Trombofilia - ce este? Tipuri, teste și tratament + sarcină

Ce este? Trombofilia - o patologie a sistemului circulator, care se manifestă în tulburările hemostazei și înclinația spre tromboobrazvaniyu. Boala se caracterizează prin tromboză multiple și recurente. Patologiile afecteaza mai mult de 40% din populație, iar această cifră este în creștere în fiecare an. Formarea trombilor

impiedica fluxul normal de sange, ceea ce duce la viata in pericol consecinte: manifestări extreme - accident vascular cerebral ischemic si atac de cord. Cea mai frecventă complicație este necroza și insuficiență venoasă cronică.

Pacientul în cele mai multe cazuri, nu se suspectează că a avut trombofilie, până când corpul său nu este format dintr-un cheag de sânge - trombilor. Acest lucru se întâmplă deoarece procesul de coagulare a sângelui este perturbat. Pentru a opri orice sângerare corpul nostru are nevoie de sânge pentru a îngroșa în acest domeniu.

trombofilie - ceea ce este și cum să se manifeste?În cazul în care o persoană care suferă trombofilie

, un cheag de sânge care ar depăși dimensiunea necesară pentru a opri sângerarea. Ulterior tromb poate crește și bloca complet lumenul vasului.

apariția unui cheag de sânge în organism manifestă următoarele simptome trombofilie:

• palpitatii - inima ia mai mult efort pentru a muta sânge cu cheaguri;
• Dispneea și scurtarea respirației( de asemenea, legate de factorul precedent);
• amorțeală, durere și umflarea membrelor - de preferință la nivelul picioarelor și picioarelor, case formează adesea cheaguri vasculare;
• senzație neplăcută în piept în timpul unei respiratie adanca;tuse
• cu substanțe de sânge pentru conținutul;
• multiple patologie a sarcinii și avort spontan( primul de debut a bolii la femei poate fi responsabil pentru perioada de sarcină).

Mecanismul circulației sângelui sunt factori de coagulare și agenți anticoagulanți.În condiții normale, activitatea lor este în echilibru. Trombofilia este o încălcare a unuia dintre ei: pacientul sau slăbirea observată a factorilor anticoagulant sau activitatea factorilor de coagulare crește.

Trombofilia poate fi congenitală sau dobândită( având în vedere cauza).Dacă o persoană nu are anomalii genetice care cresc coagularea sângelui poate dezvolta ca urmare a: leziuni vasculare

• ;boli circulatorii
• ;primire
• medicamente corozive.

Există o mică șansă de a dobândi o predispoziție la tromboză, dar este crescută în anumite boli. Prin urmare, sunt puse în aplicare măsuri cuprinzătoare pentru a evita dezvoltarea de trombofilie dobândite ca o complicație a patologiei de bază( de exemplu, împotriva pneumoniei, diabet, etc.).

Ereditar trombofilie - gene si factorii

In cele mai multe cazuri, medicii se confruntă cu trombofilie ereditară, un părinte transmite gene trombofilie copilul. Există mai mulți factori care contribuie la tendința de a forma cheaguri de sânge:

1. primar anomalii genetice. Cod eroare ARN, care programează structura proteinelor. Această patologie complexă, care include anomalie protrombina 202110A G, deficit C și proteina S și antitrotrombina III și mutația Leiden( factor patologie V).

asemenea anomalii pot să apară separat.

2. Deficiența a prothrombinelor C și S.În ficat, se sintetizează o proteină numită protrombină S.Ea activează trombina, astfel încât protrombina S poate opri sângerarea. Factorii de coagulare V și VIII sunt distruși și sângele nu formează cheaguri.

Cantitățile insuficiente de protrombine C și S duc la creșterea trombogenezei.

3. Cantitatea insuficientă de antitrombină III.Deficitul de proteine ​​este cauzat de tulburări în sinteza sa. Acesta este transmis într-un mod autosomal dominant, care nu depinde de părinte și sexul copilului, apar întotdeauna în cazul în care moștenit( de exemplu, în această patologie nu sunt purtători sănătoși ai genei anormale).

Probabilitatea unei gene anormale depinde de mulți factori. Există cazuri când în ceea ce privește sănătatea umană, impactul său va fi minim.

