Brachydactyly - kännetecken av medfödd anomali i extremiteterna

Den patologiska utvecklingen av fingrarna i fingrarna kallas brachidactyly.

sjukdomar är ärftliga defekter, som kännetecknas av reducerade linjära dimensioner hos händer, fötter, och falanger på fötter och händer.

Korthet hänvisar till huvuddragen i sådan patologisk utveckling av ben.

Brachidactygenen från föräldrar passerar till barn och orsakar anomalier i lemmar. Människor med underutvecklade falangor och förkortade fingrar lever ett normalt liv, men valet av yrke är annorlunda.

Medföddhetens avvikande anomali förekommer hos män och kvinnor med samma frekvens. Dess förekomst är möjlig inte bara med en minskning av fingrarna, men också med sin fullständiga frånvaro. Synonymer av patologi inkluderar hypophalangeia och microdactyly.

skäl

defekt Baserat på studier konstaterades att den främsta orsaken till underutvecklade falanger och förkortade fingrar på benen är ärftlighet.

Brachydactyly ärvt av ett dominerande drag.

I den allmänna strukturen för att diagnostisera genetiska utvecklingsfel representerar anatomi i extremiteterna en ganska hög förekomstfrekvens.

effekten av yttre faktorer på fostret och heterozygota mutationer av tyrosinkinas-receptorgenen leder till onormal utveckling av händer, fötter, tår och händer.

Denna gen är uttrycksfull i osteoblaster och kondrocyter och deltar i deras reproduktion och mognad.

typer

lem avvikelser Idag finns flera olika typer av avvikelser, som bestämmer graden av patologiska utvecklingen av Brachydactyly.

Den presenterade kliniska bilden gör det möjligt att klassificera sjukdomen och skilja de viktigaste varianterna av beniga förändringar i falanger.

Den ärftliga överföringen av en defekt gen orsakar flera stora typer av anomalier.

anomali typ "A", till de utmärkande egenskaperna av vilka inkluderar reducerande längden på långfingret, avvikelsen av falangerna och också uttalade dysplastiska förändringar i nagelplattan defekta fingrar.

Sjukdomar i extremiteterna kan ha olika grader av svårighetsgrad, som definierar fem varianter av manifestation.

Dessa inkluderar:

1. typ "A 1» olika totala fördröjnings fingrar tillväxt mot bakgrund av den förändrade strukturen hos rudimentära falanger långfingret. Dessutom utvecklas defekten i kombination med den minskade längden av huvudfalterna på tummen på händer och fötter.
2. Typ "A 2" diagnostiseras på basis av långfingeren. Det utmärks av den mycket kortare storleken på alla phalanges i båda händerna. De återstående phalangesna i övre och nedre extremiteterna har ingen onormal utveckling. Förutom den reducerade längden på det defekta fingrets falans kan en radiell avvikelse med en rymmform utvecklas. Sådana förändringar åtföljs av patologisk utveckling av ben.
3. Typ "A 3" skiljer sig i den svängda eller förvrängda positionen av fingerfalen vid nummer fem. Anomali bestäms på båda händerna och kallas klinodaktiskt. Förvrängning kan utvecklas i medial eller lateral riktning.
4. Typ "A 4" diagnostiseras på grundval av patologisk utveckling av andra och femte fingrarna i händerna på båda händerna. Anomaly representeras av deras reducerade storlek och underutveckling av mittfalangen. Om fotproblem identifieras kan clubfoot diagnostiseras och få en valv-hälsvy.
5. Typ "A 5" kommer att bestämmas utifrån den fullständiga frånvaron av mellangalanxer på den defekta andra och femte handleden. Minskade deras utseende, dysplasi av nagelplattor hänvisar också till de särpräglade egenskaperna hos denna typ av klinisk bild.

