Bindweefsel dysplasie - een pathologische aandoening die als gevolg van genetische defecten veroorzaakt door referenties en differentiatie van cellen van het bindweefsel in de verschillende perioden van het foetale leven ontwikkelt. Klinische verschijnselen van de ziekte zijn veelzijdig, waardoor alle organen en systemen, en meestal de voortgang in de tijd.
ALGEMEEN
Zelfs in de negentiende eeuw, zijn artsen begonnen met de patiënten actief te verkennen met symptomen van gewrichtshypermobiliteit, wat suggereert dat deze pathologie heeft een genetische erfenis. Tijd, de verzamelde gegevens en andere manifestaties van systemische bindweefselaandoeningen.
In het midden van de vorige eeuw, was Amerikaanse wetenschappers een lijst van entiteiten die dat deel uitmaakte van de erfelijke bindweefselziekte geformuleerd. Het bevatte vijf ziekten en werd later aanzienlijk uitgebreid. Tot op heden, het omvat meer dan 200 verschillende genetisch bepaalde aandoeningen.
De volgende stap in de studie van bindweefsel dysplasie (CTD) wordt beschouwd als een gedetailleerde beschrijving van hypermobiliteit syndroom. Deze patiënten klagen over een schending van de functies van de gewrichten, maar de diagnose heeft geen tekenen van reumatologische aandoeningen opgespoord. Dit syndroom werd opgenomen in de International Classification of Diseases, Tiende Revisie onder de code M35.7.
In eigen praktijk, bindweefsel dysplasie combineert verschillende klinische vormen van de ziekte als een ongedifferentieerde en gedifferentieerde karakter. Een gemeenschappelijk kenmerk van de pathologie is een systeem, dat. E. de nederlaag van alle organen en systemen in het menselijk lichaam.
Oorzaken
Bij de ontwikkeling van bindweefsel dysplasie syndroom wordt gedomineerd door genetische mutaties, wat resulteert in verstoorde replicatie eiwitmoleculen. Dit heeft een negatief effect op de structuur van de collageenvezels, de activiteit van enzymsystemen. Sommige onderzoekers geloven dat de mutatie is een risicofactor voor magnesium tekort, dat werd ontdekt in de meerderheid van de patiënten met dysplasie.
CLASSIFICATIE
Uniforme classificatie van bindweefsel dysplasie is nog niet ontwikkeld. Dit is te wijten aan het feit dat er geen duidelijk inzicht in de pathogenetische mechanismen van de ziekte, etiologische factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van de pathologie.
Gezien de genetische afwijking versie:
- dysplasie evolueren gedurende de synthese van collageen moleculen;
- Dysplasie verbonden met verslechterde maturatie van eiwitten;
- dysplasie met onvoldoende afbraak van collageen structuur.
Afhankelijk van het mogelijk optreden van de tijd:
- dysplasie embryonale periode;
- dysplasie van de postnatale periode.
De verdeling van pathologie, afhankelijk van de differentiatie:
- Gedifferentieerde staat - is er een duidelijk verband tussen de genetische afwijking en het klinische beeld. Bij deze patiënten, of gebroken processen van de vernietiging van collageen.
- Ongedifferentieerde staat - de meest voorkomende groep van ziekten. Wanneer dit type dysplasie bindweefsel is niet mogelijk om de afhankelijkheid van het gendefect en waarschijnlijke klinische verschijnselen traceren.
Symptomen
Symptomen van bindweefsel dysplasie zijn zeer divers. Dit komt door het feit dat de collageenvezels, proteïne-koolhydraat complexen, enzymatische systemen waarvoor met de ziekte, maken deel uit van alle organen en systemen.
neurologisch syndroom
Zijn manifestaties komen voor in 95-98% van de patiënten met bindweefsel dysplasie:
- pijn in het hart;
- gevoel hart;
- verschillende vasculaire tonus in de ledematen;
- slapeloosheid;
- duizeligheid;
- hoofdpijn;
- fijne tremor van de vingers;
- gevoelloosheid;
- verlies van bewustzijn;
- soms subfebrile temperatuur.
Asthenic syndroom:
- een significante daling van het rendement;
- snelle vermoeidheid, zelfs tijdens routinematig werk;
- emotionele labiliteit, die tot uiting stemmingswisselingen;
- verlies van eetlust met de ontwikkeling van anorexia omstandigheden in ernstige DST.
Syndroom verstoren de normale werking van de hartkleppen:
- verzakking klepbladen in de atriale holte;
- overtredingen klepconstructie vanwege de inferieur bindweefsel;
- verhoogd risico op plotse dood.
Thoracic syndroom:
- anatomische afwijkingen van de structuur van de borstkas;
- de verschijning van abnormale curven van de wervelkolom;
- hoge of lage standing membraan en afname of toename in zijn beweging.
Het vasculaire syndroom:
- veranderen de eigenschappen van vaatwanden, waardoor de bolling optreedt onder vorming van een aneurysma;
- Disfunctie van de endotheliale laag;
- pathologische tortuositeit met een grote kans op de vorming van vasculaire lussen;
- spataderen veranderingen.
abnormaal hartritme syndroom:
- schending van pulsen fysiologische trajecten;
- inclusie pacemaker op verschillende niveaus;
- verhogen of verlagen van de hartslag.
Syndroom van bronchiale en pulmonaire dysfunctie:
- schending van de structuur van de luchtwegen;
- onredelijke periodieke discontinuïteiten van het borstvlies, wat leidt tot de ontwikkeling van een pneumothorax;
- daling van de long ventilatie.
somatische letsels syndroom:
- onjuiste plaatsing van de inwendige organen;
- het falen van de sluitspier van het spijsverteringskanaal;
- ontwikkeling van refluxziekte;
- hernia van verschillende lokalisatie.