Antitrombina III este una dintre cele mai importante componente ale reglementării mecanismului de coagulare a sângelui.În combinație cu trombina( o proteină a cărei funcție este de a forma cheaguri de sânge) acestea suprimă acțiunea celeilalte. Deficitul de antitrombină III previne inactivarea în timp util a trombinei, ceea ce duce la apariția mai multor cheaguri.

4. Leiden Mutation - factor de anomalie V. În condiții normale de factor de coagulare a cincea a inhibat acțiunea proteinei C. Leiden mutatie implica stabilitatea factorului V la influența C-proiteinovomu care stimulează formarea cheagurilor de sânge.

5. protrombină protrombină.Protrombina este stadiul proteinei care precedă trombina. Sinteza sa accelerată promovează formarea de cheaguri de sânge mari. Consecințele anomaliilor protrombinice pot fi blocarea vaselor inimii și de sânge ale creierului, care se manifestă atacuri de cord si accident vascular cerebral la o vârstă fragedă.

6. Sindromul antifosfolipidic. Fosfolipidele sunt componentele din care sunt compuse membranele celulelor nervoase, ale vaselor de sânge și ale trombocitelor.În cazul în care organismul produce cantitati excesive de anticorpi, fosfolipidele sunt distruse și perturba funcționalitatea celulelor, care sunt implicate în mecanismul de coagulare și sânge diluanti.

Trombofilia genetică poate fi cauzată de mai mulți factori, dar manifestările ei vor fi în orice caz aceleași. Acestea vor consta într-o încălcare a fluxului sanguin într-o anumită zonă a corpului sau a organului, cu toate consecințele care decurg din acesta.

Trombofilia în timpul sarcinii - riscurile și acțiunile

trombofilie ereditara si sarcina, in cele mai multe cazuri, compatibile. Probabilitatea transmiterii anomaliei mecanismului de coagulare a sângelui la un tip autosomal dominant este de 50%.În tipul autosomal recesiv, acesta este mai mic și este de 25%, adicăîn generații pot exista purtători ai genei patologice, în care lipsesc manifestările clinice ale bolii.

Adesea, trombofilia la o mamă viitoare este diagnosticată în timpul sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că, în timpul perioadei de embriogeneză, coagulabilitatea sângelui crește, deoarece în corpul femeii apare un cerc circulator suplimentar - circulația placentară.Natura a avut grijă să reducă pierderea de sânge în procesul generic( cu separarea placentei).

Principalul risc pentru o femeie cu trombofilie este pierderea sarcinii - nivelul de îngroșare a sângelui crește de 5 ori.

Aceasta se poate datora abruperii spontane a placentei cauzate de problemele circulatorii. Amortizarea este posibilă imediat după concepție și în termeni ulteriori.

O femeie care respectă toate recomandările medicilor este capabilă să dea roade și să nască cu trombofilia. Termenul normal pentru nașterea unui copil la o femeie care lucrează cu o astfel de boală este de 35-36 de săptămâni.În acest moment, nașterea prematură nu mai este periculoasă pentru viața fătului și a mamei.

Trombofilia are un impact negativ asupra copilului în uter, după a 10-a săptămână a embriogeneza, manifestându-se sub formă de hipoxie fetală.În vasele placentare se formează microtrombi, care împiedică ingestia de nutrienți și oxigen în corpul copilului. Dacă nu există tratament pentru trombofilia în timpul sarcinii, există o întârziere în dezvoltarea fătului sau în decolorarea sarcinii.

Al doilea trimestru apare deseori fără complicații, iar de la începutul celui de-al treilea, riscul nașterii premature crește dramatic. Femeile gravide cu trombofilie primesc o examinare periodică a sistemului de coagulare( coagulogramă) și introducerea anticoagulantelor moderne, dacă este necesar.

Diagnosticarea și analiza trombofiliei

Este aproape imposibil de determinat trombofilia prin factori externi. Analiza trombofiliei începe cu determinarea nivelului de eritrocite și trombocite din sânge. Dacă analiza generală a arătat o creștere a numărului acestor celule, atunci pacientului i se prezintă anumite teste care vizează un diagnostic precis.