Också distinguished:

1. Typ "B" avser en medfödd missbildning, manifesterad i partiell eller fullständig fusion av andra och tredje fingrar. Till dess huvudsakliga skillnader är den patologiska utvecklingen av nagelfalanger och en samtidig avvikelse i händer och fötter. Brachydactyly av denna typ åtföljs av patologi i ryggraden, kraniet och tandvårdsenheterna. Splicing uppträder under embryonisk utveckling och överförs endast genom manlinjen.
2. Typ "C" är en allvarlig form av medfödd defekt vid fingerutveckling. Tillsammans med förkortningen av de basala falangerna observeras deras fusion, liksom samtidig underutveckling av metakarpalben. Barn med denna diagnos kommer att präglas av låg tillväxt och problem med mental utveckling.
3. Typ "D" diagnostiseras av patologiska fenomen på de första fingrarna i händer och fötter. Till det andra namnet innefattar avvikelser av denna typ brachimegalodactyly.
4. Typ "E" avser en arvelig defekt som sällan finns i klinisk praxis. Det utmärks av en isolerad anomali av metakarpala och metatarsala ben. Patologi åtföljs av en symmetrisk underutveckling av nyckelben.

Vilka sjukdomar kan orsaka arthralgi i knäleden. Vad behöver du veta om smärtlindring?

Genetisk sjukdom polydaktyly av extremiteterna manifesterar sig i ett ökat antal tår på benen. Metoder för behandling hittar du här.

Symptom på onormal fingerutveckling

Vid diagnosering av barn med isolerad utveckling av brachidactyly kommer patologins symtom att vara minimal och referera till en kosmetisk defekt.

Men i de flesta fall uppträder abnormiteten hos fingerutveckling mot bakgrund av allvarligare genetiska sjukdomar, bland annat är det nödvändigt att notera:

• Downs syndrom;
• förkortning av nacken;
• bröststapformad;
• -skalle av brachycefalisk typ;
• ribbdeformation;
• instabilitet av lederna;
• mental retardation;
• hindrad stöd- och motorfunktion;
• frånvaro av falanger och fingrar;
• dysplastisk lesion av nagelplattorna;
• ovanlig konfiguration av korta fingrar.

I avsaknad av phalangeal fusion och polydactyly är sjuka barn inte begränsade vid rörelse av händer och fötter.

Diagnos av defekt

På bilden av brachydactyly Megan Fox

Diagnos av medfödd defekt i fingerutveckling kan utföras på olika stadier. Om det finns patienter med brachydaktyly i familjen, rekommenderas det att utföra en tredimensionell ultraljud av fostret.

Den graviditetsåldern ska vara 20-24 veckor. När en anomali av en isolerad art hittas, rekommenderas artificiell abort inte.

Och de identifierade kromosomala syndromen ger anledning till abort.

För diagnostiska aktiviteter efter barnets födelse är:

• visuell och klinisk undersökning;
• Röntgen av fingrar och benvävnader på händer, fötter;
• DNA-diagnostik, vars resultat är avgörande för att upprätta den korrekta diagnosen.

Resultaten av studier bekräftar eller utesluter diagnosen av en medfödd defekt i knävävnad i händer och fötter.

Behandling och förebyggande

Hittills är kirurgiska metoder det enda effektiva sättet att behandla benablandningar i fingrarna i fingrarna på övre och nedre extremiteterna.

Det kirurgiska ingreppet möjliggör effektivt att lösa problemen med interfalangeal fusion , för att öka hand- och fotstorleken och för att eliminera korthårighet.

Återställande av stöd- och motorfunktionen hos lemmarna är huvudmålet för operationerna. Och estetik och lösa problemen med kosmetologiskafekten hänvisar till den kirurgiska metoden.

Konservativa behandlingsmetoder inkluderar fysioterapi, massage och fysisk terapi.

De används för att återställa handfunktion, stopp, förbättra muskel ram och ligament, samt öka motorik i armar och ben.

trauma också - ortopedisk förskriva dem för att förhindra deformering artros i lederna i händer och fötter. Den snabba utvecklingen av genteknik ger hopp för behandling av den omedelbara orsaken till fingerpatrins patologiska utveckling.

Prevention innehåller Brachydactyly besök på klinisk genetik rådgivning där föräldrar kan läsa om sannolikheten för att besöka ett sjukt barn familj.

De hjälper familjer med anamnesis av denna patologi i att fatta rätt beslut vid planering av framtida avkommor och konsekvenser.

Tid anlita experter kommer att lösa problemet med en medfödd anomali i armar och ben och för att undvika irreparabla konsekvenser.