Trisomie pe sindromul cromozomului X. Cauze, diagnostic, tratament

Trisomie pe cromozomul X - un sindrom cauzat de genetică, cauzat de prezența unui cromozom X suplimentar. Se dezvoltă numai la femei. Potrivit cercetătorilor, apare cu o frecvență de 1 caz la 1000 de nou-născuți, dar de multe ori rămâne nerecunoscut din cauza gravității nesemnificative a simptomelor. Oamenii de știință cred că 90% dintre femeile cu trisomie își trăiesc viața fără să știe despre existența mutației.

Tipuri de patologie

Sindromul trisomiei de pe cromozomul X apare în 2 variante: normală și mozaic. În primul caz, un cromozom suplimentar este prezent în toate celulele corpului. În al doilea, setul genetic al diferitelor celule este diferit. Tabloul clinic clasic este descris pentru pacienții cu tip de trisomie fără mozaic. Mozaicismul afectează semnele externe ale bolii și formează variante suplimentare caracterizate prin polimorfismul manifestărilor clinice:

46XX / 47XXX	Celulele cu 2 și 3 cromozomi X sunt identificate. Influența negativă a cromozomului suplimentar este redusă, semnele trisomiei sunt mai puțin pronunțate decât la pacienții cu forma obișnuită.
45X / 47XXX	Se găsesc celule cu trei și un cromozom suplimentar. Manifestările trisomiei obișnuite se retrag în fundal, la femei, se găsește o imagine înmuiată a sindromului Shereshevsky-Turner.
47XXX / 48XXXX	Tetrasomia provoacă aproape aceleași modificări ca și trisomia, dar semnele mutației sunt exprimate mai grosolan și mai clar. La pacienții cu mozaicism, simptomele patologiei sunt mai vizibile decât în ​​trisomia obișnuită.

Simptome și semne

Sindromul trisomiei de pe cromozomul X se caracterizează printr-o variabilitate semnificativă. Severitatea manifestărilor clinice variază de la aproape imperceptibilă la evidentă, atrăgând atenția profesorilor și a părinților.

Cele mai tipice simptome ale sindromului sunt:

• La anumite perioade de vârstă, există o anumită întârziere în spatele normei de vârstă în vorbire, dezvoltare fizică și psihologică.
• Există probleme tranzitorii în comunicarea cu colegii la vârsta școlară, expunerea la stres și o mare probabilitate de comportament anormal în timpul pubertății.
• Există o ușoară scădere a nivelului de inteligență în comparație cu indicatorii medii (în timp ce IQ se încadrează în intervalul normal), probleme frecvente de învățare, necesitatea unor instrumente pedagogice suplimentare a sustine.
• Caracterizată printr-o creștere rapidă de la 4 ani până la începutul adolescenței - fetele sunt mai înalte decât semenii lor, de multe ori au picioarele mai lungi.

Pruncie

Trisomia pe cromozomul X nu provoacă modificări externe; bebelușii cu acest sindrom arată ca niște nou-născuți sănătoși. Uneori se atrage atenția asupra greutății reduse (greutatea medie a sugarilor cu această patologie este de 3 kg), dimensiunea redusă a capului și o ușoară scădere a tonusului muscular. Copilul pare letargic, brațele și picioarele lui atârnând nesigur.

Vârsta mai tânără

Copiii rămân puțin în urma colegilor lor în dezvoltarea abilităților motorii și de vorbire. În medie, fetele cu trisomie încep să se târască la 10 luni și merg la 17 luni. Întârzierea este cauzată de scăderea tonusului muscular și de probleme cu coordonarea mișcărilor. Posibilă flexibilitate neobișnuită a articulațiilor, oboseală crescută în timpul efortului fizic. Copiilor le este dificil să aibă acte motorii complexe, care pot fi exprimate prin alegerea jocurilor simple, dificultăți în utilizarea tacâmurilor.

