Antalet kromosomer hos människor är normalt, patologiskt. Hur mycket, klassificering, uppsättning

En frisk person har 23 par kromosomersom fungerar som en biologisk sarkofag för bevarande av tiotusentals gener. Detta antal kromosomer kan förändras under påverkan av ogynnsamma faktorer, vilket leder till genommutationer. En ökning eller minskning av den numeriska indikatorn för kromosomer orsakar avvikelser i en persons fysiska och mentala utveckling och blir orsaken till genetiska patologier.

Vanligt

Kromosomer är en integrerad del av det mänskliga genomet, som inkluderar en samling genetisk information som ärvts från modern och pappan. En indikator på normen för kroppens fysiologiska utveckling är närvaron av 23 par kromosomer (totalt 46) hos män och kvinnor, belägna i en enda kärna.

Detta antal kromosomer, liksom den mitokondriella delen av DNA, kombinerar cirka 3,1 miljarder. parade baser. En ökning eller minskning av den numeriska indikatorn för kromosomer indikerar förekomsten av genetiska patologier, som kan ha en mängd olika former och manifestationer.

Hur ärvs

Antalet kromosomer hos en person är oförändrat om överföringen av genomet från förälder till barn skedde utan patologiska störningar. Arv av denna mängd genetisk information sker på ett sådant sätt att det nyfödda barnet får 23 par kromosomer från modern och pappan.

Genom att upprätthålla denna balans får barnet lika många gener från båda föräldrarna. Detta minimerar risken för genetiska sjukdomar, säkerställer en rationell fördelning av ärftlig information.

Vad innehåller de

Varje mänsklig kromosom är fylld med hundratals gener, som separeras av ett intergent utrymme. I de intergena regionerna finns det separata segment som utför funktionen som en regulator.

Inuti kromosomerna finns det också en del av DNA som inte är involverad i kodning av proteiner, men som är viktig för bevarandet av den ärftliga informationen om gener. Nya vetenskapliga studier har visat att det finns cirka 28 tusen kromosomer i strukturen hos mänskliga kromosomer. gener som har flera exoner och introner av olika storlek.

Alla kromosomer i människokroppen kännetecknas av en ojämn fördelning av gener. Varje kromosom innehåller separata områden som är mycket rika på ärftlig information, eller innehåller en minsta mängd av den.

Dessa segment korreleras med kromosomala band (de utmärks av närvaron av tvärgående ränder som kan ses genom ett mikroskoplins). Fram till nu kan genetiska forskare inte tyda syftet med en sådan ojämn fördelning av gener.

Kromosomernas inre struktur inkluderar inte bara gener som kodar för en proteinsubstans, utan också flera tusen RNA -gener.

Detta element i det mänskliga genomet är utformat för att implementera följande funktioner:

• kodar för transporttyp RNA;
• reglerar ribosomalt RNA;
• koordinerar aktiviteten hos mikroRNA och andra former av RNA.

Kromosomerna innehåller cirka 98,5% av DNA: t som inte deltar i proteinkodning. De flesta forskare anser att denna del av genomet är skräp, eftersom det inte påverkar överföringen av ärftlig information. Samtidigt finns det alternativa åsikter. Vissa genetiker tror att 98,5% av "skräp" -DNA är ansvarig för säkerheten och stabiliteten hos gener inuti kromosomer.

Autosomer

Totalt finns det 22 par autosomala kromosomer i människokroppen. Detta är den del av genomet som innehåller ärftlig information från modern och pappan. Ytterligare ett par kromosomer (23: e) bestämmer kön.

Antalet autosomer i par avgör vilka mentala och fysiska förmågor en person kommer att ärva. Kränkning av det parade antalet kromosomer av denna typ leder till uppkomsten av genetiska patologier. Typ och svårighetsgrad av sjukdomen beror på typen av kromosomal mutation.

XX

Antalet kromosomer hos en person som är ansvarig för sexuella egenskaper bör förbli oförändrat. Detta är 1 par XX eller XY. Kromosomer XX har samma struktur, och deras närvaro avgör det kvinnliga könet. Under befruktningen av ett barn, tillsammans med den totala mängden genetisk information, överför en kvinna endast 1 kromosom till avkomman. Med tanke på vilken kombination av gener som helst kommer könskromosomen från modern alltid att vara X.

Om en liknande kromosom skickades från fadern, blir resultatet av befruktningen av ägget en flickas uppfattning.

XY

Närvaron av ett par XY -könskromosomer är endast möjlig hos män. I det ögonblick då hon får ett barn kan en man överföra X- eller Y -kromosomen. Barnets ytterligare kön beror på vilket av kromosomerna som hade en dominerande karaktär.

