Boala genetică polidactilă a extremităților

Această boală, ca și polidactilia, este destul de rară.Acest termen este înțeles ca o creștere a numărului de degete.

Această încălcare nu este periculos pentru viață sau sănătate, dar oferă o persoană un disconfort psihologic semnificativ.

Pentru a evita acest lucru, trebuie să efectuați o operațiune pentru a îndepărta degetele suplimentare la timp.

generale despre

boala polidactilie - o tulburare anatomice, care se manifestă ca o creștere a numărului de degetele de la picioare sau mâini. Această patologie are un caracter înnăscut și se observă la fel de des și la băieți și fete.

polidactilie poate fi o boală independentă, sau completate cu alte probleme ale sistemului musculo-scheletice.

De multe ori încălcarea completează brachydactyly displazie, care este insuficienta dezvoltare a falangelor sau syndactyly - fuziune a degetelor.

la boli asociate sunt nenatural membre lungi - vârful degetelor și subdezvoltare arachnodactyly ectrodactyly degete.

polidactilie nu pune în pericol viața, dar boala poate provoca o încălcare a acțiunii la nivelul membrelor și reprezintă o problemă psihologică.

În plus, această boală duce deseori la o restricție a dezvoltării. Poate cauza utilizarea de pantofi ortopedici. La maturitate, o persoană se confruntă cu anumite restricții atunci când alege o profesie.

Cum se transmite polidactil?

Principala cauză a acestei boli este o predispoziție ereditară.Formele familiale de tip polydactyly au un tip dominant de moștenire autosomal.

Ce cauzează patologia?

Nu este întotdeauna posibil să se numească motive fiabile care provoacă apariția polidactilului. Cauza principală a dezvoltării a afecțiunii este o predispoziție genetică.

Uneori, polidactilul devine o manifestare a tulburărilor cromozomiale severe sau genetice.În medicină, există multe sindroame care sunt completate de o asemenea boală.

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, este imposibil să se identifice cauzele bolii. Există o versiune care este o încălcare se dezvoltă în 5-8 săptămâni de viață fetale și este asociată cu o creștere neregulată a celulelor mesodermal.

Ce tipuri de patologie există?

Există diferite tipuri de boală, iar clasificarea încălcării se face pe diferite motive.

Astfel, dispunerea în exces deget există tipuri de patologie:

1. preaxial.În această situație, există o repetare a părților degetului mare.
2. Central .În acest caz, există încălcări cu două sau patru degete.
3. Postaxial .În acest caz, se observă dublarea degetului mic.

În funcție de forma de dublare izolate: de tip

• I - odată ce degetul este considerat rudimentar, care constă din țesuturi moi;de tip II
• - încălcarea este o consecință a degetului divizat primar;
• III tip - degetul suplimentar este considerat de înaltă calitate.

Principala manifestare a bolii este nivelul de deformare a degetului principal. Acest indicator afectează alegerea tacticii chirurgiei.

Trebuie avut în vedere faptul că, de obicei, polidactilie apare pe mâini, dar în unele cazuri, aceasta afectează și degetele de la picioare. De asemenea, uneori există o formă mixtă a bolii, atunci când există degete suplimentare și mâini și picioare.

Terapia laser este o tehnologie populară modernă pentru tratamentul articulațiilor. Când este tratamentul articulațiilor un laser este o necesitate?

Restaurarea activității motorului articulațiilor este posibilă cu ajutorul dispozitivelor Artromot - mai multe despre dispozitive și despre utilizarea lor.

Cum este boala

Simptomul principal al polidactilului - prezența degetelor suplimentare pe picioare sau pe mâini. Ele pot fi asemănătoare cu anexele vestigiale sau au structura și dimensiunile potrivite.

Aceste degete sunt de obicei mici și au mai puține falangii. Uneori nu au o bază osoasă și seamănă cu formațiuni moi.În unele cazuri, numai falangele unghiilor sunt dublate.

În plus față de creșterea numărului de degete, această distorsiune deformează aparatul osteoarticular al segmentelor afectate.

Ca îmbătrânire progresează, ceea ce duce la tulburări secundare:

1. Dacă boala hondroektodermalnoy displazii suplimentat statura scurt, scurtarea membrelor, modificarea formei de torace. Defectul cardiac poate fi de asemenea observat. Odată cu dezvoltarea patologiei bolii
2. Laurence-Moon-Bardet-Biedl combinată cu apariția excesului de greutate, deformare craniului, retard mental, caracteristicile sexuale subdezvoltate, syndactyly.
3. Persoanele cu sindromul Patau , pe lângă polidactil, au multe anomalii de dezvoltare. Acestea includ microcefalie, opacitate corneană, oligofrenie și funcționare defectuoasă a diferitelor organe. Tehnici de diagnosticare

foto cu raze X om care polidactilie picioare

in diagnostic clinic examineaza traumatologist copil care identifică anomalii anatomice și determină deformarea.

În plus față de ortoped, este necesar să se efectueze o examinare la medicul pediatru. De asemenea, trebuie să obțineți sfatul unui genetician.

plus, necesare pentru a efectua radiografie, care vă permite să definiți caracteristicile anatomice ale oaselor și articulațiilor. Pentru a determina starea cartilajului, a osului și a țesutului moale, trebuie să efectuați imagistica prin rezonanță magnetică.

Metodele electrofiziologice de diagnosticare sunt utilizate în examinare. Acestea includ electromiografie, reovasografie. Cu ajutorul acestora puteți determina starea mușchilor și fluxul sanguin. Cu ajutorul cercetării biomecanice va fi posibilă determinarea încărcării statice a picioarelor și mâinilor.

In timp ce testarea genetică se efectuează analiza genealogică, setați modul de moștenire, prezice amenințarea de naștere cu polidactilie. Dacă boala este asociată cu sindroamele cromozomiale sau genetice, trebuie efectuat un diagnostic prenatal.

Odată cu dezvoltarea polidactilului izolat, sarcina continuă.Atunci când se detectează anomalii cromozomiale severe, adesea este necesară întreruperea sarcinii.operațiune

- singura modalitate de

polidactilie numai tratament este o intervenție chirurgicală, în care îndepărtarea degetelor rudimentare.

De obicei, astfel de intervenții se efectuează după ce copilul atinge vârsta de un an. Dacă degetul suplimentar este conectat la perie printr-un septum de piele, acesta este îndepărtat în prima lună de viață.

Operația se desfășoară cel mai adesea sub anestezie generală, deși medicii uneori recomandă alegerea unui anestezic local.În funcție de tipul de intervenție, există mai multe tipuri de operațiuni:

• îndepărtează excesul de deget fără a încălca integritatea primarului;Îndepărtarea degetului
• în corelare cu corecția principalului.

După intervenție, un curs de reabilitare este prezentat unei persoane, care include terapia de exerciții, masaj, metode de fizioterapie.

Aceste încălcări necesită tratament prelungit la ortoped.

Prognoza și prevenirea

Măsurile preventive constau într-o examinare genetică detaliată a persoanelor ale căror rude imediate au simptome de polidactilă.

Oamenii din astfel de familii trebuie să obțină sfatul unui genetician. Când survine sarcina, se recomandă ca femeile să evite orice efecte adverse, în special în primul trimestru.

În același timp, acestea ar trebui să fie observate de un ortopedist în termen de 15 ani. Apoi se termină creșterea mâinilor și picioarelor și, prin urmare, probabilitatea de deformare este absentă.

Polydactyly - o încălcare destul de rară, cauzele exacte care nu au fost încă stabilite. Se crede că această patologie este asociată cu o predispoziție ereditară.

Este posibilă eliminarea acestei afecțiuni numai chirurgical, prin urmare nu se recomandă amânarea vizitei la medic cu simptomele sale.