Fetele încep mai târziu să înțeleagă ceea ce s-a spus, folosesc vorbirea silabică, pronunță cuvinte individuale și construiesc propoziții. De multe ori au nevoie de ajutorul unui logoped. O anumită întârziere față de medie se observă și la stăpânirea toaletei. Vârsta medie de antrenament la olit este de 3-4 ani. În același timp, fetele, nu mai rele decât colegii sănătoși, stăpânesc concepte teoretice: învață să se bazeze pe timp, să înțeleagă timpul, să înțeleagă ce sunt banii.

În ciuda unor dificultăți în stăpânirea mișcărilor și a rutinelor zilnice, cu suficientă atenție din partea părinților și educație regulată, copiii fac ceea ce fac colegii lor: joacă aceleași jocuri, participă cu succes la grădiniță. Până la începutul vârstei școlare, restanța în mulți parametri este nivelată, copilul merge la școală la timp.

Vârsta școlară

Jumătate dintre copii învață subiecte fără probleme în funcție de vârsta lor. Unii oameni au nevoie de ajutor de la un profesor de lectură sau matematică. Succesul învățării se corelează cu momentul diagnosticului: cu cât este detectată trisomia mai timpurie, cu atât apar mai puține probleme în școală. Experții explică acest lucru prin posibilitatea corectării cu succes a decalajului de dezvoltare în primii ani.

Dificultățile tipice includ scrierea de mână slabă și dificultatea de concentrare. Copiii au un vocabular ușor redus. Înțeleg vorbirea mai literal, nu citesc întotdeauna semnificațiile ascunse. Ei tind să folosească propoziții scurte și construcții verbale simple. Acest lucru poate duce la o scădere a performanței academice la subiecții umanitari, anxietate dacă este necesar să se răspundă la lecție.

În același timp, fetele își păstrează capacitatea de a participa pe deplin la componenta non-verbală a comunicării. Ei înțeleg expresiile faciale, intonațiile și semnalele corporale ale interlocutorului nu mai rău decât colegii lor. Datorită dificultăților de concentrare, trebuie să repete materialul de multe ori. Adesea își dau seama că rămân în urma colegilor lor, ceea ce poate duce la o scădere a stimei de sine. Greu de făcut prieteni, deoarece sunt predispuși la jocuri pe care colegii lor le par „prea puerile”.

Caracteristicile psihologice distinctive sunt anxietatea crescută, rezistența scăzută la stres, hiperactivitatea frecventă, tendința spre ritual și aderarea la rutină. În timpul pubertății, sunt posibile explozii emoționale și manifestări psihotomatice. În exterior, dezvoltarea fizică este înaintea normei, dar fetele sunt subțiri, cu picioare lungi și oase subțiri. Copiii sunt mai predispuși să aibă constipație, dureri abdominale de origine necunoscută, scolioză și tulburări ale sistemului urinar.

Pubertatea începe cu o oarecare întârziere, apoi adolescenții se dezvoltă normal. Majoritatea femeilor sunt fertile. Sunt posibile perioade neregulate. Pacienții au adesea sindromul de epuizare ovariană precoce (FVV), care este probabil asociat cu prezența unui cromozom suplimentar în jumătate din ouă care nu sunt utilizate de organism.

Odată cu corectarea cu succes a decalajului de dezvoltare, nu există probleme intelectuale și sociale la vârsta adultă. Femeile studiază cu succes în instituțiile de învățământ secundar și superior, lucrează și formează legături sociale. Unii pacienți necesită corectarea scoliozei, tratamentul bolilor renale. Datorită riscului de a dezvolta ROS, este necesar să se acorde suficientă atenție sănătății organelor genitale și funcționării sistemului reproductiv.

Cauze

Sindromul de trisomie pe cromozomul X este provocat de încălcări în stadiul diviziunii celulelor germinale, încălcarea se formează chiar înainte de fertilizare. În stadiul meiozei, 2 cromozomi X nu diverg în diferite celule, ci cad într-un ou, care este apoi fertilizat de un spermă normal care aduce al treilea cromozom X. Experții consideră că cromozomul X suplimentar se găsește uneori într-un spermă malformat și este transmis de la tată, dar astfel de cazuri sunt extrem de rare.

Motivele încălcării diviziunii celulelor germinale nu au fost stabilite. Oamenii de știință nu au găsit nicio legătură între stilul de viață, riscurile profesionale sau impactul negativ asupra mediului. Singurul factor semnificativ este vârsta mamei. Fetele cu trisomie sunt semnificativ mai predispuse să se nască la femei cu vârsta peste 33 de ani.

Diagnostic

Singura modalitate de a stabili în mod fiabil prezența trisomiei pe cromozomul X este analiza genetică. Nu se efectuează studii speciale pentru identificarea acestei patologii în timpul sarcinii, deoarece majoritatea copiilor se nasc practic sănătoși și se dezvoltă fără abateri grave de la normă.

Detectarea accidentală a celui de-al treilea cromozom X este posibilă la screeningul unei femei însărcinate din cauza riscului ridicat de alte boli genetice, în principal sindromul Down. Costul analizei avansate este de 30-40 mii. freca.

Pentru colectarea materialului, este necesar să se efectueze intervenții invazive - amniocenteză sau biopsie corionică. Aceste tehnici cresc probabilitatea de avort spontan și dezvoltarea unei serii de tulburări la făt, prin urmare, este impracticabil să le prescrie separat pentru a determina cromozomul X suplimentar.

După naștere, poate fi prescris un examen genetic dacă aveți un aspect neobișnuit, abateri în dezvoltarea mentală și fizică. Trisomia este detectată prin cariotiparea limfocitelor din sângele periferic. Costul cercetării variază între 5-7 mii. freca. Trebuie avut în vedere că la fetele cu mozaicism, rezultatul poate fi nesigur.

Diagnosticul prenatal este prescris la locul de management al gravidei, materialul este preluat în condițiile departamentului ginecologic. Pentru a determina cariotipul unei fete sau a unei femei adulte, puteți contacta orice clinică privată specializată, de exemplu, Invitro, Genomed sau KDL.

Metode de tratament

Trisomia pe cromozomul X este un sindrom care în majoritatea cazurilor nu necesită tratament special. Tehnicile corecționale joacă rolul principal în asigurarea unei dezvoltări normale. Copiii cu dezvoltare întârziată a vorbirii necesită ajutorul unui logoped. Când abilitățile motorii rămân în urmă, sunt necesare cursuri pentru a îmbunătăți abilitățile motorii fine și coordonarea mișcărilor.

La vârsta școlară, ar trebui să acordați atenție performanței academice. Dacă este necesar, trebuie să organizați acțiuni suplimentare acasă, planificându-le ținând cont de distragerea crescută a copilului. Dacă este necesar, este posibilă participarea unui tutor. Problemele de socializare joacă un rol important la vârsta școlară. Deoarece fetele sunt predispuse la o emoționalitate sporită și adesea suferă de probleme de comunicare cu colegii lor, este posibil să aibă nevoie de ajutorul unui psiholog.

Este necesară depistarea precoce și prevenirea scoliozei. În absența patologiei sistemului musculo-scheletic, activitatea motorie nu trebuie limitată. În ciuda dificultăților legate de coordonarea mișcărilor, cu participarea regulată la secțiuni, copiii merg cu succes la sport. Înainte de a începe cursurile, este necesar să se evalueze starea sistemului musculo-scheletic.

Tratamentul SIA

Când se detectează sindromul de epuizare ovariană, se iau măsuri terapeutice generale pentru a preveni consecințele menopauzei premature. Cea mai bună opțiune este numirea timpurie a terapiei de substituție hormonală înainte ca semnele menopauzei să apară (în modul contraceptiv).

Terapia hormonală generală este completată de administrarea locală de estrogeni sub formă de supozitoare vaginale. Pacienților li se prescrie electroforeză, hidroterapie, acupunctură, vitaminoterapie, sedative. Conform indicațiilor, se efectuează psihoterapie.

Tratamentul mozaicismului cu sindromul Turner

O sarcină specială este tratamentul pacienților cu mozaicism 45X / 47XXX (o combinație de trisomie cromozomială X și sindrom Shereshevsky-Turner). Spre deosebire de fetele cu trisomie fără mozaic, pacienții cu sindrom Turner au nevoie de măsuri complexe pentru a stimula creșterea și formarea caracteristicilor sexuale secundare. Terapia de substituție hormonală este necesară de la debutul pubertății până la menopauză naturală.

Cu o dezvoltare adecvată, femeile pot avea un copil, dar majoritatea necesită FIV folosind un ovul donator. Pacienții pot necesita corectarea chirurgicală a tulburărilor vasculare și a patologiilor ortopedice. Părul în exces este eliminat prin epilare.

Posibile consecințe și complicații

Sindromul trisomiei cromozomiale X se caracterizează printr-un curs favorabil. Multe fete, cu atenție parentală suficientă, participare mică sau moderată a logopedilor, profesorii și tutorii corecționali se dezvoltă normal și nu întâmpină dificultăți în cele ulterioare viaţă. Un factor important care influențează prognosticul este corectarea timpurie a problemelor cu vorbirea și activitatea motorie care apar în primii ani de viață.

Cu un decalaj semnificativ în dezvoltarea psihologică și a vorbirii de la norma de vârstă și absența corecției, este posibil ca copiii să nu fie suficient de pregătiți pentru școală, ceea ce implică un decalaj la majoritatea disciplinelor, necesitatea transferului la instituții de învățământ special, restricții la alegere specialitate.

Lipsa corectării întârzierii în dezvoltarea motorie nu duce la consecințe atât de grave, dar poate avea un efect negativ afectează starea fizică a pacienților și atitudinea colegilor, provoacă dezvoltarea nevroticului secundar tulburări.

În etapa de școlarizare, este important să se ofere material educațional, ținând cont de capacitatea redusă de concentrare, de necesitatea unui număr mai mare de repetări. Ar trebui să lucrați la creșterea vocabularului, a capacității de a înțelege semnificațiile ascunse. Lipsa de atenție din partea părinților și a profesorilor în această perioadă, ca în cazul anterior, poate duce la scăderea performanței academice, deși consecințele nu vor fi la fel de fatale ca în absența unei compensații timpurii încălcări.

Fetele cu trisomie au anumite trăsături de personalitate care trebuie, de asemenea, luate în considerare și compensate. Dificultățile în comunicarea cu colegii pot duce la percepția de sine ca „o oaie neagră”, dezvoltarea unui complex de inferioritate, temeri sociale care afectează viața la maturitate. Lipsa unui suport emoțional suficient devine uneori cauza dezvoltării depresiei și a tulburărilor psihice la nivel nevrotic.

În copilărie, trebuie să acordați atenție stării sistemului musculo-scheletic, să tratați și să preveniți tulburările posturale. Dezvoltarea scoliozei poate afecta negativ starea coloanei vertebrale, a inimii și a plămânilor. Este necesar să identificați și să tratați în timp util bolile organelor urinare pentru a preveni deteriorarea funcției renale.

Trisomia pe cromozomul X poate provoca anumite tulburări ale organelor genitale interne. Cel mai important aspect al sindromului este controlul asupra stării sistemului reproductiv la pacienții adulți. Datorită riscului ridicat de a dezvolta SIA, femeilor nu li se recomandă să amâne nașterea până la o vârstă mai târzie.

Când apar simptome de insuficiență ovariană prematură, este necesară o terapie de substituție hormonală. În absența tratamentului hormonal, menopauza timpurie poate duce la dezvoltarea osteoporozei, un risc crescut de boli cardiovasculare și o deteriorare a stării psihologice.

Video cu cromozom X.

Secretele cromozomului X: