Rodzaj i ilość melaniny wytwarzanej przez organizm człowieka określa kolor skóry, włosów i oczu. Większość osób cierpiących na bielactwo są wrażliwe na opalaniu i jest narażony na zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry.
Rodzice powinni być otoczone miłością i uwagą dziecko z bielactwo i chronić przed atakami rówieśników. Albinos podlegają stresu, depresji i psychoz.
Przyczyny bielactwo
Bielactwo występuje u ludzi, ze względu na brak lub blokowanie enzymu tyrozynazy. Jest to niezwykle ważne dla produkcji melaniny (nazwa pochodzi od greckiego słowa „melanos”, co w języku rosyjskim znaczy „czarny”). Kolor skóry zależy od ilości melaniny w nim. Co to jest, tym ciemniejszy skóry. W tych przypadkach, kiedy problemy z wytwarzaniem tyrozynazy nie jest przestrzegana, przyczyną bielactwa jest uważany za mutacja w genach.
Bielactwo jest dziedziczona od rodziców. On pojawia się w dzieciństwie, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Gdy wadliwy gen występuje w tylko jedno z rodziców, bielactwo nie rozwija się u dzieci, ale ciało jest nadal zmutowany gen, który może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Cały ten proces jest nazywany autosomalne recesywne.
cechy choroby
Bielactwo jest wrodzona patologia zaprezentowane. Choroba ta występuje z równą częstością u chłopców, dziewcząt.
Jego wygląd jest wywołany przez brak blokady enzymu tyrozynazy. Tyrozynaza reguluje syntezy specjalnego - pigment melaninę w części ciała, takich jak skóry, włosy, tęczówkę oka. Patologia może być całkowita lub częściowa.
Zazwyczaj albinosy nie różnią się od zwykłych ludzi (w rozwoju), ale nie wykluczone, i takie przypadki, kiedy ludzie obserwowane patologii:
- niepłodność;
- opóźnienie umysłowe;
- naruszenie ostrości wzroku.
Co jest najbardziej interesujące, choroba ta jest uważana można znaleźć na wszystkich kontynentach, w różnych grupach etnicznych. Należy do dziedzicznej patologii.
Pierwsze objawy bielactwo, zdjęcia
Od urodzenia, ludzie-albinosy mają niewielki lub żaden pigment w skórze, oczach i włosach (okulokutanny albinizmem) lub tylko w oczach (oczne albinizmem). Stopień zabarwienia zależy w każdym przypadku. Niektórzy ludzie zyskać trochę pigmentację włosów lub oczu z wiekiem. Inni tworzą barwne malowane piegi na skórze. Osoby z całkowitym brakiem melaniny nazywa albinosów. Albinoidy - ludzie z bardzo małą ilością melaniny. Ale to jest niemożliwe, aby zwrócić uwagę na powszechne wśród problemów albinosy oczu i skóry.
- problemy skórne. Ciemny pigment Melanina chroni skórę przed promieniowaniem ultrafioletowym światłem słonecznym. Albinos brak pigmentu, więc ich skóra jest bardzo wrażliwa na działanie promieni słonecznych. należy podjąć środki ostrożności, aby uniknąć oparzenia skóry, a mianowicie stosowanie ochrony przeciwsłonecznej, należy nosić kapelusze i specjalną odzież.
- problemy ze wzrokiem. Są one z powodu nieprawidłowego rozwoju siatkówki (Fovea niedorozwój) i zaburzenia układu połączenia neuronowe między okiem a mózgiem: pełna skrzyżowanie nerwów wzrokowych, natomiast OK - częściowe. Gdy bielactwo może być wykryta: oczopląs i przejrzystości tęczówki, a także zmniejszenie ostrości wzroku zez, zaburzenia widzenia obuocznego, zwiększona wrażliwość na działanie światła - światłowstręt.
Ludzie z bielactwo ma dość blado, mają bardzo jasne włosy i przebarwienia oczy. Czasami ich oczy stają się czerwone lub nawet fioletowy kolor, który zależy od ilości pigmentu. Wynika to z faktu, że Iris jest prawie bez koloru i oczy są czerwone lub różowe powodu prześwitujących przez statki tęczówki w oku. Jednak ludzie z bielactwo inaczej zdrowy jak reszta populacji.
