boala von Willebrand poate fi asociată cu hipermobilitate și articulațiilor, slăbiciune ligamentare, a crescut extensibilitate pielii, displazie țesutului conjunctiv, valve cardiace prolaps (Ehlers - Sindromul Danlos).
Ce este?
boala von Willebrand - o tulburare mostenita de sange caracterizata prin apariția unei hemoragii spontane ocazionale, care sunt similare cu sangerare in hemofilie. Cauza de sângerare - tulburări de sângerare din cauza activității deficitare a factorului von Willebrand, care este implicată în adeziunea plachetelor la colagen și protejează factorul VIII de la proteoliză.
motive
O parte a sistemului hemostatic corpului uman este factorul von Willebrand (FvW), îndeplinește două funcții de bază:
- declanșează adeziunea (lipirea) plachetelor la locul leziunii vasului de sânge;
- stabilizarea factorului VIII de coagulare, care circula in sange.
Diferite boli genetice determina FvW defect de sinteză, prin care este produsă în cantități insuficiente (în unele cazuri, este sinteza în general imposibil). Si varianta posibila a bolii, în care cantitatea de PV optim, dar proteina - este defect și nu poate îndeplini funcțiile sale. Ca rezultat, deficienta FvW suferă din diverse surse de 0,1 până la 1% din populație. Cu toate acestea, de multe ori boala este ușoară și, în general, nu pot fi diagnosticate.
clasificare
Există mai multe tipuri clinice de boala von Willebrand - Clasic (tip I); forme variante (tip II); severă (tip III) și tipul de trombocite.
- În cele mai frecvente (70-80% din cazuri) de tip I de boală este o scădere ușoară sau moderată în FvW cu plasmă (uneori ușor mai mică decât limita inferioară a valorilor normale). oligomeri Spectrum nu este schimbat, dar forma este marcat Vincheza prezență constantă multimerii superheavy VWF.
- Atunci când tipul II (20-30% din cazuri), există defecte de calitate și scăderea activității factorului von Willebrand, nivelul care se încadrează în limitele normale. Motivul pentru acest lucru poate fi lipsa sau lipsa de oligomeri medie și înaltă; afinitate excesivă (afinitate) la receptorul plachetar, scad activitatea ristomycin-cofactor, perturbarea legării și inactivarea factorului VIII.
- În tipul III factor von Willebrand în plasmă aproape complet absentă, activitatea factorului VIII este scăzută.
Există, de asemenea, un tip de trombocite a bolii, care se caracterizează prin creșterea sensibilității la multimeri ai receptorului plachetar înaltă moleculare ale factorului von Willebrand.
simptome
Simptomatologia bolii von Willebrand este foarte diversă: de la episoade de sangerare minore masive, debilitante, ceea ce duce la pierderea de sânge severă.
Simptomele caracteristice bolii von Willebrand:
- sângerări spontane abundente, prelungite sau recurente după o intervenție chirurgicală minoră, extracția dentară;
- hematom subcutanat care apare după ce efecte traumatice minore sau spontan
- sângerare mai mult de 15 minute după un traumatism minor sau sângerări spontane recurente după 7 zile sau mai mult după prejudiciu;
- erupții cutanate hemoragice pe piele;
- anemie severă;
- , Menstruație prelungită intensă;
- sângerări nazale spontane mai lungi de 10 minute sau necesită intervenție medicală din cauza intensității;
- Sânge în scaun, în absența unor patologii gastrointestinale capabile să provoace dezvoltarea de hemoragie gastro-intestinală.
Creșterea sângerare adesea observate la copii, micșorându-se pe măsură ce cresc, există o alternanță în exacerbările și remisiuni ulterioare.
diagnosticare
Diagnostice pentru boala von Willebrand necesită participarea indispensabilă a specialiștilor de Hematologie. Diagnosticul la nivel de clinica sau clinica de sănătate a copilului nu este posibilă din cauza lipsei de oportunități laboratoarele acestor instituții să efectueze teste specifice de diagnostic, imunoenzimatică tehnologie. Medicul sugereaza boala la intervievarea rudele de examinare a pacientului și luarea în considerare a informațiilor din istorie.
În plus, testele disponibile variază în sensibilitate și semnificație de diagnostic. Prin urmare, am dezvoltat un algoritm de examinare anticipativă a pacientului.
- Mai întâi a studiat cu toți parametrii de coagulare de coagulare, inclusiv timpul de sângerare. Analizele pot fi efectuate în clinica sa. La detectarea abaterilor patologice ale pacientului este trimis la centrul de hematologie.
- Pentru a identifica tipul specific al bolii, defect comparație afectată utilizarea calitativă mână Capacitatea de agregare sub influența ristocetin cu normal - atunci când sunt expuse la colagen, trombina, ADP, adrenalina.
- Metoda de bază pentru detectarea unui factor VIII de sange reduce cantitatea de activitate este de a determina trombocite pacientului tratat cu formalină în soluția de reacție cu riisltOlCleıtilıı.
- Folosind tehnici dezvăluie afectarea kollagensvyazyvayuschey factorului VIII capacitate funcțională, tip specific de boală.
In diagnosticul de leziuni ale mucoasei asociate sunt necesare:
- Otolaringolog de examinare;
- Studiu ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
- colonoscopie (examinarea intestinului).
Pentru tratamentul este important să se identifice leziuni vasculare sub formă de ondulații, angiom, extensii de până la 2 mm, care promovează sângerarea.
Cum de a trata boala von Willebrand
Baza tratamentului bolii von Willebrand este terapia de transfuzie de înlocuire. Acesta are ca scop normalizarea tuturor părților hemostaza. Pacienții gemopreparaty administrat conține factorul von Willebrand - plasmă Antihemophilic și crioprecipitat. Terapia de substituție îmbunătățește biosinteza factorului limitate în organism.
- Opri sângerarea minoră va necompresiv bandaj, burete hemostatic, tratamentul trombină rana.
- efect hemostatic au medicamente „desmopresin“ Antifibrinolytics, contraceptive orale hormonale pentru hemoragii uterine.
- Pe sângerare gel de fibrina rana cauza.
- Dacă hemartroza este aplicat atela tencuiala picior este aplicat la rece și da poziția ridicată a membrelor. În viitor, pacienții desemnează UHF și pentru a limita sarcina pe articulația. În cazurile severe, puncție în comun sub anestezie locală.
Pentru a trata tipul de boală de sânge 1 și 2 angaja „Desmopresina“ - o eliberare de stimulare a medicamentului FvW în circulația sistemică. Eliberarea sa sub forma unui spray nazal și o soluție injectabilă. Atunci când medicamentul este ineficient, efectuează terapia de substituție cu plasmă FvW concentrat.
Prin Antifibrinolytics includ acid aminocaproic si tranexamic. Acestea sunt administrate intravenos sau luate pe cale orală. Formulările bazate pe acești acizi sunt cele mai eficiente pentru uterine, sangerarile gastrointestinale și nazale. „Tranexam“ - instrumentul de bază în tratamentul formelor ușoare de VWD. In cazurile severe, medicamentul este utilizat în asociere cu specific gemostatiki - "etamzilat" sau "Dicynonum".
profilaxie
Prevenirea bolii este de a se conforma cu precauție (de la un prejudiciu), respingerea de admitere medicamente care încalcă proprietățile de coagulare a sângelui, precum și un tratament în timp util la medic și la începutul tratament.
