Stigma dizembriogeneza u noworodków. Co to jest, zdjęcie twarzy, stół, co robić

W genetyka i neonatologii pod znamienami dizembriogeneza zrozumieć drobne odchylenia, które nie rozkładają ciała w znacznym stopniu lub disfigure wygląd danej osoby. W inny sposób, są one nazywane małe anomalie rozwoju.

U noworodków, służą jako markery fizjologicznego zaburzenia tworzenia owoców (lub embriogenezy). Objawy te mogą wskazywać na obecność ciężkich chorób genetycznych.

Przyczyny piętno dizembriogeneza u noworodków

Znamiona dizembriogeneza noworodków występuje pod wpływem zewnętrznych (na przykład, substancji toksycznych, Promieniowanie), a wewnętrzne szkodliwe czynniki (choroba matki płodu, niedotlenienia, choroby metaboliczne substancje). Takie efekty są nazywane teratogenne, który prowadzi do powstawania nieprawidłowości i wad rozwojowych.

Największą czułość negatywnych czynników obserwowano w dwóch etapach rozwoju zarodka ludzkiego - przed jego przyczepieniem do ścianki macicy i podczas pierwszych organów zakładki i tkanek. W późniejszych stadiach ciąży, organizm dziecka może już pewne reakcje wyrównawcze.

Również duże znaczenie podczas rozwoju płodowego, podczas której formacja narządu, gdyż największą podatność na działanie teratogenne zbiega się z tym czas. Zatem nieprawidłowości systemowych maxillodental występują najczęściej na 5 tygodniu, a układ nerwowy - 7 miesiącu ciąży.

Większość badaczy przypisuje piętno dizembriogeneza z prenatalnej fazie rozwoju, a stamtąd, od momentu zapłodnienia aż do narodzin dziecka, a tym samym wyeliminowanie genetyczny naruszeń. Jednak w praktyce nie zawsze można określić główny powód, który doprowadził do rozwoju zmian, a także okresu, w którym wystąpiła.

czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka wystąpienia takich zaburzeń należą:

• wad wrodzonych i zaburzeń genetycznych rodziców i krewnych 1-3 krewnych I stopnia (ojciec, matka, dziadkowie, ciotki i wujkowie);
• urodzenie poprzedniego dziecka z zaburzeniami rozwojowymi;
• obecność zaburzeń u kobiet w ciąży (cukrzyca, epilepsja, itd.);
• złe nawyki matki (alkoholizm, narkomania, palenie tytoniu);
• chorób zakaźnych, a szczególnie w ciągu pierwszych 10 tygodni ciąży (grypy, toksoplazmoza, różyczce i inni);
• zatrucie w czasie ciąży;
• zastosowanie wspomaganego rozrodu;
• pracy zawodowej w warunkach zagrożenia;
• stwardnienie ciąża;
• późnym okresie ciąży u matki;

  

• otrzymujących leki;
• Choroby położnicze (krwawienie macicy, przedwczesne łożysko zwężenie miednicy ułożenia).

Gdy jest to możliwe, aby obserwować rozwój zaburzeń u dziecka?

Stigma embriogeneza widać już w macicy za pomocą ultrasonografii. Standardowe badanie zewnętrzne dziecka po urodzeniu zawiera również definicję takich naruszeń.

Jednak istnieją pewne znaki w opóźnionym terminie. Zatem, zwiększona aktywność ruchową, nietypowe chodu lub postawy skłonność do chorób skórnych - sześć miesięcy po urodzeniu. Piętno jest objawem zaburzenia genetycznego mogą występować w późniejszym życiu.

objawy

Znamiona dizembriogeneza konwencjonalnie podzielone na dwie grupy:

• Objawy zaburzeń genetycznych, które to objawy choroby i narządów. Mają wyraźny charakter. Należą do nich deformacje klatki piersiowej, całkowity hirsutyzm, multipletowość fałdy skóry, naczyniaki niemowlęce (łagodny nowotwór Rozwijające się z komórek wyściełających ściany naczyń krwionośnych), tłuszczaki ( „talk”), nieprawidłowo niskim zwis wieku, zez, naruszenie tworzenie przepuklina genitaliami.
  
• Znamiona, są oceniane w celu ustalenia ogólnego poziomu rozwiązań napiętnowania i potrzebę bardziej szczegółowych Diagnostics (przedstawione poniżej).

czaszka

Znamiona dizembriogeneza noworodków może być wyrażona w postaci ciągu zmian czaszki wymienionych w poniższej tabeli:

znak	Główne cechy zewnętrzne	funkcje
macrocephaly	Zwiększenie powierzchni czaszki, kształt głowicy jest normalnie nie wybrzuszenia ciemiączko. upośledzenie umysłowe	Może wystąpić po urodzeniu. Hydrops jest nieobecny, normalne ciśnienie śródczaszkowe. U wielu pacjentów przychodzi szybką śmierć na tle choroby zakaźnej
małogłowie	Zredukowana wielkość czaszki zwykłych proporcjach, z innymi częściami ciała. niedorozwój umysłowy	Najczęstszymi przyczynami są radioaktywne promieniowanie, infekcje wewnątrzmaciczne, przyjmujących leki, zaburzenia genetyczne, nadużywanie alkoholu podczas ciąża
Platitsefaliya	Płaska głowica, biedny rozwój czaszki w wysokości mózgu. niedorozwój umysłowy	Przyczyny: zaburzenia hormonalne, mechaniczne ściskanie czaszkowych kości w łonie matki lub podczas porodu, zaburzenia genetyczne
dolichocefalia	Długa i wąska czaszka	Jest to wynikiem zaburzeń genetycznych i płodu
plagiocefalia	Skośny kształt czaszki (w lewo, w prawo lub w tył)	Rozwija się w wyniku jednostronnego przedwczesnego kostnienia czaszki zgniatania głowicy z macicy, przy urodzeniu lub w wyniku zaburzeń nerwowo-mięśniowych
brachycephaly	Krótki i szeroki kształt czaszki	Przyczyny: Przedwczesne nieperforowaną spoinie czaszki w wyniku wewnątrzmacicznego zakażenia lub urazu urodzenia
scaphocephaly	Wąski głowicy (gdy patrzy się od strony powierzchni), zwiększona średnica głowicy z przodu i z tyłu (patrząc z boku)	Jest to wynikiem zaburzeń genetycznych i płodu
wodogłowie	Zwiększenie wielkości głowy, wybrzuszenia ciemiączko, odrzucając głowę do tyłu w dół przemieszczenie gałki, zez, mimowolne oscylacyjne ruchy oczami szybkim tempie, drażliwość, brak apetytu, wymioty, senność, utrata wzroku i słuchu. Wypukłość czaszki, zwis z czołowych kości	Przyczyny: wewnątrzmaciczne zakażenie, zapalenie opon mózgowych w okresie noworodkowym, nowotwory, zatrucia, urazowe uszkodzenie mózgu
trigonocephaly	Trójkątny występ na czaszce w czole	Jest to wynikiem zaburzeń genetycznych i płodu

osoba

Zmiany w obszarze twarzy dziecka mogą być następujące:

• asymetria;
  
• brak ekspresji twarzy;
• nietypowy kształt (zbyt płaski, długie, wąskie twarzy);
• Zwiększenie lub zmniejszenie szczękę (górny lub dolny);
• wystające zęby przodu;
• wysoka lub niska linia owłosienia na czole;
• krotnie na czole w kierunku poprzecznym;
• rozwidlony ukośne lub klinowy podbródek;
• niski nawis, pochyła, zbyt wypukłe, wąskie, szerokie i wysokie czoło;
• znaczące grzbiety czoła.

oczy

Dizembriogeneza piętno na narządach noworodka są przedstawione poniżej:

