Is er op dit moment spinocerebellaire ataxie te genezen?

Zenuwstelselaandoeningen zijn vrij vaak aanwezig.

In het algemeen laten zien dat ze zich neuralgie en neuritis, maar er zijn ook erfelijke vormen van de ziekte. Deze omvatten spinocerebellaire ataxie. Wat is deze ziekte?

Met "ataxia" wordt een neurologische aandoening waarbij de samenhang wordt verbroken bewuste bewegingen.

Gene falen

De ziekte is erfelijk en ontwikkelt als gevolg van een genetisch defect.

kan dus worden gemanifesteerd in twee vormen - een schending van het lichaam en de stabiliteit in de ruimte( statische locomotorische ataxie met laesies van de cerebellaire vermis) of laesies en cerebellaire hemisferen overtredingen begaan ledematen actieve bewegingen( dynamische vorm van cerebellaire ataxie) te handhaven.

De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. De eerste tekenen zijn meestal in de leeftijd van 30 jaar .

vrij zeldzaam kliniek kunnen vóór te ontwikkelen, en dan is ze manifesteert zich meestal in parallel met andere neurologische symptomen.

Door het bestuderen van de genomische structuur is bewezen dat bij de ontwikkeling van spinocerebellaire ataxie leidende rol van genen.

aangetoond dat er een minimum van 13 specifieke genen verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van ataxie, en meer in het bijzonder - een bepaald type.

Elk van deze genen is in een bepaald chromosoom, en het falen als gevolg van mutagenen en leidt tot de ontwikkeling van de ziekte.

Er zijn momenteel 8 soorten aandoeningen bekend. Spinocerebellaire ataxie type 1-13 afhankelijk van de vernietiging van een bepaald gen.

hoofdrol wordt gespeeld door het verhogen van het aantal trio CAG( cytosine-adenine-guanine).Normaal gesproken nucleotidesequentie wordt gecodeerd door de vorming van glutamine - een aminozuur nodig voor de vorming van verbindingen tussen herseneiwitten.

Door de verhoging van de hoeveelheid rek eiwitketens optreedt, waardoor beginnen om onoplosbare componenten te vormen, waardoor het verstoorde interactie tussen de delen van de hersenen en overlijden bepaald aantal zenuwcellen en bevordert de ontwikkeling van ataxie. Als we kijken naar het cerebellum

stof, blijkt dat de hemisfeer ondergaan degeneratieve processen( alsmede de belangrijkste onderdelen die betrokken zijn bij de uitvoering van de zenuwimpuls het ruggenmerg en het cerebellum terug( b.v. olijfolie)).

Parallel hieraan is demyelinatie van zenuwvezels die de snelle verspreiding van de zenuwimpuls voorkomen.

Manifestaties

aandoeningen Hoe de ziekte zich manifesteren?

Elk van de typen ataxie wordt gekenmerkt door zijn klinische en leeftijdskarakteristieken.

soort eerste

CAC eerste type ontwikkelt zich meestal in mensen in de leeftijd 30 tot 40 jaar. Een kenmerk van de ziekte is dat het veel eerder kunnen optreden in de volgende generatie dan de vorige( zogenaamde fenomeen van anticipatie).

eerste symptomen van de ziekte meestal een onhandigheid onoplettendheid bij aan een snelle en intensieve bewegingen( bijvoorbeeld lopen).

Na verloop van tijd( meestal een paar jaar), zijn er andere symptomen - een schending van de stabiliteit in de Romberg, dysartrie, verstoring van het handschrift eigenaardige ataxic gang.

Parallel aan deze symptomen of tonische clonische convulsies, verhoogde pees of voorkomen van pathologische reflexen te ontwikkelen.

In de latere stadia van de ziekte dementie, verminderde fonatie, bekken aandoeningen optreden.

polyradiculoneuritis - acute ontwikkelingsstoornis van het perifere zenuwstelsel, die meestal wordt veroorzaakt van de infectie. Details in het artikel.

Ernstige leptospirose bij mensen is moeilijk te genezen. Preventieve preventiemaatregelen die ziekten voorkomen.

tweede type

CAC tweede type komt bijna als de eerste soort en ataxie.

Karakteristieke kenmerken van de ziekte is langzamer ontwikkeling van saccades( gecoördineerde bewegingen van de oogbollen) en uitgedrukt anticipatie, vooral in de mannelijke lijn.ziekte

Machado-Joseph ziekte

Machado-Joseph( spinocerebellaire ataxie type 3) heeft nogal een uitgesproken polymorfisme symptomen.ziekte

naast, cerebellaire en kan doorgaan met de kliniek extrapyramidale aandoeningen( zoals parkinsonisme of dystonie), amyotrofie en piramidebaan laesie.

specifiek voor MCA 3 symptomen oftalmoplegie, verschijnsel "uitpuilende ogen" , spiertrekkingen periocular rimpels MCA 4 naast hoofdstromen aandoeningen met symptomen van sensorische neuropathie.

Type 5 en 6 - de meest gunstige uitkomst

spinocerebellaire ataxie type 5 en 6 zijn relatief gunstig.

Ze ontwikkelen op een veel latere leeftijd, en klinische verschijnselen zijn licht uitgedrukt, die het mogelijk maakt patiënten om een ​​lange tijd in de samenleving blijven.

7 lettertype volledige blindheid

7 Ataxia soort normaal verloopt, met het verlies van het netvlies met volledige onthechting en ontwikkeling van blindheid. Visuele beperking is vaak een voorbode van symptomen en kan coördinatiestoornissen aanzienlijk overtreffen.

van CCA 8 - SCA 13 zijn momenteel slecht bestudeerd, omdat ze uiterst zeldzaam zijn.

Hoe een diagnose vaststellen?

De voorkeur wordt gegeven aan beeldvormingstechnieken, zoals computer- of magnetische resonantiebeeldvorming.

Hiermee kunt u gebieden degeneratie van zenuwvezels demyelinisatie van neuronen Bridge, uitbreiding van alle componenten van de vloeistof circulatie in de hersenen, atrofische veranderingen van de cerebrale cortex te definiëren.

Voor diagnose ook sommige andere ziekten die optreden met gelijke kliniek uitsluiten( zoals een tumor van het achterste schedelgroeve, multiple sclerose, hydrocephalus, cerebrale vasculaire pathologie, in het bijzonder in de rug en basilaire afdeling.

Indien het mogelijk is de ontwikkeling op basis van klinische bevestigenataxie, is het veel de definitie van het type ziekte is moeilijk( zo niet strikt specifieke symptomen).

Moleculaire diagnostiek wordt aanbevolen om deze personen in een gezin waar er gevallen van deze ziekte waren vast te houden.

Het beste is om prenataal onderzoek verder te beslissen over de behandeling strategie uit te voeren.

mogelijk om de ziekte te genezen?

InMomenteel zijn er verschillende meningen over de tactiek van het behandelen van deze pathologie.

Voorstanders van de eerste van mening dat ataxie is niet onderworpen aan behandeling met geneesmiddelen.

In dit geval is het het beste om onderhoudstherapie te handhaven, wat de progressie van de ziekte vertraagt. Het verplichte complex omvat oefentherapie( vestibulaire training), evenals vele methoden voor sociale, huishoudelijke en arbeidsrehabilitatie.

De andere theorie suggereert het gebruik van een aantal geneesmiddelen, echter behandeling is louter symptomatisch of stimuleren.

Vitamine-injecties worden voorgeschreven, evenals hun orale inname. Als onderdeel van een dergelijke therapie is het mogelijk om anti-epileptica( volgens indicaties) voor te schrijven. Behandeling

spinocerebellaire ataxie en sommige ondersteunde fysiotherapeutische procedures( bijvoorbeeld elektrische).

Forecast teleurstellend

Wat betreft de prognose van de ziekte, patiënten met ataxie leven gemiddeld ongeveer 15 tot 20 jaar. Met de juiste zorg, evenals een tijdig gediagnosticeerde ziekte en het gebruik van onderhoudstherapie, is het mogelijk om het leven met 7-10 jaar te verlengen.

Patiënten met ataxie van 5 of 6 types kunnen normaal iets langer leven( de levensduur varieert meestal niet veel).

Gezien het feit dat de ziekte slecht wordt behandeld, is het noodzakelijk om de beschikbare diagnosemethoden te verbeteren en nieuwe behandelmethoden te proberen ontdekken en implementeren.