Doi neurolog francez M. Klippel Feil A. și în 1912 au fost în măsură să descrie malformațiilor congenitale în col uterin-toracica, care a devenit frecventă la copiii născuți într-o relație de sânge părinții săi.
Se știe că în Evul Mediu rudele apropiate ar putea deveni soți. Această caracteristică și a dus la o prevalenta de anomalii, care are încă o rată ridicată de manifestare - un caz la 42.000 de nașteri.
Care este deformarea prezentată și merită îngrijorată părinții tineri?
Articolul Cuprins
- Caracteristici anomalii
- Cauze tipuri sindromul manifestări
- de boli Sindromul
- Simptome Diagnostic
- anomalie care se poate întări în cazul în care boala?
- Conservator Tratamentul
- Complicații Chirurgie si previziuni pentru
pacient Caracteristici anomalii
ale coloanei vertebrale, constând din numeroase segmente, se poate da surpriza cea mai neașteptată.Sindromul descris de oamenii de stiinta este o fuziune a vertebrelor cervicale.
Această situație poate apărea cu o singură vertebră sau mai multe. Ceea ce determină numărul de segmente îmbinate nu este cunoscut.
Caracteristicile speciale ale bolii și includ:
- gat scurtat - cap ca „sta“ pe umeri, bărbia atinge lamele piept și umeri sunt situate mai sus, în comparație cu poziția obișnuită a( astfel de simptome pot fi o compensație datorată pentru numărul lipsă de vertebre din cauza segmente toracice);
- dezvăluie nu numai fuziunea vertebrelor, ci și dimensiunea lor mică;
- este adesea diagnosticat cu mai puține vertebre cervicale.
În plus față de sindromul descris la un pacient cu alte anomalii ale coloanei vertebrale diagnosticate si mai multe cu el.
motive manifestările sindromului
Deoarece sindromul deja stipulat este un caracter congenital care definește schimbările interne în formarea corpului in utero.
Boala Klipel Fail poate rezulta din: segmentarea
- ;
În fotografie fetița cu un sindrom de aplazie
- ;
- întârzierea fuziunii formării peretelui vertebrelor;Hipoplazia
- ;
- afectarea vascularizării.
Grupul de risc include copiii cu ereditate nefavorabile, care pot fi observate: defect genetic
- , prizonier în 12, 5 sau 8 cromozom.În timpul formării corpului, acest defect va cauza o violare a formării de diferențiere de creștere, care, la rândul său, a lăsat amprenta asupra dezvoltării în continuare a scheletului. La 3-8 săptămâni de gestație embrionului au loc încălcări ale formării vertebrelor cervicale a coloanei vertebrale, și nu pot fi excluse modificări în formarea limitelor între articulații și oase.
- autozomal recesiva patrimoniu , în cazul în care părinții și alte rude care au rude în cel puțin un pacient, riscul de sindrom al nou-născutului( probabilitate variază de 0-50%).
- Autosomal tip dominant - în cazul în care unul dintre părinți suferă de boală, probabilitatea de apariție a bolii la nou-nascuti creste la 50 la 100%.
Atunci când se planifică părinții unui copil trebuie să clarifice pe deplin genotipul lor, pentru a se evita o moștenire tulbure.
Distrugerea osoasă necontrolată patologică Boala Paget - cauze și tratamentul patologiei.
În cazul în care există o creștere a arcului piciorului, se numește o patologie - un picior gol. Cum să opriți manifestarea bolii în timp?
tipuri de boli
Klippel-Feil anomalie poate apărea în pacientului în trei forme, care includ:
- Scăderea numărului de segmente în secțiunea de col uterin a , care cresc împreună și reduc vizibil semnificativ gâtul. Această formă duce, de asemenea, la mișcări dificile ale capului.
- Sitoostoza secțiunii de col uterin a prin fuziune cu osul occipital.În acest caz, pacientul nu-și poate întoarce capul, deoarece acum vertebrele și occipitul cervical reprezintă o formațiune monolitică.forma a treia
- include primele două, care pot fi, de asemenea, marcate de card radioulnara și lombare segmente nizhegrudnogo.
Motivele pentru formarea unei forme speciale la un pacient nu sunt explicate exact.
Simptomele sindromului
La nou-născut, este aproape imediat posibil să se determine prezența bolii prezentate. Aici, părinții tineri pot observa mișcările dificile ale capului copilului, iar atunci când se referă la un neurolog, un specialist diagnostichează un sindrom "scurt gât".
Când se uită la nou-născut, medicul și părinții pot observa poziția scăzută a marginii inferioare a părului în raport cu gâtul.
Diagnostics
anormalitate este diagnosticată boala descrisă prin intermediul mai multor metode de examinare și clarificare cu o predispoziție genetică.
Astfel, diagnosticul va fi efectuată în următoarea secvență:
- Pentru a începe cu medicul ascultă plângerile părinților tineri și descoperă că au sindromul în cazuri de rude.
- Apoi, o examinare cu un neurolog care evaluează mobilitatea gâtului și dezvăluie curbura coloanei vertebrale.
- Thoracic este prescrisă o radiografie a părților toracice și superioare ale colului uterin. Snapshots vă permite să apreciați pe deplin imaginea clinică.Este posibil să se efectueze mai multe examinări cu poziții diferite ale capului.
- Copilul are apoi o examinare cu ultrasunete a organelor interne, dintre care inima și rinichii au o importanță deosebită.
- Realizați o electrocardiogramă care vă permite să înțelegeți în totalitate întreruperea inimii.
- Clarificarea predispoziției ereditare - prin discuții cu rudele, se dezvăluie cazuri de prezență a unui sindrom în rude apropiate și îndepărtate. Mai mulți reprezentanți ai ambilor părinți pot fi implicați în conversație.
- După conversație, se efectuează studii genetice, în care participă mai mulți rude și se identifică un defect genetic.
- Dacă este necesar, consultați ceilalți specialiști înguste.
Este boala vindecabilă?
Bolile ereditare congenitale nu sunt adesea supuse tratamentului complet, dar este posibil să se oprească parțial dezvoltarea sa.
Deci, în cazul anomaliei Klippel-Feil, sunt folosite mai multe metode pentru a atenua cumva simptomele și a preveni complicațiile ulterioare.
Metode conservative de tratament
Masaj și fizioterapie. De multe ori, aceste metode sunt ineficiente, astfel încât pacientul începe să sufere de simptomele dureroase ale apariției sindromului radicular( entrapment vertebre).
În acest caz, se utilizează un tratament medicamentos cu diferite medicamente analgezice, antiinflamatorii și nesteroidiene.
pacient Chirurgie
elimină primele patru coaste și periostul, care se datorează deplasării sunt situate cu mult peste norma si pune presiune asupra organelor interne și a inimii, ceea ce duce la perturbarea activității lor. Desigur, această metodă de tratare durează mult timp, deoarece îndepărtarea coastelor are loc în două etape - îndepărtați mai întâi coastele dintr-o parte, apoi după restabilirea completă pe cealaltă.
Perioada de recuperare durează, de asemenea, mult timp.În plus, în acest moment o persoană este forțată să rămână staționară.
si previziuni pentru pacientii
dupa o interventie chirurgicala si de recuperare a pacientului se pot deplasa liber capul si duce o viata normala. Gâtul lui va crește ușor în lungime, că, din punct de vedere estetic este un aspect favorabil.
În cazul unei atitudini frivoloase, pacientul dezvoltă nu numai bolile organelor interne, ci și durerea severă datorată formării unei răniri a rădăcinii nervoase, care, în cazuri grave, poate duce la imobilizarea completă a gâtului și a extremităților.
În timpul modificărilor degenerative pot fi observate amorțeală și atrofie musculară.
Potrivit experților, fuziunea vertebrelor nu este un pericol, în plus față de inconveniente estetice.
Trebuie acordată atenție la complicații, deoarece acestea pot scurta semnificativ durata de viață a unei persoane, pentru a provoca procese ireversibile în boli ale organelor interne, precum și duce la formarea de patologii ale sistemului respirator și a bolilor de inima.
