Trizómia 21.18.13: norma v transkripte 1. trimestra u tehotných žien

Trizómia je genetická mutácia, ktorých vývoj je spôsobený abnormalitami v pároch chromozómov 21, 18 alebo 13. Patológia je vrodená a je zistená počas rutinného ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva.

Čo je trizómia

Patológia je porucha vo vytváraní chromozomálnych párov. V tomto prípade je možné pozorovať extra pár chromozómov a ich nedostatok. V dôsledku takýchto porušení sa vyvíjajú genetické abnormality, ktoré majú rôzne prejavy a príčiny výskytu.

Miera indikátora u tehotných žien v prvom trimestri

Na identifikáciu genetických porúch musia tehotné ženy systematicky absolvovať ultrazvukovú diagnostiku. Štúdia vám umožňuje určiť prítomnosť anomálií v počiatočnom štádiu.

Počas vyšetrenia sa hodnotia fonometrické ukazovatele. V tomto prípade je hlavným kritériom určenie hrúbky priestoru goliera (TVP). Jeho normy sú 0,7-0,8 mm.

Študuje sa tiež štruktúra tvárových štruktúr, lebka, určujú sa parametre a prítomnosť nosovej kosti (dá sa zistiť už do 10. týždňa tehotenstva). Bližšie k 12. týždňu sú jeho rozmery od 2 do 3 mm.

Okrem toho sa vykonávajú merania srdcovej frekvencie plodu a hodnotí sa prietok krvi v žilnom kanáliku, pretože jeho porušenie môže naznačovať vývoj patológie, ako je Downov syndróm.

Definujúce hodnoty sú parametre kokcygeálnych parietálnych a biparietálnych oblastí:

Register	Gestačný vek	Norm
Kostrč-parietálna veľkosť	11 týždňov	34-42 mm
12 týždňov	42-51 mm
13 týždňov	51-63 mm
Nosová kosť	11 týždňov	Považované, ale nemerané
12 týždňov	2-3,1 mm
13 týždňov	2-3,1 mm
Srdcová frekvencia (HR) / min.	11 týždňov	153-165
12 týždňov	150-162
13 týždňov	147-159
BPR (biparietálna veľkosť)	11 týždňov	13-17 mm
12 týždňov	18-21 mm
13 týždňov	20-24 mm
LZR (frontálno-okcipitálna veľkosť)	11 týždňov	19-21 mm
12 týždňov	22-24 mm
13 týždňov	26-29 mm
HCG (ng / ml)	11 týždňov	17,4-130,4
12 týždňov	13,4-128,5
13 týždňov	14,2-114,7
PAPP-A (med / l)	11 týždňov	0,46-3,73
12 týždňov	0,79-4,76
13 týždňov	1,03-6,01

Indikátory odchýlok

Trizómia 21, 18, 13 sa určuje pomocou rôznych diagnostických metód, preto sa ich prechod počas tehotenstva považuje za povinný.

Prítomnosť abnormalít môžete určiť pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Diagnóza v prvých týždňoch tehotenstva je však neúčinná. V tejto súvislosti sa odporúča podstúpiť ďalšie metódy výskumu.

Najinformatívnejšími a často predpisovanými testami sú krvné testy a biopsie plodu.

Krv sa odoberá od matky. Pri hodnotení ukazovateľov sa berú do úvahy prijaté normy. Tento stav je možné vyhodnotiť indikátormi, ako sú plazmatický proteín A (PAPP-A) spojený s tehotenstvom a ľudský chorionický gonadotropín (hCG).

Nízke hladiny PAPP-A a hCG jasne naznačujú jednu z chromozomálnych abnormalít. Zvýšená úroveň indikátorov naznačuje problémy s nosením dieťaťa.

Hlavné príčiny chromozomálnej mutácie

V súčasnosti sa skúmajú presné dôvody vzniku porušení. Odborníci však identifikujú niekoľko predisponujúcich faktorov, ktoré zvyšujú šance na narodenie dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami.

Možné dôvody:

• vek nad 30 rokov (pre ženy);
• vek nad 40 rokov (pre mužov);
• dedičný faktor (v rode sú príbuzní s genetickými poruchami v chromozomálnom rade);
• problémy počas predchádzajúceho tehotenstva - zmeškané tehotenstvo, potraty, potraty;
• infekčné choroby, ktoré vznikli počas obdobia počatia dieťaťa alebo priamo v prvých fázach tehotenstva.

