Síndrome de Down. Fotos de adultos, crianças, cariótipo, causas, sintomas, sinais, tratamento, diagnóstico, formulários, risco

A síndrome de Down é geralmente atribuída a uma das anomalias genéticas mais comuns (fotos de adultos e crianças com diagnóstico desse desvio podem ser vistas abaixo). As estatísticas dizem que cada 800 crianças no planeta nasce com síndrome de Down.

Uma doença semelhante ocorre na mesma quantidade em todos os países e suas regiões, enquanto nem o clima, nem a cor da pele de uma pessoa, nem sua nacionalidade importam.

Síndrome de Down é anormalidade no cromossomo 21, que é acompanhada por formação anormal de desenvolvimento mental, microcefalia (diminuição o tamanho do cérebro e do crânio humano), crescimento lento e certos funcionalidades.

Pela primeira vez, esse desvio foi descoberto, estudado e descrito pelo cientista (médico) britânico John Langdon Down. Foi em sua homenagem que a doença foi batizada. Além disso, em 1959, o francês Jerome Lejeune já descrevia a síndrome com mais detalhes e explicava cientificamente a origem genética desse fenômeno.

Revelar esse tipo de desvio em uma pessoa já implica na presença de certas características às quais você precisa se acostumar, bem como aprender a conviver em sociedade.

A maioria das crianças com síndrome de Down aprende facilmente a andar, ler, realizar manipulações de autocuidado, vários esportes e jogos. Com os devidos cuidados e educação, eles podem fazer quase tudo o que as pessoas saudáveis ​​fazem.

Variedades da doença

Na prática médica hoje, vários tipos de síndrome de Down são distinguidos.

Trissomia

Está provado que 95% das pessoas com diagnóstico de síndrome de Down têm um excesso de cromossomo 47. Esse tipo de desvio não é classificado como genético. Nessas situações, a divisão celular começa diretamente no óvulo (em 95% dos casos) ou no esperma (apenas 5%). À medida que o feto cresce e se desenvolve, esse cromossomo extra penetra gradualmente em todas as células do corpo.

Mulheres com mais de 35 anos correm maior risco de ter um bebê com trissomia do que meninas. Há o risco de quanto mais velha a mulher for e quanto mais tarde ela for fertilizada, maior será o risco de as células começarem a se dividir incorretamente.

Quando um homem chega aos 40 anos, esses riscos também aumentam, porque é durante esse intervalo de idade que as divisões celulares anormais nos espermatozoides são mais freqüentemente observadas.

Translocação

Esse tipo de doença é diagnosticado em apenas 4% das crianças com síndrome de Down. Nesse caso, a quantidade total de cromossomos não muda, são 46, mas alguns deles podem involuntariamente começar a se desintegrar e com o tempo são adicionados ao resto. Como resultado, começam a se formar sinais característicos apenas da síndrome de Down.

Em algumas situações, análises especiais podem ser realizadas para identificar a fonte que provocou translocação, mas na maioria das vezes essa reação de divisão celular e fixação é acidental e é considerada genética mutação.

mosaico

Esta forma da doença pode ser diagnosticada em 3 em cada 100 crianças que foram previamente diagnosticadas com síndrome de Down. A mosaicidade é caracterizada por divisão celular anormal mínima após a fertilização.

Todas as outras células se dividem sem desvio. Como resultado da divisão incorreta, não 46, mas 47 cromossomos são formados, e a quantidade de material genético excede significativamente a norma.

No momento do crescimento e desenvolvimento do feto, todas essas células (tanto as que se dividiram corretamente, quanto aquelas cuja divisão passou com desvio) continuam a se reproduzir. Uma criança cujas células, que se dividiram corretamente, excedem significativamente as células animais, tem todas as chances de que a síndrome de Down progrida mais facilmente com sintomas menos graves.

