Boala neuronului motor: simptome, diagnostic și tratament al ALS și al altor forme de MND

neuroni superioare

ale creierului responsabile de circulație, situate în cortexul emisferică coborî și contactați departamentul în bulbar procesele lor cu celulele maduvei spinarii.neuronii

spinarii cu motor din cordonul ombilical sunt de asemenea comune în lombare, toracice și coloana cervicală( în funcție de tipul de mușchi, care sunt direcționate semnale care reglează abrevierilor acestora).neuron motor conduce impulsurile nervoase din maduva spinarii la cortexul cerebral.

boala neuronului motor( MND) este o patologie neurodegenerativă cu creșterea caracterului, rezultând în motoneuronilor deteriorate și măduva spinării. Ca urmare a muribunzilor treptată de pe fibrele nervoase în creștere slăbiciune musculară, cu accentuarea simptomelor și cu evoluție fatală.

Din cauza de deteriorare a neuronilor cu motor a pierdut maduva spinarii si paralizie spinală a pierdut treptat de vorbire, înghițire dificilă.

Rata incidenței este de 2-5 persoane la 100.000 de persoane pe an. Boala se manifestă la vârsta de 50-70 de ani, uneori la pacienții cu vârsta sub 40 de ani.În medie, pacienții trăiesc 1-4 ani după diagnosticare.

afectata zona

Odată cu dezvoltarea treptată a pacienților cu boala de neuron motor vazut in crestere probleme de respiratie, înghițire, mișcare și comunicare cu alte persoane. Pot apărea următoarele dificultăți: Perii

1. , mâini .Chiar și atunci când efectuează sarcinile de zi cu zi( de spălat vase, de cotitură macaraua, tastele) sunt afișate mai multe dificultăți cu slăbiciune a crescut în mâinile și brațele. Feet
2. .Din cauza slăbirii picioarelor, pacientul va fi din ce în ce mai dificil să se deplaseze.
3. Starea emoțională a .Zonele Uneori pot fi afectate, care sunt responsabile pentru reacțiile emoționale, manifestate prin involuntar râs sau plâns de natură fiziologică.
4. umăr, gât .După un anumit timp, pacientul devine dificil să respire din cauza mușchilor slăbiți ai gâtului.
5. Respirație .Practic, boala se raspandeste la muschii respiratori, facand respiratia dificila.
6. Înghițire, funcții de vorbire .Pot exista dificultăți în ceea ce privește consumul, consumul de alcool și vorbirea.

Unii pacienți MND cauzează tulburări de memorie, deficit de concentrare, dificultăți cu alegerea cuvintelor și dificultăți de învățare. Adică, există o schimbare inconștientă și ascunsă a funcțiilor mentale. Când

MND nu este afectată intelectul, pacienții sunt conștienți de tot ceea ce se întâmplă.Mulți oameni nu sunt afectate vedere, gust, tactil și auzul, să rămână funcția operațională a vezicii urinare, intestinului, organele sexuale( până la etapele ulterioare), și mușchiul inimii.

Patogeneza și patomorfologija boala

boala neuronului motor este considerat de tip multifactorial patologie, a cărei dezvoltare este derivată din expunerea moștenire genetică la factorii de mediu.

10% din timp, boala este asociată cu forme familiale în care 25% - caracterizate prin mutația genei SOD-1.Uneori patologii sporadice legate de modificări ale altor gene( neurofilamentare) rezultând disfuncții sau structură sub acțiunea care neuronii motorii incep sa degenereze. Mecanismul este declanșat de instigatorii acțiune( vârstă, sex, metale grele și așa mai departe.).Relația dintre debutul bolii și agenții infecțioși este puțin probabilă.neuronii clinic

degenera în distrugerea de 80% a structurilor celulare, ceea ce face dificilă tratarea la timp a patologiei și necesitatea unor studii de diagnostic pe parcursul etapelor preclinice.

In apropierea lobilor frontali

, 3, 5 straturi de spire ale, miezuri de motor centrale 5, 7, 9 și 11 în nervii cranieni brainstems determinat degenerarea neuronală și alterarea tractului corticospinal. La diferite stadii ale modificărilor motor neuron sunt determinate de eozinofilică, includerea bazofile și vițel Bunin.

sferoide axonale sunt formate și axonilor proximale. Pe baza datelor obținute, se remarcă încălcarea mișcării și degradarea proteinelor.În structurile musculare se determină atrofia denervării.

Ce cauzează moartea neuronilor motori?

Potrivit experților, principalele cauze ale MApN este ereditatea si factorii de mediu care cresc riscul de boli. Aproximativ 5-10 formă

% dintre pacienții de familie moștenită a bolii a fost detectat neuron cu motor. Practic MND a fost diagnosticat( 90-95%), când forma sporadice, care apare din motive necunoscute.