U detí narodených ženám nad 35 rokov je pozorovaný zmenený počet chromozómov (aneuplodia). Riziká vzniku takýchto porušení sú zároveň 1%.

Aké odrody existujú?

Patológia je klasifikovaná podľa postihnutého páru chromozómov. Každý typ porušenia má svoje vlastné meno, prejavy, vlastnosti a ďalšie charakteristické črty.

Trizómia 13, Patauov syndróm

Táto porucha je zriedkavá a vyskytuje sa s rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví. Riziko vzniku syndrómu sa zároveň zvyšuje s pribúdajúcim vekom rodičov. Prítomnosť ochorenia od 9. týždňa tehotenstva je možné určiť pomocou ultrazvukovej diagnostiky alebo krvného testu.

Príčiny

K trizómii 21, 18, 13 môže dôjsť v dôsledku rôznych provokujúcich faktorov, ktoré je takmer nemožné presne stanoviť.

V súčasnosti nie je známy presný pôvod anomálie. Väčšina odborníkov sa prikláňa k verzii náhodnej genetickej poruchy v chromozomálnych pároch. Patológia sa vyvíja v dôsledku vytvorenia dodatočného chromozómu v 13. páre. Vplyv somatických porúch, infekčných chorôb, zlých návykov a ďalších faktorov nebol stanovený.

Znamenia

Príznaky patológie sú rozmanité a postihujú mnoho rôznych systémov a vnútorných orgánov.

Známky:

• malá telesná hmotnosť - do 2,5 kg;
• asfyxia (udusenie);
• abnormálny vývoj mozgu;
• chyby v štruktúre tváre a lebky;
• poruchy centrálneho nervového systému - hydrocefalus, nevyvinutý mozoček, katarakta, hluchota, poškodenie zrakového nervu;
• vrodené srdcové chyby;
• ohnisková absencia vlasov alebo pokožky;
• zmenená štruktúra chodidla - absencia alebo prítomnosť prstov na nohách;
• abnormality v močovom systéme;
• malformácie tráviaceho traktu;
• nedostatočný rozvoj muskuloskeletálneho systému;
• abnormálna štruktúra reprodukčného a reprodukčného systému.

Deti s Patouovým syndrómom sú vývojovo oneskorené (mentálna a fyzická retardácia).

Ako vyzerajú novorodenci?

Patológiu môžete určiť podľa vzhľadu dieťaťa. Deti s ochorením sa vyznačujú malým obvodom hlavy, nízkym a šikmým čelom a úzkymi otvormi pre oči. Most nosa má plochý tvar a mierne sa ponorí do vnútra lebky.

Súčasne je tiež zaznamenaný vývoj ďalších defektov tváre (rázštep podnebia, rozštep pery). Ušnice sú tiež náchylné na deformáciu a sú umiestnené nižšie ako u zdravých detí.

Predpoveď pre deti

Prognóza ochorenia je nepriaznivá. Viac ako 95% všetkých novorodencov zomiera v prvých mesiacoch po narodení. Zostávajúce percento detí má závažné psychomotorické vývojové poruchy vrátane komplexných foriem idiocie.

Trisomy 18, Edwardsov syndróm

Trizómia 18 sa líši od abnormalít v pároch chromozómov 21 a 13. Patológia je na druhom mieste medzi chromozomálnymi abnormalitami a je charakterizovaná abnormalitami v štruktúre rôznych vnútorných orgánov a systémov.

Podľa štatistík je na túto chorobu náchylná väčšina dievčat.

Patológia je rozdelená na 3 hlavné formy - úplnú, čiastočnú a mozaikovú.

Príčiny

Patológia sa vyskytuje v prípade vytvorenia ďalšieho páru chromozómov. Tento faktor môže byť ovplyvnený rôznymi dôvodmi. Zároveň bol vytvorený vzťah medzi frekvenciou vývoja poruchy a vekom matky - čím je žena staršia, tým sú riziká vyššie.

Možné faktory:

• vek matky je viac ako 40;
• zlé návyky (fajčenie a alkohol);
• užívanie liekov (najmä v 1. trimestri tehotenstva);
• infekčné choroby reprodukčného systému (výskum sa neuskutočnil);
• radiačné žiarenie.

V niektorých prípadoch sa choroba vyvíja v dôsledku genetickej predispozície.

Tieto faktory sú len predpokladom, pretože v súčasnosti nie sú známe presné príčiny patológie. Verí sa, že keď sa narodí dieťa s Edwardsovým syndrómom, riziko ďalšieho dieťaťa s podobnými abnormalitami je 2–3%.

Znamenia

S touto patológiou je tehotenstvo narušené. Počas tehotenstva dieťaťa je nízka voda, nízka aktivita plodu, malá veľkosť placenty.

Po narodení má dieťa samo rôzne anomálie v štruktúre systémov a vnútorných orgánov.

Známky:

• nízka telesná hmotnosť (až 2170 g);
• asfyxia;
• vrodené srdcové chyby;
• patológia gastrointestinálneho traktu (hernia, fistula, atrézia);
• abnormality v genitourinárnom systéme;
• malformácie centrálneho nervového systému - hydrocefalus, hypoplázia, cysty;
• problémy s prehĺtaním, saním, dýchaním;
• mentálna retardácia, imbecilita, hlúposť.

Vo väčšine prípadov sa kvôli komplikáciám patológie vyvíjajú ďalšie poruchy.

Ako vyzerajú novorodenci?

Vonkajšie príznaky ochorenia sú charakterizované abnormalitami v štruktúre hlavy a končatín. Prevládajú aj kožné znaky.

Vonkajšie znaky:

• dolichocephaly - dlhá a úzka lebka;
• mikrocefália - rozdiel medzi veľkosťou hlavy a tela (veľkosť lebky je príliš malá);
• nízke umiestnenie uší - reliéfy chrupavky sú malé alebo úplne chýbajú, zúženie zvukovodu, absencia laloku a uzliny;
• neuzavretie mäkkého alebo tvrdého podnebia, pier;
• zmeny chodidla a prstov - abnormálna dĺžka prstov na nohách, palica, fúzia prstov;
• nedostatočné rozvinutie penisu a hypertrofické zmeny v podnebí;
• poloha flexora rúk.

Tiež dieťa s týmto syndrómom má neadekvátne emocionálne reakcie, niekedy až do úplnej absencie.

Predpoveď pre deti

Prognóza patológie je takmer vždy nepriaznivá. Asi 55% detí s abnormalitami sa nedožije 3 mesiacov. Asi 10% novorodencov prežije do 1 roka.

Deti, ktoré sa dožijú vyššieho veku, majú zdravotné problémy a potrebujú neustálu starostlivosť. Na predĺženie života dieťaťa je potrebné vykonať komplexné operácie srdca, obličiek alebo iných orgánov. Šance na plný a dlhý život u detí s Edwardsovým syndrómom prakticky neexistujú.

Trisomy 21, Downov syndróm

Trizómia 21, 18 a 13 sú diagnostikované vo väčšine prípadov u detí narodených rodičom starším ako 40 rokov. Medzi najčastejšími genetickými poruchami je na prvom mieste patológia 21. chromozómovej série.

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u 1 dieťaťa zo 700 dojčiat.

Patológia sa vyskytuje v dôsledku neodpojenia chromozómov v mužskej reprodukčnej bunke. Podľa štatistík je však ďalší chromozóm prenášaný od ženy v 88% prípadov, od otca iba v 8%. V iných prípadoch dochádza k anomálii v dôsledku nesprávneho delenia buniek po oplodnení.

Príčiny

V súčasnosti existujú iba 2 hlavné dôvody pre rozvoj choroby. Prvým z nich je vek rodičov. Čím je väčšia, tým je riziko syndrómu vyššie.

U rodičov vo veku 35-40 rokov je riziko narodenia dieťaťa s genetickou abnormalitou 1 z 1000. Po 40 rokoch sa tieto riziká výrazne zvyšujú a predstavujú 1 ku 60.

Druhým dôvodom vzniku poruchy je dedičnosť. Ak rodina má alebo mala príbuzných s podobnými patológiami, riziko vzniku tejto choroby sa výrazne zvyšuje. Tiež sa choroba môže vyskytnúť u detí narodených z manželstva s pokrvnými príbuznými.

Verí sa, že faktory, ako sú zlé podmienky prostredia, zlé návyky, žiarenie, neovplyvňujú narodenie detí s Downovým syndrómom. Presné mechanizmy a dôvody sa v súčasnosti stanovujú.