• zwiększenie lub zmniejszenie odległości między oczu;
• nienormalnie niski zwis wieku;
• podwoić wzrost rzęs;
• „Mongolskich” krotnie w górnej powiece obejmującego guzek łzowego;
• długie i wąskie szczeliny lub asymetryczne powiek;
• opadające zewnętrzne kąciki oczu;
• wystające lub zapadnięte oczy;
• Inny kolor tęczówki lewego i prawego oka;
• coloboma (bez części przesłony);
• synophrys;
• niebieski twardówki;
• wyjątkowo zmniejszone lub zwiększone rozmiary jednego lub obu gałek ocznych;
• brak lub niedorozwoju, ektropium;
• przesunięcia wewnętrzne kąciki oczu w normalnej odległości między źrenicami;
• spłaszczone wypukłe rzęs;
• Trzeci powiek;
  
• nieregularny kształt źrenic.

kłosie

Struktura uszu są następujące nieprawidłowości:

• asymetrii lub nieprawidłowe rozmieszczenie przedsionki serca;
• inna wielkość prawego i lewego ucha;
• przyrośnięte płatki lub ich brak;
• zbyt dużych i małych uszach (listki);
• rozwinięty lub zwapnienia chrząstki;
• wystających uszach;
• krotnie;
• Nadmiar przydatki skórne;
• przetok lub torbieli w przedniej części ucha.

nos

Naruszenie nosa może przejawiać się jako objawy, takie jak:

• obracając w nozdrzach;
• zbyt duża lub mała długość ciała;
• niedorozwój nosa;
• Nieregularny kształt - w kształcie siodła, zakrzywione, spłaszczony, dziób, płaska, w kształcie gruszki;
• rozwidlony nos.

usta

Poniższe nieprawidłowości mogą występować w jamie ustnej lub na wargach:

• nienormalnie wysoki, niebo w kształcie łuku;
  
• skrócenie wędzidełka wargi lub języka;
• Niewystarczająca lub nadmierna ilość zębów po ich wybuchu;
• rozszczepienie język;
• krótki niebo, rozszczep w nim;
• fałdy w języku (lobulation);
• nieregularny kształt zębów - lub szydłowaty pilkoobraznaya;
• nienormalnie duże czy małe język;
• obwisłe lub skręcone usta;
• jest zbyt małe, duże zęby lub pełna wrodzony brak;
• „Karp usta”;
• duże przestrzenie międzyzębowe;
• wzrost zębów wewnątrz;
• zaburzenia rozwoju szkliwa (jego przepuszczalności, nietypowe kolorowych plam);
• niedorozwój i język.

szyja

zaburzenia rozwojowe obszaru karku i barku jest wyrażona za pomocą następujących objawów:

• zaburzenia długość szyjki - zbyt duże lub małe;
• obecność fałd bocznych;
• Rozszerzoną bazę szyjki przy przejściu do ciała;
• kręcz szyi;
• wąskie lub zbyt spadziste ramiona;
• niedorozwój obojczyków.

tułów

Anomalie tułowia mieć następującą postać:

• zbyt wąskie lub szerokie klatki piersiowej;
  
• zniekształcone piersi - beczka, „kurczak”, wklęsły, asymetryczne;
• dodatkowe sutki;
• powiększenie piersi;
• wystających lub skrzydła w kształcie ostrza;
• zbyt duża odległość między sutkami;
• przepuklina;
• niewłaściwym umieszczaniem pępka
• ograniczonej mobilności kręgosłupa lub krzywizny;
• dodatkowe krawędzie.

Średni całkowity mogą różnić zaburzeniom równowagi niskiego lub wysokiego wzrostu, otyłości lub dodanie mięśniowych typu, zwiększenie z prawej lub lewej strony ciała, przy czym korpus i wąskie podłużne kończynami (lub vice versa), duży ciężar (ponad 4 kg).

siła robocza

Na rękach u noworodków znaleziono tego rodzaju znamiona, takich jak:

• nienaturalnie długie palce;
• Zakrzywiona piąty lub wszystkie palce (paliczków);
• zwiększyć lub zmniejszyć ich liczbę;
• Fuzja palców;
• brak lub niedorozwoju paliczków;
• Obecność rowków poprzecznych na dłoni;
• tę samą długość, drugiego, trzeciego i czwartego palców.

stóp

Względnie palce można zaobserwować te same anomalie jak szczotki palców.