Gravidade da síndrome de Down

A gravidade do curso do nível de síndrome D de retardo mental. Com base nisso, os graus da síndrome de Down são divididos em 3 tipos.

Profundo (pesado)

Um grau profundo ocorre com bastante frequência e agrava significativamente a posição de uma pessoa na sociedade.

Além de essas pessoas serem muito fechadas e não permitirem que ninguém se aproxime, sua formação ocorre com muito esforço, tanto para elas quanto para quem ministra as aulas com elas. Crianças e adultos com um grau severo da síndrome precisarão de cuidado e atenção constantes de seus entes queridos.

Com um grau semelhante, o tratamento médico oportuno é importante, bem como o uso de técnicas adicionais que ajudam a reduzir as complicações adicionais da síndrome.

Moderado (médio)

O grau intermediário também requer cuidados e atenção especiais. Com a implementação adequada de todas as recomendações, a doença pode ser mantida "sob controle". Ginástica corretiva e educação física, aulas de formação da fala são obrigatórias.

Leve (fraco)

Se uma criança ou um adulto tem um grau moderado da síndrome, as chances de que essas pessoas praticamente não sejam diferentes das pessoas saudáveis ​​e sejam capazes de obter sucesso na escola e no trabalho aumentam.

Com o desenvolvimento adequado e a implementação de todas as recomendações especiais, as pessoas com síndrome de Down leve se socializam bem e se adaptam à vida. Eles são mais abertos e fazem contato com colegas e pessoas ao seu redor.

Sintomas de manifestação

Uma criança, assim como um adulto que sofre de síndrome de Down, apresenta alguns sinais externos pelos quais é fácil reconhecer a doença. Com o tempo, a situação pode piorar e o número de sintomas aumenta com a idade.

A síndrome de Down (fotos de pacientes adultos abaixo no artigo) é caracterizada pelos seguintes sinais externos:

