Sindromul Rett la copii, ce este? Imagine, simptome și tratament

Sindromul Rett - o boala progresiva, degenerativa a sistemului nervos central, numit după savantul care a descris pentru prima dată această patologie.

Sindromul diagnosticat în primii 2 ani de viata a unui copil, și acolo este, de obicei, la copii sarcină normală, naștere și dezvoltarea completă a primelor luni de viață (uneori până la 1,5 ani). Apoi, există o stație de dezvoltare și de regresie a tuturor formelor de activitate mentală, care este însoțită de apariția autismului, stereotipii motorii, declin progresiv cu motor. Ulterior, aceasta boala duce la invaliditate și chiar moartea.

Principalele manifestări ale bolii sunt regresia abilităților motorii și de vorbire deja dobândite cu vârsta cuprinsă între 1,5 și 3,4 ani, repetând stereotipe și mișcări necontrolate ale brațelor, mentale înapoiere.

Ce este?

Sindromul Rett - o boală ereditară neuropsihiatrică apare aproape exclusiv la fete, cu o frecvență de 1: 10.000 - 1: 15.000, este cauza retard mental sever la fete.

Pentru prima dată, boala a fost descrisa de neurologul austriac Andreas Rett (acesta. Andreas Rett) în 1966. Dezvoltarea copilului până la 6 - 18 luni merge bine, dar apoi fetele încep să dispară dobândită de vorbire, mișcare și abilități-rol opoziție.

insta story viewer

O trăsătură caracteristică a acestei condiții sunt stereotipe, mișcări repetitive ale mâinilor, frecarea lor, stoarcerea, în timp ce nu poartă caracterul vizat. Este dificil, răspunsurile devin monotone sau eholalicheskimi, uneori, dispare cu totul (mutism).

cauzele

In anii '90 a existat o ipoteza ca sindromul Rett - o anumită tulburare, care este asociat cu mutații genetice, sunt localizate pe cromozomul X; din cauza trăsătura dominantă și băieții nu pot fi combinate cu viață. Ulterior au confirmat transferul genei mutante este tatăl X-linked, care este foarte rar patologie ereditară poate apărea la băieți, deoarece ei primesc de la tatăl cromozom Y. De aceea, atunci când un tip familial de mostenire a sindromului Rett, băieții din astfel de familii se nasc aparent sănătoși.

În prezent, există dovezi de natura ereditară a bolii. Cauza genetica a sindromului Rett asociat cu alterarea cromozomului X si mutatii care apar in gene care regleaza procesul de replicare. În acest caz, există o deficiență a anumitor proteine ​​care regleaza cresterea si functia lor colinergic perturbat.

ipoteza dezvoltării întreruptă a fost prezentat pentru sindromul Rett, care se caracterizează prin deficiența de factori neurotrofici. Astfel, ea afecteaza ganglionii bazali, neuronii motori inferiori din măduva spinării implicate și hipotalamus. Analizând modificările morfologice, cercetatorii au ajuns la concluzia că încetinirea ritmului de dezvoltare a creierului de la locul nașterii, care se oprește complet creșterea la patru ani. Și acești copii este marcată încetinire a creșterii corpului și a anumitor organe somatice.

stadiu de dezvoltare

Sindromul Rett este generat pentru o lungă perioadă de timp, astfel încât boala este de obicei împărțită în mai multe etape, în funcție de deteriorarea pacientului:

1. Stagnarea - suspendarea temporară a unei boli în care nu există nici o creștere a simptomelor. Acesta durează de la 6-18 luni sau mai mult. Copilul isi pierde interesul pentru evenimentele din jur, mușchii de hipotensiune arterială marcantă, încetinirea creșterii capului și a membrelor.
2. Deteriorare. Etapa dureaza de la 1 an la 3-4 ani. În cazul în care copilul a însușit abilitățile de vorbire, de mișcare, ele dispar treptat. Apar manipulare de mână stereotipă, tulburări ale sistemului pulmonar (giperventillyatsiya, dispnee, încetarea bruscă a respirației), mișcările discoordination anxietate nemotivată. Deja în 2 etape apar crize ale căror tratament nu este eficient.
3. Stabilitatea relativă, această fază poate dura până la vârsta școlară timpurie. Acolo eșec mintal, convulsii, creștere în greutate scăzută, tulburări de contact emoțional cu alte persoane. Crizele epileptice sunt înlocuite prin inhibarea sistemului nervos.
4. Etapa finală se caracterizează printr-o scădere a frecvenței crizelor, dar există cașexie, scolioză, exprimat tulburări ale tractului respirator. Eroare posibilă a mișcării se determină o creștere redusă a membrelor și circumferința capului mici.