Pillow Syndrome:
- voet defecten met afwijking van de hartlijn van het scheenbeen;
- overtredingen voetvorm, wat kan leiden tot veranderingen in houding en moeilijkheden van interne organen;
- permanente dislocatie van de gewrichten.
Beauty Syndrome:
- gebreken aan het gezicht schedel;
- dermatologische pathologie.
De bovenstaande klinische verschijnselen aanzienlijk beperken de kwaliteit van leven van een patiënt. Hij wordt gesloten, het beperken van externe contacten, kunnen depressief syndroom optreden op die achtergrond.
Bindweefsel dysplasie bij kinderen manifesteert zich door een combinatie van asthenic syndroom met een van de bovenstaande. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de mentale toestand van het kind, zoals in de kindertijd, is er een snelle schending van de sociale aanpassing kan autisme ontwikkelen.
DIAGNOSE
In de diagnose van dysplasie van bindweefsel is belangrijk om een alomvattende aanpak gebruiken vanwege de veelzijdigheid van de klinische manifestaties. De belangrijkste methode die de pathologie kan bevestigen is genetisch onderzoek. Wordt de biologische materiaal dat uit de patiënt wordt genomen, controleren op defecten en afwijkingen doen.
geschiedenis
Tijdens de anamnese verzamelen van gegevens kan worden ingesteld:
- de openingstijd van de ziekte;
- cirkel van naaste familieleden met vergelijkbare symptomen.
inspectie
Op grond van onderzoek, de patiënt in de eerste plaats aandacht besteden aan de cosmetische gebreken en misvormingen van het gezicht schedel. Bovendien, bij patiënten met bindweefsel dysplasie kan worden waargenomen:
- verhogen mutaties in gewrichten;
- thorax onregelmatige vorm;
- verschillende lengte ledematen;
- onwillekeurige bewegingen van de oogbollen en vingers;
- tekenen van pathologische lordose of kyfose.
auscultatie
Auscultatie kunt u de pathologische activiteit van de hartspier te luisteren:
- snap atriale of ventriculaire contractie;
- verandering van de hartfrequentie;
- nadruk op grote schepen.
Tijdens auscultatie van de longen kan worden beluisterd moeilijk ademhalen.
laboratoriumdiagnose
In volwassenen wordt het bindweefsel dysplasie niet gepaard met inflammatoire veranderingen. In kinderen, kan er een lichte stijging van de leukocytose en erythrocytensedimentatiesnelheid zijn. Kenmerkend voor de pathologie is de verschijning in de finale testen van collageen afbraakproducten.
Instrumentele methoden voor diagnose
- elektrocardiografie, waarbij de pathologische veranderingen van de hartspier opgenomen;
- echografie van het hart en grote bloedvaten, waardoor de klep defecten detecteren, het uitsteken van de wanden;
- X-stralen, die niet aangepast aan de leeftijd punt van botvorming zijn.
Symptomatische patroon in combinatie met de methodologie van de auteur voor het bepalen van het bindweefsel dysplasie, gegevens van het laboratorium en instrumentale studies zorgen voor een snelle diagnose.
BEHANDELING
Behandeling van bindweefsel dysplasie syndroom ter vermindering van de progressie van het ziekteproces en voorkomt mogelijke complicaties. Er zijn drie richtingen in de behandeling van:
- dieet;
- Drug-vrije zone;
- het gebruik van geneesmiddelen.
dieet
Food-grade dysplasie bij patiënten met bindweefsel moet evenwichtig zijn en omvatten een groot aantal van eiwitproducten.
Drugsvrije behandelingen:
- voldoende beweging (bij voorkeur in de vorm van fysiotherapie) gepast specialist;
- een cursus van therapeutische massage;
- fysiotherapie;
- Raadpleeg van therapeut.
geneesmiddel
Behandel dysplasie van bindweefsel nodig kuren tot 2 maanden, waarin laboratoriummonitoring kengetallen uitgevoerd. raden:
- preparaten collageensynthese te verhogen;
- geneesmiddelen die de afbraak van aminozuren te beperken;
- een multivitaminen en mineralen;
- metabole stoffen.
COMPLICATIES
De meest ernstige complicaties van bindweefsel dysplasie zijn:
- Plotselinge hartdood geassocieerd anatomische afwijkingen van de hartkleppen, storingen in het geleidingssysteem, etc.
- Rassloyka vasculaire aneurysma's met de ontwikkeling van interne bloeden, beroertes.
- Verwondingen als een gevolg van de daling met een verlies van bewustzijn.
- Spontane pneumothorax.
- netvliesloslating.
- Beknelde hernia.
PREVENTIE
Specifieke preventie van bindweefsel dysplasie is niet ontwikkeld. Het is belangrijk om het effect van schadelijke factoren op de foetus tijdens de zwangerschap te minimaliseren. Tijdige passage van genetische tests in families met deze pathologie maakt het mogelijk om het risico van DST te berekenen voor het ongeboren kind.
FORECAST VOOR HERSTEL
De prognose van bindweefsel dysplasie is afhankelijk van een combinatie van klinische syndromen, de aanwezigheid van complicaties en de leeftijd van de patiënt. Vroege orgaanschade het cardiovasculaire systeem verergert aanzienlijk het verloop van de ziekte. Met de juiste behandeling volume, in de meeste gevallen is het mogelijk om het vorige niveau van de kwaliteit van leven van de patiënt te herstellen.
Een bug gevonden? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter
