Anemia sierpowata - genetycznie spowodowane chorobą, która charakteryzuje się upośledzeniem wytwarzania zwykłych sieciach hemoglobiny w czerwonych krwinkach. To jest najbardziej rozpowszechnioną formą dziedziczone z hemoglobinopatiami.
Choroba towarzyszy pojawienie się objawów, negatywnie wpływając na zdolność do prowadzenia pełnoprawnym życie. W przypadku braku obróbki skierowany stan patologiczny mogą być śmiertelne, t. k. Liczba erytrocytów sierpowatych szybko rośnie, co wpływa na szybkość nasycenia tlenu do tkanek.
przyczyny
Choroba komórka Serpopodobnaya - dziedziczną nieprawidłowością. Choroba jest spowodowana przez mutacje genetyczne, które prowadzi do tego, że ciało ludzkie jest zwiększenie liczby rodzajów hemoglobiny S zamiast A-wersja substancji. W związku z genetyczną mutację czerwonych krwinek, które obejmują zaburzenia hemoglobinę się w kształcie sierpa.
Dziedziczenie tej patologii występuje w sposób autosomalny recesywny sposób. W tym samym czasie, w zależności od genotypu różnych heterozygotycznych i homozygotycznych form anemii. W niektórych przypadkach, sierpowatej wytwarzany wraz z normalnym i w drugim - zmodyfikowany liczbę erytrocytów osiąga 90% całkowitej masy, co prowadzi do powstania charakterystycznych objawów.
Uważa się, że mutacja ta pojawiła się w Afryce w wyniku adaptacji do lokalnych mieszkańców malarii. Ludzie którzy patologię lub są nosicielami komórek sierp różnią odporności na patogen choroby zakaźnej.
objawy kliniczne
Objawowe objawy anemii sierpowatej może się różnić w zależności od wieku pacjenta, warunki zamieszkania, stylu życia, a także obecność nabytych patologii. W większości przypadków choroba ta nie prowadzi do pojawienia się wyraźnych objawów klinicznych u dzieci młodszych niż 6 miesięcy.
Pierwsze objawy choroby
Pierwsze objawy choroby są klasyczne objawy niedokrwistość hemolityczna. Pacjent skarży się na zmęczenie, cienie pod oczami, blada skóra, itd. Jednocześnie, objawy te mają prawie żadnego wpływu na ogólny stan pacjenta. Z niekorzystnego przebiegu choroby może wywołać objawy anemii:
- obrzęk małych i dużych stawów;
- zaburzenia małych naczyń włosowatych;
- tkliwość stawów po ruchomych;
- gorączka;
- dreszcze;
- zażółcenia skóry i twardówki;
- suchość skóry.
Często z powodu uszkodzenia drobnych naczyń na wczesnym etapie niedokrwistości rozwija aseptyczne uszkodzenie głowy kości udowej.
W drugiej fazie
Druga faza charakteryzuje się masywną utraty czerwonych krwinek i rozwoju hemolitycznej kryzysu. Choroby w okresie przejściowym jest poprzedzony przez zakażenie. W szpiku kostnym, aby zrekompensować martwych krwinek czerwonych istnieje zwiększone wytwarzanie tych komórek.
Często jest to efekt prowadzi do przerostu tj wydłużenie nóg i rąk, jak również skrzywienie kręgosłupa oraz zmianę kształtu czaszki. Dziecko rozwija się wolniej niż jego rówieśnicy. Jest spadek hematokrytu. Objawy, które pojawiają się w tej fazie niedokrwistości obejmują:
- gorączka;
- nadpobudliwość;
- anemiczne śpiączka.
Pacjentka ma powiększoną wątrobę i śledzionę. Często na tle upadku tych narządów rozwija się marskość, przerost mięśnia sercowego, towarzyszy wzrost częstości akcji serca i patologicznych zmian w EKG. Mogą to być objawy zakrzepicy naczyń nerek i niewydolności nerek. W drugiej fazie jest niedokrwistość i objawy neurologiczne, w tym.:
- bóle głowy;
- czary Dizzy;
- drgawki;
- parestezje;
- porażenie nerwów czaszkowych.
Często na tym etapie występują niedokrwistość odłączania siatkówki, krwawienia i inne zaburzenia prowadzące do pogorszenia się do ślepoty. Ponadto pojawienie się owrzodzeń żylnych.
W rzadkich przypadkach, kryzys brzucha wynikających z zakrzepicy krezkowych. To naruszenie towarzyszy silny ból i szok. Rozwój takiego kryzysu może być śmiertelna. Ciężki stan pacjenta pogarsza częstymi zakażeniami i zaburzenia krążenia mózgowego.
postać przewlekła
Bez ukierunkowanego leczenia anemii sierpowatej przepływa do długiej formie. Na tym etapie choroby charakteryzującej wzmacniający objawów neurologicznych i zaburzeń czynności wątroby. Często na tym etapie występują powikłania, takie jak posocznica.
