Cystisk fibros: symtom, diagnos, behandling

Cystisk fibros - en genetisk sjukdom orsakas av mutationer i genen för cystisk fibros transmembranregulator.

Som kännetecknas av försämrad utsöndring av sekretoriska körtlar vitala organ med lesioner huvudsakligen luftvägarna och mag-tarmkanalen, svår sjukdom och dålig prognos.

Isolerades först 1936 Wien barnläkare Guido Fanconi.

symptom på cystisk fibros

Vanliga symptom på cystisk fibros:

• eftersläpningen i fysisk utveckling,
• återkommande kroniska luftvägssjukdomar,
• näspolyper,
• envist ihållande ström antritis,
• kronisk bronkit,
• palindromiska pankreatit,
• andningssvikt.

Manifestationer av cystisk fibros är associerade med proteinsyntes defekt, utför rollen av kloridkanalen som deltar i vatten-elektrolyt metabolism luftvägsceller, mag-tarmkanalen, pankreas, lever, genital systemet. I slutändan tjocknar hemligheten mest exokrina körtlar, hindras av sitt val i de organ finns förändringar, den allvarligaste - i bronkopulmonell systemet.

I väggarna av bronkialträdet utvecklar en kronisk inflammation av varierande svårighetsgrad, förstörde ram bindväv, och bildade bronhiolo-

bronkiektasi. Under förhållanden av konstant obstruktion trögflytande slem bronkiektasi är vanliga, växande hypoxi, pulmonell hypertension, och den så kallade "pulmonell hjärta".

Bronkopulmonell förändringar dominerar i den kliniska bilden och bestämma prognosen i 95% av patienterna.

I 1/3 patienter upplever rektal prolaps, men utnämningen av en lämplig dos av moderna matsmältningsenzymer är en komplikation av sina egna går igenom 1,5-2 månader.

Patienter skolåldern första manifestationer av cystisk fibros kan vara "intestinal kolik", som orsakar uppblåsthet, återkommande kräkningar, förstoppning.

Efter utnämningen av enzymer tarm manifestationer åt sidan, ger vika för lungan. Vanligtvis gradvis utveckla kronisk bronkit. Redan i nyföddhetsperioden och linda, finns det hosta, astmaanfall, andnöd och ibland kräkningar. Periodvis det är en smärtsam hosta, särskilt på natten. Trögflytande slem, ibland purulent.

Eftersom det påverkar alla organ som innehåller slemkörtlarna är typiska för kolit syndrom, kronisk kolecystit, sinuit.

diagnostik

• Svett test: jontofores med pilokarpin. Ökad klorid 60 mmol / l - trolig diagnos; kloridkoncentration> 100 mg / dL - tillförlitlig diagnos. Skillnaden i koncentrationer av klor och natrium bör inte överstiga 8-10 mmol / l. Svett test för en definitiv diagnos måste vara positivt minst tre gånger. Svett-test bör utföras varje barn med kronisk hosta.
• Kymotrypsin i avföring: provet inte är standardiserad - standardvärden utvecklas i en viss laboratorium.
• Bestämning av fettsyror i avföring: normalt mindre än 20 mmol / dag. Borderline värden - 20-25 mg / dag. Ett prov är positivt för reducering pankreatisk minst 75%.
• DNA-diagnos av de mest känsliga och specifika. Falska resultat uppnås i 0,5-3% av fallen. I Ryssland är det relativt dyra.
• Prenatal DNA-diagnos: studie av intestinalt alkaliskt fosfatas från isoenzymer av amnionvätska är möjligt med 18-20 veckors graviditet. Falskt positiva och falskt negativa värden som erhållits i 4% av fallen.

cystisk fibros behandling

Behandling av cystisk fibros kräver en övergripande strategi. Återigen bör understrykas att det bör utföras i specialiserade centra och under deras kontroll. Läkarbesök måste ske minst en gång i 3 månader.

Utvärdera antropometriska data lungfunktion, gemensam blod och urinprov, fekal, Slem på flora och dess känslighet för antibiotika. Under indikationer utföra lungröntgen, ultraljudsundersökning av levern och hjärtat undersökt immunstatus.

Först och främst göra en korrigering i behandling och rehabilitering regim. Det är nödvändigt att på ett effektivt sätt rengöra bronker från segt slem, bekämpa infektioner och ger god fysisk utveckling av patienten.

Rörelseterapi inkluderar positions dränering klopf massage, vibration, speciella andningsövningar, aktiv cykel av andning, tvångsandningsteknik, autogen dränering.

Krävs användning av bronkodilatorer, mukolytika, om möjligt - amilorid (natrium blockerare) och / eller "Pulmozim '(DNA-as).

Om det påverkar lungorna - den frekventa användningen av antibiotika. De bör utses vid de tidigaste tecknen på inflammation med kurser som varar upp till 2-3 veckor.

Mukolytika (droger, gallring slem) - en oumbärlig egenskap av cystisk fibros terapi. Tilldela både inuti och inhaleras: N-acetylcystein 300-1200 mg / dag. Mukolytika bronkoskopisk administrering följt av sug sekret och antibiotika vid slutet av den bronkiala sköljförfarande - endoskopisk effektiva sättet för läkemedelsadministrering.

Vid bronkospastisk syndrom - inhalerade beta-mimetika och kortikosteroider (i inhaleras) för att minska inflammation i lungan, icke-steroid antiinflammatorisk droger.

Dessa verktyg minskar den inflammatoriska reaktionen i bronkerna träd, som ibland medföra mer skada än själva smittämnet. Ur denna synvinkel är motiverat användning av alfa-ett antitrypsin, serum leukocyt proteasinhibitor.

