X kromozom sendromunda trizomi. Nedenleri, tanı, tedavi

X kromozomu üzerinde trizomi - ek bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan genetik kaynaklı bir sendrom. Sadece kadınlarda gelişir. Araştırmacılara göre, 1000 yenidoğanda 1 vaka sıklığında ortaya çıkıyor, ancak semptomların önemsiz şiddeti nedeniyle çoğu zaman tanınmadan kalıyor. Bilim adamları, trizomili kadınların %90'ının mutasyonun varlığından haberdar olmadan hayatlarını yaşadıklarına inanıyor.

patoloji türleri

X kromozomundaki trizomi sendromu 2 varyantta ortaya çıkar: normal ve mozaik. İlk durumda, vücudun tüm hücrelerinde ek bir kromozom bulunur. İkincisinde, farklı hücrelerin genetik seti farklıdır. Klasik klinik tablo, mozaik olmayan tipte trizomili hastalar için tanımlanmıştır. Mozaik, hastalığın dış belirtilerini etkiler ve klinik belirtilerin polimorfizmi ile karakterize ek varyantlar oluşturur:

46XX / 47XXX	2 ve 3 X kromozomlu hücreler tanımlanır. Ek kromozomun olumsuz etkisi azalır, trizomi belirtileri normal formdaki hastalardan daha az belirgindir.
45X / 47XXX	Üç ve bir ek kromozomlu hücreler bulunur. Sıradan trizomi belirtileri arka plana çekilir, kadınlarda Shereshevsky-Turner sendromunun yumuşatılmış bir resmi bulunur.
47XXX / 48XXXX	Tetrazomi, trizomi ile hemen hemen aynı değişikliklere neden olur, ancak mutasyon belirtileri daha kaba ve net bir şekilde ifade edilir. Mozaisizmli hastalarda patoloji semptomları sıradan trizomiden daha belirgindir.

Belirtiler ve İşaretler

X kromozomundaki trizomi sendromu, önemli değişkenlik ile karakterizedir. Klinik belirtilerin ciddiyeti, öğretmenlerin ve ebeveynlerin dikkatini çeken, neredeyse algılanamazdan bariz olana kadar değişir.

Sendromun en tipik belirtileri şunlardır:

• Belli yaş dönemlerinde konuşma, fiziksel ve psikolojik gelişimde yaş normunun biraz gerisinde kalınmaktadır.
• Okul çağında akranlarla iletişimde geçici sorunlar, strese maruz kalma ve ergenlik döneminde anormal davranış olasılığı yüksektir.
• Ortalama göstergelere kıyasla zeka seviyesinde hafif bir düşüş var (IQ normal aralıkta), sık öğrenme sorunları, ek pedagojik gereksinimler destek.
• 4 yıldan ergenliğin başlangıcına kadar hızlı büyüme ile karakterize edilir - kızlar akranlarından daha uzundur, genellikle daha uzun bacakları vardır.

bebeklik

X kromozomundaki trizomi dışsal değişikliklere neden olmaz, bu sendromlu bebekler normal sağlıklı yenidoğanlara benzer. Bazen düşük ağırlığa (bu patolojiye sahip bebeklerin ortalama ağırlığı 3 kg), azalmış kafa boyutuna ve kas tonusunda hafif bir azalmaya dikkat çekilir. Çocuk uyuşuk görünüyor, kolları ve bacakları gevşekçe sallanıyor.

daha küçük yaş

Çocuklar, motor ve konuşma becerilerinin gelişiminde akranlarının biraz gerisinde kalmaktadır. Ortalama olarak, trizomili kızlar 10 ayda emeklemeye ve 17 ayda yürümeye başlar. Gecikme, azalmış kas tonusu ve hareketlerin koordinasyonu ile ilgili problemlerden kaynaklanır. Eklemlerin olası olağandışı esnekliği, fiziksel efor sırasında artan yorgunluk. Çocukların basit oyunların seçiminde, çatal bıçak kullanmada zorluklarla ifade edilebilecek karmaşık motor hareketlere sahip olmaları zordur.

Kızlar daha sonra söylenenleri anlamaya, heceli konuşmayı kullanmaya, tek tek kelimeleri telaffuz etmeye ve cümleler kurmaya başlar. Genellikle bir konuşma terapistinin yardımına ihtiyaç duyarlar. Tuvalete hakim olurken bazıları ortalamanın gerisinde kalıyor. Ortalama lazımlık eğitim yaşı 3-4 yıldır. Aynı zamanda, sağlıklı akranlarından daha kötü olmayan kızlar, teorik kavramlarda ustalaşırlar: zamana güvenmeyi, zamanı anlamayı, paranın ne olduğunu anlamayı öğrenirler.

Ebeveynlerden yeterli ilgi ile hareketlerde ve günlük rutinlerde ustalaşmada bazı zorluklara rağmen ve düzenli eğitim, çocuklar akranlarının yaptığını yapar: aynı oyunları oynar, anaokuluna başarılı bir şekilde devam eder. Okul çağının başlangıcında, birçok parametredeki birikim dengelenir, çocuk okula zamanında gider.

Okul yaşı

Çocukların yarısı yaşlarına uygun konuları sorunsuz öğreniyor. Bazı insanlar bir okuma veya matematik öğretmeninden yardıma ihtiyaç duyar. Öğrenme başarısı, teşhis zamanı ile ilişkilidir: trizomi ne kadar erken tespit edilirse, okulda o kadar az sorun ortaya çıkar. Uzmanlar bunu, ilk yıllarda gelişimsel gecikmenin başarılı bir şekilde düzeltilmesi olasılığı ile açıklıyor.

Tipik zorluklar arasında zayıf el yazısı ve konsantrasyon güçlüğü bulunur. Çocukların kelime dağarcığı biraz azalmıştır. Konuşmayı daha kelimenin tam anlamıyla anlarlar, her zaman gizli anlamları okumazlar. Kısa cümleler ve basit sözlü yapılar kullanma eğilimindedirler. Bu, insani konularda akademik performansın düşmesine, derste cevap vermek gerekirse kaygıya neden olabilir.

Aynı zamanda, kızlar iletişimin sözel olmayan bileşenine tam olarak katılma yeteneğini korurlar. Muhatapların yüz ifadelerini, tonlamalarını ve bedensel sinyallerini akranlarından daha kötü anlamazlar. Konsantrasyon güçlükleri nedeniyle, materyali birçok kez tekrarlamaları gerekir. Genellikle yaşıtlarının gerisinde kaldıklarını fark ederler ve bu da benlik saygısında bir azalmaya yol açabilir. Arkadaş edinmek zordur, çünkü akranlarının "çok çocuksu" göründüğü oyunlara eğilimlidirler.

Belirgin psikolojik özellikler, artan kaygı, strese karşı düşük direnç, sık hiperaktivite, ritüellere eğilim ve rutinlere bağlılıktır. Ergenlik döneminde duygusal patlamalar ve psikotomatik belirtiler mümkündür. Dıştan, fiziksel gelişim normların önündedir, ancak kızlar uzun bacakları ve ince kemikleri ile incedir. Çocuklarda kabızlık, nedeni bilinmeyen karın ağrısı, skolyoz ve üriner sistem bozuklukları olma olasılığı daha yüksektir.

Ergenlik biraz gecikmeyle başlar, sonra ergenler normal şekilde gelişir. Kadınların çoğu doğurgandır. Düzensiz dönemler mümkündür. Hastalara genellikle, muhtemelen vücut tarafından kullanılmayan yumurtaların yarısında fazladan bir kromozomun varlığı ile ilişkili olan erken yumurtalık kaybı sendromu (OVF) teşhisi konur.

Gelişimsel gecikmenin başarılı bir şekilde düzeltilmesi ile yetişkinlikte entelektüel ve sosyal problemler yoktur. Kadınlar orta ve yüksek öğretim kurumlarında başarılı bir şekilde okuyor, çalışıyor ve sosyal bağlar kuruyor. Bazı hastalar skolyozun düzeltilmesini, böbrek hastalığının tedavisini gerektirir. ROS gelişme riskinden dolayı cinsel organların sağlığına ve üreme sisteminin işleyişine yeterince dikkat edilmesi gerekmektedir.

nedenler

X kromozomundaki trizomi sendromu, germ hücrelerinin bölünmesi aşamasındaki ihlaller tarafından kışkırtılır, ihlal döllenmeden önce bile oluşur. Mayoz bölünme aşamasında, 2 X kromozomu farklı hücrelere ayrılmaz, ancak 1 yumurtaya düşer ve daha sonra 3. X kromozomunu getiren normal bir sperm tarafından döllenir. Uzmanlar, fazladan X kromozomunun bazen hatalı biçimlendirilmiş bir spermde bulunduğuna ve babadan geçtiğine inanıyor, ancak bu tür vakalar son derece nadirdir.

Germ hücrelerinin bölünmesinin ihlali nedenleri belirlenmemiştir. Bilim adamları yaşam tarzı, mesleki tehlikeler veya olumsuz çevresel etkiler arasında herhangi bir bağlantı bulamadılar. Tek önemli faktör annenin yaşıdır. Trizomili kızların, 33 yaşın üzerindeki kadınlardan doğma olasılığı önemli ölçüde daha yüksektir.

teşhis

X kromozomunda trizomi varlığını güvenilir bir şekilde belirlemenin tek yolu genetik analizdir. Çoğu çocuk pratik olarak sağlıklı doğduğundan ve normdan ciddi sapmalar olmadan geliştiğinden, hamilelik sırasında bu patolojiyi belirlemek için özel çalışmalar yapılmamaktadır.

Üçüncü X kromozomunun kazara tespiti, başta Down sendromu olmak üzere diğer genetik hastalıkların yüksek riski nedeniyle hamile bir kadın taranırken mümkündür. Gelişmiş analiz maliyeti 30-40 bin. ovmak.

Materyal toplamak için invaziv müdahaleler yapmak gerekir - amniyosentez veya koryonik biyopsi. Bu teknikler, düşük yapma olasılığını ve fetüste bir takım bozuklukların gelişmesini arttırır, bu nedenle, ekstra X kromozomunu belirlemek için bunları ayrı ayrı reçete etmek pratik değildir.

Doğumdan sonra, olağandışı bir görünüme, zihinsel ve fiziksel gelişimde sapmalara sahipseniz, genetik muayene yapılabilir. Trizomi, periferik kan lenfositlerinin karyotiplenmesiyle tespit edilir. Araştırma maliyeti 5-7 bin arasında değişmektedir. ovmak. Mozaikçi kızlarda sonucun güvenilmez olabileceği akılda tutulmalıdır.

Prenatal tanı, hamile kadının yönetim yerinde reçete edilir, malzeme jinekoloji bölümünün koşullarında alınır. Bir kızın veya yetişkin bir kadının karyotipini belirlemek için, örneğin Invitro, Genomed veya KDL gibi herhangi bir özel özel klinikle iletişime geçebilirsiniz.

Tedavi yöntemleri

X kromozomundaki trizomi, çoğu durumda özel tedavi gerektirmeyen bir sendromdur. Düzeltme teknikleri, normal gelişimin sağlanmasında ana rolü oynar. Gecikmiş konuşma gelişimi olan çocuklar, bir konuşma terapistinin yardımına ihtiyaç duyar. Motor beceriler geride kaldığında, ince motor becerileri ve hareketlerin koordinasyonunu geliştirmek için sınıflara ihtiyaç vardır.

Okul çağında, akademik performansa dikkat etmelisiniz. Gerekirse, çocuğun artan dikkat dağınıklığını dikkate alarak bunları planlayarak evde ek faaliyetler düzenlemeniz gerekir. Gerekirse, bir öğretmenin katılımı mümkündür. Sosyalleşme sorunları okul çağında önemli bir rol oynamaktadır. Kızlar yüksek duygusallığa eğilimli olduklarından ve genellikle akranlarıyla iletişim sorunları yaşadıklarından, bir psikoloğun yardımına ihtiyaçları olabilir.

Skolyozun erken tespiti ve önlenmesi gereklidir. Kas-iskelet sistemi patolojisinin yokluğunda motor aktivite sınırlandırılmamalıdır. Hareketlerin koordinasyonundaki zorluklara rağmen, bölümlere düzenli katılım ile çocuklar başarılı bir şekilde spora giriyor. Derslere başlamadan önce kas-iskelet sisteminin durumunu değerlendirmek gerekir.

SIA tedavisi

Yumurtalık tükenmesi sendromu tespit edildiğinde, erken menopozun sonuçlarını önlemek için genel terapötik önlemler alınır. En iyi seçenek, menopoz belirtilerinin başlangıcından önce (doğum kontrol modunda) hormon replasman tedavisinin erken atanmasıdır.

Genel hormon tedavisi, vajinal fitiller şeklinde lokal östrojen uygulaması ile tamamlanır. Hastalara elektroforez, hidroterapi, akupunktur, vitamin tedavisi, sakinleştirici reçete edilir. Endikasyonlara göre psikoterapi yapılır.

Turner sendromu ile mozaikçiliğin tedavisi

45X / 47XXX mozaikliği olan hastaların tedavisi özel bir görevdir (X-kromozom trizomisi ve Shereshevsky-Turner sendromunun bir kombinasyonu). Mozaik olmayan trizomili kızların aksine, Turner sendromlu hastalar, büyümeyi ve ikincil cinsel özelliklerin oluşumunu teşvik etmek için karmaşık önlemlere ihtiyaç duyarlar. Ergenliğin başlangıcından doğal menopoza kadar hormon replasman tedavisi gereklidir.

Yeterli gelişme ile kadınlar bir çocuğu taşıyabilir, ancak çoğu donör yumurta kullanarak IVF gerektirir. Hastalar vasküler bozuklukların ve ortopedik patolojilerin cerrahi olarak düzeltilmesini gerektirebilir. Epilasyon ile fazla tüyler yok edilir.

Olası sonuçlar ve komplikasyonlar

X kromozomu trizomi sendromu, uygun bir seyir ile karakterizedir. Yeterli ebeveyn ilgisi olan, konuşma terapistlerinin az veya orta düzeyde katılımı olan birçok kız çocuğu, ıslah öğretmenleri ve eğitmenleri normal olarak gelişir ve sonraki süreçte zorluk yaşamazlar. hayat. Prognozu etkileyen önemli bir faktör, yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan konuşma ve motor aktivite ile ilgili sorunların erken düzeltilmesidir.

Yaş normundan psikolojik ve konuşma gelişiminde önemli bir gecikme ve düzeltme eksikliği ile çocuklar yeterince hazır olmayabilir. çoğu konuda gecikmeye neden olan okul, özel eğitim kurumlarına geçiş ihtiyacı, seçim kısıtlamaları uzmanlık.

Motor gelişimdeki gecikmenin düzeltilmemesi, bu kadar ciddi sonuçlara yol açmaz, ancak olumsuz olabilir. hastaların fiziksel durumunu ve akranlarının tutumunu etkiler, ikincil nevrotik gelişimini tetikler bozukluklar.

Eğitim aşamasında, konsantre olma yeteneğinin azalması, daha fazla tekrarlama ihtiyacı dikkate alınarak eğitim materyali vermek önemlidir. Kelime dağarcığınızı, gizli anlamları anlama yeteneğinizi geliştirmeye çalışmalısınız. Önceki durumda olduğu gibi, bu dönemde ebeveynlerden ve öğretmenlerden dikkat eksikliği, akademik performansta düşüş, ancak sonuçları erken dönem için tazminatın yokluğunda olduğu kadar ölümcül olmayacak ihlaller.

Trizomili kızların da dikkate alınması ve telafi edilmesi gereken belirli kişilik özellikleri vardır. Akranlarla iletişimde zorluklar, kendini "kara koyun" olarak algılamaya, aşağılık kompleksinin gelişmesine, yetişkinlikte yaşamı etkileyen sosyal korkulara yol açabilir. Yeterli duygusal desteğin olmaması bazen nevrotik düzeyde depresyon ve zihinsel bozuklukların gelişmesinin nedeni olur.

Çocuklukta kas-iskelet sisteminin durumuna dikkat etmek, duruş bozukluklarını tedavi etmek ve önlemek gerekir. Skolyoz gelişimi, omurga, kalp ve akciğerlerin durumunu olumsuz yönde etkileyebilir. Böbrek fonksiyonunun bozulmasını önlemek için idrar organlarının hastalıklarını derhal tespit etmek ve tedavi etmek gerekir.

X kromozomundaki trizomi, iç genital organların belirli bozukluklarına neden olabilir. Sendromun en önemli yönü, yetişkin hastalarda üreme sisteminin durumu üzerindeki kontroldür. SIA geliştirme riskinin yüksek olması nedeniyle, kadınlara doğumu daha ileri bir yaşa ertelemeleri tavsiye edilmez.

Erken yumurtalık yetmezliği semptomları ortaya çıktığında, hormon replasman tedavisi gereklidir. Hormonal tedavinin yokluğunda erken menopoz osteoporoz gelişimine, kardiyovasküler hastalık riskinde artışa ve psikolojik durumda bozulmaya neden olabilir.

X kromozomu videosu

X kromozomunun sırları: