Neurofibromatosis - een groep erfelijke ziekten met karakteristieke veranderingen in de huid, het zenuwstelsel, vaak in combinatie met afwijkingen in andere organen en systemen.
Momenteel scheiden 6 neurofibromatose type waarvan het grootste belang zijn neurofibromatose type I (Recklinghausen ziekte) en neurofibromatose type II (neurofibromatosis bilaterale neuroma VIII paar craniale zenuwen).
redenen
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen "NF1" in 17q-chromosoom.
Mannen en vrouwen zijn even vaak aangetast.
Ongeveer de helft van de gevallen - een gevolg van nieuwe mutaties. Er is een aanname dat de "NF1" gen behoort tot een groep van genen die de groei van tumoren te onderdrukken. Verlaging of afwezigheid van eiwit neyrofibromina, waarvan de uitgang wordt "NF1" gen leidt tot degeneratie van cellen.
manifestaties
Manifestations neurofibromatose type I
Diagnostische criteria (voor de diagnose, moet u ten minste twee criteria):
- 6 of meer plekken op de huidskleur "koffie met melk", elk met een diameter van meer dan 5 mm bij een kind en meer dan 15 mm bij volwassenen;
- 2 of meer neurofibromen (eventuele) of een plexiforme neurofibroma;
- verbeterde vlek in de oksels en liezen gebieden;
- glioom van de optische zenuw;
- Van 2 of meer knobbeltjes Lisha - gekleurde iris hamartomen;
- Uitgedrukt botabnormaliteit in een primaire bot dysplasie, uitdunnen van de corticale lange beenderen met of zonder pseudoartrose;
- De naaste familielid gediagnosticeerd met neurofibromatose type I (moeder, vader, broer, zus, kind).
Patiënten met neurofibromatose type I waargenomen een verhoogd risico op kwaadaardige tumoren: gangliogliomy neuroblastoom, sarcomen, leukemie, Wilm's tumor.
Een kenmerk van de ziekte een specifieke sequentie van symptomen bij Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, waardoor het moeilijk om neurofibromatose type I te diagnosticeren in de vroege kindertijd. Vanaf de geboorte of de eerste jaren van het leven kan zijn slechts enkele tekenen van neurofibromatose type I (grote vlekken, plexiforme neurofibromen, de nederlaag van het skelet). Andere symptomen kunnen veel hoger (voor 5-15 jaar) optreden.
Neurofibromen zijn het meest uitgesproken manifestatie ziekte Recklinghausen, hun aantal bereikt soms een paar duizend; plexiforme neurofibromen kan enorm zijn, van meer dan 10 kg. Deze cosmetische gebreken zijn meestal het meest bezorgd over patiënten. Daarnaast worden neurofibromen geassocieerd met een verhoogd risico van degeneratie tot een kwaadaardige tumor. Wanneer het zich in de borst, de buik, de baan zij leiden tot disfunctioneren van de aangrenzende organen.
Van tijd tot tijd groeiend aantal en de grootte van neurofibromen in reactie op verschillende stimuli, waaronder de vooraanstaande plaats: Hormonale veranderingen het lichaam, adolescentie, tijdens de zwangerschap of na de bevalling, evenals trauma of ernstige ziekte. Heel vaak bijdragen aan de groei van neurofibromen chirurgie, een aantal cosmetische behandelingen, fysiotherapie behandelingen (bijvoorbeeld massage, opwarmen). Maar vaak de ziekte vordert en tegen de achtergrond van de schijnbare welzijn.
uitzicht: site van het ministerie van dermatologie Tomsk Military Medical Institute
Manifestaties neurofibromatose type II
Diagnostische criteria:
- bilaterale neurinomen VIII paar craniale zenuwen (volgens Tomography)
OR:
- naaste familielid gediagnosticeerd met neurofibromatose type II (moeder, vader, broer, zus, kind), in combinatie met:
- neuroma zijdige VIII paar craniale zenuwen
OR:
2 van de volgende functies:
- neurofibroom
- meningoblastoma
- gliomen (astrocytoom, ependymoma)
- schwannoma (in t. h. en spinale)
- juvenile posterior subcapsulaire staar.
Gelijktijdige symptomen van neurofibromatose type II (maar niet diagnostische criteria) aanvallen, huid manifestaties (spot kleur "koffie met melk", cutane neurofibromen), verschillende spinale tumoren (ependymoma, schwannoma, meningeoom).
neurofibromatose behandeling
TSNIKVI Ministerie van Volksgezondheid bood de volgende regime van neurofibromatose type I: ketotifen benoemen 2-4 mg van korte cursussen voor twee maanden. Om complicaties in de eerste twee weken van toediening te vermijden wordt aanbevolen om drie keer per dag toepassen parallel fenkarol van 10-25 mg.
Als het geneesmiddel, het verlagen van de celdeling in een dosis tigazon gebruikt ten minste 1 mg per kilogram lichaamsgewicht of Aevitum 600 000 IU gezien draagbaarheid. Ook cursussen gebruikt lidasa (mukopolisaharidaza) in een dosis van 32-64 IE, afhankelijk van leeftijd intramusculair, om de andere dag, een loop van 30 injecties (L. A. Makurdumyan, behandelend arts, №10, 2001)
Radical behandeling van neurofibromatose is nog niet voorgesteld.