1. Baixa estatura. Na maioria das vezes, a altura de uma pessoa não ultrapassa a marca de 150 centímetros, esse desvio está diretamente relacionado à estrutura do osso tubular e ao desempenho inadequado do hormônio do crescimento. Crianças e adultos com baixa estatura também podem ficar acima do peso no futuro.
2. Formação anormal dos ossos do crânio. A forma da cabeça de uma criança ou adulto parece ser cortada, é larga e curta.
3. Formas de rosto arredondadas. O rosto de uma pessoa torna-se plano devido ao desenvolvimento insuficiente dos ossos faciais. Nesse caso, há um tom rosado nas bochechas e ausência de qualquer ação mímica.
4. Olhos do tipo mongolóide. É caracterizada pela presença de uma prega cutânea que se inicia na pálpebra superior e termina próximo à inferior. Nesse caso, os olhos parecem oblíquos.
5. Pescoço encurtado. Na infância, as dobras são claramente visíveis em todos os lados da coluna vertebral (a pele não é esticada). Na idade adulta, essas dobras não são tão visíveis.
6. A testa é bastante plana e baixa. Esta forma óssea é preservada tanto na criança quanto no adulto.
7. Cabelo cresce abaixo do normal. Mas a calvície como tal não é observada.
8. Formato de nariz curto. Isso se explica pela formação inadequada de tecido ósseo. As narinas são muito redondas e largas, e a base do nariz também é muito larga. O septo nasal pode estar descentralizado.
9. Subdesenvolvimento da mandíbula superior. Ao mesmo tempo, sobressai bastante para a frente e tem uma forma estreita. Os lábios são um pouco grossos, seus contornos são mal expressos. O lábio inferior pode pender um pouco, causando a formação de rachaduras.
10. Em 65% dos casos, colocação inadequada de dentes, como resultado do distúrbio da mordida da criança, os dentes não são uniformes, podem ser rombos e pontiagudos. Os dentes não são adjacentes uns aos outros, portanto, as lacunas dentais são formadas. Na infância, os dentes de leite aparecem tarde e alguns dentes permanentes podem nunca aparecer.
11. Língua grande e enrugada. Rachaduras longitudinais podem se formar nele. Devido ao seu grande tamanho, a língua nem sempre cabe na boca, para isso deve ser dobrada. Por isso, nem sempre é conveniente para o paciente comer e conversar. Há casos em que uma língua muito grande é excisada um pouco para reduzir o nível de desconforto para a pessoa.
12. Membros pequenos. Um sintoma semelhante é observado em crianças e adultos. Os dedos são muito curtos, o dedo mínimo é fortemente curvado para o lado interno da palma.
13. Formação anormal dos ossos do tórax (caixa torácica). Existe uma pequena depressão em sua parte inferior. Pode haver casos em que o esterno projeta-se para a frente. Ao diagnosticar patologias cardíacas, desenvolve-se uma saliência cardíaca.
14. Hipotensão muscular. Ela se manifesta em 80% dos pacientes. Devido à fraqueza do tônus ​​muscular, o desenvolvimento de todo o organismo é inibido em grande medida. Esses bebês podem começar a engatinhar, sentar ou andar muito mais tarde.
15. A barriga afundando. Devido à hipotensão muscular, o umbigo fica muito baixo, o que leva ao desenvolvimento de uma hérnia umbilical, assim como uma hérnia da linha branca do abdômen.
16. Mobilidade articular. Como resultado da fraqueza severa, o aparelho articular começa a produzir movimentos de flexão de quase 180 graus. As consequências disso são lesões - luxações, subluxações (ocorrem em 80% dos pacientes).
17. Pé chato. É diagnosticado em conjunto com um pé pequeno. Na infância, tal violação praticamente não é perceptível, porém, torna-se impossível para um adulto escolher o calçado para si, pois o tamanho do seu pé aos 30 anos pode ser igual ao tamanho dos 12 pés de uma criança.
18. Desenvolvimento lento de estruturas reprodutivas. Este problema é corrigido na adolescência e o tamanho de todos os órgãos é normalizado. No entanto, na idade adulta, a infertilidade pode ser diagnosticada em homens e uma mulher corre o risco de dar à luz um bebê que não seja saudável (em 50% dos casos).
19. Secagem excessiva da pele. Muitas vezes, o eczema é formado, devido à circulação sanguínea inadequada. Por causa da pele fina, todas as veias e vasos sanguíneos tornam-se visíveis, o que pode causar vários ferimentos, levando à perda de sangue.
20. Fala errada e confusa. Ela se manifesta devido à formação inadequada da faringe e a um atraso no desenvolvimento mental na infância. A pessoa fala muito devagar, sua voz é rouca, as palavras não são inteligíveis. Uma violação semelhante se manifesta em 100% dos casos de síndrome de Down. É necessária a aprendizagem ao longo da vida com um fonoaudiólogo.

A síndrome de Down (fotos de adultos e crianças indicam diferenças externas com pessoas saudáveis) também é caracterizada por desvios internos, que indicam a presença da síndrome:

1. Imunidade diminuída. Na maioria das vezes, as crianças adoecem com bronquite, pneumonia e outras doenças respiratórias.
2. Doenças infecciosas dos olhos.
3. Doença cardíaca. Pode ser diagnosticado imediatamente após o nascimento ou pode se manifestar na idade adulta.
4. Distúrbios da tireoide (hipotireoidismo). Diagnosticado na idade adulta.
5. Enteropatia de glúten. O trabalho do sistema digestivo é interrompido devido a danos à integridade das vilosidades localizadas no intestino delgado. Isso ocorre em crianças e adultos.

A expectativa de vida de pessoas com síndrome de Down difere de pessoas saudáveis. Há casos em que crianças com a síndrome não viviam até 6 anos, porém, segundo as estatísticas, a expectativa de vida média de um paciente chega a 50 anos.