Zainteresowane o bólu i zaburzeń spowodowanych przez zablokowanie naczyń krwionośnych człowieka. Objawy tej choroby są wzmacniane prądów fazowych na efekt tła niskich temperaturach naprężenia zmęczeniowe i innych czynników.
Sposoby diagnozowania
Aby zidentyfikować anemia sierpowata pacjent wymaga konsultacji hematolog. Objawy pierwszej oceniano istniejącej osoby i historii rodziny. Po tym, następujące badania są przypisane:
- ogólne i biochemiczne krwi;
- USG jamy brzusznej;
- Rentgenowskie;
- nakłucia szpiku kostnego;
- bufory badanie próbki krwi;
- elektroforezy hemoglobina.
Ten nienormalny stan można wykryć nawet podczas rozwoju płodowego dziecka.
prenatalna przesiewowe
Przeprowadzenie badań prenatalnych pozwala określić stopień prawdopodobieństwa wystąpienia dziecko cierpi z powodu tej choroby. Potencjalni rodzice przechodzą ich materiału genetycznego do wyjaśnienia nośnik zmutowanych genów oraz możliwość ich dziedziczenia. Ponadto prenatalnej przesiewowe obejmuje pobieranie próbek kosmówki wyjaśnienia obecności choroby u płodu.
noworodków przesiewowe
Noworodków przesiewowe obejmuje pobieranie próbek materiału genetycznego od dziecka bezpośrednio po urodzeniu do dalszej analizy. Badania w wielu krajach jest koniecznością. W Rosji, przeprowadzając badania przesiewowe noworodków przeprowadza się wyłącznie na wniosek rodziców.
leczenie choroby
Leczeniu anemii sierpowatej w ostrej fazie choroby, w większości przypadków przeprowadza się w szpitalu. W celu wyeliminowania objawów chorobowych Lekarze przepisujący lek procedur transfuzji i terapii naprawczej. Po stabilizacji, pacjenci są zachęcani do leczenia podtrzymującego.
leki
Przygotowania są wybierane z uwzględnieniem dostępnych przejawy objawowe. Aby zwiększyć ilość hemoglobiny i krwinek czerwonych jest przypisany hydroksymocznik. Aby wyeliminować bólu stosuje się:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfina.
W niektórych przypadkach wymagany poziom żelaza w krwi korekty. Do leków, które przyczyniają się do zmniejszenia tego mikroelementu, obejmują:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamine.
Biorąc pod uwagę, że pacjenci często obserwowany spadek odporności, wybranych leków, które hamują patogenów. Antybiotyki, które często są przepisywane do niedokrwistości obejmują:
- Amoksycylina.
- Erytromycyna.
- Tsefuroksin.
W celu zapobieżenia powstawaniu skrzepów krwi, a antykoagulanty mogą być przypisane desagregants. Ponadto często stosowane witamin i preparatów kwasu foliowego, co pozwala utrzymać ogólny stan zdrowia pacjenta.
transfuzja krwi
Złagodzić stan pacjenta cierpiącego na taką chorobę, jak anemia sierpowata, pozwalają transfuzji czerwonych krwinek. Procedura ta przyczynia się do poprawy utlenowania tkanek. transfuzja krwi jest używany tylko w ciężkich przypadkach, gdyż istnieje ryzyko powikłań.
terapia naprawcza
terapia naprawcza pozwala utrzymać normalny poziom kondycji pacjenta. Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia schorzeń zakaźnych zaleca szczepienia przeciwko pneumokokom. Musimy być regularnie zaplanowane badania wczesnego wykrywania zakażeń bakteryjnych.
może być zalecana profilaktyczna antybiotykoterapia. W niektórych przypadkach, u pacjentów cierpiących na anemię, jest on zobowiązany do podjęcia podtrzymujące dawki preparatów kwasu foliowego i hydroksymocznik.
Prognoza i konsekwencje
W leczeniu ludzi, którzy cierpią z powodu tego schorzenia jak anemia sierpowata, może osiągnąć starość. W ciężka, średnia długość życia pacjentów jest około 15-17 lat. Zgonem w większości przypadków występuje jako wynik następujących powikłań:
- zapalenie płuc;
- posocznica;
- zapalenie opon mózgowych;
- udar niedokrwienny;
- niewydolność serca;
- niewydolność nerek;
- retinopatia;
- marskość wątroby;
- nadciśnienie płucne;
- zawał mięśnia sercowego;
- zapalenie szpiku, etc.
Naruszenia te mają negatywny wpływ na ogólny stan pacjenta, więc ich rozwój pogarsza rokowanie choroby.
profilaktyka
W celu zapobieżenia szybki rozwój anemii sierpowatej, aby uniknąć wpływu prowokowania czynników, w tym przepięcia, zakażeń, odwodnienie, zmian temperatury itp Trzeba mieć regularne i terminowe procedury szczepień dostępne w leczeniu przewlekłego patologia. Osoby cierpiące na tę chorobę trzeba przez całe życie będąc pod nadzorem hematolog.
