Hemochromatosis - een schending van het metabolisme van ijzer. De typische symptomen - zwakte, gewrichtsschade, en impotentie. hemochromatose behandeling wordt in twee trappen uitgevoerd. De eerste stap is het therapeutische flebotomie serumferritine 50 g / L. verwezenlijken
redenen
C282Y mutatie gen leidt tot verstoring van de vorming van de juiste ruimtelijke structuur zhelezoperenosyaschego eiwit dat wordt geproduceerd in alle weefsels behalve de hersenen. C282Y mutatie gen kan verstoren capture ijzer HFE-eiwit, en daardoor vormde een vals signaal van aanwezigheid van een laag gehalte aan ijzer in het lichaam. Als gevolg van de vermindering van de intracellulaire ijzer begint te ijzeren greep groeien.
De genetische defect bij erfelijke hemochromatose is beschikbaar op het moment van de geboorte. Echter, de symptomen van de ziekte zich ontwikkelt zelden voor het begin van de volwassenheid. Voor de ontwikkeling van weefselschade en de opkomst van geëxpandeerde symptoom duurt vele jaren, waarin was er een stijging van de opname van ijzer uit de darm en de accumulatie in weefsels.
manifestaties van hemochromatose
Tijdens erfelijke hemochromatose zijn drie fasen:
- zonder de aanwezigheid van ijzer overbelasting;
- ijzerstapeling zonder pijnlijke manifestaties;
- manifestaties van de ziekte.
Typische symptomen van hemochromatose: algemene zwakte, gewrichtsschade, impotentie, huid vlekken, vergrote lever, hypoplasie van de geslachtsklieren, tekenen van congestief hartverlamming.
diagnostiek
De resultaten van biochemische analyse van serum-aminotransferase niveaus omvatten het verhogen van afwijkingen van ijzermetabolisme indicatoren, hyperglycemie, purpurinuria.
Leverbiopsie onthulde fibrose en cirrotische veranderingen. Misschien is de ontwikkeling van hepatocellulair carcinoom.
De meest toegankelijke test voor de aanwezigheid van ijzer overbelasting te transferrineverzadiging index (Tf%) te bepalen. Indien Tf%> 45%, dan is de volgende stap genetische tests voor mutaties C282Y / H63D gen.
behandeling van hemochromatose
Wanneer de diagnose van erfelijke hemochromatose behandeling maatregelen omvatten de verwijdering van ijzer overbelasting en toezichtsindicatoren ijzer metabolisme.
In de eerste fase van de therapeutische aderlaten 1-2 keer per week met de reguliere niveau schatting hemoglobine en hematocriet bloed en serum ferritine onderzoek na verwijdering elke 1-2 g ijzer (1 g ijzer 4 verwijderd flebotomie sessie). Bloeden gaat door totdat de serum-ferritine 50 g / L. Meestal gebeurt dit is het noodzakelijk om 8-25 eenheden bloed af te nemen. Het fokken van kleinere hoeveelheden bloed voor patiënten in nood, bij wie de diagnose bij screening examens is geïnstalleerd, vóór de ontwikkeling van de klinische symptomen.
2-4 behandelingen per jaar - voorts een serumferritine van minder dan 50 g / l geleidend flebotomie vereist handhaven.
