A anemia falciforme. Causas, sintomas e tratamento, modo de herança, é, bioquímica

Foice tipo da anemia da célula - é uma doença crónica do sangue que está associada com a violação da estrutura da proteína estrutural de hemoglobina. Ao estudar o material biológico sob o microscópio a impressão de que eles são compostos de muitos cristais pequenos.

Na doença de hematologia ainda chamado o termo médico - hemoglobinopatias. A doença tem uma etiologia genética e transmitido para crianças com informação genética da mãe ou do pai.

Os doentes com anemia falciforme também ter uma forma irregular das células do sangue - glóbulos vermelhos, que desempenham a função de transporte de hemoglobina. Eles têm a forma de um crescente ou foice, porque a doença e recebeu o seu nome.

A anemia falciforme está associado com o tipo de processos de mutação no gene HBB. Devido a esta patologia no corpo humano começa a sintetizar anormal de hemoglobina S, e deve ser produzido classe proteína, que serve como uma entrega de alto grau de moléculas oxigênio.

Sob a influência de fatores adversos no ambiente, ou então associado com as cargas de pressão sobre o corpo do portador do gene mutante ocorre hemoglobina polimerização Classe S.

Este composto proteico formas alongadas fios, pelo que as células sanguíneas constituem a forma crescente alongado célula. Herança da anemia falciforme ocorre de uma forma recessiva autossómica, mas sem um domínio completo do gene que foi sujeito a alterações mutacionais.

tipos de doenças

A anemia falciforme é um tipo independente de doença hematológica que está associada com uma alteração na estrutura de células sanguíneas e proteínas vermelho compostos sob a forma de hemoglobina. Patologia não está alocado separadamente subtipos ou diversidade de espécies.

Estágio e grau

A anemia falciforme pode ocorrer inteiramente assintomática, sem perturbar o transportador mutado gene ou a forma hipóxia crónica manifesta sentimento de falta de oxigénio a partir dos primeiros dias de vida pessoa. A gravidade da doença depende do grau de mutações no gene NVV e volume de informação genética obtida por parte dos pais.

A tabela abaixo lista a gravidade da anemia falciforme:

O grau de gravidade	O quadro clínico de manifestações da doença
primeiro	O doente não experimenta um patológicos sintomas de deficiência nas células vermelhas do sangue modificados e hemoglobina anormal S. A doença manifesta-se apenas ocasionalmente durante o exercício, realizar esforço físico pesada associada com uma carga elevada, o movimento activo.
segundo	Uma pessoa com anemia falciforme que experienciam fadiga crônica e o declínio da força física. Seu movimento independente na distância além de 200 m não é possível devido ao fato de que há uma sensação de cansaço rapidamente e falta de ar. Para restaurar a alimentação normal dos órgãos internos, fibras musculares e tecidos de células de cérebro precisa de um longo repouso e recuperação.
terceiro	Para a síndrome da fadiga crônica e anemia persistente, juntando-se inchaço dos tecidos moles. O paciente sofre de uma inflamação crónica das articulações das extremidades superiores e inferiores, que apresentem sintomas de artrite auto-imune. Aumento da tendência a resfriados e doenças infecciosas que mais freqüentemente afetam o corpo do paciente durante as estações de outono e primavera.
quarto	A forma mais grave do curso de grau de anemia falciforme. O paciente desenvolveu uma mudança radical na composição bioquímica do sangue. Existem vários trombose nos vasos sanguíneos órgãos internos. Reduzido a sua capacidade funcional. Existem múltiplas hemorragias internas e lesão tecidual. Na maioria dos casos, o paciente sofre de hipóxia grave, toda a falta experimentando enquanto do ar e está de cama.

A anemia falciforme, localizado a 3 ou 4 gravidade do paciente poderia levar à incapacidade e mesmo causar o aparecimento de morte.

A doença 1 e 2 dá gravidade relativamente bom prognóstico para preservação óptima qualidade de vida, mas apenas na condição de que o corpo humano não está sujeito a pesadas stress físico.

sintomas

Os sintomas da doença falciforme se manifestam em dois tipos básicos de condições patológicas. No primeiro caso dos sintomas da doença pode ser apenas falta de oxigênio, e falta de ar fadiga, indicando um declínio na função de transporte de células hematológicas - eritrócitos.

O segundo tipo de sintomas da doença está associado com a destruição de células vermelhas do sangue devido à sua maior fragilidade. Neste caso, existem múltiplos trombose e hemorragia nos tecidos dos órgãos internos.

Os hematologistas mais experientes que são profissionais no diagnóstico e tratamento da anemia falciforme, não pode descrever um conjunto padrão de sintomas que estão presentes em um paciente com esta doença. A doença possui um largo espectro de sinais bioquímicos, hematológicos e alterações disfunção geral de órgãos internos e sistemas do corpo.

A tabela abaixo detalha os sintomas da anemia falciforme todos os que conheci na prática, hematológica, e descreve suas manifestações clínicas.

nome sintoma	características de exibição
anemia	Em pacientes com doença de células falciformes, a 5-10 unidades de taxa de hemoglobina reduzida. Durante crise hemolítica, quando a concentração de células do sangue cai para indicadores críticos, junta-se melhorar a temperatura do corpo (38-39 graus Celsius), a tonalidade de cor varia com urina naturais amarelo a castanho ou saturado tudo preto. Para eliminar os sintomas da paciente anemia leva medicamentos, deficiência de ferro complementar.
Ataques de dor intensa nos músculos e ossos	Mudança química do sangue e da estrutura dos compostos de proteína de hemoglobina dar origem a crises de dor de dor e dores no corpo. Acima de tudo este sintoma afeta fibras musculares e menores ossos das extremidades. A área afectada é o osso e tecido conjuntivo das articulações.
infecções bacterianas, virais e fúngicas	Devido a variações na composição qualitativa de sangue, em uma queda no nível de hemoglobina e enfraquecimento geral do corpo, reduzindo a função protectora do sistema imunitário. O paciente torna-se propenso a infestações bacterianas, virais e fúngicas. Mesmo depois de uma ligeira sintomas de hipotermia de resfriados, aumenta a temperatura do corpo, processos inflamatórios locais desenvolver na laringe, da parte superior e inferior respiratória maneiras. Uma transição de uma infecção bacteriana em um curso crónico.
A formação de trombos nos tecidos do fígado e do baço	Os eritrócitos que têm uma forma irregular estrutural, em adição a isto diferem aumento da fragilidade. células sanguíneos danificados dentro das condutas vasculares estreitas do fígado e baço, os coágulos de sangue para acumular e formar um trombo densa. Após a ocorrência deste sintoma imediatamente interrompido todos os órgãos do trato gastrointestinal. Disfunção dos resultados de tecido do fígado na icterícia da pele, falta de apetite e bom funcionamento do sistema digestivo.
lesão cardíaca e pulmonar	Durante a operação, os pulmões e o músculo do coração aumenta o risco de obstrução dos capilares. Se isto acontece, o tecido, onde não havia danos às células vermelhas do sangue em forma de foice, formado hemorragia local. No caso de infecção com agentes patogénicos bacterianos em tecidos destes órgãos pode ocorrer focos de infecção crónica. Tais lesões podem causar a morte, desenvolvimento de insuficiência pulmonar ou cardíaca
O surgimento de formação de úlcera nos membros inferiores	eritrócitos danificadas de forma irregular resulta na formação de coágulos de sangue nas extremidades inferiores. Isto leva ao fato que dificultou a circulação sanguínea local nas pernas. Desenvolve insuficiência venosa grave. Esta condição patológica causa danos aos vasos principais das suas paredes, de perda de linfa e formação de úlceras tróficas. As feridas deste tipo não curar, mesmo assumindo que o doente está a receber tratamento médico especial. Feridas tendem a aumentar em tamanho e cobrir os tecidos mais profundos dos membros inferiores.
Necrose, conjugado com o rápido desenvolvimento da sepse	tecidos e vasos sanguíneos que estejam danificados falciforme, submetido a trombose e privados de alimentos, gradualmente começam a morrer. Necrose começa fase que vai rapidamente para passo intoxicação forte e envenenamento do sangue. Este sintoma pode desenvolver-se dentro de 1-3 dias a partir do tempo de formação de trombos ou um número plural de massa de órgãos danos capilares de tecidos internos. A presença deste sintoma da anemia falciforme indica um mau prognóstico para a recuperação e uma maior probabilidade de morte.
Irregularidades no órgão da visão	Quando a anemia falciforme é uma perturbação do fornecimento de sangue da retina, bem como outros elementos do globo ocular. Os coágulos de sangue e lesão de órgão pode conduzir a uma redução parcial da acuidade visual, ou a causa cegueira completa.
Anomalias do desenvolvimento físico	As pessoas que herdam anemia falciforme de seus parentes de sangue, não sentiu imediatamente os sinais de manifestações da doença. Recém-nascidos de até 3 meses. pode desenvolver-se sem quaisquer anormalidades óbvias. Então pode haver a curvatura dos ossos das extremidades superiores e inferiores e coluna vertebral. Não está excluída a deformação do aparelho de crânio e mandíbula. Durante todo o resto de suas vidas, os pacientes com doença falciforme, ficar para trás no desenvolvimento físico. Adolescentes começam puberdade tardia. Em média, o atraso é dentro de 3 anos.

Dependendo de quais outros genes mutantes que perturbam o sistema formador de sangue, herdou o paciente pode experimentar outros sintomas igualmente perigosas. Todos os sinais acima da doença deve ser estabelecida pelo médico assistente na ala hospitalar.

causas de

A anemia falciforme - uma doença genética que é a natureza hereditária de origem. Pode ocorrer em condições 1 e 2 gravidade sem entrar crise passo hemolítica ou sem a existência de outros sintomas mais graves.

O surgimento de mais extensos sinais da doença pode ser causada pelos seguintes fatores:

• pesado trabalho físico;
• exercícios atléticos;
• abuso de álcool, tabagismo, consumo de estupefacientes
• Levanta-se a uma altura de mais de 1,500 m, onde existe uma falta de oxigénio;
• desidratação;
• A exposição prolongada à luz solar directa;
• situações de conflito e tensão psico-emocional.

Qualquer fator de estresse pode servir como um impulso para a exacerbação da doença, o surgimento de hemolítica Kriza com danos aos órgãos internos, a formação de trombos e sistemas de disfunção prolongados corpo.

diagnósticos

A anemia falciforme é uma patologia perigosa do sistema sanguíneo e hematopoiético, o que requer um diagnóstico abrangente de todo o organismo.

Um paciente que tem sintomas desta doença, devem ser submetidos aos seguintes ensaios:

• inspeção preliminar por um médico que escuta as queixas e sintomas atuais, realizar a palpação abdominal cavidade, ossos do peito e dos membros, é a direcção de instrumental e laboratório diagnóstico;
• Depósito de sangue venoso para ela bioquímica;
• coleta de sangue capilar para pesquisa clínica e selecção de células vermelhas do sangue;
• manhã Depósito de urina para determinar a saúde geral do paciente;
• ECG para garantir a estabilidade do músculo cardíaco;
• medição da pressão sanguínea;
• MRI de todo o corpo, a fim de avaliar o estado de saúde dos vasos sanguíneos e tecidos internos corpos, que poderia ser danificado pela formação de coágulos de sangue e aumento da fragilidade eritrócitos.

De acordo com os resultados da pesquisa de diagnóstico médico confirma a presença de anemia falciforme ou refuta um estado patológico de sangue e do sistema hematopoiético. Nos hospitais públicos, a pesquisa é gratuita. No centro médico com a propriedade privada, o custo médio do diagnóstico será de 4000 a 6000 rublos.

Quando consultar um médico

Recurso ao perito perfil a ter lugar nos primeiros 1-2 dias após o homem encontrou-se os sintomas da anemia falciforme. O tratamento desta doença tem sido hematologist.

Se a clínica não é um médico neste perfil, você deve marcar uma consulta com um terapeuta. Atraso na visita ao médico é preocupante com o desenvolvimento de um grande número de complicações relacionadas com o funcionamento do sistema cardiovascular, digestivo, sistema imunológico e respiratório.

prevenção

Prevenção da anemia falciforme pode ser realizada em duas direções principais. No primeiro caso - uma entrega de homens de sangue e as mulheres que desejam conceber uma criança. Na análise de ADN laboratório conduzidos de material biológico sobre a possível presença de um tipo de gene mutado RGR e o risco potencial de anemia falciforme nos seus filhos juntos.

O segundo sentido da prevenção da doença para as pessoas que já têm um histórico de anemia falciforme, mas sem crises hemolíticas e exacerbações.

