Akondroplasi: vad är det? Symptom och behandling

Akondroplasi är den vanligaste av fosterskador, som kännetecknas av onormala kroppsproportioner: från människor som lider av denna sjukdom, det finns tecken på en relativ macrocephaly (pannan projekt framåt och platt nosryggen), händer och fötter mycket kort, med benen och ryggrad vridna, axlar och lår förkortas mer än strålen, och bröstkorgs är nästan normal storlek.

Ibland ett stort huvud är en återspegling av hydrocefalus - förekomsten av överflödig vätska i hjärnan - och kräver kirurgi. Palm hos patienter med akondroplasi är små med korta, tjocka fingrar. det finns ett visst avstånd mellan mitten och ringfinger (trident hand). I de flesta fall människor når vuxen ålder, är tillväxten av högst 120-130 cm.

Vad är det?

Akondroplasi - en genetisk sjukdom som resulterar i en störning i bentillväxt. Detta är en av de vanligaste typerna av dvärgväxt. Att döma av närvaron av ett barn av denna sjukdom kan vara från den dag de föds.

Patogenes och genetik

Akondroplasi orsakas av mutationer i FGFR3-genen, och är i den fjärde kromosomen. Samtidigt är det hämmar tillväxten av brosk. FGFR3 kodar för ett protein som kallas fibroblasttillväxtfaktor 3. Detta protein är ansvarig för tillväxten av kroppens ben. FGFR3 i akondroplasi kanske inte fungerar på rätt sätt, och tillväxten av ben är brosk långsammare. Detta leder till korta ben, onormal form av ben och låg tillväxt.

FGFR3 - transmembranreceptor-tyrosinkinas som binder till FGF. Kommunikations FGF från den extracellulära domänen av FGFR3-receptor aktiverar den intracellulära domänen och utlöser en signalsekvens. I endokondralt ben hämmar FGFR3 aktivering proliferation av kondrocyter i tillväxtplattan, vilket således hjälpa till att samordna tillväxt och differentiering av kondrocyter med tillväxten och differentiering av progenitorceller ben.

Associerad med akondroplasi FGFR3 mutationer - mutationer förbättra funktionen av att orsaka ligandoberoende aktivering av FGFR3-protein. Denna konstant aktivering av FGFR3-protein inhiberar felaktigt chondrocyte proliferation i tillväxt plattan och leder till en förkortning av de långa benen, och onormal bildning av andra ben.

Guanin i position 1138 i FGFR3 genen - en av de mest muterade nukleotider som identifieras i alla mänskliga gener. Mutationen av nukleotiden finns i nästan 100% av fallen av akondroplasi; med mer än 80% av patienterna har en ny mutation. Nya mutationer av guanin i 1138 positionen FGFR3-genen förekommer endast i de paternal könsceller, och deras frekvensen ökar med faderns ålder (> 35 år).

Symptomen på akondroplasi

Omedelbart efter födseln, kan du upptäcka de mest uppenbara tecknen på akondroplasi i nyfödda:

1. Den djupa placeringen av ögon banor,
2. Närvaron av ytterligare veck vid de inre hörnen av ögonen,
3. Sadel tillplattad formen på näsan,
4. Förstorat huvud,
5. Framträdande panna,
6. Markant utbuktande parietal och nackknölen,
7. Wide liggande ögon,
8. hydrocefalus,
9. Starkt exponerade skinkor på grund av positionen av bäckenet bakåt,
10. En liten bröstkorg,
11. Förstorade tonsiller,
12. andnings~~POS=TRUNC problem~~POS=HEADCOMP
13. Brott mot muskeltonus,
14. Betydande prestanda maxillary
15. Hög sky,
16. Grovt språk,
17. Korta armar och ben av barnet,
18. Breda händer och fötter med korta fingrar,
19. Fördröjningen i fysisk utveckling,
20. Möjliga torticollis,
21. Hörsel och synnedsättning.

Med tillväxten av alla dessa symptom framsteg, vilket leder till flera komplikationer, av vilka många är fylld med en dödlig utgång.

diagnos av akondroplasi

För att bedöma tillståndet i organ och system utförs en omfattande undersökning. För att utesluta hydrocephalus barn med akondroplasi genomfört MRI brain CT.