Ponadto dzieci są przedstawione następujące cechy:

• szeroka luka między pierwszym i drugim palce;
• Nieprawidłowy wzrost wysokości zakrzywionego łuku stopy;
• schodząc jeden palec do drugiego;
  
• wąski kształt stopy.

skórzany

Stigma dizembriogeneza u noworodków i może mieć wpływ na skórę.

Wyraża się to w następujący sposób:

• jasne lub ciemne plamy, wyróżnia się;
• Duża mol z włosami;
• nadmierne owłosienie na całym ciele lub w niektórych obszarach;
• ciężkie lub zbyt cienka skóra;
• brak podskórnej warstwy tłuszczu;
• rozstępy (rozstępów), blizny, depresje;
• brak pigmentu na włosy;
• wyprysk, nadmierne wysuszenie, tworzenie wagi stałych (rybia łuska);
• brodawki i inne wzrosty łagodne.

Ocena stanu noworodka

W badaniu, dziecko określić całkowitą liczbę znamienami (niezależnie od lokalizacji). Wartość krytyczna jest 5-6 nieprawidłowości. Przekroczenia tego poziomu wskazują wysokie ryzyko złamania konstytucyjnej w rozwoju i dostępności chorób dziedzicznych.

Wzięty osobno objawy wymienione powyżej, same nie mają znaczenia diagnostycznego. Jednakże, jeśli dziecko ma więcej niż 5 takich anomalii, należy poddać gruntownej analizy.

Oceny stanu noworodka w pierwszych dniach wytwarzają neonatologa i pediatra. Następnie, mogą być one zidentyfikowane na planowanym zabiegiem inspekcja, neurologii i USG specjalisty. Typowo, jeden lub inny dziedziczny zespół oznacza 1-5 odpowiednie właściwości, ale duża różnorodność choroby genetyczne (łączna ilość przekracza 3, 000), co znacznie komplikuje właściwą interpretację objawy.

Procedury po urodzeniu

Jeśli po analizie znamiona dizembriogeneza lekarz podejrzewa występowanie chorób dziedzicznych, dziecko wyznaczyć staranne badanie kliniczne, które mogą być przeprowadzone przy użyciu następujących sposoby.

Lista:

• Biochemiczne analizy krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, pot, kał, włosy; szpiku kostnego i płynu punktatów płodu. Takie oznaczenia mogą wykrywać fenyloketonurię, zaburzenia metabolizmu glikogenu, galaktoza, fruktoza i inne substancje; niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza i inne nieprawidłowości.
  
• Badanie cytogenetyczne, który pomaga wyjaśnić cechy struktury i liczby chromosomów. Jest ona przeprowadzana zarówno od pacjenta i jego rodziny. Zwykle podaje się go w obecności wielu wad, z kombinacją psychicznej i fizycznej luki, o niskiej wagi dziecka, mimo ciąży donoszonej i urodzenia w czasie.
• Molecular cytogenetycznych i molekularnych technik biologicznych (RFLP, PCR ELISA). Pozwalają one zdiagnozować chorobę u defektu molekularnego i zmienione genu. Metody te są najbardziej dokładne. Jednakże, dla większości chorób dziedzicznych diagnoza jest utrudnione przez to, że uszkodzenie występuje w różnych genów.

przeprowadzone badania przesiewowe dla niektórych zaburzeń genetycznych w pierwszych dniach po urodzeniu, wszystkie noworodki niepowodzeniem. Do analizy krwi dziecka pochodzi od pięty, a badania laboratoryjne prowadzi się pozwalając diagnozowania chorób, takich jak wrodzonego przerostu nadnerczy, galaktozemii, niedoczynność tarczycy, mukowiscydozy fenyloketonuria.

Porady dla rodziców

następujące zalecenia dla rozwiniętych w medycynie rodziców:

• przed planowaniem ciąży powinny zostać poddane pełnej badanie lekarskie (i pożądane) genetyczne, aby zidentyfikować ewentualne nieprawidłowości ryzyka w nienarodzonego dziecka;
• konieczne jest występowanie poważnych chorób dziedzicznych genetyki konsultacji;
• utrzymania zdrowego stylu życia zarówno w okresie ciąży i przed nim;
• Czas przejść rutynowe kontrole i kontrole po urodzeniu dziecka;
• uważnie obserwować specyfikę jego zachowania oraz wykrycie wszelkich odchyleń skonsultować się z lekarzem;
• terminowe przejść USG w czasie ciąży, ponieważ pozwala zidentyfikować wczesne stadia ciężkich wad rozwojowych;
  
• w diagnostyce chorób dziedzicznych - występują w odpowiednich specjalistów (jeśli wskazane) oraz do przestrzegania przepisu lekarza, aby uniknąć ewentualnych komplikacji.

Jak leczyć dizembriogeneza piętno

Stygmaty nie dizembriogeneza wymaga leczenia, chyba że są to objawy chorób genetycznych, w których występuje zaburzenie narządów lub układów. Do najczęstszych chorób dziedzicznych i zespołów, odnoszących się do nich napiętnowania i metody terapii opisano w poniższej tabeli.

choroba	cecha	piętno dizembriogeneza	terapie
Mukopolisacharydoza	Zaburzenia metaboliczne, wraz wad kości, chrząstki i tkanki łącznej.	Deformacja czaszki, mętny rogówki, synophrys, duży język, małej postury, keeled lub lejek kształt piersi, przepukliny, zwiększenie owłosienia.	preparaty enzymatyczne leczenie objawowe Przeszczep szpiku kostnego Terapia genowa.
Zespół Downa	Nieprawidłowości chromosomalne, prowadzące do upośledzenia umysłowego.	Płaski kształt twarzy Mongoloid oko nacięcie.	Terapia wiąże się patologie i wady, leki poprawiające krążenie krwi w mózgu.
małogłowie	Uszkodzenie układu nerwowego, co prowadzi do upośledzenia umysłowego.	opisane powyżej	leczenie objawowe (stymulowanie, uspokajające, przeciwdrgawkowe, odwodnienie), leki nootropowe.
wodogłowie	Naruszenie systemu komór mózgu z powodu nadmiernego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego.	Leczenie chirurgiczne (szczepienie) Diuretyków.
fenyloketonuria	Naruszenie metabolizmu aminokwasów, co prowadzi do spadku inteligencji.	Blond włosy i skórę; niebieskie oczy i wzywając współpracujące nogi podczas chodzenia i siedzącej z powodu zwiększonego napięcia mięśniowego, podatność na choroby skóry (po 3-6 miesiącach. po urodzeniu).	Ścisła dieta, enzymatyczna terapia zastępcza.

Większość chorób wywołanych genetycznie podatnych tylko leczenie objawowe.

Rokowanie i powikłania

Stigma dizembriogeneza u niemowląt same w sobie nie są niebezpieczne dla zdrowia dziecka. Mogą mieć charakter jedynie wady kosmetycznego (na przykład, nadmierne owłosienie korpusu, wystające ucho). Ale jeśli piętno jest oznaką choroby genetycznej, rokowanie jest niekorzystne.

Powikłania mogą być następujące zależności od patologii:

• wiele wad narządów wewnętrznych;
• naruszenie niepełnosprawności;
• opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego;
• niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci.

dizembriogeneza piętno pozwalają ustawić wstępną diagnozę u noworodków do szeregu objawów zewnętrznych. Częstość występowania tych zaburzeń jest wystarczająco duża - według różnych szacunków, waha się od 15 do 42 przypadków na tysiąc dzieci. Po przekroczeniu krytycznego poziomu tych anomalii wymagają dokładnego rozpoznania do wykrywania patologicznych dziedzicznych.

Rejestracja artykuł: Łoziński Oleg

Filmy o chorobach u noworodków

Choroby dzieci, które nie muszą być traktowane: