Osteogeneza imperfectă: cum să salvezi o persoană de cristal de moarte?

ale oaselor și articulațiilor pot lovi chiar activitățile medicale ale profesioniștilor, care au o vastă experiență în domeniul lor și au atins un anumit nivel de calificare.

Dar chiar și medicii cu experiență sunt îngroziți atunci când văd nou-născut „cristalul“ al omului.

Aceasta este doar prima reacție, așa cum urmat de un diagnostic complet și de diagnostic, precum și un tratament pe termen lung, care astăzi este destul de eficient.

prognosticul și statisticile

osteogeneza imperfecta, sau „boala de cristal al omului“ este o încălcare gravă a dezvoltării fetale a oaselor și a articulațiilor.

Boala se caracterizează prin creșterea fragilității osoase și a articulațiilor osoase la om. Explicația prezentată de boala poate fi găsită în lipsa de colagen în corpul pacientului sau regulile de defectare a identifica proteine ​​importante în structura scheletului. Boala

În cazuri rare, boala este diagnosticată la copii părinților și rudelor destul de sănătoși. Asemenea trăsături sunt explicate printr-o mutație spontană.Boala Statistica

poate provoca femeile gravide pentru a intra în panică, deoarece rata fixă ​​de cazuri este un copil nou-născut la 15.000 de sarcini.

nu ar trebui să cedeze în fața emoțiilor, ca cercetarea medicala moderna si tratamente pot duce la rezultate pozitive ale recuperării unui copil bolnav. Cauzele bolii

Așa cum deja menționate mai sus, boala descrisă este rezultatul mutațiilor genetice ale genelor de colagen, ceea ce conduce la perturbarea structurii sau lipsa acesteia în organism.

De asemenea, pe manifestarea „omul de boală de cristal“ afecteaza lipsa de colagen sintetizat.

Acest tip de boala apare într-o formă ușoară și se caracterizează printr-un grad ridicat de fragilitate a oaselor care provoacă fracturi frecvente la un pacient uman. Dupa pubertate, numarul de fracturi este redus considerabil, iar la maturitate toate repeta.

explica motivele pentru care experții mutațiilor spontane nu se poate. Singurul lucru care poate fi recomandat pentru femeile gravide - este atent la sănătatea lor și să se supună controale regulate în timpul sarcinii.

Nu bea alcool și să se abțină de la fumat în timpul dezvoltării fetale drepturi. Tipuri și simptome ale osteogenezei imperfecta boala

are mai multe forme de manifestare și de dezvoltare, care se caracterizează prin simptome distincte și structurii osoase umane pacientului.

tip I - un slab număr formă

de suferinzi este acest tip de cont pentru aproximativ 50% din toate cazurile diagnosticate. După cum sa menționat, pacienții sunt supuse unor fracturi osoase frecvente și dislocări ale articulațiilor.

riscul de fractură scade după 10 de ani de viata, dar după 40 de ani pacientul revine la un grup de risc. In primul tip

loc anumite schimbări în aorta, prin care este posibil să se observe sangerari nazale frecvente.

de tip II -

perinatală-letale Această formă de manifestare a osteogenezei imperfecta se caracterizează prin moartea frecventă a fătului este încă în perioada de sarcină.În caz contrar, nașteri premature apar în timpul sarcinii mici. Există trei grupuri:

1. Grupa A - leziunile capului sunt înregistrate în timpul etapei de dezvoltare intrauterină.Copiii se nasc numai cu înălțimea de 20-30 cm. Distrugerile activității creierului și ale sistemului respirator sunt foarte pronunțate. Nou-născuții se nasc fie morți, fie mor în primele zile( în cazuri rare mor la sfârșitul primei luni de viață).Moartea copilului este cauzată de numeroase fracturi.
2. Grupa B - Semne ale bolii sunt aceleași ca și cea a grupei A, cu excepția dezvoltării normale a abaterilor B minore sau respiratorii de la norma. Astfel de nou-născuți pot trăi timp de mai mulți ani. Au o scurtare a tuturor oaselor tubulare. Grupul
3. În - este diagnosticat foarte rar. Nou-născuții mor în primele zile de viață sau se naște deja morți. Există subțierea oaselor tubulare și absența osificării craniului.

tip III - o încălcare a creșterii osului

de tip III este extrem de rară și se caracterizează prin creșterea oaselor afectată.