Jak jest diagnoza?
Rozpoznanie bielactwo proces obejmuje następujące działania:
- Zewnętrzne badanie pacjenta;
- Badanie zmian barwnikowych;
- Przeprowadzi szczegółowe badanie okulistyczne;
- Zbieranie historię rodzinną.
W badaniu przeprowadzonym niezbędnych konsultacji okulisty. Pomaga to w celu identyfikacji zmian, takich jak zez, światłowstręt, oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych). Jeśli bielactwo to zawsze porażka obu oczach. Jeśli badanie wykaże zmiany tylko w jednym oku, należy rozważyć inne opcje diagnozy.
Jest to metoda określania obecności wadliwego genu powodującego bielactwo. Ta analiza ujawnia pewne formy choroby przed urodzeniem. Kosmówki Badania villus pozwala nam rozpoznawać oznaki mutacji genów w płód jest jeszcze w piątym tygodniu ciąży.
leczenie bielactwo
Po wykryciu konkretnego leczenia albinizmem do tej pory nie zostały opracowane wyłącznie środki zapobiegawcze, które poprawią jakość tego życia pacjenta. Aby zachować istniejący poziom wymaganej ochrony oczu przed światłem słonecznym - to osiągnąć poprzez noszenie specjalnych okularów lub soczewek kontaktowych.
Pojawienie się w jasnym świetle słonecznym, których należy unikać, lub aby chronić skórę za pomocą specjalnych kremów i balsamów. Jeżeli zastosujemy się do tych zaleceń, w ogóle albinizmem korzystnym rokowaniem - pacjenci mogą żyć długo i pełne życia. Konieczne jest regularne konsultacje dermatologa i okulisty - aby zapobiec powikłaniom, takim jak rak skóry lub odwarstwienia siatkówki.
środki zapobiegawcze
Pomóc dziecku lub członka rodziny z bielactwo może być ucząc ich zasad samopomocy, a mianowicie:
- wymagane stosowanie ochrony przeciwsłonecznej z współczynnik ochrony przeciwsłonecznej co najmniej 30, a od UVA, UVB i na belkach;
- Unikać ekspozycji na słońce w szczytowej temperatury (od 11 godzin do 16 godzin);
- należy użyć środków, które zwiększają ostrość wzroku (specjalne okulary, lupy, lunety);
- Ubrania powinny być zamknięte - koszule z rękawami, długie spódnice lub sukienki, spodnie, czapki z ronda, okulary;
- niezbędne do ochrony oczu przed promieniowaniem ultrafioletowym, na przykład noszenie ciemnych okularów lub soczewek przejściowe, które przyciemnić w jasnym świetle.
Jest tylko jeden sposób, aby zapobiec rozwojowi alpinizmu. Polega on na przeprowadzeniu badań genetycznych par planujących ciążę. Nowoczesne metody ułatwiają wykrycie wadliwych genów i ocenić ryzyko urodzenia dziecka z tą patologią.
U ludzi, bielactwo jest dziedziczona jako autosomalny recesywny
U ludzi, bielactwo jest dziedziczona jako autosomalny recesywny i ślepoty barw jako znak, połączonego chromosomie X. Ustal genotypy rodziców, a także możliwe genotypy i fenotypy potomstwa i ich procentowego udziału w małżeństwie heterozygotą dla pierwszego znaku zdrowej kobiety, która nie jest nosicielem genu ślepoty barw, a mężczyźni - i daltonistą albinos. Jakie są prawa dziedziczenia zostaną pokazane w tym przypadku?
- A - normalne pigmentacja
- oraz - albinos
- X (b) - normalny wzrok
- X (C) - daltonizm
W zależności od stanu matki jest heterozygotyczna pod względem genu albinizm i ma normalną widzenia - ACX (b) X (V),
- Albinosów płci męskiej daltonistach i ACX (C) T
- ♂aaH (a) y x ♀AaH (b) X (V) X = C (C) T - Boy normalnej pigmentacji, normalny wzrok, ACX (B), Y - Chłopiec albino normalne widzenie, ACX (B) X (a) - Girl normalny pigmentacja, normalne widzenie, ACX (B) X (a) - Girl albinos normalne widzenie.
Manifestować prawa spadkowego płcią i podziału.