Conform studiilor epidemiologice au constatat posibile acțiuni de legătură de șoc, leziuni mecanice, cu sarcini mari sportive ale substanțelor periculoase cu privire la dezvoltarea bolii. Acum sondaj efectuat

mecanisme de avariere a proceselor intracelulare, din cauza care neuronii cu motor mor la celulele din jur. Cauzele

posibile includ greva și eșecul „editori“ în prelucrarea ARN-ului, modificarea legăturilor de comunicație chimice spinării tulburări ale coloanei de transport de produse metabolice, nutrienți, acumularea de agregate de proteine ​​în neuroni în încălcarea funcțiilor normale și încleiere, apariția de radicali liberi de oxigen, energie afectareacelulele de fundal și o lipsă de nutrienți pentru motoneuronii. De asemenea, moartea neuronului motor poate apărea din cauza celulelor gliale din jur, care pot fi toxice.

de bază și specii rare de boala MND

de neuroni cu motor are mai multe forme de bază: ALS

• ( scleroză laterală amiotrofică) se dezvoltă la 80% dintre persoanele cu boala de neuron motor, este în principal slăbiciune, crampe și epuizare în mușchi, rigiditatea extremităților superioare și inferioare;
• PRP( gravis tip progresiv) afecteaza aproximativ 10-25% dintre persoanele care aplica pentru a neuronilor din creier și medulară manifestă dificultăți la mestecat, înghițire, inteligibilitatea;
• atrofie musculară, progresivă( 8%) - un tip rar de MND aplică neuronilor motori la nivelul membrelor inferioare, se dezvoltă slăbiciune, atrofie musculară, fasciculații, si pierderea in greutate;
• FL( scleroză laterală primară) ( 2%) afectează în principal neuronii motorii din extremitatile superioare, in curs de dezvoltare spasticitate musculară, mers instabil, împiedicat de vorbire. Simptomele

ale clinicii MND și în funcție de forma

pe neuronii cu motor afectate de un întreg grup de boli. Structura neuronilor include două grupuri de celule, necesare pentru mișcări arbitrare.

Primul grup include motor neuroni situate în girusul precentral a creierului, iar în al doilea - neuronii localizate în trunchiul măduva spinării și creier.

În funcție de localizarea neuronului motor decedat va depinde de forma bolii și a simptomelor acesteia. Când

paraplegia spastică, motor neuron afectat primul grup in atrofie musculară spinală, paralizie infantilă - un al doilea grup, și în scleroza laterală amiotrofică, ambele grupuri de neuroni.

Formele MND și manifestările acestora:

1. Paraplegia spastică este determinată de o creștere a tonusului spastic al picioarelor cu o încălcare a mersului. Acest lucru este cauzat de mutațiile genetice .
2. Pentru atrofia musculară spinală , se caracterizează prin slăbiciune și diminuare a mușchilor, lipsa activării sau inervării de către fibrele nervoase.În funcție de momentul apariției primei simptomatologii și de natura distribuției slăbiciunii musculare, se efectuează clasificarea atrofiei musculare spinale.
3. Cea mai obișnuită patologie a sistemului musculo-scheletic este BAS , a cărei rată de dezvoltare crește odată cu vârsta. Ca urmare, necroza celulelor nervoase progresează, slăbiciunea și atrofia musculară cresc.
4. Paralizie cerebrală pentru copii , poliomielita este o boală virală a neuronilor inferiori.

Diagnosticul diferențial al

Diagnosticul MND este confirmat de neuromiografia electronică, care relevă un proces generalizat de denervare. Pentru a dezvălui spontaneitatea, durata unităților motorii, fasciculările, fibrilațiile, se efectuează un EMG pe trei niveluri.

Electroneuromiografia de stimulare poate detecta încetinirea fibrelor motorii, deficiența piramidală.

Stimularea magnetică transcraniană relevă o scădere a excitabilității în motoneuronii centrali. RMN vă permite să excludeți alte patologii cu o clinică similară( comprimarea unei hernie sau a unei tumori).

Opțiuni de tratament

boala neuronului motor este incurabilă și scopul tratamentului este de a incetini procesul de dezvoltare, reducând severitatea simptomelor, deoarece nu există metode pentru tratament complet. Eficacitatea inhibitorului presiloptic Rilutec este demonstrată.

Ca și în cazul ALS, pot fi utilizați agenți antioxidanți. De asemenea, specialiștii prescriu creatină, carnitină, vitamine. Un alt medicament este Riluzole, dar medicamentul nu este oficial disponibil pentru pacienții din Federația Rusă.Ca și Rilutec, medicamentul reduce cantitatea de glutamat eliberată în timpul transmiterii impulsurilor nervoase.

Pentru a politerapie include îndepărtarea durerii din spasmele musculare, cărora li se prescrie carbamazepina la o doză de aproximativ 100-200 mg de câteva ori pe zi. Cu tonusul muscular crescut, este necesar să se ia relaxante musculare( Sirdalud, Baclofen).

Suportul respirator este principalul factor care afectează calitatea vieții și prognoza. Odată cu progresia patologiei, se observă slăbirea și atrofia mușchilor diafragmei și a altor grupuri musculare, este necesară ventilarea neinvazivă a plămânilor.

Acest lucru normalizează somnul, reduce oboseala și dispneea. Se folosește dispozitivul cu o mască specială.

În cazul în care înghițirea este afectată, hrănirea se efectuează printr-un tub nasogastric, prin instalarea gastrostomiei. O dietă specială este prescrisă, completând lipsa de calorii.

Cu MND este dificil să vorbim despre prognoză.În cazuri rare, oamenii trăiesc de zeci de ani. O persoană poate muri în câteva luni. Dar, în medie, speranța de viață este de 2-5 ani de la debutul depistării bolii. Nu există măsuri preventive specifice.

ALS - neuronii cu motor mor complet

timpul ALS în mod egal potrivite este simptomatic al paraliziei central și periferic, predominanta uneia asupra celorlalte simptome( variante segmentale sau piramidal-core).În stadiile tardive ale bolii, predomină parametrii paraliziei periferice.

În timpul ALS, începe deteriorarea motoneuronilor din coarnele anterioare ale măduvei spinării. Odată cu evoluția patologiei, tulburările bulbare se manifestă în principal la bărbați.

Se acordă debutul toracic, cervical, difuz și lombar. Cel clasic este gât, dintre care primul este caracterizat prin simptomatologie slăbiciune și atrofie periilor mici mișcări faliate, prezența spasmele fasciculare mușchilor afectați.

În viitor, există o slăbiciune și atrofie a mușchilor brâul de umăr, pacienții dificil să se îmbrace, ridicând brațele deasupra planului orizontal.În primul rând, o parte a corpului este afectată, apoi simptomele apar pe de altă parte cu dezvoltarea paraparezei superioare mixte.

Se dezvoltă slăbiciunea și rigiditatea extremităților inferioare, este dificil pentru pacienți să meargă pe distanțe lungi, să se miște de-a lungul scărilor.

Mușchii de extindere cu manifestare a paraparezei inferioare mixt sunt deteriorate.În etapele ulterioare apar sindroame pseudobulbare și bulbare, apariția disfagiei.

Primul simptom al debutului toracic este fascicularea, atrofia musculară în abdomen, spate și slăbiciune. Pacienții devin dificili de a sta și de a se apleca.În etapele următoare, apare o hemipareză mixtă unilaterală care implică musculatura părții opuse a corpului.În stadiul inițial, reflexele abdominale cad. Ca urmare a tulburărilor respiratorii, apare un rezultat fatal.

Debutul difuz este manifestat prin semne de tulburări periferice ale neuronului motor cu oboseală pronunțată, tulburări respiratorii. Greutatea corpului scade până la apariția disfagiei, ca urmare a insuficienței respiratorii, apare moartea. De obicei,

de mestecat înfrângerea si muschii faciali se produce mai târziu, pacientul este dificil de a scoate limba, trăgând într-un puf buze tub. Complicațiile

de ALS includ paralizie, pareză a mușchilor gâtului și membrelor, tulburări de înghițire, insuficiență respiratorie, contracturi la nivelul membrelor, pneumonia de aspirație, urosepsis, depresie, spasme musculare dureroase, cașexie. Cu progresia tulburărilor motorii, pacientul moare.

Diagnosticul și tratamentul

Diagnosticul ALS se bazează pe o analiză detaliată a clinicii. Electroneuromiografia( examen EMG) este efectuată pentru a confirma tulburările neuronului motor.

Nu există un tratament eficace al patologiei. Puteți întârzia rezultatul letal timp de câteva luni prin administrarea de Riluzole la o doză de 50 mg de două ori pe zi. Baza de tratament este exerciții terapeutice, activitatea fizică, dieta și așa mai departe. Spasme musculare dureroase

eliminate fenitoina, sulfatul de chinină, Tegretol, Finlepsinum, vitamina E400 mg Isoptin sau magneziu. Când salivație numit atropină, Buskopn, cu spasticitate -. Sirdalud, Baklosan, Memantin si alte simptome de durere

sunt analgezice eliminate.Îmbunătățirea temporară poate fi din partea agenților anticholinesterazici. De asemenea, specialiștii prescriu antidepresive( amitriptilină, sertalină).

Pacientul trebuie să mențină activitatea fizică, cu evoluția patologiei folosind dispozitive speciale. Disfagia poate necesita hrănirea printr-o probă sau gastrostomie. Recent, au fost efectuate studii privind tratamentul patologiei de către celulele stem.

ALS este considerată o patologie fatală, speranța medie de viață la care este de 3-5 ani. Doar 10% dintre pacienți trăiesc timp de 10 ani. Indicatorii de prognostic negativ includ tulburări bulbare, vârsta vârstnică.