Znamenia

Deti s genetickou poruchou majú charakteristické vonkajšie znaky. Počas ultrazvukového vyšetrenia je možné určiť prítomnosť patológie aj vo fázach nosenia dieťaťa.

Príznaky:

• neprimeraná veľkosť hlavy v porovnaní so zvyškom tela (veľkosť lebky je príliš malá);
• nízka telesná hmotnosť pri úplnom tehotenstve;
• oneskorenie fyzického, duševného a duševného vývoja;
• srdcové poruchy - srdcové chyby (srdcové zlyhanie), dýchavičnosť, hyperhidróza, prítomnosť hluku;
• poruchy tráviaceho traktu - črevná obštrukcia, dyspeptické poruchy, obštrukčné poruchy v dvanástniku;
• sprievodné choroby - ochorenia očí, problémy so sluchom, kožné prejavy;
• sklon k obezite, výskyt Alzheimerovej choroby, rozvoj neplodnosti.

V prvých dňoch a rokoch života u detí s patológiou sa nachádzajú rôzne respiračné a zápalové ochorenia, a preto pri absencii včasnej pomoci zomierajú.

Ako vyzerajú novorodenci?

Trizómia 21, 18, 13 má podobné vonkajšie a vnútorné znaky, preto sú na stanovenie presnej diagnózy potrebné ďalšie štúdie. Navonok majú deti s Downovým syndrómom výrazné rozdiely od zdravých detí. Majú teda rôzne chyby v štruktúre tela, končatín a hlavy.

Vonkajšie znaky:

• v profile je tvár dieťaťa plochá;
• mikrocefália (nie je pozorovaná vo všetkých prípadoch);
• plochý nos;
• tvorba kožných zásob okolo zadnej časti krku;
• úzky rez palpebrálnych trhlín (mongoloidný typ);
• Škvrnité škvrny (biele škvrny na očnej dúhovke);
• otvor ústa;
• vyčnievajúci jazyk;
• opičí záhyb na dlaniach;
• skrátené prsty;
• prítomnosť 2 falangov na piatom prste.

Tiež je zaznamenaný skrátený krk, malé uši a široké ruky.

Deti majú hypermobilitu (pohyblivosť kĺbov). Je to spôsobené nedostatočným rozvojom spojivového tkaniva.

V zriedkavých prípadoch niektorí novorodenci vykazujú známky deformácií hrudníka a chrbtice.

Predpoveď pre deti

Pri tejto chorobe je prognóza najpriaznivejšia zo všetkých chromozomálnych abnormalít. Je to spôsobené tým, že porušenie nemá také kritické chyby a anomálie v štruktúre vnútorných orgánov a systémov.

Kvalifikovaná lekárska starostlivosť a starostlivosť v prvých rokoch života dieťaťa môže znížiť riziko úmrtnosti, pretože v tomto prípade po určitú dobu je novorodenec náchylný na rozvoj respiračných chorôb, na ktoré je dieťa s Downovým syndrómom predisponované.

Pri správne organizovanej starostlivosti o dieťa je dĺžka života 40-45 rokov.

Je možné vyliečiť chromozomálnu mutáciu?

Chromozomálne abnormality nie sú klinicky liečiteľné. Prevažná väčšina detí zomiera v prvých mesiacoch života. S náležitou starostlivosťou a lekárskou starostlivosťou sa zvyšuje šanca na predĺženie života dieťaťa. Je však potrebné neustále sledovanie, komplexné operácie a starostlivosť o takýchto pacientov.

Downov syndróm je pre život dieťaťa najnebezpečnejší. Pri tejto chorobe sú šance na život dlhší ako 30-40 rokov niekoľkonásobne vyššie ako pri iných chromozomálnych abnormalitách.

V súčasnej dobe otázku defektov v sérii chromozómov študujú odborníci, ale účinné metódy liečenia patológií ešte neboli vyvinuté.

Trizómia v 18., 21. alebo 13. rade chromozómov je život ohrozujúcou poruchou pre dieťa, preto pred počatím a počas tehotenstva budúcnosť matka by mala vziať do úvahy všetky riziká vývoja patológie a podrobiť sa systematickým štúdiám na včasné rozpoznanie znakov abnormalít etapy.

Video Trisomy 21

Downov syndróm. Trizómia 21. Ultrazvuk: