Het syndroom van Klippel-Feil - een zeldzame anomalie van de wervelkolom

Twee Franse neuroloog M. Klippel Feil A. en in 1912 waren in staat om aangeboren afwijkingen te beschrijven in de cervicale-thoracale, die gemeenschappelijk is geworden bij kinderen geboren in een bloedverwantschap zijn ouders.

Het is bekend dat in de Middeleeuwen naaste verwanten echtgenoten konden worden. Deze functie en resulteerde in een prevalentie van afwijkingen, die nog steeds een hoog percentage van de manifestatie - één geval per 42.000 geboorten.

Wat is de voorgestelde vervorming en is het de moeite waard om je zorgen te maken voor jonge ouders?

Features

afwijkingen van de wervelkolom, die bestaat uit een groot aantal segmenten, kan het de meest onverwachte verrassing. Het syndroom dat door wetenschappers wordt beschreven, is een fusie van cervicale wervels.

Deze situatie kan zich voordoen met één of meerdere wervels. Wat het aantal gesplitste segmenten bepaalt, is niet bekend.

Bijzonderheden van de ziekte en omvatten:

• verkort hals - hoofd als "zitten" op de schouders, de kin raakt de borst en schouderbladen zijn boven gelegen, vergeleken met de gebruikelijke positie( zoals symptomen kunnen adequate compensatie voor het ontbrekende aantal wervels als gevolg van thoracale segmenten);
• onthult niet alleen de fusie van de wervels, maar ook hun kleine formaat;
• wordt vaak gediagnosticeerd met minder nekwervels.

Naast de beschreven syndroom in een patiënt met de diagnose en verschillende andere spinale afwijkingen mee.

redenen manifestaties

syndroom Zoals reeds vermeld syndroom is een aangeboren teken dat de interne veranderingen in de vorming van het lichaam in utero definieert.

De ziekte van Klipel Fail kan het resultaat zijn van:

• -segmentatie;
  

  De foto meisje met Klippel Feil syndroom

• aplasie;
• vertraagde fusie van gepaarde wervelvorming;
• hypoplasie;
• -vascularisatie stoornissen.

De risicogroep omvat kinderen met ongunstige erfelijkheid, die kan worden waargenomen:

1. genetisch defect, gevangen in 12, 5, of 8 chromosoom .Tijdens de vorming van het lichaam, zal dit defect een schending van de vorming van groeidifferentiatiefactor, die op hun beurt hun stempel op de verdere ontwikkeling van het skelet veroorzaken. Op 3-8 weken van de dracht de embryo optreden schendingen van de vorming van de wervels van de cervicale wervelkolom, en kan niet worden uitgesloten veranderingen in de vorming van de grenzen tussen de gewrichten en botten.
2. autosomaal recessieve erfgoed, waar zijn ouders en andere familieleden die familieleden hebben in ten minste één patiënt, is het risico van het syndroom van de pasgeborene( kans loopt van 0 tot 50%).
3. autosomaal dominant soort - als één van de ouders lijdt aan de ziekte, de kans van optreden van de ziekte bij de pasgeborene groeit van 50 tot 100%.

Bij het plannen van een kind de ouders moeten hun genotype volledig te verduidelijken, met het oog op een onrustige erfenis te voorkomen.

soorten ziekten

Klippel-Feil kan anomalie bij de patiënt in drie vormen, waaronder:

1. Afname van het aantal segmenten in de cervicale sectie van , die samen groeien en de nek visueel aanzienlijk verkorten. Deze vorm leidt ook tot moeilijke hoofdbewegingen.
2. Synostose van de cervicale sectie van door fusie met het achterhoofdsbeen. In dit geval kan de patiënt zijn hoofd niet draaien, want nu vertegenwoordigen zijn halswervels en achterhoofdsknobbelstenen één monolithische formatie.
3. De derde vorm van de omvat de eerste twee, waar synostose van de lumbale en lagere thoracale segmenten ook kan worden opgemerkt.

De redenen voor de vorming van een bepaalde vorm bij een patiënt zijn niet precies uitgelegd.

Symptomen van

-syndroom Bij een pasgeborene is het vrijwel onmiddellijk mogelijk om de aanwezigheid van de gepresenteerde ziekte te bepalen. Hier kunnen jonge ouders de moeilijke bewegingen van het hoofd van de baby opmerken, en wanneer ze naar een neuroloog verwijzen, diagnosticeert een specialist een "korte nek" -syndroom.

Bij het kijken naar de pasgeborene, kunnen de arts en de ouders de lage positie van de onderste rand van het haar in verhouding tot de nek opmerken.

Diagnose van anomalie

Diagnose van de beschreven ziekte met behulp van verschillende onderzoeksmethoden en door opheldering van de genetische predispositie.

Dus, de diagnose zal worden uitgevoerd in de volgende volgorde:

1. Om te beginnen luistert de arts naar de klachten van jonge ouders en ontdekt hij de gevallen van het syndroom bij hun familieleden.
2. Vervolgens een onderzoek met een neuroloog die de mobiliteit van de nek beoordeelt en de kromming van de wervelkolom onthult.
3. Thoracaal heeft een röntgenfoto van de cervicale en bovenste thoracale delen voorgeschreven. Met momentopnamen kunt u het klinische beeld ten volle waarderen. Het is mogelijk om verschillende onderzoeken uit te voeren met verschillende posities van het hoofd.
4. Het kind krijgt vervolgens een echografisch onderzoek van de inwendige organen, waarvan het hart en de nieren van bijzonder belang zijn.
5. Voer een elektrocardiogram uit waarmee u de verstoring van het hart volledig begrijpt.
6. Verduidelijking van de erfelijke aanleg - door met familieleden te praten, worden gevallen van de aanwezigheid van een syndroom in nabije en verre verwanten onthuld. Verschillende vertegenwoordigers van beide ouders kunnen bij het gesprek worden betrokken.
7. Na het gesprek worden genetische studies uitgevoerd, waarbij verschillende familieleden deelnemen en een genetisch defect identificeren.
8. Raadpleeg zo nodig andere nauwe specialisten.

Is de ziekte te genezen?

Aangeboren erfelijke ziekten zijn vaak niet geschikt om genezing te voltooien, maar het is mogelijk om de ontwikkeling gedeeltelijk te stoppen.

Dus, in het geval van de Klippel-Feil anomalie, worden verschillende methoden gebruikt om op de een of andere manier de symptomen te verlichten en verdere complicaties te voorkomen.

Conservatieve behandelingsmethoden

Massage en fysiotherapie. Vaak zijn deze methoden niet effectief, dus de patiënt begint pijnklachten te krijgen als gevolg van het verschijnen van radiculair syndroom( zenuwimpactie door wervels).

In dit geval wordt een medicamenteuze behandeling met verschillende pijnstillende, ontstekingsremmende en niet-steroïde geneesmiddelen gebruikt.

Chirurgische interventie van

De patiënt wordt verwijderd van de bovenste vier ribben en het periosteum, die door verplaatsing aanzienlijk hoger zijn dan normaal en druk op de interne organen en het hart, wat leidt tot verstoring van hun werk. Natuurlijk duurt deze behandelingsmethode lang, omdat het verwijderen van de ribben in twee fasen plaatsvindt: verwijder eerst de ribben van de ene kant en vervolgens na de volledige restauratie aan de andere.

De herstelperiode duurt ook lang. Bovendien wordt op dit moment een persoon gedwongen om stationair te blijven.

Complicaties en voorspellingen voor de patiënt

Na de operatie en het herstel kan de patiënt vrijelijk zijn hoofd bewegen en een normaal leven leiden. Zijn nek zal iets langer worden, wat vanuit een esthetisch oogpunt een gunstig aspect is.

In het geval van een frivole houding ontwikkelt de patiënt niet alleen ziekten van de inwendige organen, maar ook ernstige pijn als gevolg van de vorming van een inbreuk op de zenuwwortel, die in ernstige gevallen kan leiden tot volledige immobilisatie van de nek en ledematen.

In het proces van degeneratieve veranderingen is het mogelijk om ledemaatverlammendheid en spieratrofie waar te nemen.

Volgens specialisten is fusie van de wervels geen gevaar, behalve esthetisch ongemak.

Er moet aandacht worden besteed aan complicaties, omdat ze de levensverwachting van een persoon aanzienlijk kunnen verkorten, onomkeerbare processen bij ziekten van inwendige organen kunnen veroorzaken en kunnen leiden tot de vorming van pathologieën van het ademhalingssysteem en hartaandoeningen.