Pacientes nesta categoria devem satisfazer as seguintes regras de prevenção:

• eliminar o trabalho físico pesado;
• evitar o stress e aumento psico-emocional;
• a cada 6 meses. vitaminas passagem de admissão do curso, minerais e agentes imunoestimulatórios;
• renunciar à utilização de álcool, tabaco e drogas;
• para prevenir a fadiga do corpo;
• dormir pelo menos 8 horas por dia;
• dieta equilibrada para incluir carne, peixe, produtos lácteos, vegetais frescos, frutas e ervas.

Viver com um diagnóstico de anemia falciforme envolve a monitorização constante da composição bioquímica do sangue. Pacientes nesta categoria deve ver um médico, hematologista e uma análise médico take-purpose mensal.

terapias

A terapia para a anemia falciforme compreende a aplicação de medicações sintomáticas que requerem a presença de manifestações clínicas específicas da doença.

medicamentos

As seguintes formulaes podem ser utilizadas para o tratamento da anemia falciforme:

• eritromicina - um agente anti-bacteriano, o qual é utilizado para tratar infecções penetradas para dentro do corpo do paciente, como resultado da grandemente atenuada imunidade é atribuído 1-2 comprimidos três vezes por dia durante duas horas antes ou após uma refeição com um curso de tratamento - 14 dias (valor medicamento - 110 rublos) .;
• ácido fólico - melhora a qualidade do sangue, reduzindo os sintomas patológicos de anemia, adoptado em 5 mg 1 vez por dia, com o curso de 1 mês. (O preço do medicamento - 95 esfregar.);
• aspirina Cardio - atribuído a reduzir o risco de formação de trombos e danos nos tecidos órgão tomado um comprimido uma vez ao dia durante 30 minutos. antes de uma refeição (o custo da droga - 180 esfregar.);
• Gemoferon - suspensão líquida, que contém na sua composição de ferro, ácido fólico e excipientes, o que permite aliviar os sintomas de anemia, recebeu uma vez por dia a 20 ml por 30 min. antes de uma refeição (de tratamento de 2-3 meses, eo preço da droga -.. 420 RUB).

Finalidade dos medicamentos acima, de dosagem final e tempo de aplicação deve ser determinada pelo hematologista assistente.

Os métodos tradicionais

Decocções, infusões e extratos de plantas medicinais não são capazes de ter um impacto positivo sobre o curso da anemia falciforme. Usando as receitas da medicina tradicional pode levar a uma deterioração do estado geral do paciente de complicações de saúde e causa.

outros métodos

Em combinação com a terapia de droga seguintes métodos de tratamento podem ser utilizados:

• transfusão de sangue - uma transfusão de sangue para uma melhoria a curto prazo de sua composição celular;
• reidratação intravenosa - para reduzir a probabilidade de danos para os vasos sanguíneos e a profilaxia da trombose;
• transplante de células estaminais - um método radical de tratamento, que é usada para tratar pacientes com um grau mais grave da doença.

As terapias acima são usados ​​apenas em clínicas especializadas, institutos sanguíneos, hospitais que tratam doenças hematológicas.

possíveis complicações

A falta de diagnóstico atempado e tratamento de uma qualificada, capaz fazer com que o desenvolvimento dessas complicações e efeitos adversos sobre a saúde do paciente:

• hepática e insuficiência renal;
• batimentos cardíacos irregulares;
• miocardite;
• trombose da artéria pulmonar;
• acidente vascular cerebral;
• necrose do tecido visceral;
• inflamação do tecido conjuntivo e do osso das articulações com a sua deformação adicional;
• pulmonar e insuficiência cardíaca;
• envenenamento do sangue;
• morte devido à trombose de grandes vasos ou a hemorragia interna.

falciforme tipo de anemia - é uma doença genética hereditária que é perigoso para um grande número de consequências negativas e complicações. A doença deve ser sob a supervisão constante de um médico-hematologista. Anemia 1 e 2 reduz a gravidade da qualidade de vida do paciente, mas não leva a mudanças irreversíveis no organismo.

severidade disponibilidade 3 e 4 da doença é a base para a formação de prognóstico desfavorável para a recuperação e morte precoce em idade jovem.

Registro do artigo: Vladimir, o Grande

Vídeo do falciforme

Malyshev dizer sobre falciforme: