Phenylketonuria - cea mai frecventa tulburare a metabolismului aminoacizilor. În medie, fenilcetonuria susceptibile de 1 din 8.000 de oameni.
La baza bolilor este deficit enzimatic efectuează conversia de fenilalanină în tirozină (tirozina Aceasta previne depunerea de grăsime, reduce apetitul, îmbunătățește funcția hipofizei, tiroidei, și glande suprarenale).
simptome de fenilcetonurie
Fenilcetonuria se manifestă în primul an de viață. Principalele simptome ale acestei vârstă sunt:
- letargie copil;
- lipsa de interes în împrejurimi;
- uneori, iritabilitate;
- anxietate;
- vărsături;
- tulburări ale tonusului muscular (hipotonie de multe ori);
- convulsii;
- simptome de dermatită atopică;
- există o caracteristică „mouse“ miros de urină.
Mai târziu în viață pentru pacienții cu fenilcetonurie sunt caracterizate prin dezvoltarea mentală și de vorbire întârziată, de multe ori marcate microcefalie.
Dacă PKU se caracterizează prin următoarele caracteristici fenotipice: hipopigmentare a pielii, părului și a irisului. La unii pacienți, una dintre manifestările bolii pot fi sclerodermia.
Crizele de epilepsie apar la aproape jumătate dintre pacienții cu fenilcetonurie și, în unele cazuri, poate fi primul semn al bolii.
diagnosticare
Diagnosticul de suspiciune de fenilcetonurie bazat pe totalitatea datelor genealogice, rezultatele examenului clinic și biochimic:
- posibile căsătorii consanguin, părinții unui copil bolnav;
- patologie similare în verii lor native sau frați (frați sau surori);
- convulsii, tonusului muscular;
- leziuni cutanate eczematoase;
- hipopigmentare de păr, piele și iris;
- un fel de „mouse“ miros de urină;
- niveluri ridicate de fenilalanină în sânge> 900 pmol / l;
- Prezența în urină de fenil, acid fenillactic, fenilacetic;
- Doborârea probă pozitivă.
In prezent, diagnosticul de phenylketonuria dezvoltat și introdus metode genetice moleculare pentru a identifica defectul genei.
Diagnosticul la sugari (de screening)
Datorită destul de comune fenilketonuria, manifestări clinice severe și posibilitatea reală de tratament profilactic, fenilketonuria printre primii tulburare metabolică moștenită a fost inclusă în lista bolilor ereditare, recomandată de Organizația Mondială a Sănătății pentru depistarea precoce în rândul nou-născuți.
Pentru diagnosticarea precoce a fenilcetonuriei în Rusia a efectuat examinarea în masă a copiilor în maternități, cu determinarea de fenilalanină în nivelul sanguin.
Prelevarea de sânge se efectuează la nou-născuții cu vârsta cuprinsă între 4-5 zile. Mai puțin frecvent obiectul de studiu este urina.
tratamentul fenilcetonurie
Metoda principală de tratament a fenilcetonuriei este terapia dieta, limitarea corp aportul de proteine și fenilalanină.
Principalul criteriu pentru caracterul adecvat al dietei în PKU este nivelul de fenilalanină din sânge, care ar trebui:
- devreme fie 120-240 mmol / l;
- copii preșcolari - să nu depășească 360 mol / l;
- elevi - să nu depășească 480 mol / l;
- au copii sub vârsta școlară este permisă creșterea de fenilalanină în sânge la 600 umol / L.
Dieta este construit printr-o limită bruscă a produselor proteice Incoming de origine animală sau vegetală și, prin urmare, fenilalanină. Pentru a facilita calculele se presupune că 1 g de proteină condiționată conține 50 mg fenilalanină.
În tratamentul fenilcetonuriei exclude complet alimente bogate în proteine și fenilalanină sunt carne, pește, brânză, brânză de vaci, ouă, fasole și altele. In dieta de pacienti includ legume, fructe, sucuri, precum și produse speciale cu emisii reduse de proteine - amilofeny.
Pentru corectarea acizilor alimentari proteine și aminoacizi alcătuiesc lipsa de produse medicale speciale prescrise pentru fenilcetonurie:
- hidrolizate proteice: nofelan (Polonia), Aponte (USA), lofenolak (USA);
- un amestec de acid L-amino, fenilalanină lipsit, dar conținând toți ceilalți aminoacizi esențiali: stoc fenil (USA), tetrafen (Rusia), P-AM universal (Marea Britanie).
În ciuda îmbogățirea amestecurilor de aminoacizi și proteine hidrolizate și alte substanțe minerale, pacienți cu necesitate fenilketonurie vitamine suplimentare, în special grupa B, compuși minerali, în special cele care conțin calciu și fosfor, fier și microelementele.
In ultimii ani, care suferă de fenilcetonurie, necesitatea aplicării preparatelor de carnitină (L-carnitină Elkar în doza medie zilnică de 10-20 mg / kg, timp de 1-2 luni. 3-4 cursuri pe an) pentru prevenirea eșecului său.
Tratamentul paralel fenilcetonuriei efectuat patogenice medicație și tratament simptomatic medicamente nootropici, medicamente care îmbunătățesc microcirculația vasculară, în funcție de mărturie - anticonvulsivante.
utilizate în mod obișnuit exerciții terapeutice, masaj și alte comune. cuprinzător de reabilitare a copiilor cu fenilcetonurie oferă metode speciale de influență pedagogică în procesul de pregătire pentru învățământul școlar și școlar. Pacienții care au nevoie de a ajuta un logoped, un profesor, în unele cazuri - patologi.
Marea controversă ridică problema duratei tratamentului dietei in tratamentul fenilcetonurie. In ultimii ani, cei mai mulți medici accepta punctul de vedere al necesității de a efectua recomandări dietetice pe termen lung. Examinarea copiilor care au încetat să urmeze o dietă la vârsta școlară, și copiii continuă să primească dietoterapie, a arătat în mod clar un nivel semnificativ mai ridicat de dezvoltare intelectuală cele mai recente.
Pacienții cu fenilcetonurie vârsta înaintată, inclusiv adolescenți, desigur, posibil la extinderea treptată a dietei, datorită îmbunătățirii toleranței la fenilalanină. puterea de corecție este, în general, realizată prin introducerea în dietă a unui număr limitat de cereale, lapte și alte produse naturale care conțin o cantitate relativ moderată fenilalanină. In timpul extinderea dietei de evaluare a stării psihice a copiilor efectuate, supravegherea electroencefalogramă, Nivelurile de fenilalanină în sânge.
La vârsta de 18-20 de ani este realizat pentru a extinde în continuare dieta, dar, de asemenea, la maturitate, pacienții sunt sfătuiți să renunțe la alimentele bogate in proteine de origine animală.
Abordarea deosebit de stricte la terapia de dieta fetelor care suferă de fenilcetonurie, și femeile de vârstă reproductivă. Acest tip de pacienți cu fenilcetonurie trebuie continuat tratamentul dietetic pentru a asigura nașterea puilor sănătoși.
In ultimii ani, a dezvoltat o metodă pentru reducerea nivelurilor sanguine de fenilalanină primind formularea care conține fenilalanină origine vegetală.
Acest articol se bazează pe un articol din „boli congenitale și ereditare“ cartea sub redactor profesorului P.V.Novikova, Moscova, 2007
