A miopatia de Duchenne é uma formidável distrofia muscular primária

A miopatia de Duchenne é uma doença grave caracterizada por distrofia muscular primária.

Esta patologia se desenvolve desde a infância e pode provocar um resultado letal para 25 anos, portanto, requer diagnóstico e tratamento oportunos.É impossível superar a doença de forma independente, o único que um paciente pode fazer é acompanhar as recomendações do perito e realizar medidas preventivas.

Características da doença

A doença é nomeada após seu descobridor - Duchene, que foi capaz de provar a natureza genética. A miopatia de Duchenne não é

refere-se a patologias comuns, uma vez que há um caso para 3,5 milhões de crianças nascidas.É diagnosticado exclusivamente na metade masculina da população com idade entre 1,5 a 3 anos. A doença está progredindo rapidamente.

Com o desenvolvimento da síndrome, há um processo de desnutrição muscular, que é de caráter ascendente. Em primeiro lugar, os músculos pélvicos e a seção proximal da perna são afetados, então a patologia começa a se espalhar para os músculos das costas e ombros, o estágio final afeta os membros superiores.

Mas vale a pena considerar o fato de que a doença tem um impacto negativo em outras partes do corpo: deformação

• da coluna vertebral;
• há uma curvatura dos pés e do peito;
• doença cardíaca.
• o paciente tem uma debilidade, que afeta um terço dos pacientes.

Quanto ao prognóstico da miodistrofia de Duchenne, não é muito favorável, pois existe uma progressão intensa da síndrome.

A criança gradualmente deixa de andar até a idade de dez. O resultado letal ocorre como resultado da infecção do trato respiratório ou parada cardíaca.

Tipo de herança

A síndrome de Duchesne refere-se a doenças hereditárias. Os portadores do gene patogênico são mulheres.

Herdado de um tipo recessivo ligado a um cromossomo X.A maioria dos casos em que a miopatia foi detectada foram desencadeados por novos genes mutacionais. Este tipo de doença refere-se ao progresso rápido e maligno.

Clínica da síndrome

A miopatia Duchenne começa a se manifestar em meninos com idade de 1,5 anos, os primeiros sintomas são: comprometimento da função motora

• , o paciente é difícil de suportar, ele é desconfortável;
• o menino frequentemente tropeça, cai durante caminhadas, como resultado, a passividade do motor se desenvolve;
• criança é uma dificuldade de subir as escadas, a marcha é semelhante ao "pato";
• é difícil para uma criança sair da cama ou de uma cadeira;A hipertrofia
• dos músculos gastrocnêmios é observada, esse sinal é o mais marcante, que indica imediatamente a progressão da doença;
• doença cardíaca;Doenças
• em biópsias do músculo esquelético;
• contração de articulações grandes, a deformação do pé é observada no paciente como resultado do desenvolvimento intensivo de patologia;
• com a idade de dez anos, a criança pára de se mover de forma independente e fica acorrentada a uma cadeira de rodas;
• aos 14 anos de idade, a criança se torna uma deficiência completa.

Se você identificou a sintomatologia acima, vale a pena passar pelo exame e tratamento. Nessa situação, não vale a pena passar um minuto, pois a vida do paciente depende disso.

Diagnóstico de

Em primeiro lugar, o paciente é examinado para identificar as manifestações externas da doença de Duchenne. A criança é então encaminhada para um exame adicional, que é o seguinte:

O eletrocardiograma

• ajuda a detectar a lesão miocárdica das paredes lateral e posterior-inferior do ventrículo esquerdo;Determinação de
• do nível de distrofina no tecido muscular;
• teste de sangue bioquímico, ajuda a identificar a atividade da enzima creatina fosfinoquinase;
• é obrigatório realizar diagnósticos genéticos;
• conduz a eletroneuromiografia, ajuda a identificar a necrose do tecido muscular;
• biópsia muscular, é considerado o principal método de diagnóstico de miopatia.

Com base nos resultados obtidos, um diagnóstico final é feito e a terapia é prescrita. Tratamento

: objetivos, métodos e dificuldades

O tratamento da miopatia de Duchenne é impossível, você só pode prolongar o tempo de vida e manter a condição do paciente em um nível estável.

Vários métodos de medicina moderna ajudam a aliviar a condição, diminuem a progressão da doença. Abaixo, será apresentado o tratamento da miodistrofia de Duchenne para diferentes idades, mas há casos em que várias terapias são necessárias:

1. Paciente com menos de 5 anos de idade .Nessa situação, o tratamento radical não é necessário. Recomenda-se informar os pais sobre a doença, falar sobre os problemas e conseqüências, saber quais tipos de cargas são aceitáveis ​​para a criança e realizar aconselhamento genético obrigatório.
2. Paciente com menos de 8 anos de idade .A maioria das crianças a esta idade já requer o suporte dos músculos dos membros inferiores. Os corticosteróides ajudam a retardar o curso da doença por algum tempo. Recomenda-se tomar Prednisolone ou Deflazacort.
3. Paciente de 8 a 20 anos .Há um enfraquecimento gradual dos músculos, que, como resultado, faz com que a criança recorra a uma cadeira de rodas.
4. Paciente de 20 anos ou mais .Drogas nesta situação só ajudarão a aliviar a condição, a infecção do trato respiratório começa a progredir.

Ao longo da vida, o paciente deve tomar medicamentos que fornecem suporte para o corpo:

• vitaminas B e E, aminoácidos, cálcio, hormônios anabolizantes, orotate de potássio;
• Prozerin, Galantaminon, Oxazilone.

Além disso, os cursos são realizados com injeções de Retabolil, ATP, Cerebrosilil, Anarilina. Recomenda-se tomar ácido glutâmico, Eksazil.

Em paralelo, o tratamento da terapia de exercícios, que é realizado cursos curtos com interrupções. Também é recomendado fazer massagem, eletroforese de Prozerin, lipase, cloreto de cálcio, usar banhos terapêuticos e indutoterapia. Em casos especialmente graves, o tratamento é feito em casa. Para prolongar a vida por vários anos, você pode tentar o tratamento com glicocorticóides.

Em paralelo, o paciente deve ser constantemente monitorado por um cardiologista. Além disso, uma criança deve ser totalmente nutrida. A dieta inclui: gorduras vegetais e alimentos protéicos, legumes frescos ou cozidos no vapor, frutas, produtos lácteos, aveia, ovos, mel, nozes e cenouras. Não consome chá ou café forte, bebidas espirituosas, temperos, açúcar, repolho e batatas.

Complicações e conseqüências

Como mencionado anteriormente, esta doença reduz consideravelmente a vida de uma pessoa e isso pode ser considerado a conseqüência mais grave.À medida que a patologia avança rapidamente, os músculos tornam-se fracos, ocorrem efeitos irreversíveis no trabalho do coração, observa-se um mau funcionamento do sistema respiratório.

Se a miopatia de Duchene for detectada em tempo hábil e o tratamento for selecionado corretamente, o paciente poderá viver até 30 anos.

As complicações incluem tais doenças e patologias:

1. Osteoporose .Para tentar atrasar esta patologia é recomendado tomar vitamina D e cálcio, por isso é necessário ajustar a dieta. Com osteoporose, são tomados biosfosfonatos. Doenças das articulações e coluna vertebral .As juntas tornam-se quase completamente móveis, por isso recomenda-se a utilização de pneus. Em alguns casos, as operações são realizadas.
2. Doenças do sistema digestivo e problemas de peso .Com a idade, uma pessoa começa a perder peso devido à necrose dos músculos , portanto é necessária uma consulta constante de um nutricionista. O paciente também pode ser perturbado pela constipação, que também é uma conseqüência de um estilo de vida sedentário. Nessa situação, é recomendável tomar laxantes, mais alimentos ricos em fibras. Com a idade de 17 anos, o paciente pode ter problemas com a função de mastigação e deglutição. Em casos raros, gastrostomia é realizada.
3. Transtornos da função respiratória .Devido a um mecanismo de tosse fraco, as infecções respiratórias podem progredir, já que as bactérias e muco não são eliminados. Como medida preventiva, recomenda-se a vacinação. Além disso, à medida que a patologia progride, o paciente experimenta uma diminuição no nível de oxigênio no corpo, resultando em dores de cabeça matinais, insônia, fraqueza, excitabilidade nervosa, especialmente no sono. Doenças cardíacas .Na maioria dos casos, desenvolve-se cardiomiopatia.

A prevenção da doença é difícil, porque esta patologia é genética, então você precisa prestar atenção à consulta de geneticistas para famílias com hereditariedade hereditária.