As razões para o desenvolvimento da doença

A síndrome de Down é conhecida como uma patologia de origem genética. Ele começa sua formação diretamente durante a concepção, no processo de fusão do óvulo e do esperma.

Em 90% dos casos, tais fenômenos ocorrem devido ao fato de as células reprodutivas femininas serem portadoras de conjuntos de cromossomos, cujo número não ultrapassa 24, embora na verdade devessem ser 23. Apenas 10% desse cromossomo extra pode ser herdado do pai pelo bebê.

O próprio processo de desenvolvimento de uma anomalia cromossômica é que algumas de todas as células têm um cromossomo extra (a razão para isso é uma proteína de origem especial).

Essa função da proteína é esticar o próprio cromossomo até os pólos da célula no momento de sua divisão. Isso acontece para que no futuro cada célula filha receba um único cromossomo do par existente.

No caso de o estado normal dessa proteína ser perturbado, dois cromossomos de um par começam a se deslocar para o pólo oposto. Só depois disso começa a ocorrer o processo de formação da concha, que indica a formação de uma nova célula reprodutiva completa.

Se houver um defeito em uma proteína, a célula contém 24 cromossomos. Se tal célula participa da fertilização, então em 99% dos casos o feto será diagnosticado com síndrome de Down.

Além de uma anormalidade genética, os seguintes fatores e patologias podem causar o desenvolvimento da síndrome de Down:

1. A conclusão do casamento entre pessoas com laços familiares. Parentes são considerados portadores do mesmo distúrbio genético. E se ambos têm anormalidades no cromossomo 21 ou estrutura da proteína, que são fundamental na direção dos cromossomos, então a probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down é mais de 90%. Quanto mais próximo o grau de relacionamento, maior a chance de desenvolver esse distúrbio genético.
2. Gravidez antes dos 18 anos. Nas meninas menores de 18 anos, os processos de formação do corpo ainda não foram concluídos. O trabalho das gônadas pode funcionar mal. A maturação do oócito durante este período pode ocorrer com atraso ou pressa. Isso é o que pode causar o desenvolvimento de várias anormalidades anormais no feto.
3. Gravidez após 35 anos. Quanto mais velha a mãe, maior o risco de adquirir anormalidades genéticas para o feto. A síndrome de Down está em primeiro lugar nesses casos.
4. A idade do futuro pai. Quanto mais velho é o homem, mais mudanças ocorrem no processo de formação dos espermatozoides, assim como mudanças negativas na estrutura do próprio material genético.
5. A idade da mãe da mulher que decidiu engravidar. Se uma avó materna engravidar mais tarde (após 30-35 anos), seus netos no futuro correm o risco de desenvolver anormalidades genéticas. De fato, em todas as mulheres, as reservas de óvulos são formadas para o resto de suas vidas e, se a idade da avó for grande, o risco de fertilização de um óvulo com um cromossomo extra aumenta significativamente.
6. Ambos os pais têm 21 cromossomos. Freqüentemente, os adultos não sabem sobre a translocação. Afinal, tais violações não se manifestam de nenhuma forma exteriormente. Nessas situações, parte do cromossomo 21 é fixada em outro cromossomo (14º). Na medicina, esse fenômeno é denominado "Síndrome de Down da Família". Esses casais, antes de planejar uma gravidez, devem passar por exames médicos e passar em testes para determinar o risco de desenvolver a síndrome de Down no feto. E apenas com base nos resultados para tomar uma decisão sobre a gravidez.

É possível analisar a frequência de nascimento de uma criança com síndrome de Down em cada intervalo de idade de uma mulher com base nos dados de inúmeros estudos.

