Spastická paraplegia Strympelu: príznaky, diagnóza, liečba

ochorenie, nazývané tiež familiárna spastická paraplégia, chronické degeneratívne myelopatia dedičný, v ktorom zasiahnutá bočné a čelné chrbticou.

Choroba je chronická, heterogénna, má rôzne dedičské mechanizmy. Dedičstvo môže byť autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a X-viazané.

Choroba v dominantnej forme sa rozvíja v detstve, v recesívnej forme - neskôr. Najčastejšie sa choroba prejavuje vo veku 10 až 30 rokov. Hlavným príznakom ochorenia je paralýza dolných končatín.

objavu diagnózy

prvýkrát choroba je popísaná nemeckým neurológom Adolf Zeligmyulerom v roku 1876.Adolf Strumpel ho však podrobnejšie študoval a opísal ho v roku 1883, ktorý zaznamenal dedičnú povahu tejto choroby.

V roku 1888 pokračoval v štúdii francúzsky neuropatológ Maurice Lauren. Na počesť výskumníkov sa choroba nazývala choroba Stryumpel-Lauren, v modernej praxi sa často používa názov "choroba Strumpel".

Čo spôsobuje rozvoj ochorenia

Choroba je genetická dedičnosť.Dedičnosť môže dôjsť v niekoľkých typoch:

• Autozomálna dominantné - ak je jeden z rodičov je nositeľom génu, je 50% až 100% pravdepodobnosť ochorenia u detí, ktoré;
• autozomálne recesívny - ak obaja rodičia nesú mutovaný gén, je 25% -50% pravdepodobnosť ochorenia u detí, ktoré;
• X-viazaný typ - ženy sú nositeľmi génu a len chorí muži.

V roku 2012 vedci z Cambridge University a University of Miami identifikovali gén, ktorý spôsobuje Stryumpelovu chorobu. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku mutácie v géne na chromozóme 19 retikulon 2. Bolo zistené, že forma tri mutácie v géne retikulon 2, ktoré vedú k vzniku ochorenia.

výskumníci naznačujú, že choroba môže byť spôsobená defekty v časti chromozómu 17 v prípade, že dominantný spôsob dedičnosti, v 29 častiach sa recesívne dedičnosť a 4 pozemkov v dedičnosti X-spojený.

Moderná klasifikácia

Existuje niekoľko klasifikácií choroby Strumpel, ktoré berú do úvahy niekoľko aspektov.

Mechanizmus dedenia je rozdelený do nasledujúcich typov:

• je autozomálny dominantný typ;
• je autozomálny recesívny typ;Typ
• X-linked.

závislosti od klinických prejavov a priebehu osobitosti týchto izolovaných foriem:

• nekomplikované - dolná spastické paraparézy súčasnosti bez ďalších porúch;
• zložité formuláre - okrem nižšej paraparézy prítomné očné atrofia, dysartria, retinopatia, mozočku ataxia, epilepsia, mentálna retardácia, poruchy, chyby srdca, noha deformity) sluchu.

Ako vystupoval Adolph Strümpell dedičné ochorenie sa delí na:

• rodinného - choroba sa prenáša zo starších na mladšiu generáciu;
• idiopatická - rodinná anamnéza ochorenia je nedokumentovaná.

závislosti na veku, v ktorom choroba sa začala rozvíjať, Rozlišujeme dva typy: Typ

• 1 - choroba sa vyvíja pred dosiahnutím veku 35 rokov, kŕčovitosť dolných končatín je pozorovaný častejšie ako slabosť, chôdza menej ťažké;
• typ 2 - Ochorenie sa vyskytuje po dosiahnutí veku 35 rokov je bežnejšie svalová slabosť, problémy s močovým traktom, svalová slabosť, progresie ochorenia je rýchlejší ako prvý typ.

Ochorenie je tiež klasifikované podľa genetickej poruchy. Tieto typy sú uvedené vo forme medzinárodnej skratky génu familiárna spastická paraplégia( SPG) s následným číslami 1-76( čísla označujú loci, v ktorom došlo k mutácii).V súčasnosti sa predpokladá, že typ SPG 4 je najbežnejší( viac ako tretina prípadov ochorenia).

klinický obraz Adolph Strümpell

Príznaky ochorenia sa objavujú postupne a nevyvíjajú rýchlo. V ranom vývoji ochorenia v detskom veku sú hlavnými znakmi učenia ťažkosťami pešo, tvorba tohto zvyku chodiť po špičkách.

paraplegiků - klasický vzhľad človeka choroby Adolph Strümpell

Keď choroba sa vyvíja v neskoršom veku, príznaky začínajú s ťažkosťami pri chôdzi, únava nôh, kŕče, problémy s ohýbanie kolená a bedrové kĺby, častými pádmi.

Potom sa príznaky stávajú intenzívnejšie, pohyb sa stáva zložitejším, pre pacientov je ťažké pohybovať sa nohami.

Svalová slabosť dolných končatín vzniká po dlhom čase po nástupe choroby. Ak recesívne formy ochorenia v priebehu zníženie výkonu vo svaloch niekoľkých málo rokov, a s dominantnými formami tejto doby dôjde oveľa neskôr, než sa recesívny.

svalovej tón sa zvyšuje, pretože nástup choroby, svaly naraz nemôžu poriadne oddýchnuť a napäté po celú dobu.

Spasticita je pozorovaná v najhlbšej časti trojhlavý lýtkového svalu( musculus soleus), čo má za následok stehne a chrbtových svalov.

Spasticita môžu byť asymetrické, a prítomný iba v jednej vetve, ale pri kontrole odhalila zvýšenú tón na oboch stranách, je hyperreflexia oboch dolných končatín.

sprevádzaná hyperreflexia extensor a ohýbacie stopnye patologických reflexov( vznikajú v dôsledku lézie pyramídového systému, ktorý zabezpečuje pohyb svalov).

V neskorších štádiách ochorenia atrofické zmeny sa vyskytujú v svalov nôh spôsobené čiastočným alebo úplným poklesom aktivity v dôsledku parézy. Keď choroba

SPG SPG 10 a 17 typov atrofia svalov horných končatín. V extrémnych štádiách ochorenia je pravdepodobnosť výskytu spastické paréza horných končatín, poruchy panvových orgánov, nedobrovoľného úniku moču. Ak je

forma ochorenia SPG 19 inkontinencia pozorovať od začiatku ochorenia, ale v iných formách viac charakteristických pre starších pacientov.

Keď Adolph Strümpell komplikované formy choroby sú neurologickými príznakmi paraplegiky, ktoré sú:

• kognitívne poruchy( znižuje intelektuálne schopnosti, mentálna retardácia, demencia);Epilepsia
• ;
• dysarthria;Retinopatia
• ;Optická neuropatia
• ;Extrapyramídové syndrómy
• ;Poškodenie sluchu
• ;Pseudobulbarový syndróm
• .Kritériá

Diagnostické

prvým diagnostickým krokom je študovať históriu( ak tam bol v rodinnej anamnéze podobných sťažností), prieskum pacient obmedzenia symptómy( zvýšený svalový tonus, slabosť v dolných končatinách, stuhnutosť v nohách, poruchami reči).

neurológ musí posúdiť silu do svalov horných a dolných končatín, svalového tonusu, aby sa zistilo prítomnosť patologických reflexov. S parpúgiou svalového tonusu Stupumpel sa s opakovanými pohybmi znižuje.

chrbtice štúdie kábel( počítačová tomografia a magnetická rezonancia) možno detekovať nezrovnalosti v pyramídové sústavy, rozdelených podľa štúdie miechy. Pravdepodobnosť zistenia zmien v mieche však nie je veľká.

Výskum pomocou elektroneuromiografie pomáha identifikovať neuropatiu a jej stupeň vývoja. Tým môže byť detekované na základe štúdií senzorických evokovaných potenciálov v meškanie držaním impulzov zadnými stĺpikmi miechy.

kortikálnej evokované potenciály pomáha odhaliť impulzov nízkej prenosovej rýchlosti na ceste z kortexu do miechy.

Pre komplexné formy ochorenia sa vykonáva diferenciálna diagnostika. Neurológ by vylúčiť ochorení, ako je napríklad amyotrofická laterálna skleróza, roztrúsená skleróza, miechové tumor miechy, neurosyfilis, vaskulárne myelopatia. Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie pomáha odlíšiť paraplegiu Stryumpelu od leukodystrofie.

Čo ponúka lieky?

V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby liečby, ktoré by mohli zabrániť, pomaly alebo zastaviť rozvoj Stryumpelovej choroby. Existujúce metódy terapie sú zamerané na zmiernenie intenzity príznakov, zlepšenie fyzického a psychoemotionálneho stavu. Pacienti predpísaný príjem

relaxancium( Mydocalm, Skutamila baklofén), sedatíva( seduksen, tazepama), vitamínov skupiny B

Liečba začína s najnižšími dávkami, a potom postupne zvyšovať dávku. Po znížení spasticity dávka prestáva zvyšovať.

V prípade vedľajších účinkov sa zvýšenie dávky zastaví av prípade potreby sa postupne znižuje. Ak je nemožné alebo neúčinné užívať tablety, predpíšte injekcie vrátane endolyumbalno. V závažných prípadoch

kŕčovitosť priradená konštantný intratekálne infúzie baklofén( podanie do mozgovomiechového moku).Botulotoxín sa tiež vstrekuje do tela a zadných svalov bokov.

Okrem lekárskej liečby sa odporúča použiť fyzikálnu terapiu, fyzioterapiu. Z fyzioterapeutických metód sú predpísané liečebné kúpele, masáže, parafínová liečba. Pacienti majú byť pozorovaní u ortopédov.

V prípade potreby noste ortézy a chirurgické ošetrenie pasívnych obmedzení v kĺbe.

dôsledky a prognóza ochorenia

Adolph Strümpell nepredstavuje ohrozenie života, ale znižuje kvalitu života a schopnosť pacienta spolupracovať.Dedičná spastická paraplegia môže pokročiť a mať iný stupeň závažnosti príznakov. Prognóza vývoja ochorenia je individuálna v každom prípade.

Najzávažnejšia choroba sa vyskytuje v mladšom veku. Počas puberty môže byť stav pacientov s nekomplikovanými formami stabilný.

Vo väčšine prípadov sú pacienti schopní chodiť, ale je to možné a úplnej strate schopnosti pohybovať.

Pacienti majú často normálnu dĺžku života.