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Fenilcetonúria: sintomas, diagnóstico, tratamento
Fenilcetonúria - a desordem mais comum do metabolismo dos aminoácidos. Em média, fenilcetonúria suscetíveis 1 de 8.000 pessoas.Subjacente doenças é...
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A fibrose cística - uma doença genética causada por mutações no gene para o regulador transmembranar da fibrose cística.Caracterizado pela secreção...
Neurofibromatose - um grupo de doenças hereditárias com alterações características na pele, o sistema nervoso, muitas vezes em combinação com anorm...
A síndrome de Down - uma anomalia genética, que é devido à triplicação do cromossomo 21. Se uma pessoa tem normal de 23 pares ou 46 cromossomas é o...