Osteopetroza este o marmură moartă care distruge viețile

anomalii congenitale

rara a țesutului osos, caracterizat prin sigiliu osoase severe, a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurg german Albers-Schonberg.

Oasele din această boală devin dense, grele. Cut afectat os este o suprafață netedă uniformă, care seamănă cu exterior de marmură.

Prin urmare, al doilea nume de patologie - boala osoasa marmura. Articolul

Cauzele patologiei?

boala marmura sau osteopetrosis( alte nume giperostoticheskaya displazie, boala Albers-Schonberg, osteoscleroza congenital) - o afectiune rara congenitale ale aparatului locomotor, care se caracterizează prin formarea osoasă excesivă.

În osteosclerosis congenitale marcate de etanșare și fragilitate osoasă simultană, insuficiența funcțională a funcțiilor hematopoieză care au loc în măduva osoasă.

La oameni sănătoși procesele de formare osoasa prin osteoblaste tesut( celule care produc țesutul osos) și resorbția prin osteoclaste( celule care descompun os) sunt în echilibru. Boala

Marmura este însoțită de încălcarea funcției osteoclastelor. Numărul de osteoclastelor, celulele pot fi normale, crescută sau redusă.Mecanismul exact

a bolii nu este încă pe deplin înțeles. Dovedit numai că în dezvoltarea bolii sunt implicate 3 gene responsabile de formarea țesutului osos și hematopoietic.tulburări ale genei rezultat

la osteopetrosis devine resorbție osoasă scădere datorată deficienței enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste.

Intensitatea proceselor osteoblaste osoase formare nu este redusă, ceea ce duce la compactarea țesutului osos, excesul.

Din anumite motive, există încălcări ale genelor nu este cunoscută.Dar este bine stabilit că există o predispoziție genetică la boala în cele mai multe cazuri giperostoticheskaya displazie apare la rude.

caracteristice manifestări ale deplasării progresive

boala a maduvei osoase dense( substanța conținută în interiorul osului și partea receptoare în procesează hematopoeza) conduce la dezvoltarea de trombocitopenie, anemie, procese hematopoietice este maduva osoasa - ficatul, ganglionii limfatici, splină, rezultândcreșterea lor.

marmura Principalele simptome ale bolii sunt crescute densitatea și fragilitatea simultană a oaselor, susceptibilitatea la fracturi( in special fracturi frecvent observate ale femurului).

Cele mai frecvente simptome ale bolii sunt: ​​

• marirea ficatului, splina, ganglionii limfatici;Anemie hipocromie
• ;Hidrocefalie
• ;încălcarea
• a funcției vizuale, inclusiv orbire( cauzate de compresie a nervului optic).Simptomele

de dezvoltare etape

La momentul osteopetrosis bolii este clasificată în două forme:

1. precoce a bolii marmura forma se dezvolta la copii, caracterizate printr-un curs malign și de multe ori se termină cu moartea. Late
2. forma observată la vârsta adultă, mai blândă, de obicei asimptomatice, diagnosticate prin studii radiologice.

La o forma timpurie a osteopetrosis observate dureri la nivelul picioarelor in timpul mersului si exercitii fizice - oboseala. Mai rar, apar deformări osoase.

Copilul următoarele încălcări pot apărea în timpul examinării inițiale:

• paloare a pielii;Creștere
• scăzută( sub norma pentru o anumită vârstă);
• lag în dezvoltarea fizică sau psihică;Probleme
• cu dinți - erupție și creștere întârziată, leziuni carioase extinse;Deformarea
• a oaselor: partea femurală, facială / cerebrală a craniului.

Aspect os afectat în stadiile incipiente ale osteosclerosis congenitale rămâne neschimbat.În ceea ce privește progresul și agravarea procesului patologic, se manifestă deformările.

Oasele devin fragile, apar deseori fracturi( oasele se pot sparge chiar si din propria greutate).Cu toate acestea

periost la boala nu este distrus, astfel încât fuziunea osoasă are loc în mod normal.

Mai multe informații despre ceea ce este osteopetrosis sau marmura uite mortal la video: evenimente

diagnostic

următoarele metode sunt folosite pentru a confirma diagnosticul si stadializarea:

• CBC - vă permite să se stabilească prezența anemiei, adesea însoțită de o boală de marmură;
• analize biochimice a sângelui - este utilizată pentru determinarea conținutului de fosfor din sânge și ionii de calciu( concentrația acestora este redusă la o violare a proceselor de resorbție osoasă);
• roentgen - osteopetrosis cu os dens la raze X este aproape opacă, imaginea reprezentata de pete intunecate pe porțiuni separate ale osului pot fi văzute iluminare transversală, canalul medular într-o imagine care nu este prezent;
• rezonanta magnetica si tomografie computerizata - ne permite să ia în considerare straturi de os și cu acuratețe a determina gradul de distrugere a țesutului osos.

Pe lângă metodele de diagnosticare, sunt colectate dosarele medicale ale pacientului și ale rudelor sale apropiate. Poate fi necesar un examen medical al unuia dintre membrii familiei.

singura șansă pentru mântuire -

Transplantul transplantul de măduvă osoasă - tehnica chirurgicala, care oferă cele mai bune rezultate în tratamentul osteopetrosis. Nu există alte metode eficiente de tratare a patologiei congenitale. Terapia

ambulatoriu auxiliare, care vizează consolidarea țesutului neuro-musculară, care, în acest caz, servește pentru a proteja oasele.

Pacientul este prescris exerciții terapeutice, masaj, înot. De mare importanță este o dieta adecvata, cu o predominanță în dieta de brânză de vaci, fructe și legume proaspete, alimente bogate in proteine.

Este preferabil să beți sucuri de legume și sucuri de fructe proaspete din băuturi. Se recomandă o îmbunătățire periodică în condițiile stațiunilor și sanatoriilor.măsuri terapeutice complexe

pentru a opri temporar progresia bolii, dar nu restabilește procesele normale de formare a oaselor.

Măsuri preventive

risc ridicat de sugari osteopetrosis în prezența rudelor cu această patologie.

Pentru a determina boala la făt sunt metodele de diagnosticare perinatale care ajuta la identificarea sarcinii marmura mortala de 8 saptamani aplicate. Aceasta nu este o măsură de prevenire, ci o acțiune care permite soților să ia o decizie în cunoștință de cauză.

Este imposibil să se prevină modificările patologice în țesutul osos. Puteți preveni doar parțial fracturile și deformarea osoasă prin îmbunătățirea procedurilor( înot, gimnastică) și o alimentație adecvată.

Există o șansă?

Forma timpurie a bolii este caracterizată de un procent ridicat de mortalitate infantilă.

Singura metodă care oferă rezultate pozitive ale terapiei este transplantul de măduvă osoasă.

Cu toate acestea, pentru a aprecia pe deplin avantajele, dezavantajele și consecințele tratamentului chirurgical nu este posibilă, deoarece metoda este încă în stadiul de dezvoltare științifică.

În rezumat, următoarele puncte pot fi evidențiate:

• privind dezvoltarea osteopetrozei afectează ereditatea: predispoziția genetică este principalul factor de risc;Boala
• este însoțită de o încălcare a schimbului de calciu, fosfor, proteine, care conduce la tulburări patologice ale proceselor de resorbție osoasă;
• simptome puternice puternice de osteopetroză apar la copii cu o formă de patologie devreme;
• în dezvoltarea bolii Albers-Schoenberg la vârsta adultă, simptomatologia este de obicei absentă, iar procesul patologic este revelat prin examinarea cu raze X;
• singura metodă eficientă, dar complet neexplorată de tratament este transplantul de măduvă osoasă.