Till exempel, om ett framtida genom med ett manligt kön kromosom X bildas på grundval av genetisk information, kommer en tjej att födas. Om Y -kromosomen vidarebefordras kommer en pojke att bli gravid. Den fullständiga uppsättningen av det numeriska antalet kromosomer kallas en karyotyp.

Patologi

Antalet kromosomer i en person är en indikator på det allmänna tillståndet för hans genom. Information om kvaliteten på ärftlig information är inbäddad i DNA, och dess avkodning kräver genetisk diagnos. Nyare vetenskaplig forskning visar att kromosomala sjukdomar blir allt vanligare i medicinsk praxis. I genomsnitt föds 0,6 till 1% av barnen årligen som har kromosompatologier.

Det största antalet genetiska störningar av denna typ finns i embryon som avvisats av en kvinnas kropp till följd av spontan abort. Kromosomala mutationer observerades i 70% av det undersökta materialet.

Tabellen nedan visar de onormala tillstånden i kromosomernas struktur, vars närvaro leder till utveckling av genetiska patologier.

Typer av kromosomavvikelser	Karakterisering av mutationen
Införande	Det sker en överföring och insättning av genetiskt material från en kromosom till en annan. Ärftlig information finns inte där den ska vara enligt genetiklagarna.
Radering	Under påverkan av olika faktorer går den terminala eller interstitiella delen av homologen förlorad.
Translokation	Det inträffar efter att flera kromosomer har brutits med en okontrollerad process för utbyte av genetisk information.
Ringkromosom	Patologi bildas som ett resultat av bristning på den korta eller långa armen i kromosomen med ytterligare sammansmältning av dess centromera segment.
Duplicering	En anomali i det genetiska materialets struktur, som uppstår på grund av dubblering av kromosomer.
Inversion	Patologisk förändring i sekvensen för placeringen av gener inom kromosomens struktur.

Ovanstående typer av kromosomavvikelser orsakar genetiska patologier med olika kliniska symptom, ursprungets art och kursens svårighetsgrad.

Pataus syndrom

Pataus syndrom undersöktes först 1960. Förekomsten av denna genetiska patologi är 1 av 7800 nyfödda. Denna sjukdom utvecklas under påverkan av kromosom 13 trisomi. I 80% av fallen är arten av ursprunget för denna patologi associerad med det faktum att det inte finns någon skillnad mellan kromosompar i meios i moderns kropp. Barnet får medfödda avvikelser på kromosom 13.

Förekomsten av Pataus syndrom manifesteras av följande symtom:

• gomspalt och vävnader i överläppen (i vardagen finns denna sjukdom under namnen "gomspalt" eller "läppspalt");
• hjärnans mikrocefali med närvaron av en onormalt liten kranium;
• deformationsförändringar i auriklarna (denna del av hörapparaten kan vara placerad under den normala nivån);
• flexorarrangemang av fingrarna i de övre extremiteterna;
• för konvexa nagelplattor;
• tunn och långsträckt fot;
• polydactyly;
• medfödda missbildningar i det kardiovaskulära systemet;
• fördubbling av urinledarens väggar;
• polycystiska neoplasmer i njurarna;
• mutationer i tarmstrukturen (i de flesta fall förlorar detta organ i matsmältningssystemet förmågan att fungera fullt ut);
• fördubbling av reproduktionsorganen hos tjejer (defekter påverkar livmodern och slidan);
• kryptorchidism.

Barn födda med Pataus syndrom lider av svår idioti. De flesta nyfödda dör mellan 2 och 3 månaders ålder. Den maximala livslängden med Pataus syndrom är 1 år.

Radering av 3 kromosomer

Radering av kromosom 3 är en allvarlig genetisk patologi, vars närvaro orsakar tidig död hos nyfödda. I de flesta fall leder denna genommutation till missfall. Moderns kropp avvisar embryot, som initialt har strukturella skador på kromosom 3.

Barn födda med denna genetiska patologi har funktionsstörningar i centralnervesystemets arbete. Ett barn med kromosom 3 -radering kan inte äta fast och grovmat. Cerebrala störningar leder till att sådana barn inte kan sitta, ständigt falla framåt eller åt sidan.

Edwards syndrom

Edwards syndrom är en annan allvarlig kromosomal patologi som uppstår på grund av trisomi 18 av kromosom. Denna sjukdom i genomet förekommer hos 1 barn av 6500 nyfödda. En cytogenetisk mutation av kromosom 18 sker i en av föräldrarnas kropp, och sedan får barnet en mängd genetisk information, som initialt innehåller defekta autosomer. I 85% av fallen överförs Edwards syndrom genom moderlinjen.

En viktig del av genomet, som ligger i 18g11 -segmentet, är ansvarig för uppkomsten av tecken på denna sjukdom. Spädbarn födda med Edwards syndrom har en onormalt låg kroppsvikt.

Denna patologi har följande ytterligare symtom:

• haka lutande åt ena sidan och deformationer av ansiktsbenen;
• dolichocephaly;
• för låg placering av öronbladen;
• mikrostomi;
• deformationer av fingrarnas ben, som stör böjningsprocessen;
• hypoplasi hos nagelplattorna;
• fotens form, som visuellt liknar en gungstol;
• underutveckling av fingrarna i nedre extremiteterna;
• mutationsförändringar i tarmens struktur;
• underutvecklade njurar, som utåt liknar formen på en hästsko (orgelet kan inte utföra funktionen att rena blod och utsöndra urin).

Barn med Edwards syndrom har svår psykomotorisk retardation, obekvämhet och fullständig idioti. Nyfödda med denna kromosomavvikelse dör inom de första 12 månaderna. Den främsta dödsorsaken är flera komplikationer i samband med dysfunktion i njurarna, tarmarna och hjärncentren.

Radering av kromosom 21

Denna genompatologi påverkar utvecklingen och funktionen av det hematopoetiska systemet. Spädbarn födda med radering av kromosom 21 lider av kritiskt låga röda blodkroppar. Ett kliniskt blodprov visar att barnet har kronisk leukemi.

Faran med denna kromosomala patologi ligger i den höga risken för allvarliga former av anemi. Prognosen för att bevara livet beror på i vilken form sjukdomen fortskrider, antalet friska röda blodkroppar och de hematopoetiska organens funktionella aktivitet.

Cat Scream syndrom

Cat Scream Syndrome beskrevs först av en grupp läkare 1963. Denna patologi orsakas av monosomi av kromosom 5. Förekomsten av denna genetiska sjukdom ligger i intervallet 1 av 5000 nyfödda.

Cat Scream Syndrome uppstår på grund av delvis eller fullständig radering av kromosom 5 -armen. Som ett resultat av en kränkning av denna kromosoms struktur skadas genetisk information i 5p15 DNA -segmentet. En enkel radering kan förvärras av en mosaikform av patologi, bildandet av en ringkromosom nr 5.

I klinisk praxis har det förekommit fall av fullständig förlust av armen på kromosom 5 och samtidig fusion med en annan autosom. Resultatet av denna patologiska process är ett brott mot genernas ordning och felaktig överföring av ärftlig information.

Du kan känna igen Cat Scream Syndrome med följande:

• barnet har en onormalt liten skalle;
• strabismus;
• för brett ben i näsbroen;
• deformationsförändringar i auriklarna, liksom deras låga läge;
• ögonsnitt av antimongoloid typ;
• ovanligt ljud av gråt, som liknar en katts irriterande miau (detta symptom är särskilt uttalat under de första 2 veckorna från det att barnet föds);
• rundhet i ansiktsskivan;
• mental retardation, som ligger på nivån av obekvämhet;
• njurfel (i medicinsk praxis finns det fall då detta organs funktioner inte försämras).

Förekomsten av medfödd mikrocefali utesluter möjligheten till fullständig utveckling av hjärnans centrum. Livslängden för nyfödda med Cat Scream Syndrome beror på tillståndet hos de inre organen. De flesta barn dör under de första åren efter födseln.

Trisomi

Trisomi (Triplo-X syndrom) är en sjukdom som diagnostiseras hos kvinnor. Ett särdrag hos denna genetiska patologi är att en person, tillsammans med ärftlig information, inte förvärvar 2, utan 3 könskromosomer XXX.

Diagnosfrekvensen för denna sjukdom är 1 av 700 nyfödda flickor. Kvinnor med trisomi kan leva hela sitt liv utan att inse att de har denna kromosomavvikelse. Trisomi bestäms endast av ett genetiskt blodprov.

Triplo-X syndrom kännetecknas av förekomsten av följande symtom:

• funktionsstörningar i äggstockarnas arbete;
• för tidig början av klimakteriet;
• olika patologier från reproduktionssystemets organ;
• mindre avvikelser i fysisk utveckling, som kan vara helt frånvarande.

Trisomy XXX påverkar inte livslängden, men minskar dess kvalitet avsevärt. Kvinnor med denna mutation upplever en obalans i könshormoner och lider ofta av primär infertilitet.

Downs syndrom

Downs syndrom utvecklas hos barn med trisomi 21 av kromosomer. Detta är en av de vanligaste genetiska avvikelser som påverkar både pojkar och flickor. I karyotypen av nyfödda barn med Downs syndrom finns det inte 2, utan 3 X -kromosomer med 21 par.

Förekomsten av denna genetiska störning ligger i intervallet 1 av 500 nyfödda barn.. Sannolikheten för att utveckla denna mutation beror på den biologiska åldern hos barnets mamma. Ju äldre kvinnan är, desto mer sannolikt är det att ett barn med en extra 21: e kromosom kommer att födas.

Downs syndrom manifesteras av följande symtom:

• onormalt bred panna och näsbro
• utvecklingsstörd;
• Mongoloid form av ansiktsskivan;
• oproportionerligt korta övre och nedre extremiteter;
• platt nacke;
• deformation av vävnaderna i auriklarna;
• ögonen är placerade på ett stort avstånd;
• kort och bred hals;
• liten näsa;
• närvaron av en ständigt öppen mun och en onormalt stor tunga;
• strabismus;
• kränkning av bettet (underkäken skjuts något framåt).

Downs syndrom kan åtföljas av ytterligare mutationer i form av missbildningar av inre organ, ett för svagt immunförsvar. Barn med denna genetiska abnormitet är mer benägna att drabbas av infektionssjukdomar än sina kamrater.

Kränkningar av centrala nervsystemet leder till det faktum att barnet börjar gå sent, han har problem med koordinering av rörelser, diktion. Hjärta, njure, mag -tarmkanaldefekter samt ett alltför sårbart immunförsvar är de främsta dödsorsakerna hos barn med Downs syndrom. I de flesta fall inträffar döden under de första fem åren av livet.

Pentosomi

Antalet kromosomer i en person bör inte överstiga 23 par. Annars utvecklas medfödda genetiska abnormiteter, vilket leder till barnets död eller allvarliga funktionshinder. Pentosomi är en patologi som uppstår på grund av en ökning av antalet könskromosomer.

Denna sjukdom diagnostiseras endast hos kvinnor. Ett utmärkande drag för pentosomi är att genomet hos nyfödda tjejer inte innehåller 2 könskromosomer, utan så många som 5 (XXXXX). Barn födda med denna anomali har flera defekter i inre organ och dysfunktioner i hjärnan. Döden inträffar under de första 1-2 månaderna. liv.

Turnersyndrom

Turners syndrom är en genetisk störning, även känd som X0 -monosomi. Denna patologi kan bara diagnostiseras hos kvinnor. Ett särdrag hos denna sjukdom är att barnet endast får 1 könskromosom X. Resultatet av mutationen är mental och fysisk retardation.

Flickor födda med Turners syndrom har en underutvecklad livmoder samt äggstockar. Monosomi X0 förekommer hos 1 barn av 4000 nyfödda. Turners cider anses vara en kromosomavvikelse som är helt kompatibel med livet.

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är en komplex kromosomstörning som förekommer i två former. Denna patologi påverkar bara män. I det första fallet är polysomi längs X -kromosoms linje möjlig.

Män födda med XXY -genomet har följande kvinnliga egenskaper:

• välutvecklade bröstkörtlar;
• långa ben och en kvinnofigur;
• testiklar finns, men de fungerar inte på grund av underutveckling;
• kvinnlig klang av röst.

Män med könskromosomer XXY har en normal nivå av mental och intellektuell utveckling. Inre organfel saknas helt. Övre och nedre extremiteterna är proportionella. Män med X-line kromosomavvikelser är ofruktbara.

Den andra formen av manifestation av Klinefelters syndrom är Y-kromosompolysomi. I detta fall föds ett barn vars genom innehåller tre könskromosomer - XYY. Denna mutation kan bara diagnostiseras hos män. Patienter med denna form av Klinefelters syndrom har inga fysiska och psykiska defekter.

Män med en onormal uppsättning XYY -kromosomer är långa, fulla av intelligens och normal kroppsbyggnad. Förekomsten av en extra könskromosom Y leder bara till det faktum att dessa män utmärks av uttalad aggressivitet, irriterande och irritabilitet. De flesta ägarna av denna kromosomala patologi leder en asocial livsstil.

En person som inte har genetiska patologier har 23 par kromosomer utan tecken på skada. Alla är en del av en enda genomstruktur. Varje kromosom innehåller hundratals gener som innehåller viktig ärftlig information som är nödvändig för hela kroppens utveckling. 22 par autosomala kromosomer ansvarar för överföring av genetiska data. Bestämning av ett barns kön utförs genom att sammanfoga 23 par kromosomer.

Karyotypen av kvinnokroppen innehåller en uppsättning kromosomer XX, och det manliga genomet innehåller en kombination av XY. Under befruktningen överför en kvinna alltid en X -kromosom och en man X eller Y. Kränkning av antalet autosomala eller könskromosomer leder till allvarliga genetiska avvikelser, försämrad mental och fysisk utveckling av barnet.

Video om kromosomer

Typer av kromosomer och deras struktur: