Miopatia lui Duchenne este o distrofie musculară primară formidabilă

Miopatia Duchenne este o boală gravă caracterizată prin distrofie musculară primară.

Această patologie se dezvoltă încă din copilărie și poate provoca un rezultat letal până la 25 de ani, prin urmare, necesită o diagnosticare și tratament în timp util. Este imposibil să depășiți boala în mod independent, singurul lucru pe care un pacient îl poate face este să urmeze recomandările experților și să efectueze măsuri preventive.

Caracteristicile bolii

Boala este denumită după descoperitorul său - Duchene, care a fost capabil să dovedească natura genetică.Duchenne miopatie nu

se referă la o patologie comună, așa cum apare un caz la 3,5 milioane de copii născuți. Este diagnosticată exclusiv la jumătatea masculină a populației cu vârste cuprinse între 1,5 și 3 ani. Boala progresează rapid.

Odată cu dezvoltarea sindromului, există un proces de malnutriție musculară, care are un caracter ascendent.afectează în primul rând mușchii pelvisului și departamentul de picior proximal, apoi patologia începe să se răspândească la mușchii spatelui și a umerilor, etapa finală implică extremitățile superioare.

Dar merită să luăm în considerare faptul că boala are un impact negativ asupra altor părți ale corpului: deformarea

• a coloanei vertebrale;
• există o curbură a picioarelor și a pieptului;Boala de inima
• .
• pacientul are o debilitate care afectează o treime din pacienți.

În ceea ce privește prognosticul pentru miodistrofia lui Duchenne, nu este foarte favorabil, deoarece există o progresie intensivă a sindromului.

Copilul încetează treptat să meargă până la vârsta de zece ani. Rezultatul letal survine ca urmare a infectării tractului respirator sau a stopării cardiace.

Tipul de moștenire

Sindromul Duchesne se referă la bolile moștenite. Purtătorii genei patogene sunt femei.

Moștenit de la un tip recesiv legat de un cromozom X.Majoritatea cazurilor în care a fost detectată miopatia au fost declanșate de noi gene mutante. Acest tip de boală se referă la progresul rapid și malign.

Clinica

sindromul miopatie Duchenne începe să se manifeste la băieți cu vârste cuprinse între 1,5 ani la primele simptome includ între: încălcări ale

• ale funcției motorii, pacientul este dificil să stea, el se simte inconfortabil;
• băiatul de multe ori se poticnește, cade în timpul plimbărilor, ca urmare, se dezvoltă pasivitatea motorului;Copilul
• este o dificultate de a urca pe scări, mersul este similar cu "rață";
• este dificil pentru un copil să iasă din pat sau de pe un scaun;
• hipertrofia mușchilor gastrocnemius este observată, acest semn este cel mai izbitoare, care indică imediat progresia bolii;Boala cardiacă
• ;Tulburări
• la biopsii ale mușchilor scheletici;Contracția
• a articulațiilor mari, deformarea piciorului este observată la pacient ca rezultat al dezvoltării intensive a patologiei;
• la vârsta de zece ani copilul se oprește în mișcare independentă și devine legat într-un scaun cu rotile;
• la vârsta de 14 ani copilul devine o invaliditate completă.Simptomele

Dacă identificați simptomele prezentate mai sus ar trebui să fie imediat examinate și tratate.În această situație, nu merită să petreci un minut, deoarece viața pacientului depinde de ea.

Diagnosticul

În primul rând, pacientul este examinat pentru a identifica manifestările externe ale bolii lui Duchenne. Copilul este apoi trimis pentru o examinare suplimentară, care este după cum urmează:

• electrocardiogramă ajută la detectarea leziunii miocardice a pereților laterali și posteriori inferiori ai ventriculului stâng;Determinarea
• a nivelului de distrofină în țesutul muscular;
• analiză biochimică a sângelui, ajută la identificarea activității enzimei creatină fosfokinază;
• este obligatorie efectuarea diagnosticului genetic;
• efectuează electroneuroromografie, ajută la identificarea necrozei țesutului muscular;Biopsia musculară
• este considerată principala metodă de diagnosticare a miopatiei.

Pe baza rezultatelor obținute, se face un diagnostic final și se prestează terapia.

Tratament: obiective, metode, dificultăți

Tratamentul Duchenne miopatie este imposibil, puteți extinde numai viața și să mențină starea pacientului la un nivel stabil.

Diverse metode de medicină modernă ajută la atenuarea stării, încetinesc progresia bolii. Mai jos este prezentat un tratament DMD pentru toate vârstele, dar sunt cazuri când aveți nevoie să utilizați mai multe terapii: pacient

1. sub vârsta de 5 ani .În această situație, tratamentul radical nu este necesar. Se recomandă să se informeze părinții despre boală, să se vorbească despre probleme și consecințe, să se spună ce fel de sarcini sunt acceptabile pentru copil și să se efectueze consiliere genetică obligatorie.
2. Pacient sub vârsta de 8 ani .Majoritatea copiilor la această vârstă au deja nevoie de sprijinul muschilor membrelor inferioare. Corticosteroizii ajută la încetinirea cursului bolii de ceva timp. Este recomandat să luați Prednisolone sau Deflazacort.
3. Pacient cu vârsta cuprinsă între 8 și 20 de ani .Există o slăbire graduală a mușchilor, care ca urmare determină copilul să recurgă la un scaun cu rotile.
4. Un pacient cu vârsta de 20 de ani sau mai mult .Drogurile în această situație vor ajuta doar să ușureze starea, infectarea tractului respirator începe să progreseze.

De-a lungul vieții sale pacientul trebuie să ia medicamente care oferă suport pentru organism: vitaminele

• B si E, aminoacizi, calciu, hormoni anabolici, orotat de potasiu;
• Prozerin, Galantaminon, Oxazilon.

De asemenea, cursurile sunt efectuate cu injecții cu Retabolil, ATP, Cerebrosilil, Anarilin. Se recomandă administrarea acidului glutamic, Eksazil.

În paralel, tratamentul de terapie exercițiu, care se desfășoară cursuri scurte cu întreruperi. Se recomandă, de asemenea, masajul, electroforeza Prozerin, lipaza, clorura de calciu, băile terapeutice și inductotermia.În cazuri deosebit de grave, tratamentul se face acasă.Pentru a prelungi viata de mai mulți ani puteți încerca tratamentul cu glucocorticoizi.

În paralel, pacientul trebuie monitorizat constant de către un cardiolog. De asemenea, un copil trebuie să fie complet hrănit. Dieta a inclus: grăsimi vegetale și alimente bogate in proteine, legume proaspete sau fierte, fructe, produse lactate, fulgi de ovăz, ouă, miere, nuci și morcovi. Nu consumați ceai sau cafea puternică, băuturi spirtoase, condimente, zahăr, varză și cartofi. Complicațiile și consecințele

Așa cum am menționat mai devreme

, boala scurtează foarte mult viața unei persoane și poate fi considerată cea mai gravă consecință.Pe măsură ce patologia progresează rapid, mușchii devin slabi, apar efecte ireversibile în activitatea inimii, se observă o disfuncție a sistemului respirator. Dacă

Duchenne miopatie vor fi identificate în timp util și tratamentul este ales corect, pacientul poate trăi până la 30 de ani.

Complicațiile includ astfel de boli și patologii:

1. Osteoporoza .Pentru a încerca să amâne această patologie se recomandă să luați vitamina D și calciu, deci este necesar să ajustați dieta.În cazul osteoporozei, se iau fosfofonați. Boli ale articulațiilor și ale coloanei vertebrale .Îmbinările devin aproape complet mobile, deci este recomandat să purtați anvelope.În unele cazuri, operațiunile sunt efectuate.
2. Bolile sistemului digestiv și problemele de greutate .Cu vârsta, o persoană începe să piardă în greutate din cauza necrozei muschilor , deci este necesară o consultare constantă a unui nutriționist. Pacientul poate fi, de asemenea, perturbat de constipație, care este, de asemenea, o consecință a unui stil de viață sedentar.În această situație, se recomandă să luați laxative, mai multe alimente bogate în fibre. La vârsta de 17 ani, pacientul poate avea probleme cu funcția de mestecat și înghițire.În cazuri rare, este efectuată gastrostomia.
3. Tulburări ale funcției respiratorii .Din cauza mecanismului slab al tusei, infecțiile respiratorii pot progresa, deoarece bacteriile și mucusul nu sunt eliminate. Ca măsură preventivă, se recomandă vaccinarea. De asemenea, progresia bolii la pacientul a observat o scădere a nivelului de oxigen în organism, ca urmare, există dureri de cap dimineata, insomnie, oboseala, iritabilitate nervoasa, mai ales în timpul somnului. Heart Boli .În cele mai multe cazuri, cardiomiopatia se dezvoltă.

Prevenirea bolii este dificilă, deoarece această patologie este genetică, deci trebuie să acordați atenție consultării geneticienilor pentru familiile cu ereditate ereditară.