Corpul unui nou-născut cu creștere mică poate avea o greutate normală.Circulația sângelui este, de asemenea, diagnosticată, care în majoritatea cazurilor devine cauza morții. Fixați fracturile oaselor în timpul nașterii. Type perturbații IV-

în creștere scheletice

tip IV se caracterizează prin tulburări scheletice. După câțiva ani, pacientul are cornee de oase și numărul fracturilor scade. După 30 de ani, există o tulburare a auzului.

identifica tipul sau grupul de boli ajută un diagnostic cuprinzător, care se efectuează imediat după nașterea unui copil.

Fotografiată osteogeneză imperfecta

patru tipuri de boli Diagnostice Diagnostics

are loc în două etape. De asemenea, trebuie remarcat faptul că există diagnostic intrauterin. Ecografia este folosită aici.

Suspiciune de tulburări ale structurilor de colagen se realizează un număr de suplimentar perete anchete chimice și țesutului epitelial lichid amniotic unei femei gravide.

Imediat după nașterea unui pacient copil efectua o serie de instrumente de cercetare, care secretă:

• razele X - cu ajutorul unei imagini poate dezvălui fracturi existente;Densitometria
• - studiul cavității minerale a țesutului osos;
• produce țesut osos pentru biopsie.

plus față de investigațiile instrumentale și de laborator sunt efectuate:

• pe baza sângelui a evidențiat neregularități în structura ADN-ului;Teste
• pentru diagnosticarea colagenului;
• produce mai multe analize bazate pe biopsie cutanată.

Pe baza diagnosticelor efectuate, specialiștii elaborează o schemă de tratament adecvat.patologii Tratarea Tratamentul

osteogenezei imperfecta are loc prin mai multe metode, inclusiv metoda medicală izolată bazată pe utilizarea de medicamente pentru pacienti pentru a creste densitatea oaselor, în scopul de a reduce numărul de fracturi.

Compoziția medicamentelor trebuie să includă calciu, vitamina D, săruri de potasiu, magneziu și alte substanțe chimice utile.

În afară de farmacoterapie, se utilizează fizioterapie și gimnastică curativă.De asemenea, în centrul tratamentului este psihoterapia, care este trecută de părinții unui copil bolnav și de alți rude. Sarcina

de psihoterapie pentru a explica normele și metodele de bază pentru formarea comportamentului în continuare copilul în societate, astfel încât să poată în mod independent, pentru a evita situațiile care pot conduce la o fractură.Complicațiile

și pronosticul a preveni și proteja copilul de dezvoltare a bolii este imposibil, dar cu un tratament în timp util și îndeplinirea tuturor sfaturile și recomandările făcute de către medic, nou-născuții pot crește până să se realizeze în viață ca anomalii psihologice sau mentale specifice la copii nu este detectat. Complicațiile

, de asemenea, poate provoca leziuni suferite in toamna, ca și pentru „cristal“ a lovit uman mic mingea în spate în timpul unui meci de fotbal se poate termina o coloană vertebrală fracturată.

De aceea viața oamenilor de cristal nu poate fi comparată cu activitatea vitală a oamenilor sănătoși.

Dacă părinții își acceptă copilul și încep acțiunile adecvate de recuperare, puteți obține rezultate bune și dinamică pozitivă.

Recuperarea completă, de regulă, nu va urma, dar datorită progresului tehnic modern poate ameliora semnificativ viața pacientului.