, de asemenea, măsurat alți indicatori ai sângelui: nivelul

• al D-dimer - trombilor produs de dezintegrare - crește datorită numărului tot mai mare de cheaguri in sange. Analiza
• pe APTT: în condițiile de laborator se simulează procesul de coagulare. Gradul de activitate a factorilor de coagulare va fi redus, iar timpul de trombină - perioada de formare a cheagului de sânge va scădea și ea.
• Nivelul fibrinogenului. Cu coagulabilitatea excesivă a sângelui, cantitatea sa crește.

Va ajuta să se decidă dacă pacientul are trombofilie ereditară, o analiză a factorilor din harta genetică.Numai o imagine completă a posibilitatea de a lua în considerare în detaliu factorii genetici ai trombofilie:

1. inhibitor de mutație activator de plasminogen - suprimarea procesului de fibrinoliză.Acest factor împiedică divizarea cheagurilor trombotice.
2. Patologia metabolizării metioninei este o creștere a nivelului de homocisteină din plasma sanguină.gena MTHFR codifică o enzimă care transformă homocisteina în metionină cu vitamine B
3. concentrații plasmatice crescute de fibrinogen în sânge - mutație determină sinteza foarte activă a fibrinei. Globulina sub acțiunea enzimei trombină se transformă în fibrină și promovează trombogeneza.
4. Modificarea nivelului factorului II - mutație în codificarea protrombinei: înlocuirea guaninei( G) cu adenina( A).Aceasta nu afectează structura proteinei, dar afectează activitatea sintezei acesteia.
5. Modificarea agregării plachetare. Aminoacidul leucină este înlocuit cu prolină, apar mutații în proteina integrină-beta.

Acestea sunt cele mai obișnuite markere. Există, de asemenea, patologii mai puțin frecvente pe care le poate identifica o hartă genetică.Alegerea analizelor specifice rămâne cu medicul care conduce pacientul respectiv. Nu puteți aloca toate studiile într-un rând.ele sunt scumpe. Tratamentul

trombofilie - medicatie si dieta

Tratamentul trombofilie ușoară implică luarea diluanti de sange. Pacientului i se arată medicamente cum ar fi Acenocoumarol, Warfarin. De asemenea, se prescrie o dietă specială: produsele alimentare sunt excluse din dietă, ceea ce contribuie la îngroșarea sângelui. Este interzis să beți ceai verde, spanac, salată, nuci grași( nuci, cajuși) și ficat de orice origine. Dacă trombii

• rămân forma activă, pacientul este spitalizat și terapie administrată pe baza de heparina nefractionata intravenos( prin infusomats - dispozitiv special, introducerea medicamentului administrat).
• Dacă corpul uman, pacientul trombofilia nu percepe sau reacționează negativ la structura heparina, i se atribuie o fondaparinux terapie alternativă sau enoxaparină sodică.

A fost utilizată cu succes medicamente cu acid acetilsalicilic, dipiridamol, pentoxifilină, clopidogrel.În terapia complexă trebuie să fie prezente vitaminele B, E, acidul folic, alprostadilul și acidul nicotinic.

Scopul tratamentului cu trombofilie este de a liza cât mai multe cheaguri de sânge posibil. Durata standard a tratamentului este de 20-25 de zile. Tratamentul individual poate dura până la un an sau poate stabili un aport constant de medicamente.

În caz de nevoie acută, pacientul este prezentat o operație chirurgicală, în timpul căreia vasele sunt "curățate" de cheaguri de sânge cu mâna. După această procedură, este necesar să se ia medicamente subțierea sângelui timp de cel puțin 2-3 săptămâni.

Femeile gravide sunt prescrise un tratament similar pentru trombofilie, dar numărul medicamentelor prescrise este mult mai mic. Mamele viitoare sunt sfătuite să minimizeze activitatea fizică și să mențină o dietă.

Prognoza

Trombofilia este doar o predispoziție la formarea de trombi, iar dacă pacientul respectă recomandările pentru alimentație și administrarea medicamentelor preventive, riscurile de accident vascular cerebral și infarct miocardic sunt minime.

În cazul femeilor însărcinate și celor care doresc să conceapă un copil, probabilitatea nașterii unui copil sănătos depinde de caracteristicile genetice individuale. După ce a determinat cauza și mecanismul patologiei, este posibil să se calculeze probabilitatea de transmitere și manifestare la un copil.