Hemofilie - een erfelijke bloedziekte, die wordt veroorzaakt door congenitale afwezigheid of vermindering van het aantal bloedstollingsfactoren.
De ziekte wordt gekenmerkt door een verminderde bloedstolling en manifesteert zich veelvuldig bloeden in gewrichten, spieren en organen.
De ziekte treedt alleen op bij mannen, vrouwen zijn dragers van hemofilie het gen. Iedereen wordt geboren om jongen van de vrouw heeft een kans van 50% tot hemofiliepatiënten worden. Carriers hebben meestal geen bewijs van de ziekte.
manifestatie van hemofilie
De eerste uitingen van bloedingen bij patiënten met hemofilie ontwikkelen het vaakst in een tijd waarin het kind begint te lopen, of onderworpen aan binnenlandse letsel. Bij sommige patiënten, zijn de eerste tekenen van hemofilie reeds ontdekte in de neonatale periode (blauwe plekken). Kinderen met hemofilie zijn kwetsbaar, bleke, dunne huid en een slecht ontwikkeld onderhuidse vetlaag. Bloeden in vergelijking met hun oorzaken zijn altijd overdreven. Samen met subcutane, intramusculaire, intramusculaire bloedingen waargenomen in de inwendige organen, en bloeden in de gewrichten optreedt bij toenemende temperatuur. Meestal van invloed op de grote gewrichten. Herhaalde bloeding in hetzelfde gewricht leidt tot inflammatoire veranderingen daarin, vervorming en beperkte mobiliteit.
diagnostiek
Diagnose is gebaseerd op genealogische analyse onthullen van een sterke afname van bloedstolling. Terugtrekken van een bloedstolsel normaal of enigszins vertraagd. Verlaagd niveau van factoren VIII en IX. Om voorgestelde hemofilie tromboplastine-generatie-test te bepalen.
De ernst van hemofilie is afhankelijk van het niveau van stollingsfactor en wordt traditioneel uitgedrukt als een percentage van de gemiddelde normale stollingsactiviteit die wordt gedefinieerd als 100%. Dragers van hemofilie hebben vaak een beperkte mate worden factor in het bloed. De ernst van de ziekte wordt bepaald door het niveau van activiteit van factor VIII en factor IX in het percentage normale activiteit in bloed
- 200% - het hoogste gedetecteerd in de zwangerschap niveaus;
- 50% -200% - een normaal niveau van activiteit van factor VIII of factor IX;
- 25% -49% - ongeveer een derde van de drager een niveau dat overeenkomt met de ondergrens van de norm, of iets kleiner;
- 6% -24% - milde hemofilie factor activiteit bij een niveau boven dat zelfs als de randen ongewoon trauma;
- 1% -5% - matig ernstige hemofilie;
- minder dan 1% - ernstige hemofilie.
hemofiliebehandeling
hemofilie behandeling omvat het toedienen is schaars in de patiënt stollingsfactor direct in de ader van de patiënt. De behandeling kan of bloeden te voorkomen of de gevolgen ervan te verminderen, het voorkomen van arbeidsongeschiktheid.
Bij intraveneuze toediening aan hemofilie A plasma antihemofiel (enkelvoudige dosis van 50-100 ml), antihemofiel plasma met epsilon-aminocapronzuur, droge antihemofiel plasma (verdund met tweemaal gedestilleerd water - 100: 50 mL). Verder gebruik antihemofiel globuline (5 ml enkelvoudige dosis i.v.); hemofilie B en C worden gebruikt met goede resultaten humaan serum (20 ml) en epsilon-aminocapronzuur (5% oplossing tot 100 ml met oudere kinderen 3-4 keer per dag).
Aangezien bij hemofilie intramusculaire en subcutane injecties bloeding, drug voordeel intraveneus toegediend of binnen. Dieet patiënten moeten worden verrijkt met vitaminen A, B, C, D, zouten van fosfor en calcium. Aanbevolen pinda's. Ongecompliceerde bloedingen in gewrichten wordt getoond in rust, en koud. Zieke joint geïmmobiliseerd gipsspalk voor 3-4 dagen. Vervolgens UHF getoond.
het voorkomen
De belangrijkste preventieve maatregel - erfelijkheidsadvisering van de aanstaande echtgenoten. Wanneer het huwelijk hemofilie en hemofilie vrouwelijke dirigent om kinderen te krijgen wordt afgeraden. Gezonde vrouw, getrouwd met een patiënt, 14-16 weken van de zwangerschap door transabdominal vruchtwaterpunctie set geslacht van de foetus. Als een toekomstige kind - een meisje, wordt de moeder aan te raden om de zwangerschap af te breken, omdat er gevaar bestaat voor de verspreiding van hemofilie door een vrouwelijke dirigent. Wanneer een huwelijk gezonde mannelijke en vrouwelijke dirigent om kinderen te krijgen niet wordt aanbevolen vanwege de kans op de geboorte van een man met hemofilie of een vrouwelijke dirigent. Identificatie vrouwelijke geleiders mogelijk bepalen van hun bloed factor VIII of factor IX kwantitatieve biochemische methode.