A fibrose cística: sintomas, diagnóstico, tratamento

A fibrose cística - uma doença genética causada por mutações no gene para o regulador transmembranar da fibrose cística.

Caracterizado pela secreção diminuída de glândulas secretoras órgãos vitais com lesões principalmente o trato respiratório e gastrointestinal, doença grave e de prognóstico reservado.

Isolado pela primeira vez em 1936 pediatra vienense Guido Fanconi.

sintomas de fibrose cística

Os sintomas comuns da fibrose cística:

• o atraso no desenvolvimento físico,
• doenças respiratórias crónicas, recorrentes
• pólipos nasais,
• atual teimosamente persistente antritis,
• bronquite crónica,
• palíndromo pancreatite,
• insuficiência respiratória.

As manifestações de fibrose cística estão associados com defeito a síntese de proteínas, desempenhando o papel do canal de cloreto participando células metabolismo das vias aéreas de água e eletrólitos, tracto gastrointestinal, pâncreas, fígado, genital sistema. No final, o segredo engrossa glândulas exócrinas, mais dificultado por sua seleção nos órgãos houver mudanças, a mais grave - no sistema broncopulmonar.

Nas paredes da árvore brônquica desenvolve uma inflamação crónica de gravidade variável, estrutura do tecido conjuntivo destruído, e bronhiolo- formado bronquiectasia. Em condições de obstrução constante viscoso bronquiectasia expectoração são comuns, hipóxia crescendo, hipertensão pulmonar, e o chamado "coração pulmonar".

alterações broncopulmonares predominam no quadro clínico e determinar o prognóstico em 95% dos pacientes.

Em 1/3 doentes com prolapso retal, mas a nomeação de uma dose adequada de enzimas digestivas modernas é uma complicação de sua própria atravessa 1,5-2 meses.

Os pacientes em idade escolar primeiras manifestações da fibrose cística pode ser "cólica intestinal", que causam inchaço, vômitos recorrentes, constipação.

Após a nomeação de enzimas intestinais são marginalizados, abrindo caminho para o pulmão. Normalmente desenvolver gradualmente crônica bronquite. Já no período neonatal e infância, não é tosse, asma, falta de ar e, por vezes, vómitos. Periodicamente há uma tosse dolorosa, especialmente à noite. expectoração viscosa, às vezes purulenta.

Uma vez que afecta todos os órgãos que contêm as glândulas lodo típicos da síndrome de colite, colecistite crônica, sinusite.

diagnósticos

• teste do suor: iontoforese com pilocarpina. Aumento de cloreto de 60 mmol / l - diagnóstico provável; cloreto de concentração> 100 mg / dl - um diagnóstico de confiança. A diferença nas concentrações de cloro e de sódio não deve ser superior a 8-10 mmol / l. teste do suor para um diagnóstico definitivo deve ser positivo pelo menos três vezes. teste do suor deve ser realizado a cada criança com tosse crônica.
• Quimotripsina nas fezes: a amostra não é padronizado - valores padrão desenvolvidas em um laboratório particular.
• Determinação dos ácidos gordos nas fezes: normalmente menos do que 20 mmol / dia. valores limítrofes - 20-25 mg / dia. Uma amostra é positiva para a redução do pâncreas não menos do que 75%.
• diagnóstico DNA do mais sensível e específico. resultados falsos são obtidos em 0,5-3% dos casos. Na Rússia, é relativamente caro.
• diagnóstico pré-natal de ADN: estudo da intestinais isoenzimas da fosfatase alcalina do fluido amniótico é possível com 18-20 semanas de gravidez. valores negativos falsos positivos e falsos obtidos em 4% dos casos.

tratamento da fibrose cística

Tratamento da fibrose cística exige uma abordagem abrangente. Mais uma vez, deve-se enfatizar que deve ser realizado em centros especializados e sob seu controle. Visitas ao médico devem ocorrer pelo menos uma vez em 3 meses.

Avaliar os dados antropométricos, a função pulmonar, o sangue comum e testes de urina, fecal, Expectoração sobre a flora e a sua sensibilidade aos antibióticos. Sob indicações realizar radiografia de tórax, ecografia do fígado e do coração examinou o estado imunológico.

Primeiro de tudo, fazer uma correção no regime de tratamento e reabilitação. É necessário para limpar efectivamente a árvore bronquial dos muco viscoso, combater a infecção e proporcionar bom desenvolvimento físico do paciente.

Cinesioterapia inclui posicional Klopf massagem de drenagem, vibração, exercícios respiratórios especiais, ciclo activo de respiração, técnicas de respiração forçada, drenagem autógena.

utilização necessária de broncodilatadores, mucolíticos, se possível - amilorida (bloqueador de sódio) e / ou "Pulmozim '(ADN-ase).

Se afeta os pulmões - o uso frequente de antibióticos. Eles devem ser nomeados para os primeiros sinais de inflamação com cursos de duração de até 2-3 semanas.

Mucolíticos (drogas, muco desbaste) - um atributo indispensável de terapia de fibrose cística. Atribuir dentro e inalado: N-acetil-cisteína 300-1200 mg / dia. administração por broncoscopia mucolíticos seguido por secreções de sucção e de antibióticos no final do procedimento de lavagem brônquica - endoscópica modo eficaz de administração de droga.

Em casos de síndrome broncoespástica - beta-miméticos e corticosteróides inalados (em inalado), a fim de reduzir a inflamação no pulmão, anti-inflamatório não-esteroidal drogas.

Estas ferramentas reduzir a reacção inflamatória da árvore brônquica, que, por vezes, trazer mais danos do que o agente infeccioso real. A partir deste ponto de vista é justificado o uso de alfa-antitripsina um, inibidor da protease dos leucócitos soro.

Na América do Norte e na Europa, produzir transplante pulmonar ou cardíaca complexa - pulmão, bem como o desenvolvimento A engenharia genética abordagens para a correcção de uma função do gene mutante através da aplicação de vírus pneumotropic com incorporado construções genéticas. em 1998 começou programa de terapia de genes para fibrose quística, e na Rússia.

lesão pancreática é necessário para manter a terapia enzimática.

Eficaz (em ascensão) pancreatina mezim forte, panzitrat, Creonte. A dose é individual. Geralmente começam com 2-6 mil unidades. lipase por kg de peso / dia. Aumentar gradualmente, com base nas características da cadeira, indicadores de peso da criança. Exceder a dose conduz a uma irritação da mucosa intestinal, inflamação.

Um bom efeito na lesão hepática (predtsirroz colestase, cirrose) Fornece atribuição ursosan combinado com taurina, promover a excreção de ácidos biliares, o que facilita a digestão de gorduras.

As refeições devem exceder norma idade de calorias de 10-15%, com cuidado a administração de multivitaminas, oligoelementos. dieta rica em proteínas, sem restrição de gorduras, mas com terapia de substituição adequada enzimas modernos. A perda de peso ou peso plana curva indica a falta de manutenção de enzimática ou exacerbação do processo broncopulmonar crónica.

exame bacteriológico de antibiotikogrammy baciloscopia ou garganta de vez em 6 meses depois de escarro processo broncopulmonar aguda ou muda de cor (verde, impureza sangue).

Investigação de hemoglobina glicada - em crianças com mais de 8 anos de 1-2 vezes por ano. em intolerância à glicose - com mais freqüência.

Raio-X feito em uma exacerbação de processo broncopulmonar, especialmente em casos de suspeita pneumonia. Como controlar - uma vez por ano.

Ecocardiograma (especialmente do coração direito, artéria pulmonar), pelo menos uma vez por ano.

ECG: 1-2 vezes por ano, de acordo com o testemunho - muitas vezes.

Testes de função pulmonar: função de respiração externa (tipicamente - 6 anos de idade) e os gases sanguíneos - 1 vezes por mês e após o processo de broncopulmonar aguda.

pletismografia de corpo: 8 anos - 1-2 vezes por ano, de acordo com o testemunho - muitas vezes.

Suspeito de cirrose do fígado - ultra-som, função hepática, protrombina, Pelo menos - uma biópsia.

As complicações de fibrose cística e sua terapia

• pólipos nasais. Esteróides por inalação ou na forma de aplicações de unguento. O tratamento cirúrgico é inadequado (alta probabilidade de recaída).
• pneumotórax. Desenvolve em crianças mais velhas e adultos. A probabilidade de recorrência é alta. Descansar, pelo menos, 10% em volume do pulmão - um mínimo de manipulação. Se a tensão pneumotórax - drenagem, punção pleural.
• Atelectasia. necessário broncoscopia com lavagem broncoalveolar e administração de antibióticos, mucolíticos, ginástica respiratórias.
• Pneumonia. Princípios gerais da terapia. evento drenagem crucial.
• Hemoptise. Parece uma mistura de sangue no escarro, muitas vezes causada por lesões da mucosa brônquica. Para hemorragia pulmonar (300 ml ou mais de uma só vez ou ao longo de 100 ml em 3 dias) - angiográfica embolização, ou oclusão do vaso sangramento. Em caso de falha - ligadura de um segmento de vaso ou ressecção (ação).
• cardíaca pulmonar. apenas adultos desenvolvido com terapia adequada. Ele também distúrbios do ritmo peculiares e coração. É desejável usar corinfar, nifedipina.
• Aspergilose. Associada com terapia hormonal. Se Aspergillus são encontrados no escarro do acaso e não se manifestam clinicamente, o tratamento não é necessário. A terapia é indicada para bronquiectasia comum, bronquiectasia, sintomas pulmonares construir-se, especialmente com atributos obstrução torpor, aumento de um total de imunoglobulina E (IgE total) E de imunoglobulina específica E.
• alergia e asma. Em 25-48% dos pacientes têm uma combinação de fibrose cística e asma.
• desidratação Soledefitsitnoe. Pode ser não só no recém-nascido, mas também em crianças de diferentes idades e adultos, especialmente na estação quente. - prevenção de fluidos e sais ingestão adequada (3-8 g / dia).
• diabetes mellitus. Ela se desenvolve muito lentamente e gradualmente. Observado em 2% das crianças e 15% de adultos com fibrose cística.
• E gástrica sangramento de varizes esofágicas (cirrose hepática). Realizada veias varicosas escleroterapia, ressecção parcial do baço, a operação de derivação.
• Os cálculos biliares.
• obstrução parcial do intestino delgado com a cadeira viscoso espesso. Quando o bloqueio que não requer intervenção cirúrgica, - lavagem Gastrografin, Hypaque, N-acetilcisteína. Se nenhum efeito - cirurgia.
• pneumatose parede intestinal pode ser detectado por acaso e por si só não requer intervenção.
• prolapso rectal com terapia de substituição de enzimas adequada é muito raro.
• osteoartropatia pulmonar. Junto com deformações falanges terminais podem aparecer dor nos ossos tubulares longos. Para aliviar a condição NSAIDs prescritos (ibuprofeno, diclofenac e outros.).

Peito deformação desenvolvida como um resultado de uma doença do pulmão.

perspectiva

Pacientes com bom desenvolvimento físico têm um melhor prognóstico em fibrose cística. Eles são mais activa e mais tolerar exercício têm uma melhor função pulmonar e imunidade.