I Nordamerika och Europa, producerar lungtransplantation eller komplex hjärta - lunga, samt att utveckla Genteknik metoder för korrigering av en mutant genfunktion genom att applicera pneumotropic virus med inbäddad genetiska konstruktioner. 1998 började genterapiprogram för cystisk fibros, och i Ryssland.

Pancreatic skada är nödvändigt för att hålla enzymterapi.

Effektiv (på uppgång) pankreatin mezim forte, panzitrat, Creon. Dosen är individuell. Vanligtvis börjar med 2-6 tusen enheter. lipas per kg vikt / dag. Öka gradvis baserat på egenskaperna hos stolen, barnets vikt indikatorer. Överstiger dosen leder till irritation av tarmslemhinnan, inflammation.

En god effekt i leverskada (kolestas predtsirroz, cirros) Ger tilldelning ursosan kombineras med taurin, främja utsöndringen av gallsyror, som underlättar matsmältningen av fett.

Måltider bör överstiga ålderskalori norm på 10-15%, försiktigt administrera av multivitaminer, spårämnen. Protein diet utan begränsning av fett, men med tillräcklig ersättningsbehandling moderna enzymer. Viktminskning eller plan kurva indikerar dåligt underhåll av enzymatisk eller exacerbation av kronisk bronkopulmonell process.

Bakteriologisk undersökning av sputum smear antibiotikogrammy eller hals gång i 6 månader efter akut bronkopulmonell process sputum eller ändrar färg (grön, förorening blod).

Undersökning av glykerat hemoglobin - hos barn äldre än 8 år 1-2 gånger per år. vid försämrad glukostolerans - oftare.

Lungröntgen görs vid en exacerbation av bronkopulmonell process, särskilt i fall av misstänkt lunginflammation. Hur man styr - en gång om året.

Ekokardiogram (speciellt höger hjärta, lungartären) minst en gång om året.

EKG: 1-2 gånger per år, enligt vittnesmål - ofta.

Lungfunktionstester: extern respiration funktion (typiskt - 6 år) och blodgaser - 1 gånger i månaden och efter akut bronkopulmonell process.

Kroppspletysmografi: 8 år - 1-2 gånger per år, enligt vittnesmål - ofta.

Misstänks skrumplever - ultraljud, leverfunktion, protrombinÅtminstone - en biopsi.

Komplikationer av cystisk fibros och deras behandling

• näspolyper. Steroider inhalation eller i form av salva applikationer. Kirurgisk behandling är olämplig (hög sannolikhet för återfall).
• pneumotorax. Utvecklar hos äldre barn och vuxna. Sannolikheten för återfall är hög. Vila minst 10 volym% av lung - ett minimum av manipulation. Om spänning pneumothorax - dränering, pleural punktering.
• Atelektas. krävs bronkoskopi med lungsköljning och administration av mukolytika, antibiotika, andningsgymnastik.
• Lunginflammation. Allmänna principer för behandling. Avgörande dränering händelse.
• Hemoptys. Det ser ut som en blandning av blod i sputum, ofta orsakade av skador på bronkial slemhinna. För pulmonell blödning (300 ml eller mer på en gång eller över 100 ml i 3 dagar) - angiografisk embolisering, eller ocklusion av blödningskärlet. På misslyckande - ligering av ett kärl eller resektion segment (andel).
• Pulmonary hjärta. bara vuxna som utvecklats med adekvat behandling. Han har också märkliga och hjärtrytmrubbningar. Det är önskvärt att använda corinfar, nifedipin.
• Aspergillos. I samband med hormonbehandling. Om Aspergillus finns i slem av en slump och inte manifesterar kliniskt är behandlingen inte behövs. Terapi är indikerad för gemensamt bronkiektasi, bronkiektasi, lungsymtom uppbyggnad, särskilt med attribut torpid obstruktion, ökning av totalt immunoglobulin E (IgE totalt) Och specifik immunoglobulin E.
• allergi och astma. I 25-48% av patienterna har en kombination av cystisk fibros och astma.
• Soledefitsitnoe uttorkning. Det kanske inte bara hos det nyfödda barnet, men även hos barn i olika åldrar och vuxna, i synnerhet under den varma årstiden. Förebyggande - vätskor och salter tillräckligt intag (3-8 g / dag).
• diabetes mellitus. Det utvecklas mycket långsamt och gradvis. Observerades hos 2% av barnen och 15% av vuxna med cystisk fibros.
• Och gastric blödning från esofagusvaricer (levercirros). Genomfört endoskopiska scleroterapi åderbråck, partiell resektion av mjälten, shunten operation.
• gallsten.
• Partiell blockering av tarmen med den tjocka viskösa stolen. När blockering som inte kräver kirurgiska ingrepp, - tvätta Gastrografin, Hypaque, N-acetylcystein. Om ingen effekt - kirurgi.
• pneumatosis tarmväggen kan upptäckas av en slump och av sig själv kräver inte intervention.
• Rektal prolaps med tillräcklig enzymersättningsterapi är mycket sällsynt.
• Pulmonary osteoartropati. Tillsammans med deformationer terminal falanger kan visas smärta i långa rörformiga ben. För att lindra tillståndet föreskrivna NSAID (ibuprofen, diklofenak och andra.).

Bröst deformation utvecklas som ett resultat av lungsjukdom.

utsikterna

Patienter med god fysisk utveckling har en bättre prognos i cystisk fibros. De är mer aktiva, bättre tolerera motion har bättre lungfunktion och immunitet.