degeneratívne-dystrofické ochorenie nervového systému s prevažujúcou zapojením periférnych nervov a svalových vlákien, zaujímajú veľký podiel v štruktúre ľudských dedičných ochorení.
Typickým zástupcom je myotonická dystrofia( alebo dystrofické myotonie) opísal na začiatku minulého storočia, niekoľko autorov a nazval chorôb Rossolimo-Steinert-Kurshmana.
Táto choroba je najznámejšou chorobou v kategórii myotónie a najbežnejšou formou svalovej dystrofie u dospelých.Čo je to táto choroba a ako ju bojovať?
Otvorenie a sú
Rossolimo ochorenia, Steinert a Kurshmana študoval choroby sú genetické poruchy s autozomálne dominantné dedičnosti. To znamená, že jeden rodič má mutantný gén, choré deti sa narodia s pravdepodobnosťou 50%.Choroba má povahu rodinného postihnutia a je prenášaná na nasledujúce generácie vo vertikálnom meradle.
Synové a dcéry v takýchto rodinách sú choré s rovnakou frekvenciou, približne 3 - 5 ľudí na 100 tisíc obyvateľov. Vek nástupu ochorenia, ako aj závažnosť symptómov sú značne premenlivé.
Sú opísané skoré neonatálne a neskoré formy, ale najčastejšie choroba robí svoj debut na druhom, zriedka - na treťom desaťročí života. 
Je potrebné poznamenať, že prenos choroby na dieťa od matky je viac prognosticky nepriaznivý ako od otca.
Základom ochorenie gén vady je 19 párov chromozómov, ktoré je zodpovedné za syntézu enzýmu proteínovej kinázy-miotonin. Tento proteín je normálne prítomný nielen v kostrovom svalstve, ale aj v bunkách myokardu a centrálneho nervového systému.
Preto sa pre dystrofickú myotóniu vyznačovali polysystémové prejavy s porážkou rôznych orgánov a systémov. Menejcennosti miotonin kinázy vedie k svalové kŕče, spolu so zmenami v atrofickej svalstva hlavy, krčnej chrbtice, končatín.
Existuje kombinácia hypertrofie niektorých svalových vlákien s atrofiou iných a ich nahradenie mastnými alebo spojivovými tkanivami.
Klinické prejavy
Vzhľadom k variante nástupom ochorenia v klinickej praxi sú tieto formy v závislosti na veku:
- kongenitálna formy - prejavom ochorenia začína bezprostredne po narodení dieťaťa;
- mládežnícka verzia - debut myotónie vo veku od jedného roka do puberty;
- klasická forma - začiatok klinických prejavov spadá na druhý a tretí desiatok životov;
- je minimálna verzia - prejav sa vzťahuje na neskoré termíny - šiesta tucta života.
Zdá sa, že neskôr sa choroba prejavuje, tým je priaznivejší priebeh a lepšia prognóza. Medzi najčastejšie klasická forma Steinert choroby, pre ktoré tieto klinické príznaky sú typické:
- myotonií - prejavuje kŕčmi žuvacích svalov a flexor svaly na rukách, vyznačujúci sa tým, atrofické zmeny v rôznych
svalových skupín. Postupne blednutiu myotonická príznaky a progresii svalovej dystrofie, z vonka je vyjadrená v smutný tvárovej masky a tvárovej neprítomnosti. Nebezpečný je paréza svalov hrtanu s poruchou prehĺtania, a slabosti dýchacích svalov, čo vedie k možným útokom apnoe počas spánku, vývoja pneumónie. - Kardiovaskulárne poruchy - srdcová arytmia, hypertrofické zmeny z ľavej komory, zistené na elektrokardiograme, kongestívneho srdcového zlyhania.
- Poruchy endokrinného systému( hlavne ovplyvnená sexuálne funkcie) - zníženie veľkosti pohlavných orgánov, zníženie sexuálnej túžby u žien - poruchy menštruácie, obezita.
- General mení dystrofický - suchosť a pigmentáciu pokožky, stratu časti alebo všetky vlasy a zuby, skoro šedý zákal.
- Poruchy z CNS - únava, poruchy spánku, apatia, strata inteligencie.
