Anemia-Chauffard Minkowski este o boală ereditară în care mortalitatea în masă înregistrate de celule roșii din sânge. Caracteristica de Patologie efectuează producția de celule roșii din sânge de către măduva osoasă crescută datorită distrugerii lor rapide.
motive
Boala se dezvoltă în formarea modificărilor patologice în structura celulelor roșii din sânge. De îndată ce pereții celulelor din sânge își pierd puterea lor naturală, își pierd capacitatea lor de a reține și hemoglobina. Când anemia este înregistrată și schimbarea formei de celule sanguine, care nu le permite să pătrundă în vasele mici de sange. Când încercați să-și îndeplinească destinul lui hematiilor distrus.
Patologia asociată cu ADN-ul cu încălcarea impactului factorilor negativi în timpul dezvoltării fetale a copilului, dar în cele mai multe cazuri, cauza este sferocitoza ereditară. Provoac gene fetale mutatie capabile:
- Iradierea radioactive gravidă și raze X.
- boală virală severă, suferite de femei în timpul fertila.
- Intoxicația cu nicotină gravide, narcotice sau săruri de metale grele.
Boala moștenire apare într-o trasatura autosomal dominant.
simptome
Semnele bolii apar treptat reducerea nivelului de eritrocite. Cu cât mai devreme boala se manifesta, cu atat mai greu simptomele sale. spherocytosis ereditara, în cele mai multe cazuri detectate la copii de vârstă școlară. Pentru patologie desigur ondulator caracteristic, în care criza hemolitica, urmată de o perioadă de remisie. După criza de starea pacientului revine treptat, el se plânge doar despre paloarea excesivă.
Dacă apar semne de criză hemolitice ale anemiei sunt cele mai pronunțate, a ucis un număr mare de celule roșii din sânge. Unele dintre aceste simptome includ:
- Îngălbenire a pielii. Schimbarea culorii persistă pentru o lungă perioadă de timp după criză. Intensitatea culorii galbene a pielii depinde de rata de deces a celulelor sanguine.
- Creșterea dimensiunii splinei. Pacientul poate plânge de greutate în regiunea nervurilor de pe partea stângă.
- Crescută a ficatului. Durata lungă a bolii provoacă încălcarea acestui organism, care afectează schimbarea în dimensiunea sa. In hemoliza necomplicate ficatul nu este crescut.
- Dezvoltarea de ulcere trofice în picior. Patologia apare la pacienții adulți, atunci când lipirea celulelor roșii din sânge în vasele mici de sange ale extremităților inferioare.
- Perturbări ale oaselor craniului. Înregistrate numai în dezvoltarea bolii la copiii mici.
Cu privire la dezvoltarea crizei hemolitic previne apariția unor astfel de modificări în organism, cum ar fi:
- îngălbenire pronunțată a pielii;
- febră;
- letargie generală, somnolență;
- convulsii;
- greață, vărsături, dureri în abdomen;
- mâncărime pronunțat.
Frecvența de apariție a crizelor depinde de mai mulți factori. Provoac deteriorare a bolilor infecțioase condiție poate pacientului, hipotermie. În unele cazuri, remiterea poate dura până la câțiva ani.
diagnosticare
spherocytosis ereditara poate fi suspectat la un pacient cu pielea galbenă. Medicul curant este necesara palparea abdomenului pentru a determina prezența creșterii ficatului sau splinei. In plus, un studiu efectuat pacient pentru a clarifica lista plângerilor, pentru a afla prezența anemiei la rude apropiate. Pentru a confirma diagnosticul inițial al pacientului este trimis pentru examinare, inclusiv predarea de laborator și instrumentale de examinare.
În condiții de laborator:
- Test de sange. In patologia detectată bilirubină ridicată, urobilin datorită concentrației mai mici de colesterol.
- Analiza clinică a sângelui. Identificarea schimbărilor concentrației eritrocitare micșorează mărimea leucocitelor. Evaluarea indicatorului de culoare indică faptul că acesta este mai mic decât în mod normal.
În plus, se utilizează metoda de electroforeză bidimensională, care permite investigarea membrana de proteine in celulele sanguine. Confirmați schimbarea de dimensiuni organele interne permite ecografie abdominala.
anemie Microspherocytic trebuie să fie diferențiate de boli autoimune, de aceea este recomandat să studieze istoria familiei și de a efectua Coombs.
tratament
Terapia este prescris numai după confirmarea diagnosticului de spherocytosis ereditar. Tratamentul lung, eficacitatea sa depinde de severitatea patologiei, starea generală a pacientului. In boala usoara terapia administrată pacientului, permițând eliminarea deficienței de fier și acid folic. Pacientul se recomanda sa varieze dieta de mese care conțin morcovi, roșii, brânză, nuci.
O forma severa a bolii necesita tratament medical într-un spital. O atenție deosebită trebuie să fie exercitată în desemnarea tratamentului la pacienții vârstnici, datorită riscului de aregeneratornogo crizei, care ar putea pune capăt moartea pacientului.
Cu ineficacitatea tehnicilor conservatoare efectuată o operație de îndepărtare a splinei. In termen de 48 de ore de la studiile de laborator splenectomie confirmă normalizarea nivelurilor sanguine ale hemoglobinei și a celulelor roșii din sânge, reface tonusul natural al pielii. Pentru a preveni dezvoltarea de modificări ireversibile în chirurgia ficatului și splinei și prescrise pentru copii mai mari de 4 ani.
Tratamentul femeilor în timpul sarcinii necesită care primesc transfuzii de imunoglobuline. Gravidă trebuie să luați în mod regulat o probă de sânge la medicul curant a avut ocazia de a ajustări în timp util la cursul terapeutic, asigurarea sănătății și a siguranței pentru viitor mama si fat.
complicații
anemie hemoliticăCare a apărut în copilărie timpurie poate provoca retard mintal, slăbiciune fizică. La pacienții adulți, datorită creșterii concentrațiilor plasmatice ale bilirubinei libere pot dezvolta colelitiazei, colecistita.
In absenta unui tratament adecvat pentru boli severe pot dezvolta ciroza. Criza hemolitic poate fi uneori confundat cu icter obstructiv, ceea ce exclude posibilitatea unui tratament adecvat. În acest caz, riscul de edem cerebral ridică în mod repetat. Boala poate provoca și leucemie cronică.
profilaxie
spherocytosis ereditara să nu fie complet vindecat, intervenții terapeutice care vizează extinderea maximă a perioadei de remisie. Pacienții trebuie să fie examinate în mod regulat de către un hematolog. In forma ușoară a analizei sângelui de control al bolii este efectuată 1 dată în 6 luni. In fiecare an, pacientul este sfătuit să ia medicamente care să păstreze elementele urme în conservarea normală a activității funcționale a celulelor roșii din sânge.
Copiii care au un părinte suferă de anemie-Chauffard Minkowski, trebuie examinat imediat după naștere. Ei au pus pe seama, conduce în mod regulat sondaje pentru a evalua schimbarea statutului.
