Choroba Pompe - existuje šanca pre pacientov žijúcich v modernom Rusku?

V súčasnej dobe existuje celý rad vzácna( vzácny), choroby, ktoré nie sú schopné zvládnuť modernej medicíny. Príležitosť je tam len podporiť tieto pacientov do istej miery tým, že zlepší kvalitu ich života, ale poraziť choroba je nemožné.

Pompeho choroba( generalizované glykogenese) nemá v súčasnej dobe patrí do zoznamu týchto chorôb, aj keď spôsoby, ako zaobchádzať s touto chorobou, veda doteraz nájdený.Avšak, ruskí pacienti majú možnosť byť liečení v ich vlastnej krajine a za určitých podmienok, prijímať pomoc od štátu, verejných organizácií a charitatívnych nadácií.

Všeobecná charakteristika

Pompe syndróm ovplyvňuje nervové a svalové bunky v tele. To sa deje v dôsledku nedostatku alfa-glykozidy, ktoré je výsledkom mutačné zmeny na genetickej úrovni.

Ak pacient nedostane riadnu likvidáciu, zmeny svalového tkaniva štruktúry, po ktorom už nie je schopný fungovať normálne.v priebehu času, proces postupuje, poškodenie rozšíri do ďalších svalových skupín, ktoré je sprevádzané silnou bolesťou.

V ťažkých etapách, pacienti strácajú schopnosť sa pohybovať nezávisle a na úkor svalových lézií v dýchacom systéme sa môže stať závislý na strojoch pre mechanickú ventiláciu.

histórie a štatistika

odhalil choroba bola relatívne nedávno - v 30. rokoch minulého storočia. Po prvýkrát to popísal vedec z Holandska, I. Pompe.

choroba schopný zasiahnuť s rovnakou pravdepodobnosťou oboch pohlaví, nie je prevažne mužské alebo ženské.Skorá forma ochorenia sa vyskytuje u 1 140,000 na nenarodené deti a dospelých Pompeho choroba postihuje 1 z 60,000 ľudí.

V roku 2006 bola metodika umožňuje podporovať také pacientov, a do roku 2013 účinné spôsoby, ako nájsť a ruskí vedci bola vyvinutá v Spojených štátoch. Ale, bohužiaľ, si dovoliť zaobchádzať nemôže každý pacient ako náklady liečby je veľmi vysoká.

príčiny a mechanizmus rozvoja

ochorenie vyvíja v dôsledku glykogén vklady v kostrové svalovine a myokardu. Tento proces je v dôsledku mutácií v géne GAA, v dôsledku ktorej je postihnutý sval, srdcový sval, nervový systém a pečeň.Tento proces pokračuje, a vyskytujú sa v bunkách rôznych druhov poškodení, vrátane dystrofických. Pompecká choroba

je generalizovaná a svalnatá.V prvom prípade dochádza k zmenám v orgánoch, ako sú pečeň a obličky, ovplyvňuje i svalový systém. Okrem toho, časté prejavy srdcového zlyhania a poruchou prehĺtací reflex.

Ak sú svalové tvar symptómy nie sú tak závažné, a ochorenie sa prejavuje zníženej poruchy svalového tonusu a držanie tela. Pri takomto ochorení pacienti pokojne žijú v starobe.

Inheritance

Pompeho choroba je považovaná za dedičné a je prenášaný ako Autozomálna recesívne - typu. Dieťa, ktorého rodičia sú nositeľmi mutačného génu, zdedí túto chorobu.

pravdepodobnosť, že títo rodičia môžu mať dieťa s Pompeho syndrómom, je 25%.Existujú však veľké šance na narodenie zdravých detí.

Science už vie, čo sa deje v ľudskom tele, trpí syndrómom, ale zistiť príčinu doteraz nepodarilo.

Z vyššie uvedeného vyplýva, pri rizikových jedincov, ktorí majú ľudia s podobnou chorobou u pokrvných príbuzných, a čím bližšie k príbuzenstvo, tým vyššie riziko. Moderné klasifikácia

Pompeho choroba bežne rozdelené do 4 skupín v závislosti od veku, v ktorom primárne prejavuje príznakmi:

1. Skorý detský typ .Najzávažnejšia forma ochorenia, ktorá sa prejavuje už v prvých mesiacoch života, postihuje pečeň a srdce. Deti obyčajne nežiadu až rok, zomierajú na srdcovú alebo respiračnú insuficienciu.
2. Neskorý detský typ .Vyjadruje sa v prvých troch rokoch života a rozvíja sa nie tak rýchlo. Pacienti umierajú bližšie k dospievaniu a príčinou je najčastejšie srdcové zlyhanie.
3. Juvenilný typ .Prvé príznaky sa objavujú od 6 do 10 rokov a smrteľný výsledok sa blíži k 20 rokom.
4. Dospelý typ ochorenia .Vyjadruje sa z 20 až 40 rokov, rozvíja sa pomaly a pacient má dostatok šancí žiť do veľmi starého veku.

Podrobnejšie vyšetrenie ochorenia je dosť ťažké, pretože sa považuje za pomerne zriedkavé.

Symptomatológia a klinika v závislosti od veku

V rôznych vekových kategóriách sa ochorenie prejavuje rôznymi príznakmi. Najzávažnejším a najchladnejším je skorý infantilný typ ochorenia.

Symptómy ochorenia v prvých mesiacoch života: svalová slabosť

• ;
• nízka motorická aktivita;
• oneskorený fyzický vývoj;
• excitabilita a častý plač bez zjavného dôvodu;Poruchy
• v dýchacom systéme;
• zväčšenie pečene a proliferácia srdcových svalov;
• porušenie polknutí a sania reflexov, nárast jazyka.

Symptómy neskorého a mladistvého formovania( od 3 do 10 rokov):

• znížil svalový tonus v dolných končatinách s postupným prechodom na iné svaly;
• zhoršila koordináciu pohybov;
• problémy zo strany dýchacieho systému;
• nedostatok váhy;
• zvýšenie srdcovej, slezinovej a pečeňovej veľkosti.

Príznaky dospelých alebo neskorých foriem ochorenia( od 20 rokov): nespavosť

• alebo zvýšená ospalosť;
• časté bolesti hlavy;
• svalová slabosť a ťažká dýchavica;
• skolióza.

Táto forma ochorenia sa považuje za najnebezpečnejšiu a miera úmrtnosti je oveľa nižšia, než keď sa ochorenie rozvinie v detstve.

Štádiá diagnostického vyhľadávania

Detekcia ochorenia sa vykonáva v niekoľkých štádiách.

Po prvé nasledujú hlavné diagnostické metódy a potom sa môžu priradiť ďalšie štúdie v závislosti od typu a štádia ochorenia.

Hlavné metódy na detekciu glykogenézy typu 2 zahŕňajú: anamnézu

• ;
• laboratórne testy krvného séra;
• hodnotenie klinických príznakov;
• MRI svalov dolných končatín a iných častí tela;
• EKG a EchoCG hrudný röntgen.

Po vykonaní hlavných diagnostických činností je

• pridelený na štúdium DNA na genetické poruchy;
• biopsia a mikroskopická analýza svalového tkaniva;
• krvný test na stanovenie hladiny aktivity alfa-glukozidázy.

Pokiaľ ide o neskorú formu ochorenia, potom použite tieto metódy: polysomnografia

• ;
• stanovenie kapacity pľúc;
• elektromyografia kostrových svalov.

Na základe výsledkov uskutočnených štúdií a hodnotenia celkového stavu pacienta je predpísaná liečba.

Čo robiť, keď je diagnóza urobená

Takže je sklamaná diagnóza a nie je pochýb o tom.Čo robiť ďalej? V tomto prípade je potrebné dodržiavať nasledujúci algoritmus akcií:

• pripraví balík nasledujúcich dokumentov: výpis zo zdravotnej karty, ktorý by mal obsahovať informácie o diagnóze, odporúčaných liekoch a spôsob ich zavedenia;protokoly lekárskych komisií;odporúčanie pre zdravotné postihnutie;
• na prenos uvedeného zoznamu ošetrujúcemu lekárovi na prípravu žiadosti o liečbu;
• navštívi zdravotné orgány so žiadosťou o nákup potrebných liekov;
• napíše žiadosť o pomoc na verejnú organizáciu;
• , ak bola žiadosť zamietnutá, je potrebné o tom informovať ministerstvo zdravotníctva a požiadať o právnu pomoc.

Aký moderný liek môže ponúknuť

Ako bolo uvedené vyššie, nemožno liečiť Pompeho chorobu. Veda sa však s týmto problémom zaoberá niekoľko rokov a dosiahli sa určité úspechy. Dnes môžete spomaliť proces a zmierniť stav pacienta.Čo ponúka moderná medicína v Rusku?

Jediný liek dostupný ruským občanom je Mayozaim na intravenóznu aplikáciu. Ide o celoživotný liek, jeho činnosť je zameraná na obnovenie funkcií orgánov a systémov postihnutých chorobou.

Liečivo sa môže použiť v akomkoľvek veku a vo všetkých formách ochorenia. Nasledujúce pozitívne účinky sa zaznamenajú v dôsledku jeho použitia:

• zlepšuje stav kostí a svalov;
• stabilizuje činnosť dýchacieho systému;
• zvyšuje motorickú aktivitu.

Aplikácia Mayozeima znižuje riziko úmrtia o 99% a zlepšuje činnosť dýchacej sústavy o 92%.U niektorých pacientov však môžu byť pozorované nasledujúce vedľajšie účinky lieku: zvracanie

• a nauzea;
• alergické prejavy na pokožke;
• dýchavičnosť a tachykardia.

Nevýhodou lieku je jeho vysoká cena. Ak nie je možné s ňou pracovať, lekári upravujú stav pacienta pomocou lacnejších a menej účinných liekov.

Prognóza a prevencia

Prognóza Pompeho choroby závisí od formy ochorenia. V ranom detskom veku deti umierajú pred dosiahnutím veku jedného roka. Príčinou smrti je srdcové zlyhanie.

Forma neskorého dieťaťa a mladistvých pacientov dosiahne vek 20 rokov. Smrť nastáva v dôsledku kardiopulmonálnej nedostatočnosti.

Najpriaznivejšia prognóza pre tých, ktorým bola choroba diagnostikovaná po 20 rokoch. Títo ľudia môžu žiť až do staroby, ale takmer všetci majú zdravotné postihnutie.

Pokiaľ ide o prevenciu, neexistuje. Ide o genetické ochorenie a neexistuje záruka, že zdravé dieťa sa narodí v rodine, kde sa vyskytli podobné prípady ochorenia. Môžete určiť iba stupeň pravdepodobnosti narodenia chorého dieťaťa, ak prejdete príslušnou skúškou.