De myopathie van Duchenne is een formidabele primaire spierdystrofie

Duchenne's myopathie is een ernstige ziekte die wordt gekenmerkt door primaire spierdystrofie.

Deze pathologie ontwikkelt zich van kinds af aan en kan een dodelijke afloop tot 25 jaar veroorzaken, daarom is een tijdige diagnose en behandeling vereist. Het is onmogelijk om de ziekte onafhankelijk te overwinnen, het enige wat een patiënt kan doen, is de aanbevelingen van de expert opvolgen en preventieve maatregelen nemen.

Kenmerken van de ziekte

De ziekte is genoemd naar zijn ontdekker - Duchene, die in staat was om de genetische aard te bewijzen. Duchenne myopathie niet

syndroom verwijst naar een gemeenschappelijk pathologie, zoals gebeurt één geval per 3,5 miljoen kinderen geboren. Het wordt uitsluitend gediagnosticeerd in de mannelijke helft van de bevolking van 1,5 tot 3 jaar. De ziekte vordert snel.

Met de ontwikkeling van het syndroom is er sprake van een proces van spierondervoeding, dat een opwaarts karakter heeft. Voornamelijk invloed op de spieren van het bekken en proximale been afdeling dan de pathologie begint te verspreiden naar de spieren van de rug en schouders, de laatste fase worden de bovenste ledematen.

Maar het is de moeite waard om te overwegen dat de ziekte een negatieve invloed heeft op andere delen van het lichaam:

• -vervorming van de wervelkolom;
• er is een kromming van de voeten en borst;
• hartaandoening.
• heeft de patiënt een zwakte, die een derde van de patiënten treft.

Wat betreft de prognose van Duchenne spierdystrofie, het is niet erg gunstig, want er was een sterke progressie van het syndroom.

Het kind houdt geleidelijk op te lopen naar de leeftijd van tien. Dodelijke uitkomst treedt op als een gevolg van infectie van de luchtwegen of hartstilstand.

Type overerving

Het syndroom van Duchesne verwijst naar ziekten die worden geërfd. Dragers van het pathogene gen zijn vrouwen.

Overgenomen van een recessief type gekoppeld aan een X-chromosoom. De meeste gevallen waarin myopathie werd ontdekt, werden veroorzaakt door nieuwe mutatie-genen. Dit type ziekte verwijst naar de snel voortschrijdende en kwaadaardige.

Clinic

syndroom myopathie Duchenne begint te manifesteren bij jongens in de leeftijd van 1,5 jaar tot de eerste symptomen zijn onder meer: ​​

• schendingen van de motorische functie, de patiënt is het moeilijk om op te staan, voelt hij zich ongemakkelijk;
• de jongen struikelt vaak, valt tijdens wandelingen, als gevolg daarvan ontwikkelt zich motorische passiviteit;
• kind is een moeilijkheid om de trap op te lopen, het gangwerk is als een "eend";
• is het moeilijk voor een kind om uit bed of uit een stoel te komen;
• waargenomen hypertrofie van de kuitspieren, de functie is van toepassing op de meest heldere, die onmiddellijk toont de progressie van de ziekte;
• hartziekte;
• -aandoeningen in biopsieën van skeletspieren;
• samentrekking van grote gewrichten, vervorming van de voet wordt waargenomen bij de patiënt als gevolg van intensieve ontwikkeling van de pathologie;
• op tienjarige leeftijd stopt het kind met zelfstandig bewegen en wordt vastgeketend aan een rolstoel;
• op 14-jarige leeftijd wordt het kind een volledige handicap.

indien de fout hierboven gepresenteerde symptomen onmiddellijk worden onderzocht en behandeld. In deze situatie is het niet de moeite waard om een ​​minuutje te besteden, omdat het leven van de patiënt ervan afhangt.

Diagnose van

Allereerst wordt de patiënt onderzocht om de externe manifestaties van de ziekte van Duchenne te identificeren. Het kind wordt vervolgens doorverwezen voor een aanvullend onderzoek, dat als volgt is:

• -elektrocardiogram helpt om myocardiale laesie van de laterale en posterior-lagere wanden van de linker hartkamer te detecteren;
• bepaling van het niveau van dystrofine in spierweefsel;
• biochemische bloedtest, helpt bij het identificeren van de activiteit van het enzym creatine fosfokinase;
• is het verplicht om genetische diagnostiek uit te voeren;
• voert elektroneuromyografie uit, helpt om necrose van spierweefsel te identificeren;
• spierbiopsie, wordt beschouwd als de belangrijkste methode voor het diagnosticeren van myopathie.

Op basis van de verkregen resultaten, wordt een definitieve diagnose gesteld en therapie wordt voorgeschreven.

Behandeling: doelen, methoden, moeilijkheden

Behandeling van Duchenne-myopathie is onmogelijk, u kunt alleen de levensduur verlengen en de toestand van de patiënt op een stabiel niveau houden.

Verschillende methoden van moderne geneeskunde helpen om de aandoening te verlichten, de progressie van de ziekte te vertragen. Hieronder zal de behandeling van Duchenne's myodystrofie voor verschillende leeftijden worden gepresenteerd, maar er zijn gevallen waarin verschillende therapieën vereist zijn:

1. Patiënt jonger dan 5 jaar .In deze situatie is radicale behandeling niet vereist. Het wordt aanbevolen om de ouders te informeren over de ziekte, om te praten over de problemen en de gevolgen, om te vertellen welke soorten belastingen acceptabel zijn voor het kind en om verplichte genetische counseling uit te voeren.
2. Patiënt onder de leeftijd van 8 jaar oud .De meeste kinderen op deze leeftijd hebben al de steun nodig van de spieren van de onderste ledematen. Corticosteroïden helpen het verloop van de ziekte enige tijd te vertragen. Het wordt aanbevolen om Prednisolone of Deflazacort in te nemen.
3. Patiënt tussen 8 en 20 jaar .Er is een geleidelijke verzwakking van de spieren, waardoor het kind zijn toevlucht neemt tot een rolstoel.
4. Een patiënt van 20 jaar of ouder, .Medicijnen in deze situatie zullen de toestand alleen maar verlichten, de infectie van de luchtwegen begint te vorderen.

Gedurende het hele leven moet de patiënt medicijnen nemen die het lichaam ondersteunen:

• -vitamines B en E, aminozuren, calcium, anabole hormonen, kaliumorotaat;
• Prozerin, Galantaminon, Oxazilone.

Ook worden cursussen uitgevoerd met injecties van Retabolil, ATP, Cerebrosilil, Anarilin. Het wordt aanbevolen om glutaminezuur, Eksazil, in te nemen.

Tegelijkertijd, de behandeling van oefentherapie, die korte cursussen met onderbrekingen wordt uitgevoerd. Het wordt ook aanbevolen om massage, Prozerin elektroforese, lipase, calciumchloride, therapeutische baden en inductothermy te gebruiken. In bijzonder ernstige gevallen wordt de behandeling thuis uitgevoerd. Om de levensduur van meerdere jaren te verlengen, kunt u een behandeling met glucocorticoïden proberen.

Tegelijkertijd moet de patiënt voortdurend worden gecontroleerd door een cardioloog. Ook moet een kind volledig worden gevoed. Het dieet omvat: plantaardige vetten en eiwitrijk voedsel, verse of gestoomde groenten, fruit, zuivelproducten, havermout, eieren, honing, noten en wortels. Gebruik geen sterke thee of koffie, sterke drank, smaakmakers, suiker, kool en aardappelen.

Complicaties en gevolgen

Zoals eerder vermeld, verkort deze ziekte het leven van een persoon aanzienlijk en dit kan als het ernstigste gevolg worden beschouwd. Naarmate de pathologie vordert, worden de spieren zwak, onomkeerbare effecten optreden in het werk van het hart, een storing van het ademhalingssysteem wordt waargenomen.

Als de myopathie van Duchene tijdig wordt gedetecteerd en de behandeling correct wordt geselecteerd, kan de patiënt tot 30 jaar leven.

Complicaties omvatten dergelijke ziekten en pathologieën:

1. Osteoporose .Om te proberen deze pathologie te vertragen, wordt aangeraden om vitamine D en calcium te nemen, dus het is noodzakelijk om het dieet aan te passen. Bij osteoporose worden biosfosfonaten genomen. Ziekten van de gewrichten en de wervelkolom .De verbindingen worden bijna volledig mobiel, dus het wordt aanbevolen om banden te dragen. In sommige gevallen worden bewerkingen uitgevoerd.
2. Ziektes aan het spijsverteringsstelsel en gewichtsproblemen .Met het ouder worden begint een persoon af te vallen vanwege necrose van de -spieren, dus een constante raadpleging van een voedingsdeskundige is vereist. De patiënt kan ook worden gestoord door obstipatie, wat ook het gevolg is van een zittende levensstijl. In deze situatie wordt aanbevolen om laxeermiddelen te nemen, meer voedingsmiddelen die rijk zijn aan vezels. Op de leeftijd van 17 jaar kan de patiënt problemen hebben met het kauwen en slikken. In zeldzame gevallen wordt gastrostomie uitgevoerd.
3. Aandoeningen van de ademhalingsfunctie .Vanwege het zwakke hoestmechanisme kunnen infecties van de luchtwegen optreden, omdat bacteriën en slijm niet worden geëlimineerd. Als preventieve maatregel wordt vaccinatie aanbevolen. Naarmate de pathologie voortschrijdt, ervaart de patiënt ook een verlaging van het zuurstofniveau in het lichaam, wat resulteert in ochtendhoofdpijn, slapeloosheid, zwakte, nerveuze prikkelbaarheid, vooral tijdens de slaap. Hartziekten .In de meeste gevallen ontwikkelt zich cardiomyopathie.

Preventie van de ziekte is moeilijk, omdat deze pathologie genetisch is, dus moet je letten op de raadpleging van genetici voor families met erfelijke erfelijkheid.