Oddelene je potrebné poznamenať charakteristické klinické prejavy vrodenej formy dystrofickej myopatie:
- znižuje aktívne fetálne pohyby v maternici, zistené počas ultrazvuku;
- v novorodeneckom období - letargia, hypotenzia rozšírené, a to najmä v žuvanie, pleťové, svaly buľvy;
- zachovanie a dokonca zvýšenie reflexov šľachy;Problémy s podávaním
- , respiračné ťažkosti ako syndróm respiračnej tiesne;
- oneskorenie fyzického a neuropsychického vývoja, príznaky oligofrénie;
- rýchla progresia ochorenia, vysoké riziko náhlej smrti. Kritériá
Diagnostické
podozrenie na nákazu Rossolimo-Steinert - Kurshmana môže dôjsť v lekárom, ak má pacient kombináciu myotonická dystrofia a zmeny vo svaloch na pozadí straty inteligencie a prítomnosť kardiovaskulárnych a endokrinné ochorenia.
Polysystemic takmer vždy indikuje genetickú povahu ochorenia. Títo pacienti sú predmetom analýzy DNA a vedenie Genealogický analýzu na potvrdenie dedičnosť autozomálne dominantné ochorenie. Ako informačné výskumné metódy používané elektrokardiografie, electroneuromyography, analýzy hormónov.
Vzhľadom k univerzálnosti klinických prejavov procesu stanovenia diagnózy sú väčšinou išlo o odborníkov z rôznych lekárskych odborov - genetiky, kardiológia, endokrinológia, gynekológia, andrológia, neurológia.
Diferenciálna diagnóza medzi dystrofické myotonií a iné typy podobných ochorení.Na rozdiel od zvyšku je svalová atrofia charakteristická pre Rossolimovu chorobu.Často na potvrdenie diagnózy je nevyhnutné uchýliť sa k biopsia na určenie úrovne svalovej bielkoviny, ktoré v tkanivách v tejto patológii zvýšenej.
Antenatálna diagnostika sa vykonáva aj pomocou metódy výskumu plodovej vody.
Lekárska pomoc
genetické ochorenie, nemožno vyliečiť úplne, takže cieľom liečby u ochorení Rossolimo-Steinert-Kurshmana je príznak úľavy, zlepšenie celkového stavu a sociálnu adaptáciu pacientov.princípy
liečby sú nasledovné: soli
- strava s nízkym draslíka( jablká, špargľa, kapusta, uhorky, vínna réva, zelenina, kukurica, jahody, reďkovky, mandarínky, grapefruity
, cibule, mrkvy, baklažán, hrachu); - potlačenie podchladenia , aby sa zabránilo kŕčom;Použitie
- liekov chinín k stabilizácii bunkovej membrány týchto liečiv, ako Difenin, prokaínamid, Diakarb - na zmiernenie svalové kŕče a nižšie tuhosti, záchvaty, zníženie intrakraniálneho tlaku;
- užívanie anabolických steroidov ( Metanandrostenolon, Retabolil, Nerabol), vitamíny, ATP stimulovať svalovú hmotu;
- pohybová terapia, masážne, elektrické, ortopedické zariadení.
Tieto udalosti poskytujú dobrú pozitívny vplyv ako v klasickej, tak aj vo forme vrodené ochorenia.Úplne zbaviť pacienta, z ktorého nemôžu dystrofné myotonií, ale predĺžiť život a zlepšiť jeho kvalitu plechovku.
horšie prognóza vrodených foriem - úmrtnosť je vysoká, deti nemôžu žiť až 3 roky. Junior verzia myotonií dochádza 
pomerne ťažké a môže viesť už v mladom veku k obmedzeniu práceneschopnosť a skorší postihnutia.
V prípade klasickej formy ochorenia môže dôjsť dlhú dobu pri vykonávaní včasnej liečby a rehabilitačných činností.Najpriaznivejšia prognóza v neskorších formách ochorenia.
Preventívne opatrenia sú obmedzené na to, že ženy zo znevýhodnených rodín s históriou v plánovacej fáze tehotenstva je nutné byť testované na prítomnosť abnormálnych génov zodpovedných za rozvoj svalovej dystrofie. Tiež je vhodné, ak je prítomná patológia príbuzných otcov.
príležitosti narodenia detí sa musia riešiť individuálne v každom jednotlivom prípade, že lekár - genetika po konzultácii.