Simptomele caracteristice caracteristice unei anumite etape, nu sunt o sută de procente convenționale și poate varia în funcție de rapiditatea bolii si cazurile clinice individuale.

Simptomele sindromului Rett

Separat, este necesar să se concentreze asupra simptomelor de bază, care este determinat de sindromul Rett, deoarece acestea au fost în practica medicală există cazuri în care, datorită interpretării incorecte a semnelor de boală care le prezintă un diagnostic complet diferit, ceea ce a condus în cele din urmă la o rapidă letală rezultatul.

Sindromul Rett este definit de următoarele criterii:

1. Pronunțate microcefalie. În perioada de după nașterea copilului dumneavoastră are o relație normală a capului la dimensiunea corpului. Treptat, creșterea cap incetineste, care este cauzată de o scădere a dimensiunii creierului.
2. Dezvoltarea scolioză. Încălcări ale cardului spinării comune tuturor copiilor care suferă de date boală. Motivul pentru curbura spatelui este o distonie.
3. Dezvoltarea mentală. Sindromul Rett este caracterizat prin retard mintal profund și lipsa activității cognitive intense, care este prezentă în mod normal în toți copiii mici. Mulți pacienți inițial dobândesc abilitățile de vorbire și de percepție a lumii, dar ei pierd complet în timp. Copilul are o lipsă vizibilă de orice comunicare expresivă sau impresionant, cu mediul înconjurător. Pentru a determina încălcări în experților în domeniul dezvoltării mentale folosesc teste psihologice standardizate.
4. mișcări de mână specifice. Copiii și-au pierdut abilitățile de care deține orice obiect, fie că este vorba o jucărie sau o sticlă de lapte. Acest lucru dă naștere la mișcări repetitive ale mainilor, care amintește de spălare sub jet de apă, și caracterizat prin comprimare, amestecare degetele, batand pe piept, fata si spate. De asemenea, un pacient poate suge sau musca pe mâini, se lovind la întâmplare cu ei în diferite părți ale corpului.
5. Convulsii. Aproape 80% dintre fete suferă de crize de epilepsie, care sunt, de asemenea, însoțite de convulsii parțiale, atone, tonico-clonice tip de criză convulsivă. Sindromul Rett se caracterizeaza prin semne ale stării formării predpripadochnogo: tremor, dificultăți de respirație, mișcare rapidă, direcția privirii într-un punct în care un plin amorțeală a corpului. Aceste simptome sunt adesea tratate cu anticonvulsivante, dar aceste medicamente nu dau nici un efect pozitiv, deoarece simptomele nu sunt enumerate aparțin grupului de tulburări convulsivante și reprezintă doar sindromul Rett.
6. simptome neurochimice. In timpul studiului, pacientii care au murit in faza severa de sindrom Rett, oamenii de știință au stabilit că dimensiunea creierului lor au fost mai mici decât norma de 12% sau 24%, în funcție de grupa de vârstă în care a existat pacient. In cerebel, cortexul cerebral și ganglionii spinal au deficit de neuroni si glioza, precum și un nivel redus de pigmentare. Conform studiilor morfologice la patru ani de la persoanele cu sindrom Rett diagnosticat plin de creier opri dezvoltarea și încetinirea creșterii altor organe și părți ale corpului.

diagnosticare

consultarea psihiatrică începe cu o colecție de istorie medicală. În timpul conversației cu părinții specialist constată:

• dacă procedând în mod normal, sarcina și nașterea;
• ca copilul în curs de dezvoltare în primele 6-18 luni;
• Care sunt dinamica creșterii capului;
• atunci când copilul a început să-și piardă abilitățile dobândite;
• Are pacientul au miscari stereotipe de mana, convulsii, tulburări de vorbire, depresie respiratorie, de mers si de coordonare, retard psihomotor.

Pentru diagnostic precis de multe ori medicii prescriu teste suplimentare:

• EEG (electroencefalograma), măsurarea activității bioelectrice a creierului (BackBeat lent - dovada mutatie in cromozomul X);
• CT a creierului care vă permite să detecteze schimbările care indică încetarea dezvoltării creierului;
• Cu ultrasunete a organelor interne, oferind conceptul de gradul de dezvoltare a acestora.

În absența datelor studiului efectuat poate fi confundat cu sindromul Rett cu autism. Pentru ambele aceste condiții sunt caracterizate prin:

• capacitatea de a învăța a scăzut;
• Pierderea de exprimare;
• lipsa de control asupra organelor pelvine;
• scape din lumea exterioară;
• lipsa contactului vizual;
• refuzul de a de contact emoțională și socială;
• încălcare a sensibilității organismului;
• nerezonabil țipând și plângând.

Distinge o boală la alta, puteți utiliza diagnosticul diferențial, dezvoltat în 1988 la Conferința internațională privind sindromul Rett.

Diferențiale diagnostice medicale:

semeiography	Manifestarea sindromului Rett	Manifestarea autismului la un timpuriu
pipernicit de creștere a mâinilor, picioarelor și capului	O trăsătură caracteristică a sindromului Rett	nici un semn de
Decalajul în dezvoltarea cu vârste cuprinse între șase luni la un an	nu apare pe site	de multe ori acolo
tulburări respiratorii	de multe ori acolo	nu apar
mișcări de mână stereotipizate	mișcări repetitive monotonă a brațelor în zona	mișcări diverse și complexe, nu sunt restricționate de zone
crize epileptice	frecvent	rareori arată
coordonarea mișcărilor	Pierderea progresivă a coordonării, transformându-se în imobilitate completă	Mișcarea și mers aproape normal, dar par a fi campy

Folosind diagnosticul diferențial pentru a distinge autismul de sindromul Rett poate să nu numai medici, ci și părinții ei înșiși.

tratament

În acest stadiu de dezvoltare a medicinii sindromul Rett este o boală incurabilă. Cu toate acestea, cu medicamente, tehnici de reabilitare si diete speciale pot fi atinse a îmbunătăți starea copilului, pentru a preveni deformarea gravă a organismului și de a îmbunătăți pacientului calitatea vieții.

Pentru a îmbunătăți starea generală și atenuarea simptomelor medicul poate prescrie următoarele medicamente:

• medicamente antiparkinsoniene (bromocriptină, Perlodel);
• nootropics pentru îmbunătățirea funcției cerebrale (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
• medicamente pentru a reglementa modul biologic de zi și noapte (Melatonina);
• medicamente pentru sedarea sistemului nervos și comportamental (Noofen, Phenibutum, glicină);
• medicamente antiepileptice pentru reducerea numărului de crize (carbamazepina, lamotrigina);
• fonduri pentru a sprijini activitatea organelor interne: inima, ficat, stomac, intestine și pancreas.

La puternic exprimate de epilepsie care primesc medicamente antiepileptice poate să nu fie eficient. Deseori, copiii cu sindromul Rett do „deveni prea mare“ atacuri: la 10 ani de atacuri sunt rare, și, uneori, chiar și du-te.

reabilitare

Programul de reabilitare poate include:

• Consiliere psiholog și logoped - o dată pe săptămână.
• Terapia prin muzica - crește activitatea de comunicare a copilului.
• Masaj și formarea fizică-îmbunătățirea sănătății - care vizează întărirea mușchilor, sporind tonusul acestora.

Feedback-ul bun este o metodă inventată de otolaringolog francez, Alfred Tomatis. Scopul este de a procesului de audiere a copilului, care îmbunătățește capacitatea de a învăța și de a re-învățare dezvoltarea limbajului, îmbunătățește creativitatea și un efect pozitiv asupra comportamentului social copil.

• Terapia Arta si terapia delfinilor - impactul pozitiv asupra stării psiho-emoțională a copilului.
• Hipoterapia (echitatie terapeutice) și hidroterapie (dus, turnare, ștergere) - au un efect biomecanic asupra corpului copilului, întărește musculatura.
• Terapia ABA - imbunatateste adaptarea socială a pacienților. Unele măsuri complicate (de contact, jocul creativ, vorbire) pentru un copil sunt defalcate în părți mai mici. În viitor, acestea sunt unite într-un singur bloc mare.

Este de remarcat faptul că un efect terapeutic bun are Osteolog activ. Îmbunătățirea stării se observă deja după câteva ședințe.

Caracteristici de putere

Puterea copil bolnav prezintă anumite dificultăți. Multe fete au crescut salivație, starea proastă a cavității orale, astfel încât ele problema reală hranei pentru animale. Unii copii au un apetit bun și fericit de a utiliza produsele preferate. Dar ei mananca foarte lent, procesul de recepție de alimente se poate întinde până la o oră și jumătate. În ceea ce pentru băut, aproape jumătate dintre pacienții copii au dificultăți la înghițire care apar sufocare, tuse, și poate amenința să verse lichide în căile respiratorii.

1. Copiii cu sindrom Rett dificil de a mesteca alimente ce contin fibre neprelucrate (carne, legume crude, fructe), așa că trebuie să se pisa, și să dea formă de piure de. Se decoreaza mai bine pentru a oferi bucăți mici sau sub formă piure. În timpul hrănirii nevoie pentru a vă asigura că capul copilului a fost la unghiul corect, nu arunca înapoi.
2. În unele cazuri, atunci când procesul de a manca devine prea dureros și problematic, este logic să se hrănească copilul printr-un tub cu amestec special de nutrienți. Această opțiune poate îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții copilului și poate fi o salvare adevărată pentru el.

Mulți copii suferă de greață și de multe ori refuză să mănânce, astfel încât să le hrănească este foarte dificil, acești copii își pierd rapid în greutate. Prin urmare, produsele alimentare ar trebui să fie îmbogățit în proteine ​​și grăsimi, calorii și suficient de fortificata. furaje recomandate copilul sau, deseori, în porții mici (la fiecare 3 ore), nu supraîncărca sistemul digestiv. Copiii mici dau să bea lapte alcoolizat sau formula de lapte.

perspectivă

Pentru a găsi adecvate de tratament, medici si oameni de stiinta din intreaga lume, implicat în studiul intensiv al bolii pentru copii numit „sindromul Rett“. Datele și rezultatele centrelor de cercetare care se ocupă de această problemă, confirmă deja versiunea că procesele care se execută tulburări, reversibile.

O strategie de dezvoltare activă pentru utilizarea celulelor stem, care se va baza pe tratamentul sindromului Rett. Deja astăzi, facilități avansate testate pe soareci de laborator. Experimentele profesorului Belichenko, a avut loc la Universitatea din California, au o perspectivă pozitivă și de speranță pentru o descoperire științifică rapidă a tratamentului eficient al sindromului Rett.

profilaxie

exercițiu terapeutic - una dintre cele mai bune modalități de corectare a tulburărilor de mișcare. Acesta include exerciții pentru a menține flexibilitatea și amplitudinea mișcărilor membrelor, precum și posibil de conservare pe termen lung de mers pe jos de calificare.

Oferă un program de dezvoltare psihologică maximă rămânând intacte abilitățile motorii și de formare pe baza lor „limba de comunicare“. De asemenea, este folosit terapia prin muzica, deoarece are un efect calmant benefic asupra copiilor și parțial compensează pentru încălcarea contactului cu lumea exterioară. cercetare sindromul Rett este activ urmărit în întreaga lume, și deschiderea markerul său biologic specific este, probabil, doar o chestiune de timp.

Când se întâmplă acest lucru, vor exista noi perspective pentru tratamentul sau ameliorarea bolii a pacienților, precum și posibilitatea de a screening-ul prenatal și de prevenire a acestei boli.