsstadia

Op het moment van ziekte osteopetrose is ingedeeld in twee vormen:

1. vroege vorm marmeren ziekte zich ontwikkelt bij kinderen, gekenmerkt door een kwaadaardige cursus en vaak eindigt in de dood. Late
2. vorm waargenomen in de volwassenheid, milder, meestal asymptomatisch, gediagnosticeerd door radiologisch onderzoek.

Bij een vroege vorm van osteopetrose waargenomen pijn in de benen tijdens het lopen en bewegen - vermoeidheid. Minder vaak treden botvervormingen op.

Het kind volgende overtredingen kunnen optreden tijdens het eerste onderzoek:

• bleke huid;
• korte gestalte( lager dan normaal voor de leeftijd);
• achterstand in lichamelijke of geestelijke ontwikkeling;
• gebitsproblemen - trage uitbarsting en groei, grote cariës;
• botdeformatie: heup, voor / cerebrale deel van de schedel.

Verschijning getroffen bot in de vroege stadia van aangeboren osteosclerosis blijft ongewijzigd. Door vervorming manifest progressie en verergering van het ziekteproces.

botten broos worden, vaak zijn er breuken( bot kan break-even door zijn eigen gewicht).Echter

periosteum bij ziekte wordt niet vernietigd, zodat botfusie normaal optreedt.

Meer informatie over wat is osteopetrose of marmer dodelijke blik op de video:

Diagnostic

gebeurtenissen volgende methoden worden gebruikt om de diagnose en staging bevestigen:

• CBC - kunt u de aanwezigheid van bloedarmoede, vaak vergezeld van een marmeren ziekte vast te stellen;
• biochemische analyse van bloed - wordt gebruikt om het fosforgehalte in het bloed en calciumionen bepalen( de concentratie wordt gereduceerd tot een schending van de processen van botresorptie);
• röntgen - osteopetrose met dichte bot röntgenstraling nagenoeg ondoorzichtig, het beeld vertegenwoordigd door donkere vlekken op afzonderlijke delen van bot kan worden gezien dwars verlichting, het medullaire kanaal in een beeld niet aanwezig is;
• magnetische resonantie en computertomografie - laat ons toe om een ​​bot lagen beschouwen en nauwkeurig bepalen van de mate van vernietiging van botweefsel.

Samen met de diagnostische methoden is het verzamelen van verhalen van de patiënt en zijn familieleden. U kunt een medisch onderzoek iemand van de gezinsleden nodig hebben.

enige kans op redding -

transplantatie Beenmergtransplantatie - chirurgische techniek die de beste resultaten bij de behandeling van osteopetrose geeft. Andere effectieve methoden van de behandeling van aangeboren aandoeningen van vandaag bestaat niet. Auxiliary

ambulante therapie, gericht op versterking van de neuro-musculaire weefsel, die in dit geval dient om botten te beschermen.

patiënten voorgeschreven fysiotherapie, massage, zwemmen. Van groot belang is een goede voeding met een overwicht in het dieet van kwark, verse groenten en fruit, eiwitrijke voedingsmiddelen.

dranken, bij voorkeur eet fruit en vruchtensappen. Aanbevolen periodieke herstel in het resort en een sanatorium.

complex therapeutische maatregelen om tijdelijk te stoppen met de progressie van de ziekte, maar heeft niet de normale processen van botvorming te herstellen.

Preventieve maatregelen

hoog risico op osteopetrose kind in de aanwezigheid van familieleden met deze pathologie.

Om vast te stellen van de ziekte bij de foetus worden toegepast methoden van perinatale diagnostiek die helpen bij het identificeren dodelijke marmeren zwangerschap van 8 weken. Integendeel, het is geen maatstaf van preventie en actie, waardoor het echtpaar om een ​​weloverwogen beslissing te nemen.

Waarschuw pathologische veranderingen in botweefsel onmogelijk. Kan slechts gedeeltelijk voorkomen fracturen en botdeformatie door verbetering van de procedures( zwemmen, turnen) en goede voeding.

Is er een kans?

vroege vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een hoog percentage kindersterfte.

enige methode zijn positief therapie, een beenmergtransplantatie.

Echter, om volledig te genieten van de voordelen, nadelen en gevolgen van chirurgische behandeling niet mogelijk is, omdat de methode is nog steeds in het stadium van de wetenschappelijke ontwikkeling.

Samenvattend kan het volgende worden vastgesteld:

• over de ontwikkeling van osteopetrosis beïnvloedt erfelijkheid: genetische aanleg is de belangrijkste risicofactor;
• -ziekte gaat gepaard met een schending van de uitwisseling van calcium, fosfor, eiwitten, wat leidt tot pathologische stoornissen van botresorptieprocessen;
• heldere sterke symptomen van osteopetrosis komen voor bij kinderen met een vroege vorm van pathologie;
• bij de ontwikkeling van de ziekte van Albers-Schoenberg op volwassen leeftijd, symptomatologie is meestal afwezig, en het pathologische proces wordt onthuld door röntgenonderzoek;
• de enige effectieve maar volledig onontgonnen methode van behandeling is beenmergtransplantatie.