Idade da mãe	A frequência de nascimento de crianças com diabetes
15-19	1:2300 (0,043%)
20-24	1:1600 (0,062%)
25-29	1:1200 (0,083%)
30-34	1:870 (0,115%)
35-39	1:300 (0,33%)
40-44	1:80 (1,25%)
45	1:45 (2,2%)

Uma vez que a síndrome de Down se desenvolve em nível genético, você não deve procurar suas causas em doenças infecciosas doenças que uma mulher sofreu anteriormente, robôs pesados ​​ou o efeito de níveis elevados no corpo ondas de rádio.

Medidas de diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Down é estabelecido com base nos resultados do exame e no quadro clínico atual. Em primeiro lugar, as mulheres grávidas e os recém-nascidos são examinados quanto à patologia. Para as mulheres carentes, são oferecidos estudos bioquímicos especiais, que permitem identificar a síndrome D no feto.

Esses incluem:

1. Amniocentese. É um estudo do líquido amniótico que permite identificar a presença de anormalidades genéticas. Realizado por um período de 22 semanas e 6 dias, ou um pouco mais tarde. Seu custo é de 1.500 a 2.000 rublos.
2. Biópsia coriônica. Consiste em examinar cuidadosamente a amostra de córion em busca de anomalias genéticas. A amostra é coletada por punção do útero na parte frontal da parede abdominal. O tempo ideal é de 9 a 12 semanas. Custo de 5.000 rublos.
3. Cordocentese. Um procedimento que envolve a punção dos vasos do cordão umbilical. O sangue obtido do cordão umbilical é enviado ao laboratório para detectar qualquer anormalidade genética no desenvolvimento do feto. É realizado após a 20ª semana de gravidez. O preço varia de 12.000 a 13.000 rublos.

Estudos voltados para o diagnóstico da glândula tireóide, analisadores visuais e auditivos, doenças cardíacas e leucemias também são importantes.

Analise os seguintes indicadores:

• hormônio estimulador da tireóide e tiroxina;
• biópsia da medula óssea (diagnóstico de leucemia);
• gonadotrofina coriônica (hCG).
• proteína A plasmática (PAPP A).
• alfa-fetoproteína (um valor baixo confirma a presença de síndrome de Down);
• beta-hCG.
• estriol livre. Um nível baixo é um sinal de desenvolvimento de síndrome de Down fetal.

Com base nos indicadores de ultrassom, PAPP A, Alpha-FP, hCG e estriol livre, é elaborada uma tabela especial, de acordo com a qual é fácil determinar o nível de risco de ter um bebê com síndrome de Down.

Para as mulheres que têm predisposição para anomalias dessa natureza, é obrigatório consultar um geneticista. Todas as pesquisas são realizadas exclusivamente com o consentimento da futura mãe. Os custos materiais também recaem sobre os ombros dos pais.

Quando uma consulta com um especialista é necessária

Os sintomas que indicam a presença da síndrome de Down aparecem já no útero e são visíveis no nascimento de um bebê. Na maioria dos casos, os médicos recomendam interromper a gravidez. A decisão a ser tomada depende dos próprios pais.

Porém, na hora de decidir salvar o feto, é importante entender que, no futuro, será necessária ajuda não só para a mãe, mas também para o recém-nascido. Tal gravidez até o próprio nascimento estará sob a supervisão estrita de médicos e com exames regulares e exames de diagnóstico.

Após o nascimento da criança, em primeiro lugar, haverá uma consulta com neonatologista, neuropatologista, cardiologista, oftalmologista, cirurgião. Esses exames para crianças com síndrome de Down devem ser realizados regularmente.

Tratamento

Síndrome de Down, é impossível de curar, assim como todas as mudanças de aparência que ocorrem ao mesmo tempo (foto abaixo da reportagem). É importante conduzir supervisão médica regular por todos os especialistas de perfil restrito. O trabalho correcional com crianças também é importante, pois permite que elas se desenvolvam e se adaptem mais à vida.

Quanto mais cedo você começar a trabalhar com seu filho, melhor você será capaz de formar nele todas as habilidades e aptidões necessárias para a vida.

