siclemie - o boală cauzată genetic, care se caracterizează prin producția afectată de lanțuri normale ale hemoglobinei în celulele roșii din sânge. Aceasta este cea mai comună formă moștenită de hemoglobinopatii.
Boala este însoțită de apariția simptomelor, care afectează negativ capacitatea de a efectua viață cu drepturi depline. În absența tratamentului direcționat unei stări patologice poate fi fatală, t. k. numărul eritrocitelor falciforme crește rapid, afectând astfel rata de saturație oxigen tisular.
motive
boala de celule Serpopodobnaya - o anomalie mostenita. Boala este cauzata de o mutatie genetica care duce la faptul că organismul uman este o creștere a numărului de tipuri de hemoglobină în locul S A-versiune a substanței. Din cauza unei mutatii genetice a celulelor roșii din sânge, care includ hemoglobina anormală, devin în formă de seceră.
Moștenirea acestei patologii are loc într-o manieră autosomal recesivă. În același timp, în funcție de genotipul diferitelor forme heterozigot și homozigote de anemie. In unele cazuri, celule secera produsă împreună cu normal și în celălalt - numărul de eritrocite modificate atinge 90% din greutatea totală, ceea ce duce la apariția simptomelor caracteristice.
Se crede că această mutație a apărut în Africa, ca urmare a adaptării la locuitorii locale de malarie. Persoanele care au o patologie sau sunt purtători de celule secera difera imunitate la agentul patogen al bolilor infectioase.
manifestări clinice
manifestări simptomatice ale siclemie pot varia în funcție de vârsta pacientului, condițiile de rezidență, stilul de viață, precum și prezența unor patologii dobândite. În cele mai multe cazuri, boala nu duce la apariția simptomelor clinice pronunțate la copiii mai mici de 6 luni.
Primele semne ale bolii
Primele semne ale bolii sunt simptomele clasice anemie hemolitică. Pacientul va plânge de oboseală, cercurile intunecate de sub ochi, de culoare a pielii, etc. În același timp, aceste simptome au aproape nici o influență asupra stării generale a pacientului. Cu cursul nefavorabil al bolii poate să apară în urma semne de anemie:
- umflarea articulațiilor mici și mari;
- perturbarea capilarelor mici;
- sensibilitate a articulațiilor, atunci când se deplasează;
- febră;
- frisoane;
- îngălbenire a pielii și sclera;
- uscăciunea pielii.
Adesea, din cauza leziuni ale vaselor mici de la un stadiu incipient de anemie dezvolta insuficienta aseptică a capului femural.
A doua fază
A doua fază este caracterizată printr-o pierdere masivă a celulelor roșii din sânge și dezvoltarea de crize hemolitice. Boala într-o fază de tranziție este precedată de o infecție. În măduva osoasă pentru a compensa celulele roșii din sânge Rupt creșterea producției acestor celule.
Adesea, acest efect duce la hiperplazie, adică elongație la picioare și mâini, precum și curbura coloanei vertebrale, și schimbarea formei craniului. Copilul se dezvoltă mai lent decât colegii săi. Există o scădere a hematocritului. Simptomele care apar în această fază a anemiei includ:
- febră;
- hiperexcitabilitate;
- comă anemică.
Pacientul are un ficat marit si splina. De multe ori pe fondul înfrângerii acestor organe se dezvolta ciroza, hipertrofie cardiacă, însoțită de creșterea frecvenței cardiace și a modificărilor patologice pe ECG. Pot exista semne de vasculare renale tromboză și insuficiență renală. In faza a doua este anemie si simptome neurologice, inclusiv.:
- dureri de cap;
- amețit vrăji;
- convulsii;
- paresteziile;
- paralizie a nervilor cranieni.
De multe ori în această fază apar anemie dezlipirii de retină, sângerare, precum și alte tulburări care conduc la deteriorarea până la orbire. În plus, apariția de ulcere venoase.
În cazuri rare, există crize abdominale care rezultă din tromboza vasculara mezenteric. Această încălcare este însoțită de durere severă și șoc. Dezvoltarea unei astfel de crize poate fi fatală. starea gravă a pacientului este agravată de infecții și tulburări ale circulației cerebrale frecvente.
formă prelungită
Fara anemie tratament falciforme directionate curge într-o formă lungă. Pentru această fază a bolii caracterizată printr-o întărire simptome neurologice și tulburări ale funcției hepatice. De multe ori, în acest stadiu, există complicații, cum ar fi sepsis.
Un om preocupat de durere și tulburări cauzate de blocarea vaselor de sânge. Simptomele acestei boli sunt amplificate curenții de fază pe efectul de fond al temperaturilor scăzute, stres, oboseala si alti factori.
metode de diagnosticare
Pentru a identifica secera pacient anemia celulelor necesită consultarea unui hematolog. Simptome Persoana existentă prima evaluată și istoricul familial. După aceea, sunt atribuite următoarele studii:
- teste generale și biochimice sanguine;
- Ultrasunete a abdomenului;
- raze X;
- punctie de măduvă osoasă;
- tampoane de studiu probe de sânge;
- Electroforeza hemoglobinei.
Această condiție anormală poate fi detectată chiar și în timpul dezvoltării fetale a copilului.
screening-ul prenatal
Efectuarea de screening prenatal vă permite să specificați gradul de probabilitate de apariție a unui copil care suferă de această boală. Viitorii părinți trebuie să treacă materialul lor genetic pentru a clarifica purtătorul de gene mutante și posibilitatea moștenirii lor. In plus, screening-ul prenatal implica o prelevare de probe chorionic villus pentru a clarifica prezenta bolii la fat.
screening-ul neonatal
Screeningul neonatal implica prelevarea de probe de material genetic de la copilul imediat după naștere pentru analize suplimentare. Aceasta cercetare în multe țări este o necesitate. În Rusia, efectuarea screening-ul neonatal se efectuează numai la cererea părinților.
tratamentul bolii
Tratamentul anemiei falciforme în faza acută, în majoritatea cazurilor, efectuate într-un spital. Pentru a elimina manifestările de boală prescriptori procedurilor de transfuzie și terapie de restaurare. După stabilizare, pacienții sunt încurajați să tratament de întreținere.
medicamente
Pregătirile sunt selectate luând în considerare manifestările simptomatice disponibile. Pentru a crește cantitatea de celule sanguine de hemoglobină și roșii este atribuit hidroxiuree. Pentru a elimina durerea se aplică:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfină.
În unele cazuri, nivelul de fier în sânge necesar corectarea. Pentru medicamente, care contribuie la o reducere a acestui oligoelement, includ:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamină.
Având în vedere că pacienții observate frecvent scădere a imunității, selectate medicamente care inhiba patogeni. Antibioticele, care sunt adesea prescrise pentru anemie includ:
- Amoxicilina.
- Eritromicina.
- Tsefuroksin.
Pentru a preveni formarea de cheaguri de sânge, și anticoagulante pot fi atribuite dezagregantilor. În plus, utilizate frecvent multivitamine și preparate de acid folic, permițând menținerea sănătății generale a pacientului.
transfuzie de sânge
Atenuarea stării unui pacient care suferă de o astfel de boală, cum ar fi anemia celulelor secera, permite transfuzii de globule roșii. Această procedură ajută la îmbunătățirea oxigenarea țesuturilor. transfuzie de sânge este utilizat numai în cazurile severe, deoarece există riscul de complicații.
terapia de restaurare
Terapia Restorative vă permite să mențină un nivel normal al stării pacientului. Pentru a reduce riscul de patologii infecțioase se recomandă vaccinarea împotriva pneumococ. Trebuie să fie programate în mod regulat examene pentru depistarea precoce a infecțiilor bacteriene.
terapia cu antibiotice profilactic poate fi recomandată. În unele cazuri, pacienții care suferă de anemie, este necesar să ia doze de întreținere de preparate acid folic și hidroxiuree.
Previziuni și consecințele
În tratamentul persoanelor care suferă de această afecțiune cum ar fi anemia celulelor secera, nu pot ajunge la bătrânețe. În severă, speranța de viață a pacienților este de aproximativ 15-17 de ani. rezultat letal în cele mai multe cazuri, apare ca urmare a următoarelor complicații:
- pneumonie;
- sepsis;
- meningita;
- accident vascular cerebral ischemic;
- insuficiență cardiacă;
- insuficiență renală;
- retinopatie;
- ciroza;
- hipertensiune pulmonară;
- ischemie miocardică;
- osteomielită, etc.
Aceste încălcări au un impact negativ asupra stării generale a pacientului, astfel încât dezvoltarea lor agraveaza prognosticul bolii.
profilaxie
Pentru a preveni dezvoltarea rapidă a siclemie, pentru a evita influența de a provoca factori, inclusiv supratensiune, infecții, deshidratare, schimbările de temperatură etc. Trebuie să aveți proceduri regulate și în timp util de vaccinare disponibile pentru a trata cronice patologie. Persoanele care suferă de această boală au nevoie de ființă pe tot parcursul vieții, sub supravegherea unui hematolog.
