Tkanka łączna dysplazja - stan patologiczny, który rozwija się w wyniku defektów genetycznych spowodowanych zakładek i różnicowanie komórek tkanki w różnych okresach życia płodowego. Objawy kliniczne choroby są różnorodne, wpływając na wszystkie narządy i układy, a zwykle przesunięte w czasie.
OGÓLNE
Nawet w XIX wieku, lekarze zaczęli aktywnie badać pacjentów z objawami nadmiernej ruchomości stawów, co sugeruje, że ta patologia ma dziedziczenia genetycznego. Z biegiem czasu, zgromadzonych danych i innych przejawów ogólnoustrojowych chorób tkanki łącznej.
W połowie ubiegłego stulecia amerykańscy naukowcy sformułowali listę podmiotów należących do dziedzicznej choroby tkanki łącznej. Zawierał pięć chorób i później znacznie rozszerzony. Do tej pory, zawiera ponad 200 różnych chorób uwarunkowanych genetycznie.
Następnym krokiem w badaniach tkanki łącznej dysplazji (CTD) uważany jest za szczegółowy opis zespołu nadmiernej ruchomości. Tacy pacjenci skarżą się na naruszenie funkcji stawów, ale diagnoza nie wykrył żadnych objawów chorób reumatologicznych. Zespół ten został zawarty w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób, dziesiątej Revision pod M35.7 kodu.
W praktyce krajowej, tkanka łączna dysplazja łączy różne postacie kliniczne choroby jak niezróżnicowanej i zróżnicowanym charakterze. Typowym elementem patologii jest układ, który jest. E. pokonanie wszystkich narządów i układów w organizmie człowieka.
PRZYCZYNY
W rozwoju zespołu dysplazji tkanki łącznej jest zdominowany przez mutacji genetycznej, w wyniku czego zakłócone cząsteczek białka replikacji. Ma to negatywny wpływ na strukturę włókien kolagenowych, których działanie układów enzymatycznych. Niektórzy badacze uważają, że mutacja jest czynnikiem ryzyka dla deficytu magnezu, który został wykryty u większości chorych z dysplazją.
KLASYFIKACJA
Jednolita klasyfikacja tkanki łącznej dysplazji nie została jeszcze opracowana. Wynika to z faktu, że nie ma jasnego zrozumienia mechanizmów patogenetycznych chorób, etiologicznych czynników przyczyniających się do rozwoju patologii.
Biorąc pod uwagę genetyczne uwolnienie nieprawidłowości:
- dysplazja, zmieniając się w czasie syntezy cząsteczek kolagenu;
- Dysplazja związane z zaburzeniami dojrzewania białek;
- Dysplazja z niewystarczającą zniszczenia struktury kolagenu.
W zależności od możliwości wystąpienia po raz:
- dysplazja okres embrionalny;
- dysplazja okresie poporodowym.
Podział patologii, w zależności od zróżnicowania:
- stan zróżnicowana - istnieje wyraźny związek między anomalii genetycznych i obrazu klinicznego. U takich pacjentów lub przerwanie procesu destrukcji kolagenu.
- Stan niezróżnicowanych - najbardziej powszechna grupa chorób. W przypadku tego typu dysplazji tkanki łącznej, nie jest możliwe do śledzenia w zależności defektu genu i potencjalnych objawów klinicznych.
Symptomy
Objawy tkanki łącznej dysplazji są bardzo zróżnicowane. Wynika to z faktu, że włókna kolagenowe, kompleksy białko-węglowodanów, systemów enzymatycznych, które są dotknięte chorobą są częścią wszystkich organów i układów.
syndrom neurologiczny
Jej objawy występują u 95-98% chorych z dysplazją tkanki łącznej:
- ból w sercu;
- czując serce;
- różne napięcia naczyń kończyn;
- bezsenność;
- zawroty głowy;
- ból głowy;
- grzywny drżenie palców;
- drętwienie;
- utrata przytomności;
- Temperatura czasem stan podgorączkowy.
Zespół asteniczny:
- znaczny spadek wydajności;
- szybki zmęczenie, nawet podczas codziennej pracy;
- chwiejność emocjonalna, która przejawia się wahania nastroju;
- utrata apetytu z rozwojem łaknienia w ciężkich warunkach DST.
Zespół zakłócić normalne funkcjonowanie zastawek serca:
- ugięcia płatków zastawki w przedsionku jamy;
- naruszenie konstrukcja zaworu ze względu na mniejszą skuteczność tkanki łącznej;
- zwiększone ryzyko nagłej śmierci.
Zespół Thoracic:
- anatomicznych defektów konstrukcji klatki piersiowej;
- pojawienie nieprawidłowych krzywizn kręgosłupa;
- wysoka lub niska stojąca membrany i zmniejsza się lub zwiększa w jego ruchu.
Zespół naczyniowy:
- zmiany właściwości ścianek naczyń, co prowadzi do ich wybrzuszenia następuje z utworzeniem tętniaka;
- Zaburzenia czynności warstwy komórek śródbłonka;
- patologiczne krętość z wysokim prawdopodobieństwem tworzenia pętli naczyniowymi;
- żylaki zmian.
nienormalny syndrom rytmu serca:
- naruszenie impulsów do ścieżek fizjologicznych;
- Stymulator włączenie na różnych poziomach;
- zwiększyć lub zmniejszyć częstość akcji serca.
Syndrom oskrzeli i dysfunkcji płuc:
- naruszenie struktury układu oddechowego;
- nieuzasadnione okresowe nieciągłości z opłucnej, co prowadzi do rozwoju odmy;
- spadek wentylacji płuc.
zespół zmiany somatyczne:
- błędne umiejscowienie narządów wewnętrznych;
- Niepowodzenie zwieracza przewodu pokarmowego;
- Rozwój choroby refluksowej przełyku;
- przepukliny różnych lokalizacjach.
Poduszka Syndrome:
- Wady stopy z jego odchylenie od osi goleni;
- naruszenie kształtu stopy, co może prowadzić do zmiany postawy i trudności narządów wewnętrznych;
- stały zwichnięcia stawów.
Beauty Syndrome:
- Wady czaszki twarzy;
- dermatologiczny patologia.
Powyższe objawy kliniczne znacznie pogorszyć jakość pacjenta życia. On zostaje zamknięty, ograniczając kontakty zewnętrzne, zespół depresyjny może wystąpić na tym tle.
Dysplazja tkanki łącznej u dzieci przejawia się przez połączenie zespołu asteniczny któregokolwiek z powyższych. Szczególną uwagę należy zwrócić na stan psychiczny dziecka, jak w dzieciństwie, jest szybki naruszenie adaptacji społecznej mogą rozwijać autyzm.
DIAGNOZA
W diagnostyce dysplazji tkanki łącznej, ważne jest użycie kompleksowego podejścia ze względu na uniwersalność objawów klinicznych. Główną metodą, która może potwierdzić patologię to badania genetyczne. W tym celu, materiał biologiczny, który jest pobrana od pacjenta, sprawdzenie pod kątem wad i nieprawidłowości zrobić.
historia
Podczas wywiadu zbieranie danych można ustawić:
- Czas otwarcia choroby;
- krąg bliskich krewnych z podobnymi objawami.
inspekcja
W badaniu, pacjent w pierwszej kolejności zwrócić uwagę na wady kosmetycznych i wad czaszki twarzowej. Ponadto, u pacjentów z dysplazją tkanki łącznej można zaobserwować:
- zwiększenie ruchów w stawach;
- Klatka piersiowa nieregularny kształt;
- różnych długości kończyny;
- mimowolne ruchy gałek ocznych i palców;
- objawy patologiczne kifozy i lordozy.
osłuchiwanie
Osłuchiwanie pozwala słuchać patologicznej aktywności mięśnia sercowego:
- zatrzaskowe przedsionków lub komorowej skurczu;
- zmiany w częstości akcji serca;
- Nacisk na dużych naczyniach.
Podczas osłuchiwania płuc można auscultated ciężko oddech.
diagnostyka laboratoryjna
U dorosłych łącznej dysplazji tkanka nie towarzyszą zmiany zapalne. U dzieci może wystąpić niewielki wzrost leukocytoza i szybkości sedymentacji erytrocytów. Charakterystyczne dla patologii jest pojawienie się w końcowych testach produktów degradacji kolagenu.
Instrumentalne metody diagnozowania
- EKG, która rejestruje zmiany patologiczne mięśnia sercowego;
- ultrasonograficzne serca i dużych naczyń krwionośnych, dzięki czemu zawór do wykrywania wad, wypukłość ścianek;
- Rentgenowskie, które są nie do wieku odpowiednie punkt kostnienia.
Symptomatyczny wzór w połączeniu z metodologią autora do określania łącznej dysplazji tkanek, dane z badań laboratoryjnych i instrumentalnych pozwalają na szybką diagnozę.
LECZENIE
Leczenie zespołu dysplazji tkanki łącznej, ma na celu zmniejszenie szybkości postępu procesu patologicznego i uniknąć możliwych komplikacji. Istnieją trzy kierunki w leczeniu:
- dieta;
- Obszar wolny od narkotyków;
- stosowanie leków.
dieta
Żywnością dysplazji u pacjentów z tkanki łącznej powinny być wyważone i obejmują dużą liczbę produktów białkowych.
Leczenie niefarmakologiczne:
- wystarczającą aktywność fizyczna (korzystnie w postaci fizykoterapii) dopasowane specjalisty;
- przebieg masażu leczniczego;
- fizjoterapia;
- Konsultacje psychoterapeuta.
lek
Leczyć dysplazję tkanki łącznej niezbędnych kursów do 2 miesięcy, podczas których przeprowadzone laboratorium monitorowanie kluczowych wskaźników. polecamy:
- dla preparatów do zwiększenia syntezy kolagenu;
- na leki, które zmniejszają rozkład kwasów aminowych;
- A multiwitaminowe i mineralne;
- substancji metabolicznych.
POWIKŁANIA
Najpoważniejsze powikłania łącznej dysplazji tkanek są:
- Nagłej śmierci serca związana jest z anatomicznych defektów zastawek serca, zaburzenia układu przewodzącego, etc.
- Rassloyka tętniaków naczyń z rozwojem wewnętrznym krwawieniem, zawału.
- Obrażenia w wyniku upadku z utratą przytomności.
- Spontaniczna odma.
- odwarstwienie siatkówki.
- Guzki przepuklina.
PROFILAKTYKA
Specyficzna profilaktyka dysplazji tkanki łącznej nie został opracowany. Ważne jest, aby zminimalizować wpływ szkodliwych czynników na płód w okresie ciąży. Terminowe przejście testów genetycznych w rodzinach z tej patologii pozwala obliczyć ryzyko DST dla nienarodzonego dziecka.
PROGNOZA do odzysku
Rokowanie dysplazji tkanki łącznej zależy od kombinacji zespołów klinicznych, występowanie powikłań i wieku pacjenta. Wczesne uszkodzenie narządów układu krążenia znacznie pogarsza przebieg choroby. Dzięki odpowiedniej objętości leczenia, w większości przypadków jest to możliwe, aby przywrócić poprzedni poziom jakości pacjenta życia.
Znalazłeś błąd? Zaznacz go i wciśnij Ctrl + Enter
