Cauzele, simptomele și tratamentul sindromului lui Drave

- versiunea grea a simptomelor epilepsiei infantile, care are loc într-una din 40,000 grudnichka rarității bolii fenomenale -. Doar 500 au raportat oficial cazuri. Printre pacienți, 66% dintre răniți sunt băieți.

Mortalitatea la sindromul Dravet ajunge până la 18% din cazuri( în principal din cauza accidentelor in timpul crizelor).Boala

numele său a fost în onoarea psihiatrul francez de sex feminin și epileptologa Charlotte Dravet, care a studiat crizele din copilărie și consecințele lor în ceea ce privește psihicului pacientului.

În 1978, ea a descris pentru prima data sindromul epileptic criptogena, care va purta numele ei. La acel moment, boala a fost caracterizat ca epilepsie cu simptomatică generalizată și focală.Acum, patologia este clasificată ca epilepsie mioclonică benigne ale copilariei sau encefalopatie epileptică la sugari.

Ceea ce stă la baza dezvoltării Medicilor

bolii sunt încă zgârierea capul lor cu privire la cazul în care picioarele cresc din cauza acestei boli. Specialistii sindromul Dravet poate fi declanșat de monitorizare: inflamație

• SNC;
• dezvoltarea creierului afectată;
• este o tulburare metabolică.

Cu toate acestea, toți experții sunt de acord că principala cauză a sindromului Dravet - o predispoziție genetică( mutația genelor într-un canal de sodiu, neuroni).De asemenea, se remarcă faptul că orice nou-născut poate fi un purtător potențial al sindromului. Prin sindromul

ocurență cauza( trunchiere) mutații spontane în următoarele gene:

• SCN1A( 80%);
• GABRG2;
• PSDH19.Soiurile

boli prin boală origine este împărțită în: epilepticus

• ;
• nu este foarte atractiv.

Sindromul Drava absoarbe mai multe tipuri de epilepsie. Pentru diferențierea manifestărilor clinice sunt următoarele tipuri de atacuri: epilepsie mioclonică

• ( în curs de dezvoltare, după primul an al bolii);Crize febrile
• ;Crize tonico-clonice
• ;
• absente atipice( apar după un an de boală);
• convulsii focale.

tablou clinic Înainte de debutul Dravet dezvoltarea sindromului copilului nu este diferită de dezvoltarea colegii săi sănătoși. Primele semne

de epilepsie la sugari identificate în primul an de viață( de la 3 până la 12 luni).

Există cazuri când primele atacuri au început cel mai devreme în trei lunar, iar mai târziu - la vârsta de patru. Simptomatologia principală: convulsii

• ;Convulsii
• ;
• tweaking;Hipotensiune musculară
• ;
• ataxie;Fotosensibilitate
• ;
• autoinducție;
• a întârziat dezvoltarea psihomotorie. Prin

manual prezentat sindrom medici includ modificări ale EEG de pacienți. De-a lungul timpului, simptomele la copii numai progresează: convulsiile devin mai frecvente, mai lungi. Pacientul se deteriorează abilitățile motorii, inhibă dezvoltarea psihică.

video - singurul copil cu sindromul Dravet în Rusia: detalii despre

crize

Convulsii în sindromul Dravet sunt împărțite în următoarele categorii:

• generalizată;
• este clonic;
• este tonic;
• unilateral;
• mioclonic;
• absența atipică.

Boala este împărțită în trei etape:

• febril;
• este catastrofic;
• stabilizare relativă.

Durata crizelor durează, în medie, de la câteva minute la jumătate de oră.Convulsiile epileptice deschid calea pentru boala, incepe cursul patologiei;ei pot lua forme atipice, iar durata acestora nu depășește 20 de minute, apar fără precursori.

Cu toate acestea, în 25% din cazuri, un astfel de atac depășește acest interval de timp și poate avea un statut epileptic.

Un an mai târziu, după terminarea bolii, așa-numitul.paroxismele mioclonice, a căror intensitate crește direct proporțional cu evoluția sindromului. Paroxizmele se descompun în două grupe de crize: epileptica masivă

• ;
• segmentat. Capturile

pot provoca un număr de factori externi și interni cei mai diferiți: zgomotul

• ;
• muzică tare;
• temperatură ambiantă ridicată;
• evidențiază;
• care clipesc televizorul;Reflectarea
• în oglindă;
• a crescut starea excitată;
• stres;Starea febrilă
• ;Hiperventilarea
• .

Localizarea convulsiilor în creier nu este determinată de niciun model. O criză poate fi declanșată de un impuls provenit din zonele frontale, temporale sau occipitale.

Abordarea diagnosticului

Diagnosticul epilepsiei benigne mioclonice în copilărie se bazează pe un test genetic. O electroencefalogramă stabilește, de asemenea, modificări patologice.

Tipăriturile arată o scădere a activității bioelectrice a creierului cu o frecvență crescută a ritmurilor theta( 4-5 Hz).Pe fundalul unei activități scăzute funcționarea funcțiilor cognitive este întreruptă.

Înregistrările pacienților în faza catastrofică a cursului bolii reflectă o creștere a activității epileptiformă( convulsii secundare convulsive).Se înregistrează ca următoarea diferențiere:

• vârf-polipic generalizat;
• generalizat + regional;
• generalizată cu aderarea ulterioară la nivel regional;
• generalizată cu substituție regională;
• regionale.

Tratamentul asignabil

Terapia bolii este complicată de faptul că în momentul în care boala este rezistentă la toate produsele medicale cunoscute. Doctorii pot ameliora doar farmacologic manifestările bolii prin prescrierea de anticonvulsivante( singure sau în combinație) care stabilizează starea pacientului:

• Stiripentol;
• Acid valproic( 30-70 mg / kg / zi);
• Topiromat( 2-10 mg / kg / zi);
• Clonazepam;
• Depakin;
• Urbanil;
• , etc.

Pe lângă medicamente, se asigură terapie de reabilitare. Terapia cu delfin este de asemenea practicată.

Din punct de vedere oarecum neconvențional, oamenii de știință israelieni au abordat soluția problemei tratamentului. Au început în ultimul secol cu ​​o plantă de canabis împotriva crizelor epileptice și a altor boli.

Rezultatele acestor studii au arătat că tratarea crizelor cu ulei extras dintr-o varietate de canabis are un efect de facilitare. Acest ulei conține un conținut ridicat de canabidiol. Această substanță, care reduce activitatea electrică a creierului. Luând acest medicament cu alimente, copiii au devenit mai puțin predispuși la atacuri.

Care este pericolul bolii?

Dintre complicațiile care au generat, ca o consecință, probleme cu psihicul:

• , tulburare de atenție
• ;
• comportament problemă;
• încearcă să vă facă rău;Dezvoltarea
• a psihozei.

În timpul cursului acut al sindromului, pacientul are un declin intelectual, o întârziere în dezvoltare. Cu toate acestea, după vârsta școlară, conform statisticilor medicilor, pacienții își restabilesc abilitățile mentale.

O altă categorie de complicații este formată dintr-o serie de consecințe, care se dezvoltă pe baza intoxicației de la recepția constantă a anticonvulsivanților: asfixia

• ;
• stop cardiac.

Cu vârsta, sindromul nu se îndepărtează, ci doar modifică și ia un curs mai ușor, cu o reducere a numărului de convulsii( mai ales pe timp de noapte).Reducerea semnificativă a pragului de fotosensibilitate și a altor factori declanșatori ai unui atac de factori.

Diagnosticul precoce al bolii intră în categoria măsurilor preventive. Diagnosticarea rapidă a diagnosticului face posibilă reducerea numărului de interacțiuni inutile cu copilul, cum ar fi vizitarea unei mulțimi de specialiști, efectuarea testelor, luarea de medicamente.

Crizele apar în legătură cu bolile infecțioase. Prin urmare, se recomandă utilizarea imunoglobulinelor.
Pentru a reduce convulsiile provocând fotosensibilitate, medicii prescriu purtarea de ochelari speciali cu lentile albastre.