Padaczka miokloniczna to schorzenie charakteryzujące się kombinacją napadów padaczkowych i chaotycznego szarpnięcia mięśni.
Nazwa choroby pochodzi od języka greckiego.myos - "muscle" i angielski.clonus to "kurcze".Przyczyny mioklonii są uważane za zmiany zwyrodnieniowe w korze mózgowej, móżdżku lub narządach wewnętrznych( wątroba, nerki);Są epileptyczne, patologiczne.
Ten rodzaj padaczki występuje u 10% wszystkich osób dotkniętych tą chorobą, niezależnie od płci.
Dziedziczony i zakupiony
Najczęstszą przyczyną choroby jest dziedziczna mutacja dziedziczenia dziedziczonego autosomalnie recesywnie;znane są również przypadki transmisji dominującej.
Istnieją inne czynniki, które mogą wywołać padaczkę mioklonii: 
- niedostateczna podaż krwi w mózgu;Zakażenie
- , Włącznie.zakażenie wewnątrzmaciczne płodu;Uraz głowy
- ;
- silny szok nerwowy, stres;
- guzy mózgu;
- uszkadza mózg płodu podczas ciąży, a także urazu porodowego.
W niektórych przypadkach nie można zidentyfikować przyczyny.
Inna nazwa mioklonie padaczka - zespół Janz. Główny szczyt debiutów choroby przypada na okres pokwitania lub późniejsze dzieciństwo, dlatego nazwa młodzieńcza( młodzieńcza) padaczka miokloniczna( JME) jest powszechna.
U dzieci z rodzinami z epilepsją zwiększa się szansa na odziedziczenie formy młodzieńczej, stąd jeszcze jedno nazywanie padaczki mioklonicznej - rodzinnej.
Nie zidentyfikowano przypadków bezpośredniej transmisji padaczki mioklonii u rodziców, ale często jest ona wykrywana wśród braci i sióstr, a także innych krewnych. W strefie ryzyka i cierpiących na epilepsję nieobecności dzieci.
Zwykle napady padaczkowe są pierwotne, następnie przywiązane są myoclonias, ale czasami choroba zaczyna się od zmian mentalnych.
postęp choroby
warunkowo dla mioklonoepilepsii podzielić na trzy etapy:
- padaczkowy-titaniformny - utrzymuje się przez wiele lat, charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych. Wraz z rozwojem
napady stają się częstsze i zmieniają się z typowego na tężcowe, charakteryzujące się zwiększonym poceniem, bolesnymi skurczami i uczuciem strachu. Podczas napadów pacjent jest przytomny. Zwykle na tym etapie nie ma zmian neurologicznych, ale w niektórych przypadkach pacjenci stają się agresywni lub wycofani, w depresji. - miokloniczna-epileptyczne okres może przeciągać się latami, a wyraża się w zmniejszeniu liczby napadów, który otrzymuje ataki pochodzą mioklonie. Początkowo skurcze mięśni są niewielkie i nie mają wpływu na życie;Zwykle dotyczy części kończyny. Po pewnym czasie mioklonie rozprzestrzeniają się na inne części twarzy i ciała, pacjent nie może jeść, pisać, a podczas chodzenia rzuca się na bok. Ataki skurczów mięśni z padaczką miokloniczną mogą powodować nagłe ruchy, głośne dźwięki, błyski światła, spożywanie alkoholu, silną manifestację emocji, stresu, zimna lub gorąca. Myoclonus znika we śnie. Okres
- terminal charakteryzuje wyniszczenia i ciężkich zaburzeń psychicznych, towarzyszą zaburzenia mowy i pamięci i graniczących z otępieniem.
Odmiany zespołów
i napady padaczki mioklonicznej:
- Łagodna padaczka miokloniczna u niemowląt jest rzadką postacią choroby, która rozwija się od kilku miesięcy do 5 lat. Zidentyfikować dokładną przyczynę jego wystąpienia nie było jeszcze możliwe, ale wiadomo, że rzadko przechodzi do JME, prawie nie ma poważnych konsekwencji, a na czas szybko przechodzi leczenie. Obraz kliniczny składa się z drgania kończyn, głowy i rzadziej całego ciała. Nasilenie mioklonie jest inne. Podczas zasypiania myoclonii nasilają się, znikają podczas snu. Rozwój psychoruchowy dziecka pozostaje prawidłowy, podobnie jak EEG.Diagnoza jest przeprowadzana na podstawie wywiadu.
- Ciężka padaczka mioklobowa w okresie niemowlęcym( Drave syndrome ) stanowi 5% wszystkich wczesnych epilepsji. Przed wystąpieniem objawów choroby dziecko rozwija się normalnie. Wywoływany jest głównie genetycznie, a oprócz napadów mioklonicznych, jest wyrażany poprzez nieobecności i złożone napady ogniskowe. Zespół Drave'a ma poważne konsekwencje psychoneurologiczne, czasami ze skutkiem śmiertelnym.
- Choroba Unferrichta-Lundborga jest najczęstszą spośród uwarunkowanych genetycznie padaczek mioklonii. Szczytowa zapaść przypada na późne dzieciństwo;pierwsze objawy choroby, z reguły - miokloni, następnie komplikowane przez napady ogniskowe i nieobecności. Rozwój choroby jest powolny, przez wiele lat zdolności intelektualne pacjenta nie zmniejszają się, a następnie obserwuje się zmiany depresyjne, pogorszenie pamięci. W przypadku choroby Unferrichta-Lundborga "dobre" dni są charakterystyczne, gdy choroba się nie objawia, i "złe", które wiążą pacjenta ze snem. Rozpoznanie określa się na podstawie obrazu klinicznego. Terminowo rozpoczęta terapia może złagodzić objawy choroby i spowolnić jej rozwój, pomagając pacjentom dożyć na starość.
- Padaczka Myoclonus z pękniętymi czerwonymi włóknami( MERRF) .Choroba powoduje dziedziczne kondycjonowanie nieprawidłowego RNA.Najczęściej choroba objawia się u dzieci i młodzieży, ale zdarzają się przypadki choroby dorosłych. Oprócz drgawek mioklonii i drgawek tonicznych pacjenci odczuwają zaburzenia koordynacji, postępującą głuchotę i miopatię.Charakterystycznym zjawiskiem w diagnozie jest obecność w mięśniach szkieletowych określonych "rozdartych" włókien, a także wysoki poziom kwasu mlekowego we krwi pacjenta.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna - wykład wideo:
Istnieją trzy rodzaje ataków padaczki mioklonii:
- Myoclonic .Wyrażany w niekontrolowanych skurczach mięśni, zwykle pojawiających się w godzinach porannych lub
, wywołanych zmęczeniem, spożyciem alkoholu, silnymi emocjami, efektami świetlnymi i dźwiękowymi. Ataki mogą wystąpić w oddzielnej kończynie lub mięśniu lub rozprzestrzenić się na całe ciało. - Absenses - nagłe, krótkotrwałe uwolnienie świadomości, występuje u 40-50% wszystkich pacjentów. Ze względu na skupienie się w mózgu, wpływające na jego różne miejsca. Osoba popada w otępienie na kilka sekund, zatrzymuje wzrok, ruch i mowa ustają.Pomimo krótkiego czasu nieobecności powodują poważne upośledzenie świadomości.
- Tonic-clonic .Uogólnione skurcze całego ciała, któremu towarzyszy utrata przytomności. Możliwe mimowolne ruchy jelit lub oddawanie moczu, gryzienie języka. Atak trwa kilka minut. Konwulsje toniczno-kloniczne są charakterystyczne dla ponad połowy chorych i zwykle występują po przebudzeniu.
Rozpoznanie choroby
W zależności od typu mioklonie epilepsji, badanie diagnostyczne może mieć różną specyficzność.Najczęściej diagnozę podejmuje się na podstawie wieku pacjenta i połączenia napadów mioklonicznych z napadami padaczkowymi, zaburzeniami czynności móżdżku;wykonuje się również badanie krwi.
EEG pokazuje zaburzenie normalnego rytmu alfa, który wzrasta podczas ataku i ekspozycji na jasne światło. CT lub MRI może wykrywać zmiany w tkankach mózgu, w szczególności móżdżku i nogach mózgu.
U pacjentów z mioklonie epilepsja charakteryzuje się obecnością w tkankach narządów wewnętrznych tzw."Ciała Laforiana", składające się ze związków polisacharydowych. W niektórych przypadkach konieczne jest badanie genetyczne. Konieczne jest odróżnienie mioklonie od padaczki od innych chorób, które charakteryzują się kombinacją głównych objawów( takich jak padaczka Kozhevnikova lub encefalopatia).
Środki terapeutyczne
miklonus Leczenie padaczki ma na celu ułatwienie przepływu ataki i zmniejszyć ich liczbę, więc głównie objawowe.
pierwotnym leczeniu podaje się zazwyczaj walproinian sodu i kwas walproinowy - działanie na ośrodkowy układ nerwowy, zmniejszają one liczbę mioklonii i czy leczenie jest zaplanowane na początku choroba postępuje powoli i zmniejsza ryzyko powikłań.
mioklonii i padaczki i minimalizowane za pomocą chloralu hydrat lub wlewy dożylne, ale ze względu na toksyczność i indukują kursy leczenia uzależnień prowadzone dużych odstępach czasu.
Aby uniknąć porannych ataków w nocy, podawaj Phenobarbital w połączeniu z innymi lekami( Seductel, Benzonal).Daily Luminal jest skuteczny w zwalczaniu napadów padaczkowych i myoclonii.
Czasami miokloni wykazują odporność na leczenie lekami;W tych przypadkach, terapie skupiają się na zmniejszenie napadów padaczkowych, a także czynników powodujących skurcz mięśni( stres, alkohol i narkotyczne odbiór, eliminując choroby współistniejące).
Oprócz leków podejmowane są również działania mające na celu wzmocnienie organizmu: transfuzje krwi i osocza, kroplówki z glukozą, wstrzyknięcia witaminy B12, niektóre rodzaje procedur fizjoterapii. Pacjent powinien także regularnie przeprowadzać kliniczne badanie krwi i biopsję w celu monitorowania wskaźników.
Powikłania i rokowanie
Często pacjenci z padaczką miokloniczną muszą być traktowane na całe życie, inaczej objawy mogą powrócić.
W zależności od terminowości diagnozy i terminu leczenia napady mogą trwale ustąpić w ciągu kilku lat.
Biorąc pod uwagę powolny przebieg choroby, pacjenci zwykle przeżywają do późnej starości, ale przy szybko postępujących postaciach 
może rozwinąć poważne patologie neurologiczne, a nawet śmierć.W niektórych przypadkach( zespół Dravy) padaczka mioklonii powoduje nieodwracalne zmiany w psychice i opóźnienie rozwojowe.
Do celów prewencyjnych konieczne są środki zapobiegawcze, aby móc szybko zdiagnozować i zidentyfikować zaburzenia genetyczne.
Kobiety, u których istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z padaczką miokloniczną, muszą wykonać badania genetyczne przed i podczas ciąży. Jest również skuteczny w monitorowaniu dzieci urodzonych przedwcześnie, z zaburzeniami neurologicznymi lub niską wagą, podejmując w odpowiednim czasie działania w celu ich leczenia.