1. När röntgen av skallen hos patienter med akondroplasi det finns en disproportion mellan hjärnan och den främre delen, foramen magnum reduceras i storlek, ben kranievalvet och mandibel ökat. Ephippium bashmakoobraznoy karakteristisk form och platt, långsträckt bas.
2. När röntgen av ryggraden stora förändringar oftast inte upptäcks. Fysiologiska kurvor mindre uttalad än normalt.
3. Lungröntgen är oftast oförändrad, i vissa fall, sticker något böjd bröstbenet. Möjlig deformation och förtjockning av kanterna. Ibland finns det inga anatomiska kurvor av nyckelbenet.
4. På röntgen av långa ben avslöjade förkorta, gallring av diafysen, skålformade förlängnings och förtjockning metafysen.
5. Vid radiografi avslöjade fogar en deformation av de artikulära ytorna, osäkra epifyser formad expansionsfog luckor.
6. Bäcken röntgen avslöjar att ändra storlek former iliaca vingen. Det bestäms av det horisontella arrangemanget av taket av acetabulum.

Typiskt, diagnos medföra några svårigheter på grund av den karakteristiska utseendet av patientkroppsproportioner.

Akondroplasi - behandling

Effektiv behandling av akondroplasi tillfället inte möjligt. Läkare kan bara minimera effekterna för att förbättra livskvaliteten för patienterna.

Hos barn, för dessa barn sker konservativ behandling - massage, sjukgymnastik. Detta bidrar till att stärka muskelsystemet och förhindra en kraftig deformation av de nedre extremiteterna. Patienterna uppmanas att bära särskilda skor, vilket minskar trycket på benet. Det är också viktigt att kost för att undvika att belasta skelettet övervikt. Defekter i käken området korrigeras genom att bära speciella plattor.

Det finns fall där i barndomen föreskriver hormonbehandling, vilket gör något kompensera för bristen på tillväxt. Vuxen hormonbehandling gäller inte. Om föräldrarna besluta om en kirurgisk lösning på problemet, om du skulle behöva hänvisa till en specialistklinik som har tillräcklig erfarenhet av sådan verksamhet.

• Kirurgiska ingrepp utförs i händelse av att sjukdomen medför uppenbara obehag för patienten. Entydigt beslut till förmån för operationen tas under hot om intrång i ryggmärgen, kyfos inträffar mellersta delen av ryggen, "O" formade ben formulär.
• Det är också möjligt förlängning av ben, som är flera kirurgiska ingrepp i etapper. Vid en ålder av fyra till sex år gamla barn gör kirurgi för benet förlängning (upp till sex cm), lår (cirka sju-åtta cm) och axlar (en möjlig resultat - fem centimeter). Varaktigheten av dessa steg - cirka fem månader med en paus i två till tre månader. Därefter kommer en rad insatser som utförs vid en ålder av fjorton eller femton år gammal. Här patienten går också igenom tre stadier, är det förväntade resultatet på samma sätt som den första gången.

Dock inte sådana åtgärder inte helt eliminera sjukdomen och dess symptom, eftersom en liten ökning i förlängning av ben, ända upp till tio centimeter gör inte patienter ser ut vanliga människor. Dessutom har inte alla patienter är villiga att genomgå ett antal operationer och smärtsamma rehabiliteringsperioder.

arv av akondroplasi

För friska förälder barn med akondroplasi, är risken för återfall i framtida barn låg, men förmodligen något högre än för den allmänna befolkningen, vilket bevisas möjligheten till sexuell mosaicism, men ytterst sällsynt i Ahonen-droplazii.

I äktenskapet, när en partner är sjuk akondroplasi, är risken för återfall i varje barn 50%, eftersom akondroplasi - autosomalt dominant sjukdom med fullständig penetrans. I förbindelse, har två patienter varje barn en risk 50% av att ha akondroplasi, 25% av risken för en dödlig homozygot akondroplasi, och en chans 25% av normal tillväxt.

Under graviditeten, är en mamma med akondroplasi nödvändigt kejsarsnitt resultatet av normal tillväxt.

förebyggande

Förebyggande av akondroplasi är medico-genetisk rådgivning och prenatal diagnos, som kan detektera sjukdomen i det skede av fostrets utveckling. Samråds genetik är särskilt behövs för dem som redan är i familjen, det finns fall av dvärgväxt. Särskilda undersökningar kommer att bedöma patientens risk att föda.

Om föräldrarna redan har akondroplasi, kan sjukdomen inte förhindras eftersom den är ärftlig.