O tratamento da síndrome de Down é o seguinte:

• método de correção bioacústica;
• fisioterapia;
• exercícios de fisioterapia e ginástica;
• micropolarização transcraniana;
• atendimentos regulares com fonoaudiólogo e psicólogo;
• consultar e trabalhar com todos os membros da família;
• terapia animal;
• reflexologia de microcorrentes;
• método de impulsos elétricos ultrapequenos.

Estas técnicas visam exclusivamente melhorar o estado mental, psicológico, emocional e fisiológico do paciente com síndrome de Down.

Se você tiver alguma patologia do coração ou do trato gastrointestinal, a cirurgia pode ser necessária.

Remédios

A terapia medicamentosa para a síndrome de Down é usada para combater doenças que são resultado de patologia genética.

Os medicamentos são prescritos por um médico com base em testes e exames. Somente depois de receber todos os resultados é que o diagnóstico da doença concomitante é estabelecido e as táticas de seu tratamento posterior são determinadas.

Na maioria das vezes, os seguintes medicamentos são usados ​​no tratamento de adultos e crianças:

1. Tsinarizin, Sermion, Cavintol (direcionado ao tratamento de patologias vasculares).
2. Actovegin, Solcoseryl, Cortexin (usado para doenças neurológicas).
3. Piracetam, Phenibut, Pantogam, Picamilon (nootrópicos que melhoram o fluxo sanguíneo para o cérebro).
4. Homeopatia (usada para tratar transtornos mentais, doenças respiratórias).
5. Preparações de ervas (valeriana, motherwort).

A dosagem é determinada individualmente. Portanto, é estritamente proibido prescrever esses medicamentos para você ou seus parentes!

Outros tratamentos para a síndrome de Down

Outros tratamentos populares e igualmente eficazes para a síndrome de Down incluem:

1. Tratamento pelo método de introdução de células-tronco cerebrais (a segurança e a eficácia do procedimento foram comprovadas há muito tempo, então cada vez mais pacientes com diagnóstico de síndrome D estão recorrendo a ele).
2. Terapia de golfinhos. Surgiu há relativamente pouco tempo, mas tem se mostrado muito bem ao trabalhar com crianças e adultos que foram diagnosticados com um leve grau de retardo mental.
3. Massagens de diferentes partes do corpo.
4. Terapia de jogo.
5. Terapia de areia.
6. Terapia de pintura.
7. Aulas de ginástica.
8. Aulas individuais com fonoaudióloga e psicoterapeuta.

Usar remédios populares não é seguro e não dá absolutamente nenhum resultado. Na maioria das vezes, esses métodos nem são discutidos.

Possíveis complicações

A síndrome de Down (fotos de adultos e crianças abaixo no artigo), é caracterizada pelo fato de que com a idade, a diferença com pessoas saudáveis ​​é mais pronunciada.

Além disso, tanto na infância quanto na idade adulta, os pacientes podem enfrentar as seguintes complicações:

• doença cardíaca;
• leucemia;
• doenças de origem infecciosa;
• demência (desenvolve-se após 40 anos);
• prender a respiração durante o sono (pode ser fatal);
• excesso de peso;
• perda de visão;
• função renal prejudicada;
• úlceras e doenças do estômago.

Não ignore a manifestação de outras doenças, pois elas podem afetar negativamente a vida futura de uma pessoa. Quando aparecem os primeiros sintomas de qualquer uma das doenças listadas, é imperativo procurar ajuda médica.

A síndrome de Down é uma das manifestações genéticas mais desagradáveis ​​e perigosas do corpo humano.

Tem um efeito negativo não só na saúde de uma pessoa, mas também na sua aparência (as fotos de adultos com síndrome de Down falam por si). Ajudar de alguma forma uma criança e um adulto requer trabalho e cuidados diários. Afinal, o principal tratamento é o amor e o carinho de parentes e amigos.

Vídeo da síndrome de Down

Síndrome de Down: