Fenylketonurie - de meest voorkomende aandoening van het aminozuur metabolisme. Gemiddeld fenylketonurie vatbaar 1 van 8.000 mensen.
Onderliggende ziekten enzymtekort uitvoeren omzetting van tyrosine in fenylalanine (tyrosine Het voorkomt afzetting van vet, vermindert de eetlust, verbetert de functie van de hypofyse, schildklier, en bijnieren).
symptomen van fenylketonurie
Fenylketonurie manifesteert zich in het eerste jaar van het leven. De belangrijkste symptomen van deze leeftijd zijn:
- Baby lethargie;
- gebrek aan interesse in de omgeving;
- soms prikkelbaarheid;
- angst;
- braken;
- aandoeningen van spierspanning (hypotonie vaak);
- convulsies;
- symptomen van atopische dermatitis;
- is een karakteristieke "muis" geur van urine.
Op latere leeftijd voor patiënten met fenylketonurie worden gekenmerkt door vertraagde geestelijke en spraakontwikkeling, vaak microcefalie gemarkeerd.
Als PKU wordt gekenmerkt door de volgende fenotypische kenmerken: hypopigmentatie van de huid, haren en iris. Bij sommige patiënten kan een van de manifestaties van de ziekte sclerodermie.
Epileptische aanvallen komen in bijna de helft van de patiënten met fenylketonurie en in sommige gevallen kan de eerste tekenen van de ziekte.
diagnostiek
Diagnose van verdenking van fenylketonurie op basis van het geheel van genealogische gegevens, resultaten van klinische en biochemische onderzoek:
- mogelijk consanguine huwelijken de ouders van een ziek kind;
- soortgelijke pathologie in hun eigen neven of broers en zussen (broers of zussen);
- stuiptrekkingen, spierspanning;
- eczematous huidletsels;
- hypopigmentation van haar, huid en iris;
- een soort van "muis" geur van urine;
- verhoogde fenylalanine in het bloed> 900 umol / l;
- aanwezig in urine van fenyl, fenylmelkzuur, fenylazijnzuur;
- Felling positief monster.
Momenteel is de diagnose van fenylketonurie ontwikkeld en moleculair genetische werkwijzen voor het gendefect te identificeren.
Diagnose bij zuigelingen (screening)
Vanwege de vrij algemeen fenylketonurie, ernstige klinische manifestaties en de reële mogelijkheid van profylactische behandeling, fenylketonurie een van de eerste erfelijke stofwisselingsziekte werd opgenomen in de lijst van erfelijke ziekten, aanbevolen door de World Health Organization voor de vroege opsporing onder pasgeborenen.
Voor de vroege diagnose van de fenylketonurie in Rusland uitgevoerd, de massa onderzoek van kinderen in kraamklinieken met de bepaling van fenylalanine in de bloedspiegel.
Bloedafname wordt uitgevoerd bij pasgeborenen 4-5 dagen oud. Minder vaak het object van studie is de urine.
behandeling PKU
De voornaamste werkwijze voor behandeling van fenylketonurie is dieettherapie, beperken eiwitinname lichaam en fenylalanine.
Het belangrijkste criterium voor de adequaatheid van de voeding bij PKU is het fenylalanine in het bloed Deze dienen
- vroege 120-240 mmol / l;
- kleuters - ten hoogste 360 mol / l;
- schoolkinderen - ten hoogste 480 mol / l;
- hebben kinderen onder de leerplichtige leeftijd is toegestaan toename van fenylalanine in het bloed tot 600 umol / L.
Het dieet wordt geconstrueerd door een scherpe grens Incoming eiwitproducten van dierlijke of plantaardige oorsprong en daarom fenylalanine. De berekeningen wordt aangenomen dat 1 g van de behandelde eiwit bevat 50 mg fenylalanine vergemakkelijken.
Bij de behandeling van fenylketonurie volledig uit te sluiten voedsel rijk aan eiwitten en fenylalanine zijn vlees, vis, kaas, kwark, eieren, bonen en anderen. In het dieet van de patiënten omvatten groenten, fruit, sappen, evenals speciale low-eiwitproducten - amilofeny.
Voor correctie van eiwitrijke voeding en aminozuren deel uitmaken van het ontbreken van bijzondere medische producten voor fenylketonurie voorgeschreven:
- eiwithydrolysaten: nofelan (Polen), Aponte (USA), lofenolak (USA);
- een mengsel van L-aminozuur, fenylalanine arm, maar met alle andere essentiële aminozuren: fenyl voorraad (USA), tetrafen (Rusland), P-AM universele (Verenigd Koninkrijk).
Ondanks de verrijking van aminozuurpreparaten en eiwithydrolysaten en andere minerale stoffen, patiënten met fenylketonurie behoefte vitaminesupplementen, in het bijzonder groep B, minerale verbindingen, met name die welke calcium en fosfor, ijzer en micro-elementen.
In de afgelopen jaren, fenylketonurie, de noodzaak van toepassing van preparaten carnitine (L-carnitine Elkar in de gemiddelde dagelijkse dosis van 10-20 mg / kg gedurende 1-2 maanden. 3-4 cursussen per jaar) voor de preventie van het falen.
Parallel behandeling van fenylketonurie uitgevoerd medicatie pathogenetische en symptomatische behandeling noötropische drugs, drugs dat vasculaire microcirculatie te verbeteren, volgens de getuigenis - anti-epileptica.
Vaak gebruikte therapeutische oefeningen, massage en andere veel voorkomende. Uitgebreide rehabilitatie van kinderen met fenylketonurie biedt speciale methoden van pedagogische invloed in het proces van voorbereiding op de school en het onderwijs op school. Patiënten die behoefte hebben aan hulp van een logopedist, een leraar, in sommige gevallen - pathologen.
Grote controverse roept de vraag op de duur van het dieet therapie bij de behandeling van PKU. In de afgelopen jaren, de meeste artsen accepteren de oogpunt van de noodzaak om de voedingsaanbevelingen op lange termijn uit te voeren. Onderzoek van kinderen die gestopt om een dieet op de schoolleeftijd te volgen, en kinderen blijven ontvangen dieet therapie, toonde duidelijk aan een beduidend hoger niveau van intellectuele ontwikkeling laatste.
Patiënten met fenylketonurie oudere leeftijd, met inbegrip van adolescenten, uiteraard mogelijk om de geleidelijke uitbreiding van het dieet als gevolg van een verbeterde tolerantie voor fenylalanine. Corrigerend vermogen wordt in het algemeen uitgevoerd door in de voeding van een beperkt aantal granen uitgevoerd, melk en andere natuurproducten die relatief matige hoeveelheid fenylalanine. Tijdens de expansie van het dieet uitgevoerd evaluatie van de mentale toestand van de kinderen, toezicht elektro-encefalogram, Niveaus van fenylalanine in het bloed.
Op de leeftijd van 18-20 jaar is uitgevoerd om de voeding verder uit te breiden, maar ook in de volwassenheid worden patiënten geadviseerd om de eiwitrijke voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong te verlaten.
Bijzonder strenge aanpak van dieet therapie van meisjes die lijden aan fenylketonurie en vrouwen in de vruchtbare leeftijd. Dit soort patiënten met fenylketonurie dient te worden voortgezet dieetbehandeling om de geboorte van gezonde nakomelingen te zorgen.
In de laatste jaren is een werkwijze voor het verminderen bloedspiegels van fenylalanine door het ontvangen van de formulering die fenylalanine plantaardige oorsprong.
Dit artikel is gebaseerd op een artikel uit het boek "Aangeboren en erfelijke ziekten" onder redactie van professor P.V.Novikova, Moskou 2007
